analize talasemie
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de talasemie...sunt disperat Acestea sunt analizele mele : RBC 5.27 4.2 - 5.4 *10^6/mm3 HGB 12.2 11.8 - 15.7 g/dl HCT 39.4 34 - 45 % MCV 74.8 73 - 90 fL MCH 23.2 25 - 31 pg MCHC 31.1 32 - 36 g/dl RDW 18.0 11.5 - 14.5 % PLT 226 150 - 450 *10^3/mm3 PDW 18.7 12 - 16.5 % PCT 0.30 0.16 - 0.47 % MPV 13.2 7.4 - 10.4 fL WBC 7.78 4.8 - 10.8 *10^3/mm3 GR NE 3.97 1.87 - 8.10 *10^3/mm3 EO 0.242 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 BA 0.075 0.0 - 0.10 *10^3/mm3 LY 2.70 1.20 - 4.86 *10^3/mm3 MO 0.791 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 GR % NE % 51.0 39 - 75 % EO % 3.11 2 - 4 % BA % 0.96 0.0 - 1.0 % LY % 34.7 25 - 45 % MO % 10.20 2 - 8 % Frotiu sanguin ANIZOCITOZA ERITROCITARA RELATIV FRECVENTE MACROCITE POLICROMATOFILE Va multumesc!Sanatate [continuare]
va rog frumos daca se poate sa imi raspunda si mie cineva la intrebare. Am facut analizele la sange in februarie si acum 2 sapt le-am repetat. Si atunci si acum mi-au iesit anormale urmatoarele: eritrocite 5,6 ( 3.7 -5,1) hemoglobina 10,7 (12-15) hematocrit 35 (36-46) Volum eritrocitar mediu 63 (80-98) Hemoglobina eritrocitara medie 19,5 (27-33) Concentratia de hemoglobina eritrictara medie 30,7 (32-35,5) Volum trombocitar mediu 10,7 (5,7-10,4) la sange iar la urina mi-au iesit nitriti si leucocite prezente. Va rog frumos sa ma lamuriti daca puteti daca este vorba despre anemie pentru ca am gasit pe internet chestii ce pareau destul de grave si pana ajung la medic sunt fff nelinistita. va multumesc [continuare]
Buna seara , am si eu o problema ... Acum 2 ani printr-o serie elaborata de analize mi-am depistat boala ereditara numita talasemie minora , din fericire aceasta boala o am doar eu si mama mea . Este posibil ca fratele meu mai mare sa nu o aiba ? A doua problema este ca sunt rahitic , iar asta imi injoseste sanatatea . Am fost la un control medical si mi s-a spus ca efortul trebuie exclus ... Imi este foarte greu sa renunt la sporturile mele , pe care le practic de cand eram foarte mic (in acest moment am 13 ani si 8 luni) . As dori niste sfaturi , daca se poate ! Multumesc anticipat ! [continuare]
Legătura dintre beta talasemie minoră şi tratamentul antidiabetic
Am 45 de ani, am diabet şi fac insulină. În paralel iau şi metformin. Am şi beta talasemie minoră confirmată de analize (electroforeza hemoglobinei). Aş dori să ştiu dacă în prezenţa beta talasemiei tratamentul cu metformin mai este indicat, având în vedere că una dintre contraindicaţiile acestuia este prezenţa unei boli cronice care determină deficit de oxigenare la nivelul celulelor. Beta talasemia produce aşa ceva datorită microcitozei (micşorarea în diametru a celulelor roşii). [continuare]
Buna ziua, in urma analizelor fiului cel mic, a rezultat o talasemie minora.Am efectuat si noi parintii , iar la mama rezultatul a iesit usor modificat.Electroforeza hemoglobinei HbA 98.1 si Hb A2 1.9 , este oare de aprofundat? Restul analizelor sunt in parametri normali. [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
monocite+bazofile+eozinofile =7.7 % ;volum eritrocitar mediu=83fL ;concentratie medie Hb./eritrocit =35.8 g/dL; largimea distributiei trombocitare(%)39.2;TGP(ALT)=54U/L;colesterol total =252mg/dL;HDL colesterol=59 mg/dL;LDL colesterol =171 mg/dL;restul analizelor sunt in limite normale .Ma puteti ajuta cu cateva explicatii ce as putea avea? [continuare]
Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie hemolitica: • intrinseca - distructia celulelor rosii din sange este cauzata de un defect din interiorul celulelor. Printre bolile de acest gen se enumera siclemia si talasemia, afectiuni caracterizate de faptul ca eritrocitele nu supravietuiesc la fel de mult timp ca si celulele rosii normale. Aceste boli sunt adesea mostenite. • extrinseca - celulele rosii din sange sunt sanatoase in momentul producerii dar mai tarziu sunt distruse de infectii, medicamente, hipersplenism. Exista si alte cauze ale anemiei hemolitice extrinseca (numita si anemie hemolitica imuna), printre care: - infectii - hepatita, citomegalovirus, virusul Epstein-Barr (EBV), febra tifoida, E. coli (Escherichia coli) sau streptococc; -... [continuare]
