sindromul down la copii
Tot ce trebuie stiut despre apneea in somn la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Apneea in somn la copii reprezinta o tulburare a somnului, caracterizata prin pauze scurte ale respiratiei dupa adormire. Se considera ca un procent cuprins intre 1-4% dintre copii sufera de aceasta afectiune. De asemenea, varsta copiilor cu aceasta afectiune variaza, dar cei mai multi dintre ei au varste cuprinse intre 2 si 8 ani. Exista doua tipuri de apnee in somn ce poate afecta copiii. Primul tip, cel mai frecvent intalnit, este reprezentat de apneea in somn obstructiva, cauzata de blocarea zonei posterioare a gatului si nasului. Celalalt tip, apneea in somn centrala, apare atunci cand zona creierului responsabila de respiratie nu mai functioneaza in mod corect. Astfel, muschii respiratori nu mai primesc semnalele normale care sa ii activeze. O diferenta intre cele doua tipuri de apnee este reprezentata de tipul zgomotelor respiratorii aparute in timpul somnului, adica sforaitul. Apneea in somn de tip central poate fi insotita de sforait, dar acest simptom... [continuare]
Lipsa poftei de mancare la copii - cauze si solutii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este lipsa poftei de mancare la copii Problemele legate de alimentatie sunt destul de frecvente la copii si pot fi o sursa de stres pentru parinti. Desi de multe ori lipsa poftei de mancare e ceva normal si trecator, alteori poate ascunde afectiuni mai serioase. Cauze Exista numeroase motive pentru care un copil poate refuza sa manance, majoritatea fiind insa perfect normale pentru varsta lui. Printre cele mai frecvente se numara: Preferinte personale Copiii isi dezvolta de timpuriu gusturi specifice si pot respinge cu incapatanare alimentele care nu se potrivesc preferintelor lor. Acest lucru este perfect normal, insa devine problematic cand micutul refuza sistematic grupuri intregi de alimente esentiale pentru crestere, cum ar fi fructele, legumele sau proteinele. In aceste cazuri, este important ca parintii sa gaseasca metode creative de a include alimentele respective in dieta copilului, fara a-l forta sau a transforma mesele intr-un camp de lupta. Fluctuatii... [continuare]
Simptomele sindromului asperger
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Sindromul Asperger este o tulburare neurobiologica care face parte din spectrul autismului. Cauza exacta a acestei conditii nu este cunoscuta, desi multi specialisti considera ca aceasta este de natura ereditara. Manifestarile caracteristice sindromului Asperger Persoanele care sufera de sindromul Asperger pot prezenta diverse manifestari de-a lungul vietii, dar majoritatea nu sunt identificate pana la varsta adulta. In primii ani de viata, un copil cu acest sindrom are o dezvoltare cognitiva si comportamentala normala. Persoanele care au sindrom Asperger pot avea in copilarie preocupari diferite si neobisnuite de cele ale celorlalti copii si chiar pot fi marginalizate in timpul scolii. Copiii cu sindrom Asperger nu au capacitatea de fi expresivi si intampina dificultati in interpretarea limbajului nonverbal. O alta caracteristica a acestora este pasiunea obsesiva [continuare]
Sindromul nefrotic pe intelesul tuturor
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Sindromul nefrotic Sindromul nefrotic este o afectiune renala care determina organismul sa lase sa treaca prea multe proteine in urina. Sindromul nefrotic este de obicei cauzat de deteriorarea grupurilor de vase mici de sange din rinichi care filtreaza deseurile si excesul de apa din sange. Afectiunea provoaca imflamatii, in special la nivelul picioarelor si gleznelor, si creste riscul altor probleme de sanatate. Tratamentul pentru sindromul nefrotic include tratarea afectiunii care il cauzeaza si administrarea de medicamente. Sindromul nefrotic poate creste riscul de infectii si cheaguri de sange. Medicul dumneavoastra va poate recomanda medicamente si modificari ale dietei pentru a prevenii complicatiile. Simptome Semnele si simptomele sindromului nefrotic includ: • Umflare severa (edem), in special in jurul ochilor si la nivelul gleznelor si picioarelor • Urina spumoasa, rezultatul excesului de proteine in urina ta • Cresterea in greutate din cauza retentiei de... [continuare]
Sindromul de vena cava superioara - simptome si optiuni de tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul de vena cava superioara Sindromul de vena cava superioara reprezinta o acumulare de simptome ce apar atunci cand vena cava superioara este blocata: obstruata sau strangulata. Vena cava superioara este una dintre venele principale, mari, din organism, impreuna cu vena cava inferioara. Cele doua vene cave dreneaza sangele venos din toate teritoriile organismului. Cum se manifesta Vena cava inferioara dreneaza sangele din jumatatea inferioara a corpului, iar vena cava superioara din portiunea superioara. Prin ambele circula sange neoxigenat, preluat de la tesuturi si transportat catre inima. Vena cava superioara (si inferioara) se deschide in atriul drept, portiunea superioara a jumatatii drepte a inimii. Atunci cand vena cava superioara este blocata, aceasta nu mai poate prelua sangele venos, iar acest sange se acumuleaza in jumatatea superioara a corpului, dand simptome specifice. Cazurile severe pot fi amenintatoare de viata, in special in randul... [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Cum se manifesta hipotiroidismul la copii?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Tiroida este o glanda extrem de importanta a organismului. Ea are forma de fluture si este amplasata in partea din fata a gatului. Rolul sau este de a secreta hormoni importanti, precum tiroxina (T4). Hormonii tiroidieni au actiune in intreg organismul, regland metabolismul, cresterea, dezvoltarea si temperatura corporala. In timpul copilariei, nivelurile adecvate ale acestor hormoni sunt cruciale pentru dezvoltarea optima a creierului. La fel ca orice alta glanda sau organ, tiroida este predispusa la numeroase afectiuni. Acestea pot afecta orice persoana, de orice varsta, inclusiv nou-nascutii si copiii mai mari. Una dintre cele mai frecvente afectiuni ale tiroidei este reprezentata de hipotiroidism. Hipotiroidismul se caracterizeaza prin diminuarea functiei tiroidei de a mai produce hormoni. In stadiile incipiente, aceasta afectiune medicala nu produce simptome vizibile, dar nedescoperita si netratata, poate provoca o serie de probleme serioase de sanatate,... [continuare]
Chirurgia coloanei cervicale, la copii
Autor: SfatulMedicului
Interventiile chirurgicale Interventiile chirurgicale la nivelul coloanei cervicale reprezinta o optiune de tratament pentru copiii si adolescentii care au experimentat leziuni cervicale sau care au anormalitati cervicale, congenitale sau dobandite. Coloana cervicala este portiunea superioara a coloanei vertebrala, fiind formata din 7 vertebre. Aceasta corespunde portiunii posterioare a gatului. Anomaliile coloanei cervicale pot fi congenitale, sau dobandite in urma unor accidente sau alte tipuri de leziuni traumatice. Desi se produc rar in regiunea cervicala, leziunile de coloana vertebrala reprezinta deseori urgente medicale. Pacientii pediatrici nascuti cu alte patologii genetice precum Sindromul Down, sindrom Kippel-Feil sau afectiuni osoase, sunt predispusi la a avea anormalitati de coloana cervicala. Prezenta leziunilor la nivelul coloanei vertebrale, in special in portiunea cervicala, pune presiune la nivelul maduvei spinarii si a portiunii posterioare a tesutului... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Care sunt factorii ce influenteaza inaltimea unei persoane?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Prezentare generala Principalul element care influenteaza inaltimea unei persoane este factorul genetic al acesteia. Totusi, exista si multi alti factori ce pot influenta inaltimea unei persoane in timpul dezvoltarii, iar exemplele cuprind nutritia, hormonii, nivelurile de activitate si afectiunile medicale asociate. Oamenii de stiinta considera ca ADN-ul unei persoane este responsabil pentru aproximativ 80% din inaltimea sa. Acest lucru inseamna, de exemplu, ca oamenii inalti vor avea copii cu sanse crescute de a fi inalti. Se considera ca majoritatea oamenilor cresc pana la varsta de 18 ani, iar numerosi factori influenteaza acest lucru. Factorii ce influenteaza inaltimea - Bebelusii si copiii cresc in mod continuu, acest lucru datorandu-se modificarilor de la nivelul oaselor, in special ale celor lungi. Pe masura ce organismul produce tesut osos nou, oasele devin mai lungi, iar copilul devine mai inalt. Oamenii cresc cel mai rapid in primele 9 luni de... [continuare]
Ce este macroglosia Macroglosia este termenul folosit pentru a descrie limba crescuta in volum si este o afectiune rara, mai frecvent identificata in randul copiilor decat al adultilor. Pacientii cu macroglosie au limba de dimensiuni crescute fata de marimea normala, in raport cu cavitatea bucala. Macroglosia nu este aproape niciodata o patologie in sine, ci este un semn prezent in diverse patologii fie congenitale (mostenite si prezente la nastere) fie dobandite in timpul vietii. In timpul vietii de adult, unele forme de cancer si/sau infectii severe se pot asocia cu macroglosie. Pentru a identifica macroglosia, semnul cel mai sugestiv este protuzia limbii inafara cavitatii bucale, din cauza marimii prea mari. Pot aparea si dificultati de alimentare, respiratie sau vorbit, simptome caracteristice de severitate variabila. Este deseori dificil de stabilit si identificat pacientii cu macroglosie, fiind un semn relativ subiectiv. Desi macroglosia este frecvent asociata cu unele... [continuare]
Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
Buna, fetita mea are 2 ani si 8 luni si de 2 luni are sindrom nefrotic si ii dam tratament medicamentos dupa o schema data de doctor cu predniston, calciu, vigantol, si malox (dicarbocalm) dar as dori sai dau pe langa medicamente si ceva naturist ceauri etc care sa ajute pentru proteine.Ma poate ajuta cineva cu o informatie ceva ce as putea cumpara naturist? Va multumesc!! [continuare]
buna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise colesterolul)spironolactona,aspenter,calciu cu vit. D3 si ferrogradumet.timp de 5luni am facut acest tratment si nu s-a vazut nici o schimbare din contra imi era din ce in ce mai rau.insa de 2 luni fac un tratament lunar cu solu_medrol.intradevar ma simt un pic mai bine ,dar trombocitele tot nu a scazut acestea fiind de 714000/mm3,iar fibrinogenul este de 1036 mg/dl,numai proteinuria am mai scazut de la 13.8g/24h la 5.25g/24h.Mi s-a mai spus in urma efecuarii unei biopsii renale ca sufar si de AMILOIDOZA RENALA despre care nu stiu apsolut nimic . daca stie cineva ceva despre aceste 2 boli va rog sa imi raspundeti la acest mesaj.va multumesc [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Nu vreau sa recurg la asta dar nici nu mai stiu...Sunt in ultimul an de liceu acum trec clasa a XII..Am 20 de ani si sunt insarcinata in 3 luni.Mama imi spune tot timpul sa fac avort ca imi distrug viata si nu suporta ideea ca prietenul meu este de etnie rroma..El este foarte fericit ca o sa avem un copil si parintii lui de asemenea.Eu nu i-am cerut mamei mele sa imi creasca copilul pentru c ama voi muta cu prietenul meu si avem din ce sa crestem copilul...Nu vreau sa imi supar nici parintii care considera ca ii voi face de ras dar nu vreau nici sa imi omor copilul pentru ca mi-e frica ca o sa vina un timp cand ma voi chinui sa fac copii si nu voi mai putea.Scoala o sa o termin si dupa aceea ma voi angaja o sa fac orice sa fie bine pentru copil si pentru mine...Cine a mai trecut prin asa ceva un sfat e bine venit..:( [continuare]
E mai pot redechide trompele uterine?
buna ziua am 36 ani am nascut prin cezariana 2 copii dupa care mi au inchi trompele uternine acum 11 ani intre timp mam despartit si ao noua familie dar as dori si un copil cu actualul ot se pot redechide trompele uterine? i unde se poate face acest lucru [continuare]
buna ziua, Astazi am fost cu fetita mea la medicul neurolog din ploiesti, si dupa examinare mi-a spus ca fetita mea are sindromul palsului asimetric... au ceva de genul, adica fetita mea cand plange se observa cum buza de jos este putin stramba. Ca si cum ar plange un copil rasfata, putin strengar. Exista acest sindrom , si daca da cum se poate trata? Mentionez ca gurita ei nu este intotdeauna asa. Doar uneori ,, cand plange [continuare]
Buna ziua.Avem un baietel de 2 ani si 2 luni care de la aprox 10 luni face febra lunar, cu aceleasi manifestari 3 zile.Desi initial medicii ii administrau antibiotice, febra revenea la o luna de la incheierea tratamentului .Ulterior, i-am dat baietelului numai antitermice in cele trei zile, sindromul febril trecea si revenea dupa fix o luna.Ca si manifestari, febra urca pana cel mult la 40,0 rectal, in perioada puseului febril nu transpira si de regula este asociata fie CU unul-doua scaune cu mucilagii, sau urat mirositoare sau numai cu gaze urat mirositoare.Initial il treceam pe regim alimentar, dar in prezent nu il mai trecem.Din luna noiembrie, episodul febril se manifesta la 2 saptamani.In afara perioadelor in care febra este mare, starea lui este in general buna, mananca mai prost dar in rest nu mai are alte manifestari.Am facut diverse analize, de regula rezultand leucocite marite - cel mult 19000, vsh marit-cel mult 30 si proteina c reactiva marita-cel mult 3,5.Avem multe... [continuare]
Buna ziua!Am 32 ani sunt insarcinata pt a 2-a oara ,ultimul control la medic mi s-a spus sa fac dry-testul pt depistarea sind.down etc,la prima sarcina nu a existat un astfel de test?Ce ma sfatuiti,sa fac sau nu acest test? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter