proteina genei

Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)

Actualizat la data de: 17 Septembrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]

Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament

Actualizat la data de: 14 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I. Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I. Cauze - Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele... [continuare]

Proteina c reactiva

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Streptococi, stafilococi si alte bacterii

Buna ziua va rog sa ma ajutati si pe mine mi-a iesit deasupra genunchiului o pata rosie in forma de cerc cu un punct rosu in mijloc,am mancarimi iar acum mi s-a inrosit aproape toata zona .Mi-am facut analizele si mi-au iesit toate normale inclusiv VSH =5mm si PCR negativ ar putea fi muscatura de insecta si sa se inflameze ? [continuare]

Proteina s

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

ce se intampla daca valoarea proteinei S este marita , adica de 174%? [continuare]

Proteine crescute in urina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Buna ziua, la analiza sumarului de urina al fetitei mele de 10 ani a iesit o valoare a proteinei de 20 mg/dl. Ce ar pute indica aceasta valoare? Multumesc! [continuare]

Rezultatul analiza proteina c reactiva 0,978, cat de grav este ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de inima

Azi am primit rezultatele la analize si m-am panicat putin cu CRP-ul. Alte analize peste normal sant: Trigliceridele 152 mg/dl Colesterol 206 mg/dl LDL Colesterol 135 mg/dl [continuare]

Mi-am facut un sumar de urina si se regasesc: leucocite 500,proteine 100.hematii 20 ,flora bacteria?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

M-am simtit rau, am probleme stiute la rinichiul drept(pietre) si am mai facut in trecut crize de rinichi. [continuare]

Cat de grava poate fi boala cu proteina c reactiva de 9,5 mg/l,acid uric seric -7,97mg/dl,?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hiperparatiroidismul secundar si insuficienta renala

uree serica-73,1 mg/dl,creatinina-1,65 mg/dl.Cu multumiri ! [continuare]

Hemoglobina 13.4 13.7 - 17.5 / g/dl ?proteina c reactiva-crp 0.51 0 - 10 / mg/l tsh 2.94 0.4?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

LA REZULTATELE DE MAI SUS CE SE IMPUNE SA FAC ? [continuare]

Este ok sa iau proteine la 16 ani?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Slabiciune musculara grava

Am 16 ani ,1.72 si 54 de kg si vreau sa ma apuc de sala si sa iau si niste suplimente este recomandat la varsta mea? [continuare]

Buna ziua? am densitatea 1005?leucocite 500 proteine 20 ? ce se intampla am infectie urinara altcev?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii urinare

AM DIABET GLUCOZA SERICA 190 SI HEMOGLOBINA GLICOZILATA 7,84 [continuare]

Regimul puterea proteinelor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diete

In anii 2000,2006 si 2007 am fost internat la sectia psihiatrie a spitalului judetean Constanta,aflata in loc.Palazu Mare.Aceste internari s-au facut dupa interventia unor presupusi angajati ai politiei locale,mai mult sau mai putin in mod fortat si in esenta nejustificat,consider eu.Pe biletul de externare a ultimei internari diagnosticul este "schizofrenie paranoida in remisie".In ultimii zece ani viata mea s-a inscris in zone mai dificile, dar nu vreau sa dezvolt acum subiectul.Am depus o reclamatie la parchetul de pe langa tribunalul Constanta,printre altele reclamand si internarea abuziva in locatia mentionata, cu sprijinul politiei.Un procuror mi-a raspuns ca trebuie sa obtin raspunsul unor medici psihiatri(cu valoare juridica consider eu), in legatura cu starea mea de sanatate actuala.Ar vrea sa se faca si o evaluare a starii mele de sanatate din momentele internarii, dar aceasta nu cred ca se poate face de catre un cabinet medical obisnuit.Din cate stiu eu, este necesar... [continuare]

Analize biochimice - analiza proteinelor sanguine (proteine totale, proteinograma, probe hepatice, fibrinogen)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Buna ziua, Mi-am facut de curand analizele si mi-a iesit creatinina prea mica. 0,50 fata de 0,6 - 1,3 care sunt valorile normale. Ce este de facut? Cu multumiri, Mara [continuare]

Alfha feto proteina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli pancreatice si de ficat

buna ziua...la analize...mentionez ca am ciroza hepatica....mi-a iest AFP 7....care este de fapt val normala unele laboratoare zic 6ng/.mL,ALTELE 7 SIAM MAI CITIT PE NETCA INTRE 10 SI 20ng/mLPE UN FORUM INTERNATIONAL DESPRE CANCERUL HEPTIC DATORAT CIROZEI HEPATICE.....CARE ESTE REALA VALOARE UDE NU EXISTA PERICOL ....MULTUMESC [continuare]

Substanta organica, cu rol important in celula vie, rezultand prin polimerizarea unui mare numar de aminoacizi. [continuare]

Distrofia musculara

Actualizat la data de: 30 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

Prezentare farmaceutica Ritonavir, compusul activ al Norvir, se prezinta ca o pulbere alb-galbuie cu gust metalic amar. Este usor solubil in metanol si etanol, solubil in izopropanol si practic insolubil in apa. Denumirea chimica: acid 10-hidroxi-2-metil-5-(1-metil etil)-1-i2-(1-metil etil)-4-tiazol-3-6s, dioxo-8, 11-bis (fenil metil)-2,4,7,12-tetraaza tridecan-13.OIC, 5-tiazolil-metil ester. E 5S-(5R*, 8 R*, 10 R*, 11 R*). Norvir este conditionat sub forma de capsule, fiecare continand 100 mg ritonavir, precum si sub forma unei solutii de uz oral, continand 80 mg ritanovir/ml. Actiune terapeutica Norvir (ritonavir) este un inhibitor de proteaza activ in administrare orala asupra enzimelor tulpinilor HIV-1 si HIV-2. Norvir este un inhibitor competitiv, peptidomimetic (analog de substrat) care se leaga de situsul activ al proteazei HIV si prin aceasta inhiba procesarea informatiei din locusurile gag si gag-pol ale genei responsabile de sinteza polyproteinei, avand drept rezultat... [continuare]

Ce este Herceptin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cancer mamar Cancer mamar metastazat Herceptin este indicat pentru tratamentul pacientilor adulti cu cancer mamar metastazat (CMM), HER2 pozitiv: - ca monoterapie in cazul pacientilor tratati anterior cu cel putin doua scheme chimioterapice pentru boala lor metastatica. Chimioterapia anterioara trebuie sa fi inclus cel putin o antraciclina si un taxan, cu exceptia cazurilor in care aceste chimioterapice nu erau indicate. Pacientii cu receptori hormonali prezenti trebuie de asemenea sa fi prezentat un esec la tratamentul hormonal, cu exceptia cazurilor in care acest tip de tratament nu a fost indicat. - in asociere cu paclitaxel pentru tratamentul pacientilor care nu au urmat tratament chimioterapic pentru boala lor metastatica si pentru care nu este indicat tratamentul cu antracicline. - in asociere cu docetaxel pentru tratamentul pacientilor care nu au urmat tratament chimioterapic pentru boala lor metastatica. - in... [continuare]

Ce este Climen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Climen ofera terapie de substitutie hormonala (TSH) pentru tratamentul tulburarilor, care apar la menopauza, semnelor de involutie a pielii, vezicii urinare si a organelor genitale, stari depresive de menopauza, simptome asociate deficientelor dupa incetarea sangerarii lunare. De asemenea, este utilizat pentru tratarea tulburarilor datorate activitatii scazute a organelor sexuale (hipogonadism), dupa eliminarea ovarelor sau in cazul in care ovarele nu functioneaza (esecul primar ovarian). in plus, este utilizat pentru prevenirea osteoporozei boala a oaselor la varsta inaintata, asa-numita osteoporoza post-menopauza. Climen este utilizat la femeile cu tulburari de ciclu menstrual (amenoree primara sau secundara) sau nereguli care nu sunt rezultatul unei sarcini, lactatiei sau probleme organice. Climen contine ambele tipuri de hormoni, estradiol si progesteron, care nu se mai produc menopauza. Aceasta inlocuieste... [continuare]

Ce este Ilaris si pentru ce se utilizeaza Indicatii Sindroame febrile periodice Ilaris este indicat pentru tratamentul sindroamelor febrile autoinflamatorii periodice, la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 2 ani si peste aceasta varsta: Sindroame periodice asociate cu criopirina Ilaris este indicat pentru tratamentul sindroamelor periodice asociate cu criopirina (CAPS), incluzand: - Sindromul Muckle-Wells (MWS) - Boala inflamatorie multisistemica cu debut neonatal (NOMID)/sindromul infantil neurologic, cutanat si articular cronic (CINCA) - Forme severe ale sindromului familial autoimun inflamator la rece (FCAS)/sindromului familial al urticariei la rece (FCU), care se manifesta prin alte semne si simptome, in afara de urticaria indusa de frig. Sindrom periodic asociat cu receptorul factorului de necroza tumorala (TRAPS) Ilaris este indicat pentru tratamentul sindromului periodic asociat cu receptorul factorului de necroza tumorala (TNF) (TRAPS). Sindromul... [continuare]

Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]

Boala Wilson este reprezentata de prezenta tulburarilor metabolismului cuprului cu afectarea excretiei biliare. Cuprul este necesar mai multor procese celulare (respiratie mitocondriala, apararea antioxidanta, etc.), fiind in acelasi timp foarte toxic, generand specii reactive de oxigen. O serie de mutatii ale genei ATP7B (proteina situata in hepatocit) au ca o consecinta disfunctia acesteia, cu acumularea cuprului in hepatocite si stres oxidativ consecutiv. Primele modificari hepatice sunt vizibile la nivelul mitocondriilor. Alte manifestari ale boli Wilson includ: - ciroza acuta; - manifestari hepatice: de la hepatomegalie asimptomatica pana la insuficienta hepatica acuta; - manifestari neurologice, majoritatea de tip extrapiramidal; - manifestari psihice: pierderea randamentului scolar, comportament bizar, depresie; - altele: manifestari oculare (inelul Kayser-Fleischer), cutanate, osteo-articulare, cardiace, pancreatice. Ceruloplasmina reprezinta forma principala de... [continuare]