surditate congenitala

Importanta screeningului auditiv la nou-nascuti

Actualizat la data de: 25 Octombrie 2024

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este screeningul auditiv si cand se recomanda? Screeningul auditiv se efectueaza imediat dupa nasterea nou-nascutului si are scopul de a detecta cat mai timpuriu eventualele deficiente congenitale de auz, ce pot duce la surditate daca nu sunt depistate si tratate la timp. Acest screening este primul pas pentru identificarea la timp a hipoacuziei, ce poate fi recuperata daca aceasta nu are un grad avansat prin intermediul mijloacelor medicale, cum ar fi proteze auditive speciale pentru bebelusi sau implanturile cohleare pentru tot restul vietii. In prezent se considera ca aceasta patologie este cea mai frecventa boala intalnita la ambele sexe, afectand intre 1 si 3 dintre 1000 de nou-nascuti. Cum se realizeaza? Testarea se face de catre medicul neonatolog in primele zile de viata, de preferat cand bebelusul este linistit sau chiar cand acesta doarme, dureaza cateva minute pentru ambele urechi, nu este un test invaziv si de aceea poate fi repetat ori de cate ori este necesara... [continuare]

Pierderea auzului este reversibila?

Actualizat la data de: 09 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este pierderea auzului Pierderea auzului, cunoscuta si sub denumirea de hipoacuzie, este o afectiune medicala in care capacitatea unei persoane de a auzi sunete este redusa. Aceasta poate varia de la o pierdere usoara a auzului pana la o surditate completa si poate afecta una sau ambele urechi. Tipologie Pierderea auzului sau surditatea poate fi de mai multe tipuri si provocata de diversi factori. Aceasta poate fi unilaterala sau bilaterala, fiind clasificata in 3 tipuri principale: 1. Surditate senzoriala 2. Surditate de conducere 3. Surditate mixta Stadiul initial poate fi de hipoacuzie, atunci cand auzul este afectat in diferite grade dar nu este pierdut complet. Unele tipuri de hipoacuzie sau surditate pot fi reversibile, in timp ce altele nu, totul depinzand de tipul de afectare si de cauza acesteia. Surditatea senzoriala Pierderea auzului de cauza senzoriala sau centrala este cea mai frecventa forma. Este o hipoacuzie sau surditate permanenta, fiind cauzata de... [continuare]

Sindromul torch

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: -... [continuare]

Imposibilitatea de a vorbi manifestata de o persoana. Afectiunile care antreneaza mutitate sunt determinate fie de afectiunile laringelui, fie sunt de origine neurologica: leziunile laringelui, congenitale sau dobandite (tumora, paralizie etc.), unele operatii chirurgicale (laringectomie, traheotomie etc.) duc la pierderea vocii, la fel ca si leziunile nervilor motori ai laringelui, ca absenta dezvoltarii centrilor nervosi (arieratie mintala) sau ca o leziune a sistemului nervos (accident vascular cerebral). - Audimutitatea este mutitatea copilului care nu invata limbajul oral inaintea varstei de sase ani din cauza unor tulburari psihiatrice si fara leziune organica: copilul intelege, dar nu vorbeste. Tratamentul audimutitatii, atunci cand este posibil, este cel al cauzei sale, asociat cu reeducarea vocii prin ortofonie. - Surdomutitatea este legata de surditatea ambelor urechi, congenitala sau dobandita inaintea varstei de 5 sau 6 ani Ea nu are intotdeauna o cauza care sa... [continuare]

malformatie congenitala grava si foarte rara a unuia sau mai multor oase. Transmiterea este adesea ereditara. In afara malformatiilor vizibile, uneori majore ale regiunii in cauza (craniu alungit pe inaltime, degete de la maini si picioare fuzionate, pometi putin dezvoltati, maxilar prognat), semnele observate sunt tulburari senzoriale (cecitate, surditate), o epilepsie sau o intarziere mintala. Evolutia merge de la o extrema la alta, dupa tipul dc disostoza: de la simpla malformatie, unica si stabila, la decesul survenind la catava vreme dupa nastere. Nu exista un tratament curativ. In schimb, este posibila o prevenire sub forma unui sfat genetic acordat parintilor purtatori ai anomaliei cromozomiale. [continuare]

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza [continuare]

Electrozi plasati chirurgical in interiorul cohleei, in urechea interna. Punerea unui implant cohlear nu este indicata decat in cazul in care protezele auditive nu sunt eficace, in surditatile de perceptie grave, fie de origine congenitala, fie prin atingere toxica a urechii interne. Aplicarea implantului se face, sub anestezie generala, printr-o incizie practicata in spatele pavilionului urechii. Electrozii vor stimula celulele senzoriale ale urechii interne si vor adresa impulsurile nervoase creierului. Ei sunt legati cu un fir de un mic microfon plasat in exterior deasupra pavilionului urechii, care culege sunetele si le transforma in curent electric. Aceasta tehnica recenta de microchirurgie este inca putin intrebuintata. [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]

Insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (Trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeola, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

La femeia gravida neimunizata, o rubeola care survine in primele patru luni ale sarcinii poate sta la originea malformatiilor congenitale sau a unei fetopatii evolutive. Aceasta traduce infectia organelor deja formate, infectie difuza si masiva care persista si dupa nastere. Daca fetopatia poate regresa, nu tot asa stau lucrurile cu malformatiile care, din nefericire, sunt definitive. Fatul este contaminat prin intermediul trofoblastului, apoi al placentei. Malformatiile privesc ochii (cataracta, microftalmie), sistemul auditiv (surditate), sistemul cardiorespirator (persistenta canalului arterial, stenoza pulmonara) sau sistemul nervos (microcefalie, intarziere mintala). Aceste anomalii nu sunt decelate intotdeauna la nastere si pot deci sa se manifeste dupa nastere, ceea ce justifica o supraveghere in timpul primilor ani de viata. Rubeola evolutiva antreneaza o intarziere a cresterii intrauterine, cu greutate mica la nastere si dificultati de dezvoltare ulterioara, sau o... [continuare]

Afecteaza vederea si auzul la aproximativ 70 milioane de indivizi din intreaga lume. - Deficientele vizuale cuprind indeosebi atingerile de acuitate vizuala (cecitate sau scaderea acuitatii vizuale), ingustarile campului vizual si atingerile pleoapelor si ale muschilor oculomotori. - Deficientele auditive se caracterizeaza printr-o acuitate auditiva insuficienta. Cauze - Cauzele handicapurilor senzoriale sunt variate: accidente, infectii, atingeri congenitale sau foarte precoce etc. Factori specifici pot, de asemenea, sa intervina in geneza unor astfel de deficiente. Astfel, foamea, lipsa de oxigen si epidemiile proprii tarilor in curs de dezvoltare cauzeaza handicapuri vizuale grave: tarile in curs de dezvoltare totalizeaza 80% dintre orbi. In ce priveste surditatea si hipoacuzia, acestea pot fi legate de toxicitatea unor medicamente, de expunerea la zgomot, de un barotraumatism (de exemplu de plonjare submarina prost controlata); de imbatranire. Tratament - Este de... [continuare]

insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla. [continuare]

Ce este Epifenac si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epifenac este un medicament pentru tratamentul inflamatiei si al durerii. Epifenac este indicat la adulti, adolescenti si copii cu varsta peste 6 anipentru tratament de lunga durata in: -boli reumatismale (poliartrita reumatoida, spondilita anchilopoietica, poliartrita reumatoida juvenila, sindrom Reiter); -artroze invalidante insotite de dureri. Epifenac se poate administra la adulti, adolescenti si copii cu varsta peste 6 ani ca tratament de scurta durata in: -inflamatii acute articulare si abarticulare (bursite, capsulite, sinovite, tendinite sau tenosinovite); -lombalgii, radiculite; -artrita microcristalina; -artrita gutoasa -episoade acute; -dureri usoare si moderate cum sunt cele care apar in cursul unor mici interventii (chirurgicale, stomatologice, ginecologice, ortopedice), algii musculare si osteoarticulare datorate efortului sau traumatismelor; -cefalee de origine vasculara; -dismenoree. Mod de... [continuare]

Ce este Klacid, pulbere pentru concentrat pentru solutie perfuzabilasi pentru ce se utilizeaza Indicatii Klacid I.V. este indicat atunci cand este necesara terapia parenterala pentru tratamentul urmatoarelor infectii cauzate de microorganisme sensibile: - infectii ale cailor respiratorii superioare, cum sunt faringita, sinuzita; - infectii ale cailor respiratorii inferioare, cum sunt bronsita acuta si cronica, pneumonie; - infectii cutanate si ale tesutului subcutanat, cum sunt foliculita, celulita, erizipel. Inainte de prescrierea Klacid I.V., ca si in cazul altor antibiotice, se recomanda consultarea ghidurilor privind prevalenta rezistentei antibioticelor la nivel local precum si recomandarile din practica medicala privind prescrierea antibioticelor. Klacid I.V. este indicat la adulti si la copii cu varsta de 12 ani si peste. Mod de administrare Medicamentul se administreaza numai pe cale intravenoasa. Terapia intravenoasa poate fi recomandata timp de 2-5 zile si... [continuare]

Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]

Ce este Clafen, supozitoare si pentru ce se utilizeaza Indicatii Clafen face parte din grupa medicamentelor denumite AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) care actioneaza scazand durerea, inflamatia si febra. Clafen este indicat pentru tratament de lunga durata in: -boli reumatismale (poliartrita reumatoida, spondilita anchilopoietica, poliartrita reumatoida juvenila, sindrom Reiter); -artroze invalidante insotite de dureri. Clafen se poate administra ca tratament de scurta durata in: -inflamatii acute ale articulatiei si ale tesuturilor din jurul articulatiilor (bursite, capsulite, sinovite, tendinite sau tenosinovite); -lombalgii, radiculite; -artrita cu microcristale; -guta - episoadele acute; -dureri usoare si moderate cum sunt cele care apar in cursul unor mici interventii (chirurgicale, stomatologice, ginecologice, ortopedice), dureri ale muschilor si articulatiilor datorate efortului sau traumatismelor; -dureri de cap; -dureri menstruale. Mod de... [continuare]

Ce este Advagraf si pentru ce se utilizeaza Indicatii Sistemic: imunosupresie primara la pacientii cu alogrefa hepatica si renala; reactie de rejet la pacientii cu alogrefa hepatica si renala rezistenta la regimurile imunosupresive conventionale. Local: dermatite atopice moderate sau severe, care nu au raspuns la corticosteroizi. Mod de administrare Advagraf este o forma farmaceutica cu administrare o data pe zi a tacrolimusului. Se recomanda ca doza zilnica orala de Advagraf sa se administreze o data pe zi, dimineata. Capsulele cu eliberare prelungita Advagraf trebuie inghitite imediat dupa scoaterea lor din blister. Pacientii trebuie sfatuiti sa nu inghita desicantul. Capsulele trebuie inghitite intregi cu lichid (preferabil cu apa).in general, capsulele Advagraf trebuie administrate in conditii de repaus alimentar sau cu cel putin o ora inainte ori la 2-3 ore dupa masa, pentru asigurarea unei absorbtii maxime. O doza de dimineata omisa trebuie luata cat se poate de repede... [continuare]

Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]

Ce este Klabax si pentru ce se utilizeaza Indicatii Klabax MR 500 mg contine un antibiotic numit claritromicina. Klabax MR 500 mg este indicat in tratamentul infectiilor determinate de microorganisme sensibile: - infectii ale aparatului respirator inferior, cum sunt bronsita acuta si cronica, pneumonie; - infectii ale aparatului respirator superior, cum sunt sinuzita si faringita; - infectii usoare pana la moderate ale pielii si tesutului subcutanat, cum sunt foliculita, celulita si erizipel. Mod de administrare Luati intotdeauna Klabax MR 500 mg exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Nu administrati aceste comprimate copiilor sub 12 ani. Medicul dumneavoastra va prescrie un alt medicament potrivit pentru copilul dumneavoastra. Medicul dumneavoastra va decide care este doza adecvata pentru afectiunea dumneavoastra. Nu luati mai mult, mai frecvent sau pentru o perioada mai lunga... [continuare]

Compozitie O doza de vaccin liofilizat contine: Ingrediente active: virus urlian viu atenuat (tulpina URABE AM9) 5 000( CCID 50. Diluent: apa pentru injectie 0,5 ml. Actiune terapeutica vaccin cu virus viu atenuat impotriva oreionului (tulpina URABE AM9, preparat pe culturi pe oua embrionate de gaina). Indicatii Prevenirea oreionului incepand cu varsta de 12 luni. Aceasta limita de varsta poate fi scazuta la 9 luni pentru copii care traiesc in comunitati. Mod de administrare Vaccinarea se va face printr-o singura injectie (o doza de vaccin) ce va fi administrata incepand cu varsta de 12 luni; copiilor vaccinati sub varsta de 1 an li se recomanda o a 2-a doza de vaccin 6 luni mai tarziu. Calea de administrare recomandata este intramuscular, dar se poate administra si subcutanat. Vaccinul liofilizat are aspectul unei pulberi; vaccinul reconstituit trebuie sa fie limpede si sa aiba culoarea cuprinsa intre galben pal si portocaliu. Subiectul vaccinat nu este... [continuare]

