sindrom down cauze
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
Hcg total (hcg+beta) hcg
Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a metine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina si incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Buna,am 30 ani si sunt insarcinata in aproape luna a 12 si am facut analiza asta pt sindromul Down si mi-a iesit 187,40 ng/ml.Ma poate ajuta cineva sa imi spuna daca este ok ,ca mie mi separe ca e cam mare fata de valorile normale,si la control trebuie sa merg abia in 19 august la ecografia de 12 sapt.Va multumesc [continuare]
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Situații când valoarea hcg ului este mai mare ca mediana?
Buna, In săptămâna 5 am avut HCG 3161 (mediana: 1398), iar acum in săptămâna 6 am 18270 (mediana: 3339) și mai am cel puțin 2 săptămâni pana sa ajung la medic. Ce informații am găsit pe internet in cazul valorii HCG mai mare decât mediana: 1. Sarcina multipla 2. Sarcina ectopica 3. Sindrom Down 4. Avort spontan Cam ce rates au aceste rezultate la un HCG ca al meu? A mai trecut cineva prin asta și a fost totul ok? Mulțumesc [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Free beta-hcg
Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a mentine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina, incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. In afara sarcinii, gonadotropina corionica umana poate fi secretata de... [continuare]
Volum eritrocitar mediu vem
Volumul eritrocitar mediu (VEM) este volumul mediu ocupat de un eritrocit. VEM este crescut sau scazut in functie de dimensiunea medie a hematiilor. VEM este masurat in femtolitri (fl) sau micrometri cubici. Acest parametru depinde de osmolaritatea plasmatica si de numarul diviziunilor eritrocitare. Volumul eritrocitar mediu este un parametru utilizat in clasificarea anemiilor pe baza morfologiei celulelor rosii si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. Impreuna cu ceilalti indici eritrocitari, acesta permite detectarea precoce a unor procese care cauzeaza anemie. Eritrocitele indeplinesc o varietate de functii, printre care: - transportul oxigenului si dioxidului de carbon; - transportul aminoacizilor si lipidelor absorbite in tesuturi; - transportul enzimelor; - reglarea echilibrului acido-bazic; - participarea activa la fibrinoliza si la activitatea hemostazei in general. Determinarea volumului eritrocitar mediu este esentiala. In cazul in... [continuare]
Alfa-fetoproteina afp
AFP este o proteina produsa de catre fat in curs de dezvoltare. Acesta poate fi produs si de anumite tumori hepatice si boli ale ficatului. Alfa-fetoproteina este recomandata in monitorizarea tratamentului pentru anumite tipuri de cancer hepatic si testicular. Testul se face si daca apar suspiciuni de hepatita cronica sau ciroza hepatica. AFP este recomandat si femeilor insarcinate pentru evaluarea riscului de sindrom Down la fat. AFP nu poate fi folosit exclusiv pentru diagnosticarea cancerului. Nivelul AFP este in mod normal mai mare la femeile insarcinate si la nou-nascuti. [continuare]
Anticorpi anti-gliadin igg
Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Sindromul picioarelor nelinistite si calitatea somnului
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul picioarelor nelinistite, cunoscut si sub numele de boala Willis-Ekbom, este o tulburare neurologica destul de frecventa (afecteaza aproximativ 10% din populatie) si este caracterizata de o nevoie imperioasa de miscare a picioarelor, deseori insotita sau cauzata de senzatii inconfortabile la nivelul membrelor inferioare. Simptomele se inrautatesc seara sau in timpul noptii si, in general, apar sau se agraveaza in momentele de inactivitate. Dereglarea cronica a calitatii somnului este de altfel asociata cu acest sindrom din cauza naturii circadiene a simptomelor. Majoritatea persoanelor care sufera de boala Willis-Ekbom au peste 45 de ani, femeile fiind de doua ori mai predispuse la dezvoltarea afectiunii. Istoricul familial creste riscul de aproximativ sase ori, chiar la persoanele sub 45 de ani. Relatia dintre un somn neodihnitor si reducerea functionarii pe timpul zilei este deja extrem de bine cunoscuta, de aceea este imperativa diagnosticarea... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Sindromul post-polio este o afectiune ce se dezvolta in cateva zeci de ani dupa poliomielita (o boala infecto-contagioasa sistemica, ce afecteaza primordial sistemul nervos central si determina uneori paralizii). Acesta afecteaza muschii si nervii, producand slabiciune, astenie, durere si alte simptome. Sindromul post-polio se dezvolta doar la indivizii care au suferit de poliomielita, dar acest sindrom nu este aceeasi boala ca poliomielita. Dezvoltarea acestui sindrom nu semnifica revenirea bolii initiale si, spre deosebire de poliomielita, sindromul post-polio nu este contagios. Cauze Virusul poliomielitei lezeaza nervii care controleaza muschii, iar acest fenomen provoaca slabiciune musculara. La indivizii care se recupereaza partial dupa poliomielita, s-a remarcat ca nervii indemni (neafectati de boala) dezvolta niste ramuri care inerveaza muschii a caror inervatie initiala a fost distrusa. Cand acest fenomen are loc, functia musculara este... [continuare]
Tratament naturist pentru sindromul metabolic
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul metabolic include un grup de afectiuni care se manifesta in acelasi timp si cresc riscul bolilor de inima si diabet, incluzand: - hipertensiunea arteriala; - nivelurile ridicate de zahar din sange; - nivel ridicat de trigliceride (grasimi in sange); - nivel scazult de HDL (colesterol bun); - exces de grasime in jurul taliei. Persoanele cu sindrom metabolic sunt de doua ori mai predispuse sa dezvolte boli cardiovasculare si au sanse de cinci ori mai ridicate sa fie diagnosticate cu diabet zaharat, fata de cele care nu sufera de aceasta boala. Se estimeaza ca aproximativ 25% dintre americani au in prezent sindrom metabolic. Cauze Urmatorii factori pot contribui la declansarea sindromului metabolic: - exces de greutate sau obezitate; - stil de viata sedentar; - rezistenta la insulina; - tulburarile de coagulare ale sangelui; - inflamatia cronica; - ficat gras (steatoza hepatica); Pe masura ce o persoana inainteaza in... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter