patognomonic
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Tratamentul tumorilor tiroidiene
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul tiroidian Tiroida, cunoscuta popular ca si “glanda” este un organ endocrin aflat la nivelul gatului. Desi, e un cancer rar, in ultimele decade incidenta a crescut datorita unei diagnosticari mai bune a cancerului tiroidian de tip papilar. Aceasta imbunatatire a diagnosticarii se datoreaza accesului mai facil la servicii medicale, dar si imbunatatirii tehnicilor imagistice. Cancerul tiroidian este de 3 ori mai frecvent la femei, iar mortalitatea este mai scazuta fata de alte cancere. Tipologie Cancerul tiroidian se poate imparti in functie de origine in carcinom cu origine in celulele epiteliale si carcinom medular cu origine in celulele C, producatoare de calcitonina. De asemenea carcinomul epitelial se poate imparti in carcinom folicular (85% din cazuri), carcinom papilar (12% din cazuri) si carcinom anaplastic (3% din cazuri). Carcinoamele papilare si foliculare sunt bine diferentiatie si desi sunt foarte diferite din punct de vedere biologic,... [continuare]
Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]
Boala ghearelor de pisica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este boala ghearelor de pisica? Boala ghearelor de pisica sau febra ghearelor de pisica este o patologie cauzata de Bartonella henselae, o bacterie specifica purtata de catre pisici. Pisicile pot transmite aceasta bacterie la oameni prin muscaturi, zgarieturi sau prin contact direct cu o rana deschisa a organismului uman. Prevalenta Infectia este destul de rara si in cele mai multe cazuri necomplicata. Orice persoana ce intra in contact cu o pisica poate lua bacteria si face infectia, insa patologia a fost diagnosticata mai frecvent in randul copiilor cu varsta sub 15 ani. Pacientii imunocompromisi, precum pacientii cu infectie HIV sau diabet zaharat, au risc de a face o forma mai severa a bolii ghearelor de pisica. Semne si simptome Boala ghearelor de pisica are doua semne specifice, numite patognomonice: inflamatia ganglionara si chisturi tegumantare. Aceste chisturi sunt papule ce apar pe suprafata pielii si au aspect de iritatie, sunt rosiatice, de regula in... [continuare]
Chisturile de tract tireoglos, cea mai frecventa anomalie congenitala cervicala
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt chisturile de tract tireoglos? Chisturile de tract tireoglos sunt formatiuni benigne congenitale care apar dintr-o anomalie a dezvoltarii embriologice a glandei tiroide. Acestea sunt cele mai frecvente tipuri de chisturi congenitale ale gatului si se formeaza din resturi ale ductului tireoglos, o structura embrionara care, in mod normal, dispare in timpul dezvoltarii fetale. Ce este tractul tireoglos? Pentru a intelege afectiunea este necesar sa fie facute cateva precizari cu privire la tractul tireoglos. In momentul dezvoltarii embriologice, mai exact in cea de-a treia saptamana gestationala, glanda tiroida se dezvolta dintr-un grup de celule situate la baza limbii, la unirea celor doua treimi anterioare cu treimea posterioara. Ulterior, celulele tiroidiene de deplaseaza de-a lungul unui duct numit tract tireoglos, pentru a ajunge in regiunea antero-laterala a gatului, atingand pozitia finala in a saptea saptamana de gestatie, dupa care acest canal involueaza sau... [continuare]
Modificarile patologice ale limbii si semnificatia lor
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este limba? Limba este un organ muscular implicat in vorbirea articulata, masticatie, inghitire si perceptia gustului. Este localizata in cavitatea bucala si este marginita anterior si lateral de arcadele dentare superioare si inferioare, posterior si lateral de pliurile palato-glose, palatofaringiene si amigdalele palatine, superior de palatul dur si moale, iar inferior de planseul cavitatii bucale. Functiile limbii Functiile fiziologice majore, la care contribuie si muschii extrinseci si intrinseci ai limbii sunt reprezentate de: - Vorbirea articulata; - Formarea si inghitirea bolusului alimentar; - Perceptia gustului. Modificarile patologice ale limbii sunt determinate de patologii locale sau sistemice si pot insoti sau preceda numeroase afectiuni. Examinarea limbii In linii generale, inspectia limbii trebuie sa se faca in urmatoarea maniera: - Se inspecteaza fata ventrala a limbii prin atingerea cu varful limbii a cerului gurii; - Verificarea culorii, modificarii... [continuare]
Eruptiile cutanate frecvente la copii – criterii de diferentiere
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt eruptiile cutanate? Eruptiile cutanate reprezinta modificari vizibile ale pielii, caracterizate prin roseata, umflaturi, pete sau vezicule, care pot fi insotite de mancarime, usturime sau durere. Pot aparea ca reactie la factori alergeni, infectii, boli autoimune sau expunerea la substante iritante. Eruptiile cutanate la copii sunt frecvente si pot semnala o gama larga de afectiuni, de la boli virale usoare (precum roseola sau varicela) pana la reactii alergice sau infectii bacteriene. De multe ori, apar brusc si sunt insotite de febra, mancarime sau alte simptome generale. Majoritatea eruptiilor sunt benigne si trec de la sine, insa unele pot indica afectiuni mai serioase si necesita evaluare medicala. Roseola infantum Roseola infantum, denumita si a sasea boala a copilariei sau exantemul subit reprezinta o infectie virala contagioasa destul de comuna, usoara cu evolutie autolimitata (se remite spontan), care poate provoca o temperatura si eruptii cutanate la... [continuare]
Dermatomiozita - boala autoimuna care afecteaza muschii si pielea
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dermatomiozita? Dermatomiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica, rara, cu expresie clinica bizara si un tablou histopatologic bine conturat, caracterizata prin afectare musculara simetrica proximala si manifestari cutanate tipice. Face parte din grupul idiopatic al miopatiilor inflamatorii alaturi de polimiozita si miozita cu corpi de incluziune, dar se distinge prin asocierea cu afectarea tegumentara si relatia stransa cu neoplaziile. Incidenta este estimata la 1–10 cazuri per milion anual, cu un varf de frecventa intre 40–60 ani si o forma juvenila distincta. Studiile recente publicate in "ScienceDirect" si "NCBI" pun in evidenta rolul autoimunitatii, activarii complementului si implicarea mecanismelor de microangiopatie in patogeneza. Cum se manifesta? Mecanismul patogenic al dermatomiozitei este complex si implica activarea complementului si lezarea microvascularizatiei musculare. Leziunile vasculare se manifesta histologic prin pierderea capilarelor... [continuare]
Narcolepsia - de ce apare si ce solutii exista
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este narcolepsia? Narcolepsia este o tulburare neurologica cronica a reglajului ciclului somn-veghe, caracterizata prin somnolenta excesiva diurna (SED), episoade de somn irezistibil, cataplexie, halucinatii hipnagogice sau hipnopompice si paralizie in somn. Desi prevalenta este relativ redusa in populatia generala, impactul functional si psihosocial asupra pacientilor este semnificativ, necesitand o abordare multidisciplinara si o intelegere aprofundata a mecanismelor neurobiologice implicate. Tipologie Fiziopatologia narcolepsiei se concentreaza pe disfunctia sistemului hipocretinic, implicand pierderea neuronilor care secreta hipocretina (orexina) la nivelul hipotalamusului lateral. Acesti neuroni au un rol esential in stabilizarea starii de veghe si in prevenirea intruziunilor somnului REM in timpul perioadelor de constienta. Forma tip 1 de narcolepsie (NT1), definita prin niveluri scazute de hipocretina in lichidul cefalorahidian sau prezenta cataplexiei, este... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter