alkaptonuria boala urinii negre

Leucinoza, o tulburare metabolica rar intalnita

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este leucinoza Leucinoza sau boala urinei cu miros de sirop de artar este o patologie metabolica mostenita, care dureaza toata viata si poate fi amenintatoare de viata. Patologiile metabolice cauzeaza probleme in modul in care componentele din alimente sunt procesate pentru a produce energie. Metabolismul proteinelor este cel afectat in mod special, ducand la acumularea de proteine si aminoacizi, care vor da urinii un miros particular de sirop de artar. Tipologie Exista patru tipuri principale ale acestei patologii: - Clasic: in tipul clasic, semnele si simptomele apar in primele 3 zile de la nastere. Este cel mai comun, dar si cel mai sever tip. - Intermediar: semnele si simptomele apar intre varsta de 5 luni si 7 ani, fiind mai putin intense decat in forma clasica - Intermitenta: copiii cu aceasta forma se dezvolta si cresc normal, pana cand o infectie sau o perioada de stres intens va declansa aparitia simptomelor. Pacientii cu aceasta forma... [continuare]

Bolile determinate de mediu

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Potrivit unui studiu realizat in 2006 de Organizatia Mondiala a Sanatatii, 24% dintre afectiunile cauzatoare de moarte sunt determinate de factorii de mediu. Aceste afectiuni care au legatura directa cu mediul afecteaza in primul rand copiii din tarile sarace. Dintre cele mai importante astfel de afectiuni, locurile fruntase sunt ocupate de diareea infectioasa, infectiile tractului respirator inferior, malaria si accidentele. In afara de acestea exista mai multe date stiintifice care atesta ca factorii de mediu au un rol foarte important in aparitia unor afectiuni larg raspandite in ziua de astazi: afectiunile cardiovasculare, cancerul, diabetul zaharat, afectiunile obstructive pulmonare. Primavara tacuta In 1962 Rachel Carson publica o carte despre efectele dezastruoase ale pesticidelor asupra mediului. Astfel, primavara nu mai era insotita de cantecele pasarilor, intrucat multe dintre acestea fusesera omorate de folosirea exhaustiva a unui pesticid numit... [continuare]

Semne de boala la nivelul organismului

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2024

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Deseori, organismul uman transmite semnale de alarma atunci cand simte un pericol, de la semne si simptome evidente precum febra - care de regula acompaniaza infectiile, si pana la semnale subtile, precum caderea parului de pe degetele de la picioare - semn precoce al bolilor vasculare. Unele semne care par alarmante, se pot dovedi inofensive: scaunele rosu deschis pot fi cauzate mai probabil de consumul de sfecla decat de o hemoragie intestinala. Cu toate acestea, in unele situatii, semne discrete pot fi produse de afectiuni severe. Punctele proeminente de culoare galbena pe suprafata ploapei, de exemplu, pot reprezenta depozite de grasime - semn al hipercolesterolemiei (nivel ridicat al colesterolului in sange), care poate duce la dezvoltarea unor afectiuni cardiovasculare. Alte semne par a nu avea nici un sens din punct de vedere biologic: sprancenele care nu se extind spre coltul ochiului pot indica o tiroida hipoactiva (hipotiroidism), iar cutele... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

Tahicardie paroxistica cu debut si final brusc. Boala lui Bouveret se poate declansa la un subiect cu inima normala sau poate fi asociata unei cardiopatii. Ea face parte dintre tulburarile de ritm intalnite in hipertiroidie. Unele cazuri sunt legate de existenta anormala a unei cai suplimentare a tesutului nodal (tesut care asigura conductia nervoasa a inimii), provocand o deviere a influxului nervos. Boala lui Bouveret se traduce printr-o accelerare cardiaca brusca, foarte rapida (intre 180 si 200 pulsatii/minut); electrocardiograma arata un ritm foarte regulat. Perioada de accelerare poate dura de la cateva minute la mai multe ore, iar criza poate recidiva dupa intervale foarte variate. Ea se incheie brusc cu o revenire imediata la frecventa cardiaca normala si este urmata adesea de o criza poliurica (nevoia frecventa 'de a urina). Tolerarea crizei este, in general, buna, dar i se poate asocia o senzatie de indispozitie, o gafaiala, o durere toracica, chiar o scadere a... [continuare]

