ptoza
Sindromul lambert eaton - cauze si solutii terapeutice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Lambert Eaton Sindromul miastenic Eaton-Lambert este o boala autoimuna rara a jonctiunii neuromusculare, caracterizata prin: prezenta anticorpilor indreptati impotriva canalelor de calciu dependente de voltaj de pe terminatiile nervoase presinaptice; scaderea eliberarii de acetilcolina, ceea ce duce la transmitere nervoasa deficitara; slabiciune musculara proximala (mai ales la nivelul membrelor inferioare si superioare), care paradoxal se amelioreaza dupa efort; poate fi paraneoplazic (asociat frecvent cu carcinomul pulmonar cu celule mici) sau idiopatic/autoimun (fara tumora). Prevalenta In aproximativ 60% din cazuri acest sindrom apare in context paraneoplazic, facand parte din reactiile organismului in fata unui cancer. De regula cancerul pulmonar cu celule mici este cel mai frecvent asociat. Cancerul prostatic, timomul si cancerele de sange precum limfomul pot fi de asemenea cauzele miasteniei. Simptomele Lambert-Eaton pot preceda... [continuare]
Neuroblastomul - un cancer rar la copii
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este neuroblastomul? Neuroblastomul este o forma rara de cancer care se dezvolta din celulele nervoase imature ale sistemului nervos simpatic. Reprezinta cel mai frecvent neoplasm extracranian intalnit in copilarie, constituind intre 8-10% dintre toate cancerele depistate la copii. Majoritatea sunt depistate la nivelul glandelor suprarenale, dar pot fi identificate si la nivelul abdomenului, pieptului, gatului si maduvei spinarii. Cum se manifesta? Simptomatologia variaza in functie de localizarea procesului tumoral, intrucat neoplazia se dezvolta din neuroblaste, care sunt localizate in mai multe regiuni. In stadiile incipiente, este posibil sa nu fie prezent niciun simptom sau semn, acestea devenind tot mai pregnante pe masura ce tumora creste in dimensiuni si invadeaza tesuturile inconjuratoare. Neuroblastomul localizat la nivel abdominal se caracterizeaza prin: - Dureri abdominale, - Diaree, - Constipatie, - Distensie abdominala sau senzatie de... [continuare]
Apoplexia pituitara – urgenta ascunsa a glandei hipofize
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este apoplexia pituitara? Apoplexia pituitara reprezinta o urgenta neuroendocrina rara, dar amenintatoare de viata, cauzata de hemoragia sau infarctul acut al glandei hipofize, de obicei in contextul unui adenom hipofizar preexistent. Incidenta raportata este de aproximativ 0,6–10% dintre toate adenoamele hipofizare. Desi afectiunea este neobisnuita, recunoasterea si tratamentul prompt sunt esentiale pentru prevenirea complicatiilor severe neurologice si endocrinologice. Sursele de actualitate, inclusiv UpToDate si articole din ScienceDirect, evidentiaza ca managementul corespunzator al apoplexiei pituitare necesita o colaborare stransa intre neurologi, neurochirurgi si endocrinologi. Cauze si factori de risc In majoritatea cazurilor, apoplexia apare pe fondul unui adenom hipofizar nediagnosticat, care sufera ischemie sau hemoragie spontana. Tumorile macroadenomatoase ( mai mici de 10 mm) sunt cel mai frecvent implicate, in special cele secretante de prolactina sau... [continuare]
Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina. Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]


Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter