atrofie multisistemica
Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina. Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]
13 semne precoce ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Boala Parkinson Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Boala Parkinson este consecinta unui proces degenerativ neuronal difuz al SNC, in care primele leziuni apar in trunchiul cerebral inferior, si care, progresand, determina o degenerescenta a celulelor dopaminergice din substanta neagra mezencefalica- pars compacta, ce se proiecteaza catre ganglionii bazali, concomitent cu aparitia intracelulara a unor structuri proteice, corpii Lewy. Cand apare rigiditatea La debutul bolii apare o usoara rigiditate si lentoare a miscarilor si o reducere a... [continuare]
Boala parkinson - descriere, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall Hall paralysis agitans. In momentul actual exista o prevalenta = 0,16% din populatie (1% la 60 ani, 3% la 80 ani); - F=B iar varstaa medie de imbolnavire este de 55 de ani. Etiopatogenie Boala Parkinson este... [continuare]
Ischemia arteriala periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Anatomie si fiziologie Sistemul circulator este alcatuit din 2 mari tipuri de vase sangvine: artere si vene. Vasele sangvine sunt structuri tubulare cu rolul de a transporta sange oxigenat si bogat in nutrienti esentiali desfasurarii proceselor biologice (artere) si de a indeparta sangele dezoxigenat si metabolitii toxici rezultati in urma arderilor celulare de la tesuturi (venele). Deseurile sunt transportate la rinichi, ficat si plamani unde sufera diverse procese de metabolizare ce le fac mai usor de eliminat din organism. Sangele venos este apoi aprovizionat cu oxigen in plamani si trimis la inima, de unde este pompat in circulatia arteriala sistemica. Deci, arterele, cu exceptia arterei pulmonare si arterei ombilicale, transporta sange oxigenat, iar venele, cu exceptia venelor pulmonare, transporta sange lipsit de oxigen. Sistemul arterial este partea sistemului circulator care are cele mai mari presiuni - nivelul acestora depinde in functie de fazele de contractie ale... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice. Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie. Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici. Cum se manifesta? Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara. In polimiozita, mecanismul... [continuare]
Generalitati Polineuropatia alcoolica reprezinta o afectiune caracterizata prin scaderea functionalitatii nervilor, datorata leziunilor induse prin consumul cronic prelungit de alcool. Simptomele neuropatiei alcoolice, ca in cazul altor boli de acest tip, apar initial la nivelul extremitatilor inferioare, mai ales picioare (talpa, fata dorsala a piciorului) si sunt de natura senzitiva, ulterior aparand si manifestarile motorii. Debutul bolii este insidios, dupa o evolutie foarte indelungata, desi au fost descrise si cazuri cu progresie rapida, acuta. Polineuropatia alcoolica este de fapt o neuropatie axonala caracterizata prin ceea ce specialistii numesc 'degenerescenta walleriana', insotita de reducerea mielinizarii fibrelor nervoase. Degenerescenta walleriana este un proces patologic ce apare in momentul in care fibrele nervoase sunt strivite sau taiate si partea axonului desprinsa de corpul celulei moare. Aceasta degenerescenta apare atat in afectiuni ale sistemului nervos... [continuare]
Poliartrita favorizeaza aparitia osteoporozei, sau…invers ?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Viata pacientilor cu poliartrita reumatoida nu este deloc usoara. Boala ii chinuieste prin disconfortul creat, prin accesele dureroase si prin reducerea functionalitatii articulatiilor prinse in procesul inflamator, complicatiile sunt numeroase si pluriorganice, iar tratamentul, chiar daca le mai alina din durere si poate incetini procesul, constiuie un factor de risc pentru aparitia altor boli. Tratamentul poliartritei, o afectiune reumatologica cronica autoimuna, este bazat in prezent pe administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene, antiinflamatoare steroidiene (glucocorticoizi), si medicamente ce modifica boala (de tipul metotrexatului, hidrochinolonei, ciclofosfamidei, azatioprinei, adalimunab, etanercept si multe altele). Toate aceste substante medicamentoase pot determina reactii adverse, unele atat de intese incat pot impune oprirea tratamentului. Antiinflamatoarele nesteroidiene sunt raspunzatoare de iritatie gastrica si chiar ulcer gastroduodenal... [continuare]
am fost diagnosticata cu sclerodermie,ce tratament imi recomandati si cuisa ma adresez [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter