testele genetice intra in practica medicala

Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]

Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru

Actualizat la data de: 31 Iulie 2024

Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie

Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]

Analize si investigatii de rutina. medicii medlife explica ce trebuie sa faci ca sa stii ca esti bine

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2024

MedLife

Generalitati De-a lungul timpului, practica medicala si studiile de specialitate au demonstrat ca preventia in sanatate salveaza vieti. Cu toate acestea, in Romania, rata mortalitatii evitabile este a treia cea mai ridicata din UE, multe dintre principalele cauze de deces venind ca efect al comportamentelor nesanatoase. Preventia inseamna o alimentatie echilibrata, o cultura a activitatii fizice constante, dar si verificarea regulata a starii de sanatate, prin analize si investigatii de rutina. Preventia inseamna si incredere in medici de top, in tehnologie si in echipamentele de ultima generatie, fara de care nu ai putea avea acces la solutii adevarate la probleme reale. Dr. Anca Olteanu, medic generalist la MedLife, vorbeste despre principalele investigatii si analize pe care trebuie sa le efectuam in fiecare an pentru a ne asigura ca prevenim sau depistam din timp principalele afectiuni care ne pot pune viata in pericol. “Se spune ca preventia este cel mai bun... [continuare]

Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat

Actualizat la data de: 12 Iulie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]

Rezultat dublu test ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]

Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice.   Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]

Genetica

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]

Test de depistare neonatala a fenilcetonuriei. testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii. [continuare]

Clinica Hyperion este un centru medical modern, avand dotari la standarde europene. Este prima unitate medicala a Galatiului fiind infiintata din primavara anului 1990. De-a lungul timpului colectivul medical s-a straduit sa mentina un standard profesional si o baza materiala de nivel inalt, aducand o serie de premiere practicii medicale din tara si chiar din regiunea de S-E a tarii. 1990 - primul cabinet dermatologic cu servicii de cosmetica medicala in traterea acneei si caderilor de par. 1990 - Bioptron cu lumina polarizata folosit in terapia ulcerelor de gamba si a altor, tipuri de leziuni cutanate. 1991 - primele lasere He-Ne din tara cu efect cicatrizant si antiinflamator. 1993 - premiera nationala in practica privata – primul laser chirurgical cu CO2,pentru tratarea tumorilor maligne (cancere) si benigne (chiste, lipoame, fibroame, alunite etc.) 1994 - primul aparat PUVA in privat din regiunea de Sud-Est a tarii, folosit in terapia psoriazisului. 1996 - in cadrul... [continuare]

Centrul Medical Humanitas a fost creat in 2001 din necesitatea de a satisface publicului larg nevoia de servicii medicale de calitate si a aparut ca o alternativa a serviciilor medicale de stat. Prin dotarile cu aparatura de ultima generatie, Centrul Medical Humanitas se inscrie in lista centrelor medicale de elita. Prin intreaga activitate suntem dedicati excelentei in serviciile medicale complete si in promovarea standardelor de inalta practica medicala. Cu o oferta de servicii tot mai bogata, mai atractiva si cu un personal medical calificat si cu experienta, Centrul Medical Humanitas incearca sa raspunda celor mai noi cerinte. Specialistii Centrului Medical Humanitas doresc sa furnizeze cel mai bun serviciu medical, intr-o maniera profesionala, eficienta si responsabila, pentru imbunatatirea sanatatii pacientilor, din respect pentru viata. Specialităţi Medicină internă Cardiologie Reumatologie Endocrinologie Diabet zaharat, boli de... [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]

Ce este Augmentin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Preparatele de Augmentin oral sunt indicate in tratamentul de scurta durata al infectiilor bacteriene cu urmatoarele localizari: infectii ale tractului respirator superior (inclusiv nas, gat si urechi): de exemplu, amigdalite, sinuzite, otite medii. Infectii ale tractului respirator inferior: de exemplu, bronsite acute si cronice, pneumonie lobara, bronhopneumonie. Infectii ale tractului genito-urinar: de exemplu, cistite, uretrite, pielonefrite, gonoree; Infectii ale pielii si tesuturilor moi. Infectii osteo-articulare. Infectii dentare: de exemplu, abcese alveolodentare. Alte infectii: de exemplu, avort septic, infectii puerperale, infectii intraabdominale. Desi Augmentin este indicat doar in situatiile de mai sus, orice infectie produsa de microorganisme sensibile la amoxicilina poate fi tratata cu Augmentin. De aceea, infectii mixte cu microorganisme sensibile la amoxicilina si microorganisme producatoare de... [continuare]

Ce este Augmentin, flacoane injectabile si pentru ce se utilizeaza Indicatii Augmentin intravenos este indicat in tratamentul de scurta durata al infectiilor bacteriene cu urmatoarele localizari: Infectii ale tractului respirator superior (inclusiv nas, gat si urechi), de exemplu: amigdalite, sinuzite, otite medii; infectii ale tractului respirator inferior, de exemplu: bronsite acute si cronice, pneumonie lobara, bronhopneumonie; infectii ale tractului genito-urinar, de exemplu: cistite, uretrite, pielonefrite, gonoree; infectii ale pielii si tesuturilor moi, de exemplu: furuncule, abcese, celulite, plagi suprainfectate; infectii osteoarticulare, de exemplu: osteomielite; infectii dentare, de exemplu: abcese alveolodentare; alte infectii, de exemplu: avort septic, infectii puerperale, infectii intraabdominale, septicemie, peritonite, infectii postchirurgicale. Augmentin intravenos este de asemenea indicat in profilaxia infectiilor ce pot fi asociate interventiilor chirurgicale... [continuare]

Ce este Augmentin Bis si pentru ce se utilizeaza Indicatii Augmentin Bis este un agent antibiotic cu un spectru de activitate deosebit de larg, impotriva agentilor bacterieni patogeni intalniti de obicei in practica medicala generala si in spital. Activitatea inhibitorie a clavulanatului de potasiu asupra beta-lactamazelor extinde spectrul amoxicilinei la o gama larga de microorganisme, inclusiv la multe dintre cele rezistente la alte antibiotice beta-lactamice. Preparatele de Augmentin Bis oral sunt indicate in tratamentul de scurta durata al infectiilor bacteriene cu urmatoarele localizari: - infectii ale tractului respirator superior (inclusiv nas, gat si urechi), de exemplu, amigdalita recurenta, sinuzita, otita medie, determinate in mod obisnuit de streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis si Streptococcus pyogenes. - Infectii ale tractului respirator inferior, de exemplu, bronsita acuta si cronica, pneumonie lobara, bronhopneumonie,... [continuare]

Ce este Kivexa si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kivexa este indicata in terapia antiretrovirala combinata pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV) la adulti, adolescenti si copii cu greutatea de cel putin 25 kg. Inaintea inceperii tratamentului cu abacavir, trebuie realizata o evaluare pentru depistarea alelei HLA-B*5701 pentru toti pacientii infectati cu HIV, indiferent de originea rasiala. Abacavir nu trebuie utilizat in cazul pacientilor cunoscuti ca purtatori ai alelei HLA-B*5701. Mod de administrare Terapia trebuie recomandata de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti, adolescenti si copii cu greutatea de cel putin 25 kg: Doza de Kivexa recomandata este de un comprimat o data pe zi. Copii cu greutatea mai mica de 25 kg: Kivexa nu trebuie administrata la copiii cu greutate sub 25 kg, deoarece este un comprimat ce contine o doza fixa, care nu poate fi scazuta. Kivexa se prezinta sub forma de comprimate... [continuare]

