semne sindrom down

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

Este principalul hormon estrogenic secretat de catre placenta in timpul sarcinii. Este determinat in cadrul triplului test efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale. Un nivel scazut semnifica un risc de Sindrom Down sau sindrom Edwards. [continuare]

Modificare a aspectului facial, caracterizata prin marirea distantei dintre globii oculari; apare in unele sindroame genetice, precum Sindromul Down. [continuare]

Coeficient intelectual semnificativ sub medie (IQ [continuare]

Coeficient intelectual semnificativ sub medie (IQ [continuare]

Intarzierea psihomotorie este un motiv frecvent de consultatie medicala. De fapt, absenta achizitiilor psihomotorii normale la sugar si dificultatile scolare ale copilului sunt cele care alerteaza in cea mai mare masura parintii. Totusi, unii dintre ei se nelinistesc fara motiv si compara prea sistematic copilul lor cu cei din clasa sa de varsta. La un copil trebuie apreciate intotdeauna separat achizitiile manuale (apucare si grafism), achizitiile de limbaj (intelegerea si exprimarea) si achizitiile relationale. De altfel, rapiditatea dezvoltarii intelectuale nu permite nici o apreciere dinainte a calitatii sale finale. Se intampla totusi ca un copil sa aiba probleme de autonomie si de adaptare legate de geneza personalitatii sale. Orice suspiciune de intarziere psihomotorie trebuie sa conduca la o consultatie pediatrica, care va verifica in special calitatea vederii si auzului copilului, precum si starea sa neurologica In perioada de la nastere pana la 1 an - excluzand... [continuare]

Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : translucenta nucala. [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul Turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]

Gradul cel mai avansat de oligofrenie, in care functiile psihice chiar cele mai elementare nu sunt evoluate, ceea ce duce la incapacitatea dezvoltarii limbajului si needucatibilitatea. Idiotie amaurotica - degerescenta cerebromaculara. Idiotie mixedematoasa - tulburare de dezvoltare neuropsihica, datorita hipertiroidismului congenital sau infantil. Idiotie mongoloida - boala sau sindromul down. [continuare]

Cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra" sau sindromul lui Eisenmenger), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Sindromul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Denumirea data unui important test neinvaziv efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale, indicat gravidelor intre 14-21 saptamani de gestatie; in cadrul acestui test se dozeaza concentratia sangvina la mama a 3 markeri: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3). Cu ajutorul acestui test se poate determina riscul de: defecte de tub neural, sindrom Down sau sindrom Edwards. Rezultate - in defecte de tub neural (spinabifida,anencefalie): creste AFP - in sindromul Down: creste nivelul hCG si scad nivelurile de AFP si uE3 - in sindromul Edward: scad toti cei 3 markeri. Fiind doar un test screening, valorile obtinute sunt doar orientative: in cazul unor valori modificate se vor recomanda in continuare alte teste diagnostice invazive (amniocenteza). [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala,tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala, tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ½, difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Doze si mod de administrare Solutie orala, tablete: adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala, tablete: Adulti, initial:2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Doze si mod de administrare Solutie orala, tablete: Adulti,initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de... [continuare]

Ce este Sulfat de Atropina si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atropina face parte din grupa substantelor parasimpaticolitice. Actiunea caracteristica a atropinei este aceea asupra secretiilor. Astfel scade secretiile excesive ale cailor respiratorii, ale glandelor salivare, scade secretia gastrica atat cantitativ, cat si calitativ, scade aciditatea libera, diminueaza secretia biliara, pancreatica si aglandelor mamare. Atropina reduce hiperperistaltismul tractului digestiv, avand si actiunea antispastica. In doze mici reduce frecventa batailor cardiace prin excitatie vagala. In doze mai mari produce accelerarea lor prin actiunea de paralizare a fibrelor parasimpatice cardiomoderatoare. Atropina poseda si o actiune bronhodilatatoare. Atropina produce midriaza intensiva insotita de tulburari de acomodare si cresterea consecutiva a presiunii intraoculare. Bronsite cu hipersecretie, colici biliare, colici nefretice, hipersecretie gastrica, spasm piloric, constipatie spastica,... [continuare]

Ce este Aspirin, comprimate efervescente si pentru ce se utilizeaza Indicatii Dureri usoare sau medii (cefalee, dureri de dinti, dureri in timpul ciclului), febra (asociata racelilor, guturaiului, gripelor). Sugestie: Aspirin Instant 500 mg nu trebuie administrata pe timp lung in doze mari, fara consultarea medicului. Aspirin Instant 500 mg trebuie administrata copiilor si tinerilor cu afectiuni febrile numai la recomandarea medicului, datorita riscului aparitiei sindromului reye, si numai atunci cand alte masuri nu au avut efecte binefacatoare. Mod de administrare Daca nu exista alte indicatii medicale: adulti, copii intre 5-9 ani- doza unica: 1-2 comprimate efervescente; doza zilnica: max. 6 comprimate efervescente. Doza unica poate fi administrata, daca este necesar, de 3 ori pe zi, la intervale de 4-8 ore. Atentie: Inainte de administrare, comprimatele efervescente se dizolva complet intr-un pahar cu apa. A nu se lua pe stomacul gol. Atentionari si precautii [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. Durata: 2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice/functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma/colostoma. Mod de administrare Adulti - initial 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. - intretinere 2,5 mg de 2-3 ori/zi. Copii - 2-3 ani 0,75-1,5mg de 4 ori/zi; -... [continuare]

Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic.Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretelei ntestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut:45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala,tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Ce este Europirin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al febrei si al durerii in bolile infectioase, gripa, raceala comuna; nevralgii, mialgii, cefalee, dureri dentare (exceptand cazurile de dinainte sau dupa o interventie chirurgicala), lumbago, dureri musculare, dureri menstruale. Reumatism poliarticular acut, poliartrita reumatoida si alte boli reumatismale. Profilaxia trombozelor arteriale la nivelul coronarelor si vaselor cerebrale, combaterea tulburarilor provocate de agregarea plachetelor in trombocitemie. Profilaxia arsurilor solare. Mod de administrare Adulti: ca antipiretic si analgezic 500 mg la 4-6 ore; ca antiinflamator in bolile reumatice cronice 3-5 g/zi, in cele acute 4-7 g/zi (in 4-6 prize); ca antiagregant plachetar 500 mg o data la 2-3 zile. Copii intre 5-9 ani: doza unitara este de 1/2-1 comprimat; doza/zi: 1si 1/2-3 comprimate; intre 10-16 ani: 1 comprimat o data si maximum 4 comprimate/zi. In boli reumatice se administreaza 60-100... [continuare]

Indicatii: Picaturile pentru ochi Mydrum sunt indicate in diagnosticare pentru determinarea obiectiva a refractiei ochiului precum pentru dilatatia pupilei in scop diagnostic. Contraindicatii: Este interzis a se folosi picaturile pentru ochi Mydrum in cazuri de glaucom primar, mai ales in caz de glaucom primar acut (glaucom cu cresterea tensiunii intraoculare din cauza ingustarii unghiului camerei oculare) si in caz de rinita seaca. in afara de aceasta picaturile pentru ochi Mydrum nu se vor folosi in caz ca s-a mai constatat o alergie fata de substanta activa "tropicamid" sau fata de alte derivate ale acidului "tropa". Precautii: Picaturile pentru ochi Mydrum se folosesc cu deosebita precautie in cazurile de: tahicardie (functiune mult accelerata a inimii), insuficienta cardiaca (slabiciune a muschiului cardiac), tireotoxicoza (hiperfunctiune a tiroidei cu tablou clinic grav, toxic); stenoze mecanice (stramturi) ale tractului gastro-intestinal, ileus... [continuare]

Efecte TAURINA este un aminoacid esential (sintetizat in organism din aminoacizii cisteina si metionina, in prezenta vitaminei B6); nu ia parte la sinteza proteinelor. Este o substanta hidrosolubila care se gaseste in concentratii mari in muschiul inimii, muschii scheletici, leucocite, vezica biliara, rinichi, retina si in sistemul nervos central (de patru ori mai multa in creierul copiilor decat in cel al adultilor). - mentine structura, permeabilitatea si polarizarea membranei celulare (echilibrul osmotic intre concentratiile de sodiu,... [continuare]

Ce este Fertavid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fertavid se utilizeaza pentru tratarea infertilitatii la femei in urmatoarele situatii: - la femeile care prezinta anovulatie (care nu produc ovule) si care nu au raspuns la tratamentul cu citrat de clomifen (un alt medicament care stimuleaza ovulatia); - la femeile care urmeaza un tratament pentru infertilitate (tehnici de reproducere asistata, cum ar fi fertilizarea in vitro). Fertavid se administreaza pentru a stimula ovarele sa produca mai mult de un ovul in timpul ovulatiei. Fertavid se poate utiliza, de asemenea, pentru stimularea productiei de sperma la barbatii care prezinta hipogonadism hipogonadotrofic (o boala rara de deficit hormonal). Fertavid se poate elibera numai pe baza de reteta. Mod de administrare Tratamentul cu Fertavid trebuie efectuat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul problemelor de fertilitate. Fertavid se administreaza ca injectie „subcutanata” (sub piele) sau... [continuare]

Compozitie Tropicamida 5 mg/ml; Clorura de Benzalconiu 0,1 mg/ml. Indicatii Produce midriaza si cicloplegie, fiind utilizat in procedurile de diagnosticare. Are actiune midriatica de scurta durata, utila in unele cazuri pre- si postoperatorii. Doze si mod de administrare Se recomanda, pentru a evita aparitia efectelor adverse, sa se comprime la nivelul unghiului intern al ochiului timp de 1-2 minute dupa instilatiile repetate. Pentru actiunea midriatica: 1 picatura de solutie 0,5% in fiecare ochi. Se repeta la 5 minute. Pentru diagnosticul cicloplegiei: 1 picatura de solutie 0,5%. Contraindicatii Contraindicat in glaucom si la persoanele cu hipersensibilitate la oricare dintre componentele preparatului. Masuri de precautie Pacientii trebuie informati ca nu au voie sa conduca automobilul sau sa lucreze pe orice masina, atat timp cat pupilele sunt dilatate. Nu trebuie sa se ingrijoreze de petele rosii din campul vizual. Atentie! Nu exista informatii precise ca... [continuare]

Efecte - mentine echilibrul intre concentratiile de sodiu, potasiu, calciu si magneziu din organism asigurand presiunea osmotica fiziologica a mediului intern - imbunatateste sinteza fosfatidilcolinei, componenta majora a materiei cenusii (30%) si a neurotransmitatorilor adrenalina, acetilcolina, dopamina, noradrenalina - creste cantitatea de glucoza metabolizata de creier si rata de folosire a oxigenului, participa la metabolismul mitocondrial; creierul nu are rezerve de energie fiind dependent de cantitatea de glucoza metabolizata -... [continuare]