analize genetice
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Exprimarea rezultatelor si valori normale ale analizelor medicale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Analizele medicale au valori ce se incadreaza in anumite limite normale. Cresterea acestor valori sau scaderea lor sub limitele normalului sunt considerate anormale sau patologice. Sunt frecvent intalnite situatiile, exceptand boala in sine, care pot modifica valorile normale ale analizelor. Cunoasterea acestor cauze in scopul eliminarii lor sunt de ajutor atat pacientului cat si medicului care executa sau interpreteaza analizele. Valorile normale ale analizelor trebuie interpretate si in raport de conditiile locale, de obiceiurile alimentare, de factori climatici si geografici si chiar in raport cu factorii genetici. Este foarte important de subliniat ca in majoritatea cazurilor analizele medicale singure nu pot servi la stabilirea unui diagnostic. Acestea sunt doar un instrument ajutator la indemana medicului care corelat cu alte investigatii conduce la stabilirea diagnosticului. In tabelele urmatoare sunt redate valorile normale, cantitative ale analizelor... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Genetic lab bucuresti
Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
Ce analize putem face pentru a determina cauza?
buna ziua! in urma unei spermograme diagnosticul a fost astenozoospermie si leucocitospermie, ce analize suplimentare putem face pentru a determina daca sunt genetice sau dobandite? multumesc anticipat [continuare]
MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Cat costa o analiza pentru determinarea cariotipului?
Mi s-a indicat o analiza de cariotip pt a afla daca exista anomalii cromozomiale , cat costa aceasta analiza si unde exista laboratoare in domeniul genetica? [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Buna seara, Spuneti-mi, va rog, ce analize sunt necesare sa fac eu si sotia pentru a putea avea un copil si a fi siguri de viitorul copilului dpdv al sanatatii lui la nastere?! Va multumesc anticipat. [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
as dori sa mi se intrpreteze urmat oarele analize medicale si dacanu sant la val normale ce pot sa am ? ALAT-TGP 25,ASAT-TGO-UI/L 20, BILIRUBINA-mg% 0,60,GAMA-mm/1h ELECTROFOREZA-PROTEINE albumina 56,44%,valoare 4.40 MG/DL,alfa1 2,69% val 0,21MG/DL,alfa2 8,32 val 0,65 MG/ DL,beta1 6,11 va 0.48 MG/DL,beta2 3,81 val 0.30 MG/DL,GAMMA 22,63 val 1,77MG/DL ,proteine totale 7.80,albuline /globuline 1.30 [continuare]
In urma unei pierderi de sarcina(oprita din evolutie in saptamana a 9-a), medicul mi-a recomandat un set de analize la sange si urina.Singura analiza "negativa" este ricketsia conori igM cu valoarea 14.00 (interval de ref.biologic >=11-pozitiv), despre care medicul nu mi-a spus mai nimic, decat ca se transmite prin intepaturi de purici si capuse...iar raspunsul a fost ca se documenteaza si ma pune la curent.A trecut o luna si inca nu stie sa imi spuna ce mai exact inseamna aceasta analiza si cum ma afecteaza in conditiile in care el mi-a recomandat-o.Mentionez ca nu am animale, nu iau contact cu ele si nu am avut niciun simptom de genul febrei, mancarimilor, pete pe piele. Exista cineva care sa fi facut analiza aceasta si detine mai multe informatii decat cele pe care le-am enumerat? [continuare]
ce analize trebuie sa fac sa-mi arate dak bebele este sanatos! am luat anticonceptionale inainte sa raman si am ramas in timp ce lu-am pastile de slabit. si cred ca afecteaza bebele.nu stiu ce analize trebuie sa fac este prima data cand raman insarcinata.vreau sa stiu dak bebele este sanatos si il pot pastra! va rog raspundeti-mi sunt disperata [continuare]
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
Tody - analize medicale
No.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter