anencefalie

Factorii de risc ai anencefaliei la nou-nascut

Actualizat la data de: 13 Septembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Anencefalia este o malformatie congenitala in care creierul si oasele cutiei craniene nu se dezvolta complet in timp ce copilul este in uter. Ca urmare, creierul copilului, in special cerebelul, se dezvolta minim. Cerebelul este partea creierului responsabila, in primul rand, de procesele de gandire si miscare, dar si de simturi, inclusiv cel tactil, vizual si auditiv. Anencefalia este considerata o anomalie a tubului neural. Tubul neural este o structura in forma de arbore ingust, din care se va dezvolta sistemul nervos al fatului. In mod normal, tubul neural se inchide in timpul dezvoltarii fetale si formeaza creierul si maduva spinarii. Acest lucru se intampla, de obicei, in a patra saptamana de sarcina, iar oprirea sau desfasurarea defectuoasa a acestui proces pot avea ca rezultat anencefalia. Anencefalia este o afectiune incurabila, foarte grava, ce afecteaza trei sarcini din 10000 doar in Statele Unite ale Americii in fiecare an, conform Centrului pentru... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Spina bifida: cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Spina bifida reprezinta o afectiune in care oasele coloanei vertebrale nu se dezvolta corespunzator si nu acopera integral maduva spinarii, lasand-o expusa. Tabloul clinic variaza de la persoana la persoana, fiind de la usor la sever si poate afecta dezvoltarea fizica si intelectuala. De asemenea, deoarece maduva este expusa, riscul de a dezvolta infectii la acest nivel este crescut. Spina bifida este o afectiune congenitala si este cauzata de inchiderea incompleta a tubului neural al embrionului. In prima luna de la conceptie, embrionul dezvolta, in mod normal, o structura de tesut primitiv cunoscuta sub numele de tub neural. Aceasta structura se dezvolta treptat in oase, nervi si tesuturi. Acestea formeaza in cele din urma sistemul nervos, coloana vertebrala si maduva spinarii. Exista patru tipuri principale de spina bifida. Acestea sunt reprezentate de: mielomeningocel, spina bifida oculta, defecte de tub neural inchis, meningocel. Mielomeningocelul este cel... [continuare]

Malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene. [continuare]

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

Ecografia fetala

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O ecografie fetala reprezinta un test efectuat in timpul sarcinii care utilizeaza fascicule de ultrasunete reflectate pentru a realiza o poza a fatului, a organului care inconjura fatul (placentei) si a lichidului care scalda fatul (fluidului amniotic). Aceste fascicule de ultrasunete reflectate realizeaza o imagine care poate fi vazuta pe un monitor. Imaginile, care pot fi si colorate sunt denumite sonograme, ecograme sau scanari si pot fi salvate ca si o parte a inregistrarilor copilului. Ecografia fetala reprezinta metoda cea mai sigura de a detecta afectiunile fatului si pentru a obtine informatii despre fat, ca de exemplu marimea si pozitia. Nu se folosesc raze X sau alte tipuri de radiatii care ar putea sa dauneze fatului. Se poate realiza precoce din saptamana 5 de sarcina. Sexul fatului poate sa fie determinat cateodata in jurul saptamanii 18 de sarcina. Indicatiile testarii Tehnica In mod obisnuit o ecografie fetala este realizata de catre un medic... [continuare]

Sarcina - luna a iv-a

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]

Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 08 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]

Sarcina dupa varsta de 35 de ani

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]

Sarcina - luna a iii-a

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Luna a treia pare a fi cea mai frustranta dintre toate lunile de sarcina: in prima parte a acestei luni nu te simti “foarte gravida”, cu siguranta nu arati inca gravida si este foarte posibil ca inca sa nu-ti vina sa crezi ca esti gravida; dar totusi observi cu groaza ca hainele stramte dinainte de sarcina nu te mai incap sub nici o forma, iar in hainele largi de sarcina simti ca ai deveni ridicola daca te-ai imbraca. Totusi spre sfarsitul acestei luni cochetaria va trebui sa cedeze locul pragmatismului, cel putin din punct de vedere vestimentar. In aceasta luna copilasul tau incepe sa capete un aspect din ce in ce mai uman. De asemenea vizita ta la doctor va lua intorsaturi interesante. Simptomele mamei Nivelele crescande ale hormonilor precum si fatul, care se afla in plin proces de crestere, vor continua sa-si faca simtita prezenta pe parcursul acestei luni. Greata, varsaturile, arsurile stomacale sau constipatia te pot supara deseori in aceasta perioada, dar... [continuare]

Defectele de nastere si dieta mamei

Actualizat la data de: 30 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale... [continuare]

Intreruperea de sarcina

Actualizat la data de: 12 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O alternativa la interventia chirurgicala pentru intreruperea de sarcina este avortul medical, care utilizeaza medicamente pentru a se goli continutul uterului. Avortul medical implica folosirea a doua medicamente care vor fi administrate oral (prin inghitire), pentru a se intrerupe o sarcina. Medicamentele care induc avortul medical provoaca malformatii congenitale. O femeie care ia aceste medicamente trebuie sa fie pregatita inclusiv pentru un avort chirurgical, in cazul in care avortul medicamentos nu reuseste. Se va face un examen de evaluare a situatiei la una-doua saptamani dupa avortul medicamentos, pentru a se confirma/infirma reusita acestuia. Cine alege sa avorteze? O femeie poate alege sa faca un avort din mai multe motive, inclusiv: nu este pregatita sa devina parinte nu isi permite sa creasca un copil nu vrea sa fie un parinte singur nu vrea sa se afle ca a intretinut raporturi sexuale sau ca este insarcinata are mai... [continuare]

Beneficiile pentru sanatate ale migdalelor

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Migdalele se pot numara printre alimentele preferate pe care le consumati in mod constant sau le puteti manca doar ocazional. Pe langa faptul ca sunt delicioase, migdalele ofera multiple beneficii sanatatii. Acestea sunt o sursa excelenta de nutrienti sanatosi cum ar fi acizii grasi esentiali, fibre, vitamina E, magneziu, proteine, cupru, potasiu, mangan, calciu, fosfor, fier, vitamine din grupul B, riboflavina, biotina, zinc. In plus, o portie de migdale contine aceeasi cantiate de antioxidanti ca o portie de broccoli. Rolul migdalelor in mentinerea sanatatii Printre calitatile pe care migdalele le ofera sanatatii se numara: - infrumusetarea pielii - daca in rutina de ingrijire a pielii introduceti masajul pielii cu ulei sau lapte de migdale, pielea dvs. va deveni mai moale, mai supla si mai frumoasa. Pentru ca laptele de migdale are proprietati antioxidante, va incetini procesul imbatranirii pielii si va ajuta la intinerirea pielii. - cresterea... [continuare]

Defectele de tub neural cauze, tipuri si prevenire

Actualizat la data de: 28 Mai 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Defectele de tub neural sunt cele mai comune tipuri de malformatii congenitale, care survin de pe urma unor disfunctionalitati de formare a tubului neural, deseori in prima luna de sarcina, chiar inainte ca gravida sa afle de prezenta fatului in pantec. In cea de-a treia saptamana de graviditate, perioada numita gastrulatie, celulele specializate din partea dorsala a fetusului incep sa fuzioneze, pentru a alcatui tubul neural. Atunci cand aceasta regiune anatomica nu se formeaza complet, apar defectele de tub neural. Aparitia defectelor de tub neural Pe masura ce dezvoltarea fatului evolueaza, structura tubului neural devine tot mai complexa, constituind in cele din urma sistemul osos, tesuturile conjunctive si nervii care formeaza coloana vertebrala si sistemul nervos. Defectele de tub neural iau nastere in momentul formarii unei deschizaturi in coloana vertebrala sau a unei iregularitati care perturba sistemul natural de protectie a coloanei si a creierului,... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

crestere anormala a cantitatii de lichid amniotic. Cauze - Un hidramnios poate fi consecinta unei proaste circulatii sangvine intre fat si placenta, unui diabet zaharat al mamei sau unei malformatii fetale (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida, atrezie a esofagului). Simptome si semne - De cele mai multe ori, hidramniosul se constituie putin cate putin in timpul celei de a doua parti a sarcinii si se manifesta printr-un exces de volum si o tensiune a ventrului, o jena abdominala, uneori printr-o gafaiala si umflare a gleznelor. Riscul cel mai important este o nastere prematura. Diagnostic si tratament - Examenul clinic este completat prin ecografie si printr-o amniocenteza, destinata sa stabileasca harta cromozomala (cariotipul) a fatului cu scopul de a depista vreo anomalie. Tratamentul se limiteaza adesea la odihna si la supraveghere medicala. Unele antiinflamatoare pot fi propuse. Punctionarea unei anumite cantitati de lichid amniotic poate linisti pacienta dar... [continuare]

crestere anormala a cantitatii de lichid amniotic. Cauze - Un hidramnios poate fi consecinta unei proaste circulatii sangvine intre fat si placenta, unui diabet zaharat al mamei sau unei malformatii fetale (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida, atrezie a esofagului). Simptome si semne - De cele mai multe ori, hidramniosul se constituie putin cate putin in timpul celei de a doua parti a sarcinii si se manifesta printr-un exces de volum si o tensiune a ventrului, o jena abdominala, uneori printr-o gafaiala si umflare a gleznelor. Riscul cel mai important este o nastere prematura. Diagnostic si tratament - Examenul clinic este completat prin ecografie si printr-o amniocenteza, destinata sa stabileasca harta cromozomala (cariotipul) a fatului cu scopul de a depista vreo anomalie. Tratamentul se limiteaza adesea la odihna si la supraveghere medicala. Unele antiinflamatoare pot fi propuse. Punctionarea unei anumite cantitati de lichid amniotic poate linisti pacienta dar... [continuare]

Denumirea data unui important test neinvaziv efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale, indicat gravidelor intre 14-21 saptamani de gestatie; in cadrul acestui test se dozeaza concentratia sangvina la mama a 3 markeri: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3). Cu ajutorul acestui test se poate determina riscul de: defecte de tub neural, sindrom Down sau sindrom Edwards. Rezultate - in defecte de tub neural (spinabifida,anencefalie): creste AFP - in sindromul Down: creste nivelul hCG si scad nivelurile de AFP si uE3 - in sindromul Edward: scad toti cei 3 markeri. Fiind doar un test screening, valorile obtinute sunt doar orientative: in cazul unor valori modificate se vor recomanda in continuare alte teste diagnostice invazive (amniocenteza). [continuare]

Ce este Enzaprost F si pentru ce se utilizeaza Indicatii Intreruperea sarcinii. Intreruperea unei sarcini patologice in primul sau al doilea trimestru, in cazul malformatiilor fetale severe (anencefalie, hidrocefalie), confirmate la ecografie, radiografie etc. Inducerea travaliului in urmatoarele cazuri: moartea intrauterina a fatului (in sarcina avansata), ruptura prematura a membranelor, inertie primara in travaliu, tratamentul retentiei placentare; programarea inducerii unui travaliu, daca sunt indeplinite conditiile: sarcina necomplicata, prezentatie craniana, sarcina la termen, greutate fetala peste 3000 g (determinata prin masurarea diametrului biparietal, a toracelui si a circumferintei abdominale), pozitie corecta a capului, cervix matur, miometru sensibilizat. Mod de administrare 1. Inducerea avortului si intreruperea unei sarcini patologice. Premedicatie: se folosesc urmatoarele combinatii, pentru a preveni efectele adverse si pentru a suprima durerea: ... [continuare]

Indicatii Pentru femeile insarcinate si care alapteaza. Prenatal acopera in proportie de 100% atat nevoile gravidei, cat si ale embrionului, contribuind la o dezvoltare armonioasa a fatului si la nasterea unui copil frumos si sanatos. Doze si mod de administrare 1 tableta pe zi. Compozitie Vitamina a + beta caroten (vitamina a acetat) 4 000 UI; vitamina b1 (thiamina mononitrat) 1,84 mg; vitamina b2 (riboflavina) 1,7 mg; vitamina b3 (niacinamida) 18 mg; vitamina b6 (piridoxina) 2,6 mg; vitamina b9 (acid folic) 0,8 mg; vitamina b12 (ciancobalamina) 4 g; vitamina c (acid ascorbic) 100 mg; vitamina D3 (cholecalciferol) 400 UI; vitamina E (acetat) 11 mg; calciu (sulfat de calciu) 200 mg; fier 60 mg; zinc (oxid de zinc) 25 mg. Actiune terapeutica Formula speciala conceputa pentru femeile insarcinate sau care alapteaza, contine 10 vitamine esentiale, calciu, fier si zinc, in concentratii optime. O singura tableta zilnic asigura aportul de vitamine si elemente minerale necesare... [continuare]

Compozitie Capsule a 10 mg si 25 mg acitretin + excipienti (antioxidant: ascorbat de sodiu) (30 si 100 buc.). Actiune terapeutica Acitretinul, substanta activa a Neotigason, este un analog sintetic aromatic al acidului retinoic. In investigatiile preclinice efectuate privitoare la tolerabilitatea acitretinului, nu s-au putut demonstra efecte mutagene sau carcinogene relevante si nici dovezi de toxicitate hepatica directa. Chiar si in doze mici, acitretinul a avut efecte teratogene la animale. Studiile clinice au confirmat ca, in psoriazis si in tulburarile keratinizarii, acitretinul determina normalizarea proliferarii, diferentierii si cornificarii celulelor epiteliale, iar efectele secundare sunt in general tolerabile. Neotigason are un efect pur simptomatic; mecanismul de actiune este inca necunoscut. Absorbtie: acitretinul atinge concentratia de varf dupa una, pana la patru ore de la ingestia medicamentului. Biodisponibilitatea acitretinului administrat pe cale orala este... [continuare]