ashkenazi

Boala canavan

Actualizat la data de: 26 August 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei ashkenazi,... [continuare]

Boala gaucher

Actualizat la data de: 03 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]

Cancerul colorectal

Actualizat la data de: 05 Martie 2019

Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala

Generalitati Cancerul este definit ca o aglomerare de celule cu morfologie anormala, acestea cresc rapid si formeaza diferite mase, numite tumori. In cazul cancerului colorectal, aceste mase de celule anormale apar la nivelul intestinului (colon si rect). Cancerul colorectal este denumirea comuna folosita in clinica pentru cancerul de colon cat si de rect, pentru ca au simptome foarte asemanatoare. Cancerul colorectal este a treia cauza de cancer in SUA, cat si in Europa si apare mai frecvent in randul persoanelor peste 50 de ani. Daca este diagnosticat in stadiile incipiente, cancerul colorectal poate fi tratat relativ usor si uneori chiar vindecat, dar din cauza ca in majoritatea cazurilor diagnosticul este tardiv, acest tip de cancer este a doua cauza de deces secundara unui proces neoplazic (pe primul loc situandu-se cancerul pulmonar). Cauze Nu este cunoscuta cauza exacta a cancerului colorectal. Majoritatea cazurilor debuteaza prin aparitia unor vegetatii mici sau... [continuare]

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Cancerul mamar

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Cancerul mamar este o afectiune in care celulele care alcatuiesc sanii incep sa creasca anormal intr-o maniera necontrolata. Cancerul mamar este cel mai frecvent tip de cancer la femei, desi cancerul pulmonar ramane cauza principala de deces atat la femei cat si la barbati. Aproximativ 1% din toate cazurile de cancer mamar apare la barbati adulti. Cauze Cauza exacta a cancerului mamar este necunoscuta. Hormonii feminini si varsta inaintata joaca un rol in determinarea cancerului mamar. Cancerul mamar este o boala frecventa la femeile in varsta de peste 50 de ani. Riscul de cancer mamar la femeile intre 30 si 40 de ani este de aproximativ 1 la 250 de femei, in timp ce pentru femeile intre 40 si 50 de ani este de 1 la 70. Simptome Cancerul mamar in stadiu incipient este adesea depistat printr-o mamografie, inainte de a fi aparut orice fel de simptome. Cel mai frecvent simptom este nodulul mamar nedureros. Cu toate acestea, nodulii mamari din cancerul mamar pot fi,... [continuare]

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Totul despre sindromul bloom

Actualizat la data de: 17 Februarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]