sindromul down manifestar

Este principalul hormon estrogenic secretat de catre placenta in timpul sarcinii. Este determinat in cadrul triplului test efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale. Un nivel scazut semnifica un risc de Sindrom Down sau sindrom Edwards. [continuare]

Modificare a aspectului facial, caracterizata prin marirea distantei dintre globii oculari; apare in unele sindroame genetice, precum Sindromul Down. [continuare]

Coeficient intelectual semnificativ sub medie (IQ [continuare]

Facial este un termen care se refera la fata sau la structurile asociate acesteia. Cuvantul provine din limba latina facialis, care inseamna „apartinand fetei”. In medicina, termenul facial este utilizat pentru a descrie structuri anatomice, afectiuni, nervi si proceduri medicale legate de fata. Fata este alcatuita din mai multe structuri importante, incluzand: oasele faciale – maxilarul superior, mandibula, osul nazal, zigomatic, frontal etc. Orice modificare la nivelul fetei poate fi un indiciu important pentru diagnostic si tratament. Exista multiple boli si conditii care afecteaza regiunea faciala. Afectiuni dermatologice: Acneea faciala – inflamatia glandelor sebacee de pe fata. Rozaceea – afectiune cronica a pielii care provoaca roseata si vase de sange dilatate pe fata. Dermatita seboreica – inflamatie cronica a pielii fetei, asociata cu descuamare. Afectiuni traumatice: Fracturi faciale – fracturi ale oaselor fetei (ex. fractura de mandibula,... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Coeficient intelectual semnificativ sub medie (IQ [continuare]

Intarzierea psihomotorie este un motiv frecvent de consultatie medicala. De fapt, absenta achizitiilor psihomotorii normale la sugar si dificultatile scolare ale copilului sunt cele care alerteaza in cea mai mare masura parintii. Totusi, unii dintre ei se nelinistesc fara motiv si compara prea sistematic copilul lor cu cei din clasa sa de varsta. La un copil trebuie apreciate intotdeauna separat achizitiile manuale (apucare si grafism), achizitiile de limbaj (intelegerea si exprimarea) si achizitiile relationale. De altfel, rapiditatea dezvoltarii intelectuale nu permite nici o apreciere dinainte a calitatii sale finale. Se intampla totusi ca un copil sa aiba probleme de autonomie si de adaptare legate de geneza personalitatii sale. Orice suspiciune de intarziere psihomotorie trebuie sa conduca la o consultatie pediatrica, care va verifica in special calitatea vederii si auzului copilului, precum si starea sa neurologica In perioada de la nastere pana la 1 an - excluzand... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : translucenta nucala. [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul Turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]

Gradul cel mai avansat de oligofrenie, in care functiile psihice chiar cele mai elementare nu sunt evoluate, ceea ce duce la incapacitatea dezvoltarii limbajului si needucatibilitatea. Idiotie amaurotica - degerescenta cerebromaculara. Idiotie mixedematoasa - tulburare de dezvoltare neuropsihica, datorita hipertiroidismului congenital sau infantil. Idiotie mongoloida - boala sau sindromul down. [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Denumirea data unui important test neinvaziv efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale, indicat gravidelor intre 14-21 saptamani de gestatie; in cadrul acestui test se dozeaza concentratia sangvina la mama a 3 markeri: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3). Cu ajutorul acestui test se poate determina riscul de: defecte de tub neural, sindrom Down sau sindrom Edwards. Rezultate - in defecte de tub neural (spinabifida,anencefalie): creste AFP - in sindromul Down: creste nivelul hCG si scad nivelurile de AFP si uE3 - in sindromul Edward: scad toti cei 3 markeri. Fiind doar un test screening, valorile obtinute sunt doar orientative: in cazul unor valori modificate se vor recomanda in continuare alte teste diagnostice invazive (amniocenteza). [continuare]

crestere in volum a limbii. - macroglosia congenitala corespunde unei malformatii a vaselor sangvine sau a vaselor limfatice, unui chist sau unei ectopii tiroidiene (un fragment din glanda tiroida se afla plasat anormal in interiorul limbii). Poate sa apara de asemenea in cadrul sindromului Down. - macroglosie dobandita apare la varsta adulta. Daca ea se dezvolta treptat pe o durata de mai multi ani, poate fi rezultatul unei tulburari hormonale ca insuficienta glandei tiroide (mixedem) sau acromegalie (hipertrofia extremitatilor: cap, maini, picioare). Daca ea apare brusc in cateva zile, atunci traduce o inflamatie a venelor linguale. [continuare]

Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de Sindrom Down. [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice/functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma/colostoma. Mod de administrare Adulti - initial 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. - intretinere 2,5 mg de 2-3 ori/zi. Copii - 2-3 ani 0,75-1,5mg de 4 ori/zi; -... [continuare]