lichid secretat de catre nefroni (unitati functionale ale rinichiului), care se scurge pe caile urinare excretorii (calice, bazinete, uretere) si se acumuleaza in vezica inainte de a fi evacuata prin uretra. Compozitie - Urina este un lichid galben-pai sau de culoarea chihlimbarului, limpede in momentul emisiei ei, cu un miros specific si usor acida. Ea este constituita din apa, in care sunt dizolvate substante minerale (sodiu, potasiu, calciu, magneziu sub forma de cloruri, sulfati, fosfati) si organice (uree, creatinina, acid uric, acizi aminati, enzime, hormoni, vitamine), si contine globule rosii si globule albe in cantitate mica (mai putin de 5 000 pe mililitru). Volumul urinei excretate este cuprins in mod normal intre 0,5 si 2 litri in 24 ore, dar variaza in functie de varsta subiectului, de cantitatea de lichide absorbite, de alimentatie, de activitatea fizica, de climat etc. Elaborare si fiziologie - Glomerulul, prima parte a nefronului, elaboreaza urina... [continuare]

Boala ereditara caracterizata prin prezenta a numeroase chisturi in cortexul (partea periferica) celor doi rinichi, compromitand pe termen mai lung sau mai scurt buna lor functionare. Boala polichistica a rinichilor poate atinge adultul sau, mult mai rar, copilul. Boala polichistica a rinichilor adultului - Multa vreme, boala nu se manifesta prin nici un semn. Acestea debuteaza, in general, intre 25 si 30 ani: dureri lombare, prezenta de calculi in caile urinare, infectii urinare, prezenta sangelui in urina si mai ales hipertensiune arteriala. Chisturile rinichilor, numeroase si multiple, sunt asociate adesea cu chisturi ale ficatului, chiar ale pancreasului. Nu exista tratament specific al acestei boli. Chisturile, microscopice la nasterea individului, cresc progresiv in volum concomitent cu inaintarea in varsta si termina prin distrugerea ansamblului tesutului renal functional, antrenand o insuficienta renala care necesita recurgerea la hemodializa. grefa renala constituie,... [continuare]

Boala cronica a glomerurilor renali, caracterizata prin prezenta imunoglobulinei A in aceste unitati filtrante. boala lui Berger afecteaza mai ales subiectii tineri, cu o neta preponderenta a celor masculini. Simptome si semne - boala lui Berger poate sa se manifeste printr-o hematurie (prezenta de globule rosii in urina) vizibila cu ochiul liber, survenind adesea in paralel cu infectiile cailor aeriene superioare (laringe, faringe, fose nazale). In alte cazuri, afectiunea evolueaza fara simptome evidente; descoperirea sa, adesea intamplatoare, este urmarea unui examen care pune in evidenta o hematurie microscopica, uneori asociata cu o slaba proteinurie (prezenta proteinelor in urina). Tratament si evolutie - Nu exista niciun tratament specific al acestei afectiuni, ale carei cauze si evolutie sunt inca prost elucidate. Insuficienta renala, care constituie riscul major, face indispensabil un control medical regulat. Boala lui Berger evolueaza, in general, foarte lent, in... [continuare]

Usturimi la urinare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli cu transmitere sexuala

Am avut un contact sexual oral (din partea partenerei) in urma cu 2 sapt, acum cateva zile am inceput sa simt usturimi la urinare si simt rectul putin ud. Nu exista scurgeri la nivelul penisului sau orice alta simptoma. Vreau sa stiu daca este vorba despre o boala venerica si ce tratament sa iau. Multumesc! [continuare]

Sediment de urina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii urinare

Buna ziua,de curind mi-am facut analizele la urina si mia iesit cimp plin cu leucocite 4-5 celule epiteliale plate ,rare saruri amorfe.Eu nu am prea inteles de la medic ce se intimpla nu mi-a dat nici tratament .Nu se trateaza? nu este o boala?Va multumesc! [continuare]

Miros neplacut, urina tulbure

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii urinare

de ceva vreme prima urina este de un portocaliu inchis, tulbure, uneori chiar spre roşu.dupa igiena organului sexual acesta incepe sa emita un miros neplacut la maxim cateva ore, sau chiar imediat, in conditiile in care eu tin ff mult la igiena. dureri nu am la urinare, dar am sufletesti ca daca dupa ce tocmai am facut dus o tipa ce vroia sa imi faca ,,,,ceva...imi spune ,,esti bolnav ca iti pute penisul" nu iti prea convine. aveam starea aia de disconfort da nu credeam ca imediat apare mirosul ala. eu il simteam ceva mai tarziu. am luat vreo boala venerica sau e infectie urinara?!ce sa fac?! [continuare]

Este vorba de vreo boala?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Tulburari de somn

buna ziua, va scriu pentru ca o cunostinta de a mea are ceva probleme sau asa le numeste ea de cateva zile ii s-a intamplat un lucru foarte ciudat, in timpul somnului a urinat pur si simplu fara a fi treaza si a constientiza decat in urma unui vis in care facea acelasi lucru. tin sa mentionez ca are varsta de 24 ani. este vorba de ceva grav , ceva boala sau pur si simplu stresul de la munca si ore foarte putine de somn au cauzat acest lucru?1 [continuare]

De ce boala sufăr

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Buna ziua, Ma numesc Ema, sunt profesoara și am 42 de ani. In ultimii 7 ani am parcurs lungi perioade (de 9-10 luni pe an), in care am urmatarele manifestari: resimt aproape permanent o usoara durere in gat, imi este frig, tot mai frig, sunt foarte, foarte obosita, incep să mă doară toți muschii din corp, ma asez in pat gros imbracata si acoperita, deseori adorm, treptat imi trece durerea, apoi transpir, trebuie sa ma schimb si ma simt mai bine. Acest proces poate sa dureze o ora, doua, rareori o zi. Sunt perioade (saptamani), in care aceste stari se reiau imediat si sunt perioade in care aceste stari se reiau doar a doua zi. Durerea de muschi variaza in intensitate. Uneori nu pot sa raspund la telefon, desi acesta este in pat, langa mine, alteori doar ma misc cu greutate. Sunt afectati toti muschii: maini, picioare, piept, gura, talpi etc. Frigul si durerea nu trece cu paracetamol, cu ibuprofen, cu ketonal etc. Am uitat sa spun: de regula ma dor usor si articulatiile... [continuare]

Frica de boala incurabila. ajutor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Psihologie si psihoterapie

Buna , am 22 de ani si de 2 luni am dezvoltat o frica imensa pt boli, mai exact spus am impresia ca voi fi in curand diagnosticata cu o boala incurabila si ca sfarsitul imi este aproape. Cel mai tare ma tem de cancer si sida. Nu am avut antecedente in familie, nu am ramas traumatizata de la vreo experienta din copilarie, ci pur si simplu dintr-o data in mintea mea au aparut numai ganduri negre. In nebunia asta am uneori impresia ca aceste ganduri au inceput sa apara pt a ma pregati de marele diagnostic. Va rog ajut bu mai stiu ce sa fac, am crize de plans in care imi imaginez sfarsitul. Nici de maruntele lucruri ale vietii paraca nu mai imi vine sa ma.bucur cum o faceam pt ca am impresia ca oricum totul se va sfarsi. Ma tot imaginez pe un pat de spital in ultimele clipe. Ajut va rog simt ca inebunesc !! [continuare]

Hematii in urina, 5-10 , ce inseamna , e ceva periculos ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hematurie sange in urina

Buna seara! Mama mea in varsta de 70 de ani , a efectuat un sumar de urina , totul a iesit bine , in afara de hematii , unde are 5 -10. Ultimile analize la urina , au fost efectuate in septembrie 2023. Rezultatele au fost bune. Analize la rinichi , sunt bune, nu are probleme. Ureea are 55, 31. Mama are boala cardiaca ischemica , TA gr 3. Imi puteti spune, va rog frumos , ce inseamna aceste hematii , daca sunt periculoase ? Mama a facut luni un rmn cerebral cu substanta de contrast , iar joi a facut analiza la urina. Poate fi din cauza substantei de contrast? [continuare]

Prezenta hematiilor in urina trebuie investigata. In multe cazuri hematuria poate fi inofensiva, insa prezenta acesteia poate indica o tulburare grava. Prezenta sangelui in urina observata de catre individ se numeste hematurie macroscopica. Sangele urinar care este vizibil numai la examinarea microscopica (hematurie microscopica). In mod normal, urina este limpede si prezinta o nuanta galbena, care variaza in colorit in functie de concentratia acesteia. Culoarea urinei este diferita atunci cand sunt prezente hematiile, dar nu este rosu intens. Hematuria se caracterizeaza prin prezenta sangelui in urina. Hematuria poate indica o sangerare a tractului genito-urinar: rinichilor, cailor urinare, prostatei si uretrei. Hematuria poate indica prezenta unor afectiuni foarte grave atat la femei, cat si la barbati. In hematurie, rinichii sau alte parti ale tractului urinar permit hematiilor sa ajunga in urina. Diferite afectiuni pot provoca hematurie, inclusiv: - infectii ale tractului... [continuare]

Proba Stansfeld-Webb este utilizata ca metoda de screening, dar si de diagnostic al infectiilor tractului urinar, determinand nivelul hematiilor si al leucocitelor din urina. In mod normal, atat hematiile, cat si leucocitele se gasesc intr-o cantitate mica in urina. Hematuria, definita ca prezenta hematiilor in sange, corespunde unei leziuni a cailor excretorii sau a unei afectari renale. Hemturia poate prezenta aspect macroscopic si microscopic. In cazul hematuriei macroscopice, aceasta trebuie deosebita de falsa hematurie (consumul unor alimente precum sfecla, murele, ciresele sau a unor medicamente precum propofol, clorpromazina, tioridazin). Hematuria microscopica prezinta, de cele mai multe ori, o cauza nefrologica. Hematuriile pot fi determinate de doua cauze: glomerulare si extraglomerulare. Hematurii glomerulare se clasifica astfel: - glomerulinefrite primitive: glomerulonefritele post infectioase, boala Berger; - glomerulonefrite secundare: nefrita lupica, purpura... [continuare]

In mod normal, lipidele nu sunt prezent in urina, acestea fiind depozitate sub piele, o cantitate redusa circuland in sange. Prezenta lipidelor in sange poate fi determinata de boli renale, precum si de sindromul nefrotic. Sindromul nefrotic se caracterizeaza prin prezenta proteinelor (proteinurie), a lipidelor (lipidurie) in urina, hiperlipidemie si hipoalbuminemie. Sindromul nefrotic poate fi primitiv, atunci cand este cauzat de o afectiune glomerulara sau secundar, atunci cand reprezinta o manifestare renala a unei alte afectiuni. Sindromul nefrotic primitiv poate fi cauzat de: - boala renala cu leziuni minime; - glomeruloscleroza focala segmentara; - nefropatie membranoasa. Sindromul nefrotic secundar poate fi cauzat de: - diabet zaharat; - lupus eritematos sistemic; - amiloidoza; - infectii (hepatita B, C, HIV). [continuare]

Proteinuria este o afectiune caracterizata prin prezenta proteinelor in urina. Acesta este de obicei asociata cu un anumit tip de boala sau anormalitate, dar poate fi intalnita ocazional si la persoanele sanatoase. Plasma, portiunea lichida din sange, contine multe proteine diferite. Una dintre multiplele functii ale rinichilor este aceea de a conserva proteina din plasma, astfel incat sa nu fie eliminata impreuna cu deseurile atunci cand se produce urina. Exista doua mecanisme care, in mod normal, impiedica excretia proteinelor in urina: - glomerii asigura o bariera care mentine cele mai mari proteine plasmatice in interiorul vaselor de sange; - proteinele mici care trec sunt aproape in intregime reabsorbite de tubulii renali. In timp ce o cantitate mica este normala, o cantitate crescuta de proteine in urina poate indica boala renala. Proteinuria apare cel mai frecvent atunci cand glomerulul sau tubulii din rinichi sunt afectati. Inflamatia si/sau cicatrizarea glomerulilor... [continuare]

Anumite proteine matriceale functioneaza ca indicatori pentru anumite tumori, de aceea o concentratie ridicata de NMP, in unele cazuri, este corelata cu ocurenta cancerului sau cu recurenta acestuia. Proteina matriceala nucleara 22 poate fi depistata in cantitati mai mari in urina pacientului din cauza unor tipuri de cancer, incluzand cancerul de vezica urinara. Testul este utilizat pentru diagnosticarea cancerului de vezica urinara si pentru monitorizarea pacientilor care au suferit de aceasta boala. De asemenea, testele specifice NMP pentru celule tumorigene renale pot creste utilitatea testului pentru RCC (cancerul renal). [continuare]

Boala raynaud si fenomenul raynaud

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de inima

va rog ajutati-ma si oe mine in urma cu 4 ani am fost diagnosticata sindrom raynaud dar pe ce inaintez in virsta boala se agraveaza acum si picioarele si nasu imi albeste si apoi negresc culoare indigo pielea fetei mi se exfoliaza am tensiune cu tiroida deficienta de iod si doua chisturi pe tiroida sint operata de chist ovarian mi sa extirpat partea dreapta nu stiu ce sa mai cred oare sa fie sindromul raynaud sau sclerodermie va rog sa-mi raspundeti sunt disperata toti s-au saturat de boala mea iar eu sufar in tacere va multumesc [continuare]

Gastrita-boala de reflux gastro esofagian+...

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Refluxul gastroesofagian

Buna ziua, am de mai multe timp dureri in zona ombilicului ca niste intepaturi. Incep sa fie mai dese si nu pot sta drept cand apar. Sunt insotite si de dureri( ca niste arsuri) atunci cand urinez simtimdu-mi tot canalul urinar de la ombilic in jos pana la penis. Am 29 de ani am facut si o ondoscopie (deoarece aveam dese greturi si stari de voma, dureri de cap) care a aratat un inceput de hernie hiatala si o boala de reflux gastro esofagian(am avut un lichid in stomac) iar diagnosticul final fiind de gastrita. Va intreb pentru ca nu stiu unde sa merg la analize si ce ar putea fi. [continuare]

Ce boala am?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii

Buna ziua grup. De ceva vreme ma confrunt cu o problema pe care doctorii nu o pot rezolva. Tin sa mentionez ca am 19 ani iar la varsta de 10 ani am suferit o splenectomie in urma unui accident de masina. De atunci au aparut problemele de sanatate. De fiecare data ajungeam sa fiu internat in spital deoarece faceam febra mare si nu imi scadea, lucru care se tot repeta. Acum de curand, eram sub tratament (a 2-a linie) pentru Helycobacter pylori, iar in ultima zi de tratament(a 10-a zi) brusc am facut din nou febra de 40, varsaturi, dureri de cap. Nu mi se pare normal ca dupa 10 zile de antibiotice Tavanic si Augmentin sa fac febra de 40. Am fost la spital, am facut analize, radiografie la plamani in regula, exudat nazal in regula, urina in regula insa ca de obicei leucocitele au fost crescute 23.08 valoarea normala fiind 3.6-10. Ca de fiecare data am fost trimis la spitalul de infectioase pentru a se face un control amanuntit insa niciodata nu mi-a fost depistata aceasta infectie, din... [continuare]

Majoritatea urobilinogenului (80%) se formeaza din eritrocite, mai exact din bilirubina, care, la randul sau, este sintetizata din hemoglobina. De fapt, urobilinogenul este un produs al utilizarii eritrocitelor. Nivelul acestui indicator creste in cazul unui icterul hemolitic, adica distrugerea eritrocitelor chiar in sange, precum si cu leziuni toxice ale ficatului, procese inflamatorii cronice si acute care apar in tesuturile sale. Afectiunile intestinale (constipatie, enterita, otravire alimentara) determina, de asemenea, o crestere a nivelului de urobilinogen in urina. Un test urobilinogen in urina masoara cantitatea de urobilinogen intr-o proba de urina. Urobilinogenul se formeaza prin reducerea bilirubinei. Bilirubina este o substanta galbuie care se gaseste in ficat si care ajuta la descompunerea hematiilor din sange. Daca in urina este putin sau deloc urobilinogen, aceasta poate insemna ca ficatul nu functioneaza corect. Prea mult urobilinogen in urina poate indica o... [continuare]

Bilirubina este un pigment galben maroniu, care se produce cand celulele rosii din sange (eritrocitele) se descompun. Aceasta este sintetizata la nivel hepatic si, in mod normal, se elimina din organism in timpul digestiei. Bilirubina devine periculoasa numai atunci cand se acumuleaza in sange. Nivelurile ridicate de bilirubina pot provoca icter, cauzand aspectul galben al pielii. Acesta poate fi un semn al bolii hepatice la copii si adulti. Daca ficatul este sanatos, acesta va elimina majoritatea bilirubinei din corp, odata cu materiile fecale. Bilirubina in urina poate fi un semn al bolii hepatice. Un test de bilirubina in urina este adesea o analiza a unui examen de rutina, dar poate sa fie utilizat si pentru a verifica eventualele probleme hepatice. Un pacient care prezinta afectare hepatica va primi indicatie pentru acest test. Simptomele includ: culoarea urinei este inchisa, durere abdominala, greata si varsaturi, oboseala. Deoarece bilirubina in urina (bilirubinuria)... [continuare]