de vreo 2 saptamani am niste ameteli foarte mari . am facut tot felul de investigatii , analize singurele anormale sunt:hb=11.5, mch=25.7(vn:26-34)mcv=78.1(vn:80-100)fier normal , calciu normal , medicul zice ca nu trebuie sa iau nimic dar eu ma simt in continuare slabita si ametita si sunt palida...ce ma sfatuti sa fac? [continuare]
va rog sa-mi spuneti daca am motive de ingrijorare in legatura cu val. fierului seric 200 ug/dl am 36 ani.si ce alte analize ar trebui sa fac pt a vedea daca este vreo boala [continuare]
in urma unor analize am descoperit ca am un exces de fier in organism, ce tratament ar trebui sa iau sa mi scada fierul? [continuare]
Mi am facut analizele si medicul meu de familie e in concediu. Mi au iesit eritrocitele 5,6 , hemoglobina 11, hematocritul 35, VEM 63,HEM 20 si Chem 31 si VTM 10,5. In rest toate bune. Pueti sa imi spuneti ce inseamna asta? Mentionez ca am facut mai multe analize la sange dar le-am pus aici pe acelea care au iesit in afara limitelor normale. As vrea sa stiu daca acestea indica o anemie ? Mentionez deasemenea ca la sumarul de urina mi-au iesit nitriti si leucocite prezenti. Va multumesc si daca se poate astept un raspuns pentru ca nu stiu ce inseamna. multumesc frumos [continuare]
Am un bebelus de un an si doua luni care a fost diagnosticat cu anemie hipocroma. Hemoglobina era de 9,8, iar fierul de 57. Dupa aproape 4 luni de tratament cu fer haussman si vitamina C (12 picaturi de fier de 2 ori pezi si 6 picaturi de vit C pe zi) valoarea hemoglobinei a scazut la 9.4, iar fierul a rescut la 105.. Poate fi doar o problema de alimentatie sau e ceva mai grav? Nu am primit un diagnostic clar desi am facut si un frotiu de sange periferic. Este posibil sa fie talasemie? Care ar fi manifestarile la varsta aceasta? Multumesc mult! [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Am si eu mare nevoie de un sfat. In urma cu doua saptamani am fost la un control de rutina si mi-au iesit transaminazele marite. Medicul mi-a trimis analizele la un laborator unde mi-a iesit Antigenul HBS pozitiv. ZIlele care au tercut au fost o adevarata nebunie, am repetat analize peste analize iar pentru ca transaminazele au scazut considerabil, am cerut repetarea antigenului care de aceasta data a iesit negativ. De asemenea, Antigen HBe a iesit negativ, Anti Hbe negativ, Anticorpi HD negativ. AM anuntat la laborator ca cu o saptamana in urma mi-a iesit virusul pozitiv, motiv pentru care au mai testat printr-o alta metoda virusul si a spus ca este tot negativ. Nu mai stiu ce sa cred,..medicii nu vorbesc prea mult, mi-au cerut viremia care azi am aflat-o si este nedetectabila. Va rog spuneti-mi o parere...sa stiu ce sa cred. primul rezultat e gresit, al doilea? sau ce sa mai cred ? Va multumesc mult [continuare]
Am boala de la varsta de 2 ani,acum am 36,am facut toate investigatiile posibile,cel mai rau a fost cand am avut Hg=5 si Ht=20,dupa tratament sub diverse forme de fier am o perioada de 2-3 luni in care ma simt bine,apoi boala revine si iarasi analize,tratamente.As vrea sa stiu daca aceasta boala se poate trata definitiv,cauza fiind chipurile dupa o groaza de analize si investigatii niste microhemoragii oculte,va multumesc. [continuare]
Buna ziua! In urma unor analize valoarea trombocitelor este de 1340 mii/ul, hemoglobina 10.7,hematocrit 32.1,MCV 79.8,MCH 26.5,MCHC 30.8,RDW 14.2,VSH 1 h-15,sideremia 48,restul valorilor sunt normale.Mentionez ca am talasemie minora iar acum 6 luni am suferit o operatie de colecistectomie.Ma ingrijoreaza valoarea crescuta a trombocitelor.Ce interpretare a analizelor aveti si ce sfat imi puteti da? Va multumesc! [continuare]
In urma unor analize pentru angajare, am fost suspectara cu sideremie minora. Am mai facut niste analize, iar primul rezultat, la chimie umeda 2kit1 este de 156 ( val. normala intre 37-145).mai trebuie sa astept inca o saptamana dupa urmatoarea analiza ca sa mi se poata da un diagnostic. Imi puteti spune va rog daca e ceva grav? Doream sa fac un copil in acest an. E posibil sa am probleme din cauza sideremiei? [continuare]
LA MULTI ANI! Ma numesc Ovidiu LITA si sunt din Bucuresti am varsta de 43 de ani. In urma cu aproximativ 5 ani m-am dus la medicul meu de familie si am facut analizele acelea gratuite. Ceasul rau! In urma analizelor mi-a iesit colesterol 220 putina grasime la ficat in rest totul perfect. Ca urmare al acestui colesterol urias chipurile mi-a dat sa iau pastile pentru colesterol, mult timp. La cateava luni dupa ce le luam incepeau sa apara reactiile adverse, senzatii de lesin, dureri de stomac, extrasistole, incapacitatea de a ma concentra, anemie si in ultima faza diaree si extrasistole pe tot parcursul noptii. Tin sa precizez ca de fiecare data cand ma duceam la ea si ii spuneam ca i-mi este rau ea i-mi dadea altea medicamente, si-mi spunea sa nu mai bag in seama simtomele astea. Eu nu mi-am dat seama decat tarziu ca medicamentele acestea ma distrugeau. Eu eram credul. Ma duceam la medic si credeam ca stie ce face. Dar culmea, ea imi dadea medicamente cu gramada si-mi spunea si... [continuare]
Am 20 de ani si la buletinul de analize aceste valori mi-au iesit mici. E posibil sa am o problema ?? Va multumesc . Volumul trombocitar mediu (MPV) 4.5 fL Largimea curbei de distributie a trombocitelor (PDW) 21.6H % Plachetocrit (PCT) 0,13 % [continuare]
Sange
Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]
Ferrum hausmann, picaturi
Ce este Ferrum Hausmann, picaturi si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Tratamentul carentei latente de fer si a anemiei feriprive (carenta de fer manifesta) - Profilaxia carentei de fer pentru a acoperi aportul zilnic recomandat femeilor in timpul sarcinii si alaptarii, precum si la copii, adolescenti, femei fertile, adulti (ex. vegetarieni si varstnici). Mod de administrare Doza si durata tratamentului depind de severitatea carentei de fer. Anemie feripriva (carenta de fer manifesta): tratamentul dureaza aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Dupa aceea, tratamentul trebuie continuat cateva saptamini, iar in cazul femeilor gravide cel putin pina la nastere, cu doze corespunzatoare celor descrise pentru carentele latente de fer, pentru refacerea depozitelor de fer. Carenta latenta de fer: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Copii pana la 1 an Anemie feripriva: 10 - 20 picaturi / zi (25-50 mg fer); Carenta latenta de fer: 6 - 10 picaturi... [continuare]
Pharma-ferrum, solutie orala
Forma de prezentare: Solutie orala 5%; cutie x 1 fl. x 30 sau 50 ml Indicatii: Tratamentul carentei latente de fer si al anemiei feriprive (carenta de fer manifesta). profilaxia carentei de fer in timpul sarcinii si alaptarii, precum si la copii, adolescenti, femei fertile, adulti (ex. vegetarieni si varstnici). Doze si mod de administrare: Sirop, solutie orala: anemie feripriva (carenta de fer manifesta): tratamentul dureaza aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Tratamentul trebuie continuat cateva saptamani sau, in cazul femeilor gravide, cel putin pana la sfarsitul sarcinii, cu un dozaj asemanator celui descris in cazul carentei latente de fer, pentru refacerea depozitelor de fer. Carenta latenta de fer: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Administrarea se face in timpul mesei sau imediat dupa masa si se poate amesteca cu sucuri de fructe si legume sau cu alimente administrate cu biberonul. Se utilizeaza flacoanele dozatoare, doza... [continuare]
Ferrum hausmann, solutie orala
Forma de prezentare: Solutie orala, 1 ml sol. contine 50 mg fer (III), sub forma de complex hidroxid de fer (III)-polimaltozat 178,6 mg; cutie 1 fl. 30 ml Indicatii: Tratamentul carentei latente de fer si al anemiei feriprive (carenta de fer manifesta). profilaxia carentei de fer in timpul sarcinii si alaptarii, precum si la copii, adolescenti, femei fertile, adulti (ex. vegetarieni si varstnici). Doze si mod de administrare: Sirop, solutie orala: anemie feripriva (carenta de fer manifesta): tratamentul dureaza aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Tratamentul trebuie continuat cateva saptamani sau, in cazul femeilor gravide, cel putin pana la sfarsitul sarcinii, cu un dozaj asemanator celui descris in cazul carentei latente de fer, pentru refacerea depozitelor de fer. Carenta latenta de fer: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Administrarea se face in timpul mesei sau imediat dupa masa si se poate amesteca cu sucuri de fructe si legume... [continuare]
Copegus, comprimate filmate
Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]
Ferrum hausmann, sirop
Ce este Ferrum Hausmann si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul carentei de fier latente (carenta de fier fara anemie) si a anemiei feriprive (carenta de fier manifesta). Profilaxia carentei de fier in timpul sarcinii. Mod de administrare Doze Doza si durata tratamentului depind de gravitatea carentei de fier. Anemie feripriva: durata tratamentului este de aproximativ 3-5 luni, pana la normalizarea valorilor hemoglobinei. Dupa aceea, tratamentul trebuie continuat cateva saptamani sau, in cazul femeilor insarcinate, cel putin pana la sfarsitul sarcinii, cu dozare similara celei descrise pentru carenta de fier fara anemie, pana la refacerea depozitelor de fier. Carenta de fier fara anemie: tratamentul dureaza aproximativ 1-2 luni. Copii cu varsta pana la 1 an Anemie cauzata de carenta de fier: 2,5-5 ml/zi (25-50 mg fier); Carenta de fier fara anemie: -; Profilaxie: - Copii cu varsta cuprinsa intre 1 si 12 ani Anemie cauzata de carenta de fier: 5-10 ml/zi (50-100... [continuare]
Ferro sanol duodenal, capsule
Ce este Ferro sanol duodenal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ferro sanol duodenal este un produs oral de substitutie a ferului, care se prezinta sub forma de capsule, ce contin pelete gastrorezistente. Cutie cu 5 blistere PP alb-opaca/Al – hartie a cate 10 capsule. Capsulele Ferro sanol duodenal sunt destinate substitutiei ferului in caz de carenta de fer. Mod de administrare Ce doza de Ferro sanol duodenal trebuie sa primiti si cat de des? Adultii si copiii cu varsta peste 6 ani trebuie sa ia zilnic cate o capsula. In caz de carenta marcata de fer, la adulti si adolescenti cu varsta peste 15 ani sau cu greutatea corporala peste 50 kg se poate administra o doza de 2 – 3 ori mai mare la inceputul tratamentului. Care este modul de administrare al Ferro sanol duodenal? Nu mestecati capsulele de Ferro sanol duodenal si administrati-le cu suficienta apa. Administrati-le fie pe stomacul gol, dimineata (aproximativ cu 1 ora inainte de micul dejun), fie la un interval... [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de diagnostic hematologic si laboratorul central de diagnostic, tratament, prevenire si control al talasemiilor: - controale hematologice la pacientii tratati in alte unitati medicale - diagnostic boli de sange consultatii si analize - dispensarizarea si consilierea hemoglobinopatiilor - teste pentru diagnostic hematologic - hemograme, fosfataza alcalina leucocitara, vsh, electroforeza hemoglobinei, hemoglobina alcalino-rezistenta, dozare folati si vitamina b12 etc. - transfuzii in ambulatoriu pentru bolnavii cu talasemie majora (monitorizarea tratamentului transfuzional si chelator de fier) si cu alte anemii severe. - invatamant, metodologie, evaluare reactivi si aparatura - Beneficiari: bolnavi de talasemie si alte boli hematologige cronice cronice (diagnostic, profilaxie, tratament ambulatoriu transfuzional) personal medico-sanitar. Laborator central de imunohematologie: - precizari grupe sanguine OAB si Rh, cercetare anticorpi... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter