aniridia
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Tumora wilms afecteaza preponderent copiii
Din ArticoleCe este tumora Wilms Tumora Wilms este o tumora maligna rara a rinichiului, care afecteaza preponderent copiii. Cunoscuta si sub numele de nefroblastom, este cea mai comuna forma de cancer renal in randul copiilor. Tumora Wilms se intalneste cel mai frecvent la copiii cu varste cuprinse intre 3 si 4 ani, devenind mult mai rara dupa varsta de 5 ani. Tumora apare de obicei intr-un singur rinichi, desi poate fi uneori gasita in ambii rinichi. De-a lungul timpului, metodele avansate de diagnostic si tratament al tumorii Wilms au duc la imbunatatirea prognosticului acestor copii. Astfel, sub un tratament corect, prognosticul copiilor afectati este de regula bun. Semne si simptome Semnele si simptomele copiilor bolnavi variaza semnificativ, iar unii pacienti sunt asimptomatici. Totusi, majoritatea copiilor cu tumora Wilms experimenteaza unul sau mai multe dintre: • O masa abdominala palpabila, uneori proeminenta si vizibila • Tumefiere abdominala • Durere abdominala •... [continuare]
Aniridie
Din Comunitateam un baietel de 5 luni care a fost diagnosticat cu aniridie congenitala cu fund de ochi in limit normale. Vreu sa stiu daca e posibil sa aiba probleme de vedere mai tarziu si cum trebuie sa-l ingrijesc privind aceasta problema pe care o are.Exista vreun tratament pt asta? [continuare]
Aniridie
Din Dictionar TermeniLipsa congenitala sau posttraumatica a irisului. [continuare]
Sindromul gillespie
Din ArticoleSindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Din ArticoleOrdin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Gillespie (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]
Wagr (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]
Neurologie
Din ComunitateDavid are 5 luni si inca nu-si tine gatul perfect, nu se intoarce singur de pe spate pe burtica si invers si nu e interesat de jucarii sa intinda mana dupa ele. Credeti ca e vreo problema? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter