tromboza mutatii alefactorului v

Boala vasculara periferica

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]

Tromboembolismul venos

Actualizat la data de: 21 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Tromboembolismul venos este o conditie medicala compusa din alte doua afectiuni asociate: tromboza venoasa profunda si embolia pulmonara. Tromboembolismul venos se produce atunci cand o vena profunda este partial sau complet blocata de un cheag de sange, cel mai frecvent la nivelul picioarelor. Cheagul se poate rupe, astfel incat ajunge prin intermediul vaselor de sange in plamani, cauzand o embolie pulmonara care va pune viata unei persoane in pericol. Tromboza venoasa profunda Tromboza venoasa profunda se refera la formarea unui cheag de sange, cunoscut sub denumirea de tromb, adanc, in venele picioarelor. Sindromul post-trombotic sau embolia pulmonara, potential letala este foarte grava, iar piciorul poate fi afectat permanent. O persoana din 100, diagnosticate cu tromboza venoasa profunda, va deceda. Venele profunde localizate in apropierea centrului piciorului vor fi inconjurate de muschi puternici care contracteaza si forteaza sangele deoxigenat sa curga... [continuare]

Deficienta de proteine c si s

Actualizat la data de: 31 Iulie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este deficienta de proteine C si S? Deficienta de proteine C si S este o boala rara ce induce tromboze anormale si exagerate in organism. Proteina C si proteina S sunt doua dintre numeroasele anticoagulante naturale care exista in mod fiziologic in organism fara sa fie nevoie de aport extern. Acestea previn coagularea excesiva si au rol esential in procesele de coagulare din organism, atunci cand apar sangerari minore sau majore. Pacientii cu deficiente ale acestor proteine, mai frecvent fiind implicata proteina C, nu vor beneficia de preventia coagularii excesive si vor face tromboze in diferite locuri din organism. Aceasta deficienta face parte din categoria afectiunilor numite coagulopatii. Prevalenta O forma moderata de deficienta de proteina C afecteaza 1 persoana la fiecare 200-500 in populatia generala. Formele severe sunt mult mai rare, cu o prevalenta de 1 la 500.000 in populatia generala. Barbatii si femeile sunt afectati in mod egal. Frecventa si riscul... [continuare]

Infarcturile cerebrale cauzate de tromboza arterelor se vindeca??

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Accidentul vascular cerebral

Buna ziua! Am varsta de 40 de ani! Am leziuni lacunare pe fond microangiopatic si ischemic, HTA Oscilanta, aritmii, Tahicardie supraventriculara, paraplagie spastica, adinamie, modificari degenerative coloana, stenoza lombara, BIP, steatoza ficat, dislipidemie majora! La cat timp pot face din nou AVC lacunar, ischmic? MAI SUNT SANSE CA SA MA VINDEC de TOATE ACESTEA, TINAND CONT DE INCONSTANTA STARII MEDICALE ( REVENIRI, RECADERI) chiar sub tratament? Va multumesc din suflet!! [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]

Tromboza de sinus cavernos

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Accidentul vascular cerebral

bunaziua ,cumnata are probleme cu sinusurile de fapt o durea capu si cand a ajuns la dr ea zis ca sinusurile si o masea sta antro infectie asa sa vazut la un control si un eco dar de 1 luna ochiul stang e mic si nu mai poate de durere [continuare]

Modificare survenita in structura unei gene, care poate surveni la o persoana sau a fost mostenita de la ascendenti si care se poate transmite descendentilor. [continuare]

boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mulatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fie suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava. Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid... [continuare]

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota,... [continuare]

Interpretare analize hematologie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Recent am descoperit ca am asa numita "heterozigotie compusa":Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc trombofilie Real-time PCR LightCycler Mutatia C677T genotip heterozigot Mutatia A1298C genotip heterozigot Comentariu Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii. Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala. Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control anual al homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul,... [continuare]

Antitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]

Sarcina oprita din evolutie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

Buna ziua, Luna trecuta am pierdut o sarcina la 24 de saptamani, oprindu-se din evolutie de la 19 saptamani. Mi s-a provocat nasterea pentru a elimina bebelusul, uterior fiind chiuretata. La 2 saptamani am fost la control ginecologic, iar domnul doctor mi-a data sa fac analiza de trombofilie ereditara iar rezultatele sunt urmatoarele: Antitrombina (antitrombina III)-AT= 111 Proteina C=144 Proteina S =80 Mutatia factorului V Leiden= negativ Mutatia protrombinica (factor II)= negativ Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C)-risc: -Mutatia C677T= negativ - Mutatia A1298C= genotip heterozigot. Am fost la domnul doctor cu aceste analize si mi-a prescris tratament cu acid folic si aspenter cate una pe zi. Singura chestie ce mi-a spus este ca la mine trombofilia se manifesta pe timpul sarcinii. Dar imi poate cineva sa imi spuna mai multe detalii, varog frumos? Pentru ca din cate am inteles nu prea avea idee ce este cu mutatia A1298C. Am primit si... [continuare]

Sarcina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua.nu mai stiu ce sa cred daca sa stau linistita sau nu.sunt insarcinata in 7 sapt.mi-am facut toate analizele dar antrombina mi-a iesit 130.78%, anti gerpes simplu 14-2 igg 50.5, hemoglobina 15.4g/dl, nr eritrocite 5.17, MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA .trebuie sa imi fac griji?multumesc [continuare]

Sarcina oprita in evolutie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Am avut 2 sarcini oprite in evolutie la 4-5 saptamani, a doua diagnosticul de ''''ou clar" am facut analizele Complexul TORCH toate sunt bune, RH pozitiv, Proteina C si S valori normale, Mutatia A1298C negativ, Mutatia C677 genotip homozigot, Homocisteina valori normale si Anticoagulantul Lupic Pozitiv (valoare 1.41), medicul mi-a zis ca dupa ce raman insarcinata o sa imi faca injectii cu clexane din prima luna, dar la mine se opreste la 4-5 saptamani , imi puteti da un sfat??? o sa am copii, ??imi doresc enorm nu mai am copii [continuare]

Atunci cand un vas de sange este lezat, are loc un proces numit hemostaza, ce este initiat de catre organism prin formarea unui tromb (cheag de sange), ce are ca scop limitarea si, in cele din urma, oprirea hemoragiei. In acest proces are rol fibrina si trombocitele (plachete). Initial se formeaza un tromb (cheag de sange), ce va fi mentinut in locul lezat pana cand acesta se vindeca. Odata ce leziunea s-a vindecat, iar cheagul de sange nu mai este necesar, organismul foloseste o enzima numita plasmina, ce va “dizolva” cheagul de sange, astfel incat sa poata fi indepartat. Fragmentele dezintegrate din cheag se numesc produsi de degradare ai fibrinei. Unul dintre acesti produsi de degradare ai fibrinei este d-dimerul, ce poate fi prezent in sange in cantitati crescute la persoanele care prezinta un risc pentru embolism trombotic si/sau tromboza venoasa profunda. Embolismul pulmonar reprezinta obstructia unei artere pulmonare, ce este cauzat de migrarea prin circulatia... [continuare]

Sindromul antifosfolipidic poate provoca trombi (cheaguri) de sange arteriale sau venoase. Exista asocieri intre anticorpii antifosfolipidici si durerile de cap. Testarea anticorpilor antifosfolipidici este recomandata persoanelor cu tromboza venoasa sau in cazul unui avort spontan. Este recomandat ca pacientii care sunt suspectati de sindrom antifosfolipidic sa fie supusi testelor pentru cei 3 anticorpi: LAC, ACL, anti-2-GPI. Pentru diagnosticare este suficienta prezenta unui singur anticorp. Rezultatul negativ al testului indica faptul ca niciun tip de anticorp specific nu a fost prezent in momentul testului. Testul se poate repeta la intervale regulate, pentru a detecta formarea anticorpilor antifosfolipidici. Rezultatul pozitiv al testului se interpreteaza cu atentie. Nivelul scazut al anticorpilor poate aparea in urma consumului de medicamente, a unei infectii, a unor tipuri de cancer sau HIV. [continuare]

Centrul de Diagnostic CAVXMED-REMENIX pune la dispozitia dumneavoastra cele mai noi aparate pentru investigarea prin rezonanta magnetica (RMN), computer tomograf (CT) si radiologie dentara intraoral si panoramic. Pentru investigatii si un diagnostic cat mai precis va stau la dispozitie serviciile noastre aduse de un personal calificat in domeniu. CAVXMED-REMENIX pune la dispozitia dumneavoastra un set complet de aparatura de specialitate:   Rezonanta magnetica PHILIPS ACHIEVA 1,5 T Computer Tomograf PHILIPS MX 16 Radiologie dentara – intraorala si panoramica controla de un microprocesor   Modelele sunt de ultima generatie, avand caractetistici ca fiind dintre cele mai bune de pe piată. In ultimii ani, datorita formidabilului progres tehnic au aparut metode noi de diagnostic: IMAGISTICA PRIN REZONANTA MAGNETICA si C.T. [continuare]

In cei peste 10 ani de existenta, Helicomed s-a facut cunoscut atat prin cabinetele medicale cu cel mai inalt grad de profesionalism cat si prin Asociatia Helicomed, o organizatie non profit venita in sprijinul copiilor si a oamenilor in varsta. Incepand de anul trecut Helicomed s-a mutat in noul sediu din strada Sf. Atanasie Nr. 13 special construit pentru a indeplini toate cerintele si normele in domeniu. In luna ianuarie a anului 2007 am inaugurat si noul laborator de analize medicale pentru a va putea oferi un raspuns rapid si o solutie optima problemelor dvs de sanatate. Servicii medicale Pediatrie Psihiatrie Obstetrica-ginecologie Endocrinologie Dermatologie Logopedie Otorinolaringologie-ORL Gastroenterologie Laborator de analize Cardiologie Ecocardiografie doppler color 3D - abdominala - pelvina EKG Neuro-psihiartie infantila Neurologie Psihologia muncii si organizationala,... [continuare]

Centrul veno vascula Cluj este un cabinet particular specializat in boli venoase si chirurgie. Afectiuni venoase Varice de toate gradele Edeme venoase si eczeme de staza Tromboflebita superficiala Tromboza venoasa profunda (tromboflebita profunda) Ulcer varicos sau posttrombotic Diagnostic Teste functionale venoase Ecografie prin duplex-color Doppler Tratament Masajul edemelor cu compresie pneumatica Scleroterapie de teleangiectazie si varice laterale Operatie mini-invasiva, estetica, moderna in ambulator si mobilizare imediata   [continuare]

ONE-DAY-SURGERY utilizeaza tehnici moderne si aparatura de varf, cu recuperare postoperatorie rapida si integrare in activitatea fizica dupa una-doua zile de la interventia chirurgicala. Principiul introdus de americani in 1962 (Cohen&Dillon) - Center for Health Sciences at the University of California at Los angeles (UCLA) a fost pus in practica de canadieni in 1965 la Children's Hospital of Vancouver. Acest principu terapeutic a pornit de dorinte reciproce pentru clinica de a economisi timp si bani si pentru pacienti de a-si propune operatia intr-un mod cat mai placut – internare in ziua interventiei si de cele mai multe ori externare in aceeasi zi (apendicite, hernii, varice, monturi, toata chirurgia estetica, hemoroizi, liposuctie) sau a doua zi (colecist, chist ovarian, fibrom uterin, abdominoplastii, lifting facial etc.). Chirurgie generala si oncologica stomac (rezectie/gastrostoma) colecist ("pietre la fiere") - minilaparotomie / laparoscopie colon... [continuare]

Sunteti multumit de zambetul dvs.? Daca da, zambiti cu noi. Daca nu, cautati-ne si vom zambi impreuna. DENTA-SYM este un cabinet stomatologic infiintat in anul 2000, dar din 2006 cabinetul s-a mutat intr-o alta locatie ce corespunde standardelor europene, pentru a putea oferi pacientilor sai, servicii de inalta calitate intr-o atmosfera primitoare si relaxanta. Clinica noastra cuprinde 2 cabinete individuale ce permit tratarea simultana a pacientilor, eliminand astfel timpul de asteptare, precum si un laborator de radiologie dentara, cu doza minima de radiatii. Folosim materiale si instrumente de ultima ora, consumabile de unica folosinta. Sterilizarea eficienta este una din preocuparile noastre zilnice, fiind efectuata la cele mai ridicate standarde. Azi, puteti veni la stomatolog relaxat. In cabinetul nostru puteti asculta muzica la casti pentru a nu fi stresat de zgomotul aparaturii. Puteti viziona programe tv, videoclipuri, sau chiar filme in timp ce stomatologul va... [continuare]