Plumbul este un metal foarte toxic, iar intoxicatia cu plumb (plumburie) poate fi letala. Plumbul este tot mai des prezent in mediul inconjurator, el fiind folosit in unele tipuri de vopsele, in benzina, la conectarea tevilor, in jucarii sau in alte obiecte casnice care contin metal sau vopsea. Intoxicatia cu plumb mai poate aparea si in urma consumului alcoolului distilat in recipiente care contin plumb sau in urma inhalarii prafului cu plumb. Intoxicatia cu plumb (saturismul) este lenta si apare, de regula, dupa luni sau ani de expunere la cantitati mici de plumb. Plumbul este absorbit in catre organism atat prin tractul respirator, cat si prin cel gastrointestinal. Intrucat plumbul este transportat si transplacentar, poate cauza intoxicatie congenitala, cu consecinte grave: avort spontan, nastere prematura sau greutate mica la nastere. Prezenta plumbului in organism poate cauza tulburari psihice si fizice grave. Expunerea profesionala la plumb creste riscul bolilor... [continuare]

Protrombina este o proteina vitamina K-dependenta, ce este sintetizata la nivelul ficatului, avand un rol esential in cascada coagularii. Protrombina este clivata de factorii Xa si Va, pentru a forma trombina, o serin proteaza, considerata enzima centrala a coagularii. Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor. Deficitul congenital de protrombina este o afectiune rara, autozomal recesiva, ce se poate manifesta prin hipoprotrombinemie (o reducere a sintezei de protrombina) sau prin disprotrombinemie (sinteza de protrombina disfunctionala). Deficitul congenital de protrombina este de obicei asimptomatic la indivizii homozigoti si prezinta concentratii cuprinse intre 2-25%. Indivizii simptomatici pot prezenta urmatoarele simptome: - aparitia echimozelor; - epistaxis; - hemoragii ale tesuturilor moi; - menoragie; - hematom muscular; - hemartroza; - hemoragie intracraniana. [continuare]

Proaccelerina este o proteina vitamina K-independenta, ce este sintetizata de ficat, dar si de alte tesuturi (endoteliu, megakariocit, trombocite), avand un rol esential in cascada coagularii. Forma sa activata, FVa (accelerina) si FXa formeaza protrombinaza, care va cliva protrombina, rezultand astfel trombina, enzima de baza a coagularii. La randul sau, trombina cliveaza fibrinogenul, spre a forma fibrina, ceea ce va duce la ultimul stadiu al coagularii, formarea cheagului de fibrina. Deficitul congenital de factor V este o afectiune autozomal recesiva, ce se asociaza cu niveluri anormale ale factorului V plasmatic. [continuare]

Colinesterazele au rolul de a metaboliza anumite medicamente. Ele sunt enzime ce degradeaza acetilcolina (neurotransmitator) la colina si acid acetic fiind larg rapandite in organism, atat in structurile neuronale, cat si in cele non-neuronale. Generic sunt denumite carboxilesteraze, care in functie de substrat si de locatie se impart in: acetilcolinesteraza sau colinesteraza reala (AChE) si pseudocolinesteraza sau butirilcolinesteraza (BChE). Aceticolinesteraza se gaseste cu precadere in neuronii colinergici, atat in corpul celular, cat si in terminatiile nervoase, dar si in alte tesuturi, precum plamani, splina. Aceasta este o enzima specifica multor tipuri de intoxicatii Pseudocolinesteraza, se gaseste in serul sanguin si in alte tesuturi in afara celor nervoase (vase, inima, pancreas, intestin), avand rolul de a hidroliza, pe langa acetilcolina, si alti esteri, precum succinilcolina, suxametonium, mivacurium, atracurium. Unele studii au demonstrat ca exista unii pacienti... [continuare]

Proteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]