Indicatii: Picaturile pentru ochi Mydrum sunt indicate in diagnosticare pentru determinarea obiectiva a refractiei ochiului precum pentru dilatatia pupilei in scop diagnostic. Contraindicatii: Este interzis a se folosi picaturile pentru ochi Mydrum in cazuri de glaucom primar, mai ales in caz de glaucom primar acut (glaucom cu cresterea tensiunii intraoculare din cauza ingustarii unghiului camerei oculare) si in caz de rinita seaca. in afara de aceasta picaturile pentru ochi Mydrum nu se vor folosi in caz ca s-a mai constatat o alergie fata de substanta activa "tropicamid" sau fata de alte derivate ale acidului "tropa". Precautii: Picaturile pentru ochi Mydrum se folosesc cu deosebita precautie in cazurile de: tahicardie (functiune mult accelerata a inimii), insuficienta cardiaca (slabiciune a muschiului cardiac), tireotoxicoza (hiperfunctiune a tiroidei cu tablou clinic grav, toxic); stenoze mecanice (stramturi) ale tractului gastro-intestinal, ileus... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ½, difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Doze si mod de administrare Solutie orala, tablete: adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5... [continuare]

Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic.Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretelei ntestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut:45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala,tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Indicatii: Celectol este indicat in hipertensiune arteriala si in cazul profilaxiei atacurilor de angina pectorala. Contraindicatii: Acest medicament nu se administra in: - hipersensibilitate la celiprolol - insuficienta cardiaca necontrolata - soc cardiogen - bloc atrioventricular de gradul II si III - angina prinzmetal - hipertensiune Atentionari: Nu intreupeti tratamentul brusc! Oprirea brusca poate provoca artimii grave, infact miocardic sau moarte subita. Reactii adverse: Cele mai frecvente reactii adverse raportate: - atenie - racirea extremitatilor - tulburari digestive - slabiciune Foarte rar: - insuficienta cardiaca - scaderea tensiunii arteriale - bronhospasm - hipoglicemie - Sindromul Raynaud - manifestari diverse (eruptii cutanate, etc.) Daca observati alte reactii neobisnuite, adresati-va imediat medicului. [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala,tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Compozitie Tropicamida 5 mg/ml; Clorura de Benzalconiu 0,1 mg/ml. Indicatii Produce midriaza si cicloplegie, fiind utilizat in procedurile de diagnosticare. Are actiune midriatica de scurta durata, utila in unele cazuri pre- si postoperatorii. Doze si mod de administrare Se recomanda, pentru a evita aparitia efectelor adverse, sa se comprime la nivelul unghiului intern al ochiului timp de 1-2 minute dupa instilatiile repetate. Pentru actiunea midriatica: 1 picatura de solutie 0,5% in fiecare ochi. Se repeta la 5 minute. Pentru diagnosticul cicloplegiei: 1 picatura de solutie 0,5%. Contraindicatii Contraindicat in glaucom si la persoanele cu hipersensibilitate la oricare dintre componentele preparatului. Masuri de precautie Pacientii trebuie informati ca nu au voie sa conduca automobilul sau sa lucreze pe orice masina, atat timp cat pupilele sunt dilatate. Nu trebuie sa se ingrijoreze de petele rosii din campul vizual. Atentie! Nu exista informatii precise ca... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala, tablete: Adulti, initial:2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de... [continuare]

Ce este Beloderm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Solutie injectabila: tratamentul bolilor endocrine, soc hemodinamic, soc endotoxic, edem cerebral, episoade de rejet in transplantul renal, antepartum in prevenirea sindromului detresei respiratorii la prematuri, afectiuni musculo-scheletice, boli de colagen, afectiuni dermatologice, stari alergice, afectiuni oftalmologice, afectiuni respiratorii, tulburari hematologice, afectiuni gastrointestinale, neoplazii, stari edematoase, alte afectiuni. Administrare percutanata: tratamentul diferitelor tipuri de eczeme inclusiv: eczema atopica, eczema infantila; eczema Besnier si eczema de staza; neurodermatoze incluzand lichen plan; dermatite seboreice; sensibilizare si alergie de contact; psoriasis; intepaturi ale insectelor. Solutie oftalmica/auriculara/nazala: stari inflamatorii ale ochiului, nasului sau urechilor, alergii. Mod de administrare Crema si unguentul Beloderm sunt destinate exclusiv aplicarii locale. Crema este utilizata... [continuare]

Efecte - imbunatateste circulatia sanguina si limfatica, reduce fragilitatea peretilor capilari, imbunatateste tonusul peretilor si al valvelor venoase, mentine integritatea peretilor venosi (prin inhibarea elastazei), reduce inflamatiile venoase, antitrombotic: reduce coagularea si formarea trombilor venosi, descompune trombii formati, antiedematos, astringent, antioxidant si cicatrizant Recomandat in: insuficienta venoasa, dureri si senzatie de greutate in picioare, glezne umflate (edeme), crampe musculare, furnicaturi, hemoroizi, tromboze, tromboflebita, ulcer... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala, tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, coloniritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, coliteulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii,induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de administrare Solutie orala, tablete: Adulti,initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]