atetozic

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Paralizia cerebrala

Actualizat la data de: 06 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Paralizia este caracterizata prin tulburÄri permanente  ale functiei motorii  ca urmare al lezarii neprogresive ale unor structuri ale unui creier aflat în dezvoltare sau imaturitate. Cauze Paralizia cerebrala este consecinta lezarii sau dezvoltarii anormale a sistemului nervos (creierului). In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza. Leziunea sau disfunctia poate surveni in timpul sarcinii, in timpul nasterii sau in primii 2-3 ani de viata. Cauzele de paralizie cerebrala survenita in timpul sarcinii sau al nasterii pot fi anomalii genetice sau cromozomiale, infectii sau alte boli ale mamei sau fatului survenite in timpul sarcinii sau complicatii peripartum (in timpul travaliului). Oricare dintre acestea pot afecta cresterea si dezvoltarea normala a fatului sau pot lipsi fatul sau nou-nascutul de nevoile de sange, oxigen sau substante nutritive. Afectiuni ale nou-nascutului ca hipoglicemia netratata sau hiperbilirubinemia pot de asemenea determina leziuni... [continuare]

Ce reprezinta diskinezia?

Actualizat la data de: 28 Noiembrie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Diskinezia (dischinezia) este definita ca o miscare anormala, incontrolabila si involuntara. Exista multe tipuri de diskinezie, cu simptome ce variaza de la ticuri minore, pana la miscari ample ale intregului corp. Diskinezia poate fi o boala de sine statatoare, insa, de regula este asociata altor boli neurologice, medicatiei antipsihotice, sau in tratamentul de lunga durata al bolii Parkinson. Tratamentul diskineziei implica tratament medicamentos sau interventia chirurgicala asupra cauzei acesteia. Simptome Miscarile involuntare sunt semnul principal al diskineziei. Ele se agraveaza treptat, desi se pot instala si brusc, ca urmare a unei leziuni la nivelul creierului. Fiecare tip de diskinezie da un simptom specific, de regula unic, astfel putem deosebi intre diferitele tipuri de diskinezii. Tipuri Cea mai mare cauza de diskinezie este o disfunctie chimica la nivel cerebral sau o leziune, de regula in zona numita nuclei bazali, responsabili pentru miscari... [continuare]

Distonia musculara - generalitati, forme clinice

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distonia Distonia este o miscare posturala spasmodica, nefireasca, ce imprima membrului o postura rasucita. Frecvent, are un anumit pattern repetitiv sau cu aspect sovaitor si poate fi initiata sau agravata de incercarea de a misca segmentul respectiv. Este insotita de contractia involuntara a muschilor adiacenti, o trasatura principala fiind contractia concomitenta a muschilor agonisti si antagonisti. Distonia se poate manifesta printr-o extensie exagerata sau flexie exagerata si rasucirea spatelui, prin inchiderea fortata a ochilor sau o grimasa fixa. Distonia, la fel ca atetoza, poate varia considerabil ca severitate si poate prezenta fluctuatii mari ale pattern-urilor individuale. In faza timpurie, ea poate fi interpretata ca manierism suparator sau isterie ; abia mai tarziu in evolutie este diagnosticata corect datorita persistentei anomaliei posturale, absentei caracteristicilor psihologice ale isteriei si caracterului progresiv al bolii. Distonia poate fi limitata... [continuare]

Coreea acuta sydenham, o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este coreea acuta Sydenham Coreea acuta Sydenham este o tulburare neurologica rara care este adesea asociata cu reumatismul articular acut si infectiile streptococice. Coreea acuta este considerata actualmente de majoritatea autorilor ca o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut, manifestandu-se prin triada: miscari coreice, hipotonie musculara si labilitate emotionala. Etiologie Etilogia nu este pe deplin elucidata. Boala se intalneste mai frecvent intre 6-15 ani, sexul feminin fiind afectat in proportie de 60%. Este favorizata de un teren constitutional particular (copii debili, astenici). Cel mai frecvent boala apare primavara si toamna. Etilogia infectioasa streptococica este admisa in toate cazurile cu antecedente reumatismale, cardio-reumatismale, infectie amigdaliana cu streptococ β-hemolitic precum si la cei cu efect bun la terapia infectiei de focar si antireumatismala, ca si la amigdalectomizati. Morfopatologie Coreea Sydenham este considerata o... [continuare]

Ticurile la copii

Actualizat la data de: 05 Martie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt ticurile Ticurile reprezinta miscari rapide si repetitive ale muschilor care duc la socuri sau sunete ale corpului brusc si greu de controlat. Sunt destul de frecvente in copilarie si de obicei apar pentru prima data in jurul varstei de 5 ani. Foarte ocazional pot incepe la varsta adulta. Ticurile nu sunt de obicei grave si, in mod normal, se imbunatatesc in timp. Dar, ele pot fi frustrante pentru copii si nu numai. Semne si simptome Ticurile motorii sunt miscari care pot afecta orice parte a corpului, dar in special fata, ochii, capul si umerii. Orice miscare poate fi un tic si miscarea se face fara un motiv sau scop clar. Ticurile fonice, care scot un sunet, pot include orice, de la sunetele, silabe, pana la cuvinte sau chiar fraze. Pot suna exagerat si in afara contextului. Ticurile vin si pleaca si se pot schimba in timp, iar un tic se poate opri pe masura ce incepe altul. Unii oameni isi pot suprima ticurile pentru perioade scurte, chiar daca sunt... [continuare]

Boala little sau paralizia cerebrala la copii

Actualizat la data de: 08 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni. Prevalenta Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica. Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica. Etiologie Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic. Exista opinii... [continuare]

Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]

Dificultate a vorbirii nelegata de o atingere a organelor de fonatie (limba, buze, val palatin etc.) sau de comanda nervoasa a acestor organe. Exista doua mari tipuri de disartrie, care difera fiziologic: tipul paralitic si tipul neparalitic. - Disartriile paralitice sunt consecinte ale unei atingeri directe a muschilor (miastenie), unei atingeri a bulbului rahidian (scleroza laterala amiotrofica) sau a unor leziuni bilaterale ale cailor care merg de la cortex la bulb. In acest ultim caz se vorbeste de sindromul pseudobulbar; el se intalneste, de exemplu, in accidentele vasculare cerebrale multiple si la scleroza in placi. - Disartriile neparalitice sunt consecinte ale unor atingeri ale encefalului in decursul bolilor neurologice (leziuni ale cerebelului, boala lui Parkinson, coree, atetoza). Semnele exacte depind de boala in cauza. In atingerile cerebelului, de exemplu, debitul este lent si sacadat; in cursul bolii lui Parkinson, vocea este de intensitate mica si monotona;... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Forma de prezentare Cpr. cu 200 mg levodopa + 50 mg benserazida; ct. x 1 fl. x 30 cpr. Compozitie Un comprimat contine levodopa 200 mg, benserazida 5O mg sub forma de clorhidrat de benserazida 57 mg si excipienti: manitol, hidrogenofosfatt de calciu anhidru, celuloza microcristalina, amidon de porumb pregelatinizat, crospovidona, etilceluloza, docusat de sodiu, stearat de magneziu, dioxid de siliciu coloidal anhidru, oxid rosu de fer (E 172). Doze si mod de administrare Dozele standard Tratamentul cu Madopar 250 trebuie stabilit individual; dozele se vor creste treptat pana la atingerea efectului optim. De aceea, instructiunile de dozare de mai jos trebuie privite ca recomandari generale. Posologia se bazeaza pe echivalenta: 1 g levodopa in monoterapie corespunde la 250 mg de levodopa-benserazida. Terapia initiala In stadiile initiale ale bolii Parkinson se recomanda inceperea tratamentului cu doze de 62,5 mg levodopa-benserazida (1/4 comprimat Madopar 250) administrate... [continuare]

Compozitie Un drajeu contine 10 mg clordiazepoxid. Actiune terapeutica Tranchilizant minor si miorelaxant din grupa benzodiazepinelor, cu efect relativ durabil. Indicatii Stari de anxietate, tensiune psihica (si implicatii - insomnie, cefalee etc.), sindrom psihovegetativ, stari depresive cu agitatie, sindrom de abstinenta la alcoolici, tulburari de comportament la copii; medicatie pre- si postoperatorie; spasme reactive ale musculaturii striate (psiho-neurogene, miogene sau reumatice), stari spastice la copii (tetraplegie, atetoza dubla, boala Little). Doze si mod de administrare adulti: de obicei 1 drajeu (10 mg) de 2-3 ori/zi (la batrani 1/2 drajeu de 1-2 ori/zi); pentru indicatiile psihiatrice se poate creste la 6-12 drajeuri/zi. copii: 1/2-2 drajeuri/zi. Contraindicatii Stari comatoase, colaps, insuficienta pulmonara acuta, deprimare respiratorie, miastenie grava, alergie la clordiazepoxid si alte benzodiazepine. Masuri de precautie Prudenta la... [continuare]

Forma de prezentare: Cps. elib. modif. cu 100 mg levodopa + 25 mg benserazida; ct. x 1 fl. x 30 sau 100 cps. Indicatii: Parkinson, cu exceptia celui iatrogen. Cps. cu eliberare prelungita sunt indicate la pacientii cu fluctuatii de orice tip privind raspunsul la trat., in special la cei cu fluctuatii ale nivelurilor plasmatice si pentru un mai bun control al simptomelor nocturne. Doze si administrare: In stadiile initiale: 62,5 mg de 3-4 ori/zi. In stadiile avansate doza este dubla. Daca se confirma tolerabilitatea planului terapeutic initial, dozele pot fi crescute saptamanal, cu inca cel mult o doza/zi. Sub supraveghere stricta, doza se poate adapta la fiecare 2-3 zile. Efectul optimal se obtine la doze de 400-800 mg levodopa + 100-200 mg benserazida, adm. divizat in 3-4 doze/zi. Doza de intretinere este de 125 mg de 4-6 ori/zi. In cazul pacientilor care prezinta fluctuatii semnificative ale efectelor medicamentului in cursul zilei si la care se adm. doze mici,... [continuare]

Ce este Anafranil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Stari depresive cu etiologie si simptomatologie variate: depresii endogene, reactive, nevrotice, organice, mascate si involutive; depresii asociate cu schizofrenie si tulburari de personalitate; sindroame depresive datorate senilitatii sau pre-senilitatii, bolilor dureroase cronice si bolilor somatice; stari depresive de natura reactiva, nevrotica ori psihotica, impreuna cu echivalentele lor somatice, inclusiv la copii. Sindroame obsesiv-compulsive. Alte indicatii: Fobii si atacuri de panica; catalepsie acompaniind narcolepsia; stari dureroase cronice; enurezis nocturn (peste varsta de 5 ani si excluzand cauzele organice). Mod de administrare Dozarea si administrarea trebuie adaptate individual la conditiile pacientului. In principiu, fiecare efort trebuie condus spre realizarea unui efect optim, paralel cu mentinerea dozei la cel mai scazut nivel posibil si cresterea acesteia cu grija, in special in cazul varstnicilor si... [continuare]

Ce este Dopegyt si pentru ce se utilizeaza Indicatii Dopegyt face parte din grupa medicamentelor antihipertensive care actioneaza direct asupra sistemului nervos central pentru a reduce hipertensiunea arteriala. Mod de administrare Utilizati intotdeauna DOPEGYT exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Terapia cu metildopa necesita stabilirea dozelor individualizat pentru fiecare pacient. Administrarea se va face inainte sau dupa masa. Adulti Doza uzuala initiala este de 250 mg metildopa (un comprimat Dopegyt) administrata in priza unica (inainte de culcare) in primele doua zile. Dupa aceea, doza zilnica poate fi marita cu 250 mg metildopa (un comprimat Dopegyt) la un interval de doua zile pana se atinge tensiunea arteriala dorita. Pentru a reduce la minim reactia de sedare cresterea dozei este recomandata sa se efectueze seara. Doza uzuala de intretinere este... [continuare]

Ce este Invega si pentru ce se utilizeaza Indicatii INVEGA este indicat in tratamentul schizofreniei la adulti si adolescenti cu varsta de 15 ani si peste. INVEGA este indicat pentru tratamentul tulburarilor schizoafective la adulti. Mod de administrare Doze Schizofrenie (adulti) Doza recomandata de INVEGA pentru tratamentul schizofreniei la adulti este de 6 mg, o data pe zi, administrata dimineata. Nu este necesara titrarea initiala a dozei. Unii pacienti pot beneficia de doze mai mici sau mai mari in limitele recomandate, de 3 mg pana la 12 mg, o data pe zi. Ajustarea dozelor, daca este indicata, trebuie sa se faca numai dupa reevaluarea clinica. Cand sunt indicate cresteri ale dozei, se recomanda cresteri de 3 mg pe zi si, in general, la intervale mai mari de 5 zile. Tulburare schizoafectiva (adulti) Doza recomandata de INVEGA pentru tratamentul tulburarii schizoafective la adulti este de 6 mg, o data pe zi, administrata dimineata. Nu este necesara titrarea initiala a... [continuare]

Compozitie Substanta activa: Madopar este o combinatie de levodopa:3-(3,4-dihidroxifenil)-L-alanina si inhibitorul decarboxilazei, benserazida:1-DL-seril-2 (2,3,4-trihidroxibenzil) hidrazina ca hidroclorid, in proportie de 4:1. Excipienti: Acid citric (anhidric, granulat), amidon modificat, celuloza microcristalina, stearat de magneziu, coloranti (E 132, E 171, E 172). Actiune terapeutica Dopamina, care nu este prezenta in cantitati suficiente in ganglionii bazali ai pacientilor cu Parkinson, actioneaza ca neurotransmitator la nivelul creierului. Terapia de inlocuire este realizata prin administrarea de levodopa, precursorul metabolic direct al dopaminei, deoarece aceasta din urma are o capacitate foarte limitata de traversare a barierei hematoencefalice. Dupa administrare, levodopa este rapid decarboxilata la dopamina, atat la nivel cerebral, cat si extracerebral. Ca urmare, o mare parte din cantitatea de levodopa administrata nu este folosita la nivelul ganglionilor bazali,... [continuare]