Experienta noastra insumeaza de 15 ani in Romania si 26 de ani in lume Este important ca bolnavii sa nu neglijeze boala si sa consulte un medic inca de la primele semne de manifestare a psoriazisului, in faza incipienta fiind mult mai usor de tratat. Diferitele forme de psoriazis Daca suferiti deja de aceasta boala, nu mai aveti nevoie de o introducere, dar pentru cei care nu sunt familiari cu ea, cea mai comuna forma de psoriazis este aparitia unor zone rosii si inflamate de piele, acoperite cu solzi albi-argintii. Acesti solzi se maresc atat in dimensiune, cat si in numar. Clinica Psoremiss trateaza Psoriazis fara corticoizi prin tratamentele speciale de la Marea Moarta, cu rezultate foarte bune pentru: psoriazis, acnee si imbatranire cutanata; La Clinica Psoremiss mai puteti beneficia de fototerapie si tratament fotodinamic, cu aparatura ultramoderna. [continuare]

Laboratorul dentar DentalTech infiintat in 2003 este solutia ideala pentru oricare cabinet sau clinica de medicina dentara din tara si strainatate. Datorita investitiei facute putem spune ca ne incadram in cerintele U.E. privind standardele de dotare si calitate. Laboratorul a trecut prin mai multe schimbari de-a lungul aniilor, 3 sedii, achizitii de aparatura moderna si am evoluat intr-un laborator care poate realiza cele mai exigente tipuri de lucrari: coroane integral ceramice,fatete ceramica presata, zirconiu Prettau, punti din Zirconiu cu ceramica, ceramica pe schelet din alumina,inlay si onlay executat prin tehnilogia CAD-CAM, metalo-ceramica Ivoclar In-Line sau Vita VM13, proteze scheletate cu sisteme Bredent, proteze telescopate,gutiere, etc.... Datorita faptului ca ne-am extins, noul laborator fiind de peste 100 mp la sediul nou bineinteles, dotare ultramoderna si 4 tehnicieni bine pregatiti, acum colaboram cu medici dentisti chiar din Elvetia, Grecia si bineinteles... [continuare]

Cabinetul de logopedie Alexia ofera servicii de specialitate in Psihologie clinica-interventii specifice pentru persoane cu nevoi speciale. Terapia logopedica se centreaza pe cunoasterea particularitatilor psihice ale formarii si evolutiei limbajului, ale caracteristicilor dezvoltarii psihismului, avand ca principal obiectiv recuperarea tulburarilor de limbaj. Tulburarile de limbaj includ toate deficientele de intelegere si exprimare orala, de scriere si citire, de mimica si articulare. Orice tulburare, indiferent de forma sa, care se rasfrange negativ asupra emisiei sau perceptiei limbajului, intra in categoria tulburarilor de limbaj. Tulburari de pronuntie: dislalie, rinolalie, disartrie. Tulburari de ritm si fluenta: balbaiala, logonevroza, tahilalie, bradilalie, aftongie. Tulburari de voce: disfonie, raguseala vocala, fonastenia, mutatiile vocii, afonie. Tulburari de scris-citit: dislexie, disgrafie, alexie, agrafie. Tulburari polimorfe: afazie,... [continuare]

Incepand cu 29 decembrie 2011, Spitalul Clinic Dermato-Venerice "Prof. Dr. SCARLAT LONGHIN" s-a mutat in pavilionul B1 al SPITALULUI CLINIC DE BOLI INFECTIOASE SI TROPICALE "VICTOR BABES" din Sos. Mihai Bravu nr. 281, Sector 3, Bucuresti. Servicii medicale Dermatovenerologie: - consultatii de dermatologie, venerologie, alergologie si oncologia pielii - biopsii recoltare si histopatologice - aplicatii de azot - electrocauterizari - mica chirurgie - laser terapie - PUVA terapie - fizioterapie - analize medicale diverse (conform laboratoarelor existente) - tratamente cu medicamente tipizate sau cu Rp. magistrale si tratamente chirurgicale - hiposensibilizari specifice - imunostimulatori - examinari la lampa Wood - culturi de microbi (gonococ, ex. culturi, etc.)   Laborator de analize medicale: - analize uzuale - prelevare sange donatori proprii si separare produse (masa eritrocitara si plasma) - teste maladii transmisibile prin sange (donatori, bolnavi)[continuare]

Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]