Ce este Aclasta si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul osteoporozei: la femei aflate in post-menopauza; la barbati cu risc crescut de fracturi inclusiv cazurile cu fractura recenta de sold determinata de un traumatism minor. Tratamentul osteoporozei asociat cu terapia sistemica pe termen lung cu glucocorticoizi: la femei aflate in post-menopauza; barbati care prezinta un risc crescut de fracturi. Tratamentul bolii Paget osoase la adulti. Mod de administrare Pentru tratamentul osteoporozei post-menopauza, al osteoporozei la barbati si tratamentul osteoporozei asociate cu terapia sistemica pe termen lung cu glucocorticoizi, doza recomandata este o singura perfuzie intravenoasa de 5 mg Aclasta, administrata o data pe an. La pacientii care au suferit recent o fractura de şold determinata de un traumatism minor, se recomanda sa se administreze perfuzia cu Aclasta la doua sau mai multe saptamani dupa remedierea fracturii de sold. Pentru tratamentul bolii Paget,... [continuare]

Ser antidifteric purificat si concentrat - 20.000 UI/fiola Compozitie: ser antitoxic purificat si concentrat (20.000 UI/fiola) obtinut din sangele cailor imunizati cu anatoxina difterica. Conservant: fenol [continuare]

Ce este Campto si pentru ce se utilizeaza Indicatii Campto este un medicament antineoplazic, care actioneaza asupra unei enzime celulare denumite topoizomeraza I. Campto este utilizat in monoterapie sau in asociere cu alte medicamente pentru tratamentul cancerului de colon sau rect in stadiu avansat. Este posibil ca medicul sa va prescrie Campto si in alte tipuri de cancer. Mod de administrare Campto vi se va administra numai sub stricta supraveghere a unui medic cu experienta in acest tip de tratament. Campto se administreaza sub forma de perfuzie intravenoasa timp de 30-90 minute. Inainte de administrare, concentratul pentru solutie perfuzabila trebuie diluat. Campto poate fi folosit ca monoterapie sau in asociere cu alte medicamente antineoplazice (5-fluorouracil ), in functie de tratamentul efectuat anterior si rezultatele acestuia. Medicul dumneavoasta va va calcula doza necesara in functie de suprafata corporala. In general Campto se administreaza o data la 3... [continuare]

Ce este Imuran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Imuran apartine unui grup de medicamente denumite imunosupresoare. Acestea atenueaza raspunsul sistemului imunitar. Medicamentele imunosupresoare sunt uneori necesare pentru a ajuta organismul dumneavoastra sa accepte transplanturi de organe, cum ar fi un nou rinichi, inima sau ficat sau pentru a trata anumite afectiuni in care sistemul imunitar reactioneaza impotriva organismului dumneavoastra (boli autoimune) Bolile autoimune pot include artrita reumatoida severa, lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita si polimiozita, hepatita cronica activa autoimuna, pemfigusul vulgar, poliarterita nodoasa, anemia hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica refractara cronica. Imuran poate fi de asemenea folosit pentru a trata scleroza multipla si boala inflamatorie intestinala (boala Crohn sau colita ulcerativa). Medicul dumneavoastra a ales acest medicament deoarece se potriveste afectiunii de care suferiti. [continuare]

Ce este Arava si pentru ce se utilizeaza Indicatii Arava se utilizeaza pentru a trata pacienti adulti cu poliartrita reumatoida activa sau artrita psoriazica activa. Arava apartine unui grup de medicamente numite medicamente antireumatice. Simptomele poliartritei reumatoide includ inflamatii a articulatiilor, umflare, dificultati de miscare si durere. Alte simptome, care afecteaza intregul organism, includ pierderea poftei de mancare, febra, lipsa de energie si anemie (numar insuficient de celule rosii sanguine). Simptomele artritei psoriazice active includ inflamati a articulatiilor, umflare, dificultati de miscare, durere si pete rosii pe piele, care se exfoliaza (leziuni pe piele). Mod de administrare Luati intotdeauna Arava exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Utilizarea Arava nu este recomandata la copii si adolescenti cu varsta sub 18 ani. Doza initiala obisnuita de Arava... [continuare]

Ce este Doxazolin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hipertensiune arteriala esentiala. Doxazosina nu este indicata ca terapie de prima linie. Poate fi utilizata in monoterapie in cazul pacientilor care nu au raspuns sau care au contraindicatii la tratamentul cu alte medicamente. In mod alternativ, utilizarea trebuie limitata la terapia de a doua sau a treia linie in asociere cu alte antihipertensive. Tratamentul simptomatic al hiperplaziei benigne de prostata. Mod de administrare Doxazosin Teva poate fi administrat cu sau fara alimente. Comprimatele trebuie inghitite intregi cu o cantitate suficienta de lichid. Comprimatele cu eliberare prelungita nu trebuie mestecate, rupte sau zdrobite. Doza maxima recomandata este de 8 mg doxazosina administrata o data pe zi. Hipertensiune arteriala esentiala: Adulti: in mod normal, se administreaza 4 mg doxazosina o data pe zi. Daca este necesar, doza poate fi crescuta la 8 mg doxazosina o data pe zi. Doxazosin Teva 4 mg poate fi... [continuare]

Ce este Betadine, solutie cutanata si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ovule: vaginite acute si cronice, infectii mixte, specifice si nespecifice (Gardnerella, trichomonas, Candida). Pregatirea preoperatorie. Solutie: dezinfectia pielii si mucoaselor; tratamentul plagilor aseptice, infectiilor cutanate, bacteriene si fungice; dezinfectia preoperatorie corporala totala sau partiala. Sapun: dezinfectia mainilor; igiena personalului medical si auxiliar; in laboratoare dupa contactul cu exsudate si secretii; asepsia preoperatorie a mainilor. Unguent: arsuri, rani septice si aseptice, ulcere trofice, escare si alte infectii cutanate si dermatoze suprainfectate. Mod de administrare Un ovul pe zi, 7-14 zile, profund in vagin, seara la culcare; se pot administra 2 ovule/zi si pentru o perioada mai lunga. Preoperator, un ovul pe zi, cateva zile inainte de operatie. Solutia nediluata, sau in dilutie de 1/10 in functie de aplicatie. Pentru trat. ranilor, arsurilor, infectiilor cutanate si... [continuare]

Ce este Betadine, ovule si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ovule: vaginite acute si cronice, infectii mixte, specifice si nespecifice (Gardnerella, Trichomonas, Candida). Pregatirea preoperatorie. Solutie: dezinfectia pielii si mucoaselor; tratamentul plagilor aseptice, infectiilor cutanate bacteriene si fungice; dezinfectia preoperatorie corporala totala sau partiala. Sapun: dezinfectia mainilor; igiena personalului medical si auxiliar; in laboratoare dupa contactul cu exsudate si secretii; asepsia preoperatorie a mainilor. Unguent: arsuri, rani septice si aseptice, ulcere trofice, escare si alte infectii cutanate si dermatoze suprainfectate. Mod de administrare Un ovul pe zi, 7-14 zile, profund in vagin, seara la culcare; se pot administra 2 ovule/zi si pentru o perioada mai lunga. Preoperator, un ovul pe zi, cateva zile inainte de operatie. Solutia nediluata, sau in dilutie de 1/10 in functie de aplicatie. Pentru trat. ranilor, arsurilor, infectiilor cutanate si ale... [continuare]

Ce este Epivir si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epivir este indicat ca parte componenta a terapiei antiretrovirale combinate pentru infectia cu virusul imunodeficientei umane (HIV) la adulti si copii. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratarea infectiei HIV. Epivir poate fi administrat cu sau fara alimente. Pentru a se asigura administrarea dozei intregi de medicament, comprimatul(ele) trebuie inghitit(e) intreg(i), fara a fi zdrobit(e). Epivir este de asemenea disponibil si sub forma de solutie orala pentru copii cu varsta de peste trei luni si care cantaresc mai putin de 14 kg, sau pentru pacientii care nu pot inghiti comprimate. O alta alternativa, pentru pacientii care nu pot inghiti comprimatele, este sfaramarea comprimatelor si amestecarea lor cu o cantitate mica de alimente semi-solide sau lichid, care trebuie inghitite imediat. Adulti, adolescenti si copii (cu greutatea de cel putin 25 kg): Doza... [continuare]