palatoschizis cheiloschizis cheilo palato schizis

Artrogripoza congenitala multipla: cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 10 Ianuarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este artrogripoza congenitala multipla? Artrogripoza congenitala multipla este termenul folosit pentru o serie de afectiuni care implica o rigiditate a articulatiilor ce apare inainte de nastere. Persoanele cu aceasta boala au o amplitudine redusa a miscarilor la nivelul unor anumite articulatii. In practica, referirea la artrogripoza congenitala multipla poate fi facuta si prin termenul simplu de artrogripoza. Artrogripoza congenitala multipla apare pentru prima data la nou-nascuti din cauza dezvoltarii fetale atipice in viata intrauterina. Persoanele cu artrogripoza au o gama limita de miscari in anumite articulatii si nu le pot folosi la capacitati maxime. De exemplu, o astfel de persoana nu poate indrepta sau indoi complet o articulatie. Acest lucru poate afecta modul in care articulatia se misca si functioneaza si poate duce in cele din urma la atrofie musculara. In plus, oamenii pot ajunge sa nu isi mai suporte propria greutate corporala si sa dezvolte impotenta... [continuare]

Medicamente interzise in sarcina

Actualizat la data de: 02 Octombrie 2023

Dr. Stefania Grigore
Medic rezident Reumatologie

Ce este sarcina Sarcina este o perioada aparte in viata unei femei. Anumite medicamente prezinta anumite efecte negative asupra mamei, fatului sau asupra amandurora. Sarcina si medicatia toxica Unele medicamente prezinta efecte teratogene in sarcina, ceea ce inseamna ca au potentialul de a determina malformatii la embrioni, in diferite faze ale dezvoltarii intrauterine. Teratogenii fie vor ucide fatul, fie nu vor avea niciun efect in primele 2 sapatmani ale sarcinii. Acestia pot determina o dezvoltare anormala a organelor fatului intre saptamanile 2 si 12 de sarcina. Semne si simptome Pe langa efectele adverse specifice fiecarui medicament, unele dintre acestea pot determina efecte nefaste asupra fatului, cu manifestari din cele mai diverse, cele mai frecvente fiind anomaliile fetale osoase si ale sistemului nervos, avort spontan, dar si efecte asupra altor organe interne ale bebelusului. Cauze Cele mai uzuale medicamente care pot cauza malformatii fetale sunt cele... [continuare]

Otita medie seroasa

Actualizat la data de: 02 Octombrie 2023

Dr. Stefania Grigore
Medic rezident Reumatologie

Ce este otita medie seroasa Otita medie seroasa este a doua cea mai frecventa patologie a urechii medii, dupa otita externa. Este caracterizata prin prezenta unui lichid clar sau seros in urechea medie. Acest lichid nu este inflamator, dar poate afecta auzul si poate provoca simptome precum senzatia de ureche infundata sau tulburari de auz. Cum se manifesta Aceasta patologie consta in prezenta de lichid in cavitatea urechii medii, fara semne si simptome de infectie. Otita medie seroasa poate aparea spontan din cauza disfunctiei tubei lui Eustachio, componenta a urechii medii, sau ca raspuns inflamator dupa o otita medie acuta care nu s-a vindecat complet. Semne si simptome Manifestarile clinice includ o pierdere usoara sau moderata a auzului, impreuna cu o senzatie de presiune la nivelul urechii, pe care copiii nu pot intotdeauna sa o descrie sau sa o indice. Mai poate aparea si o senzatie de plenitudine sau pocnitura la inghitire la nivelul urechii. Durerea urechii apare... [continuare]

Triploidia, o anomalie genetica

Actualizat la data de: 30 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]

Modificarile patologice ale limbii si semnificatia lor

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este limba? Limba este un organ muscular implicat in vorbirea articulata, masticatie, inghitire si perceptia gustului. Este localizata in cavitatea bucala si este marginita anterior si lateral de arcadele dentare superioare si inferioare, posterior si lateral de pliurile palato-glose, palatofaringiene si amigdalele palatine, superior de palatul dur si moale, iar inferior de planseul cavitatii bucale. Functiile limbii Functiile fiziologice majore, la care contribuie si muschii extrinseci si intrinseci ai limbii sunt reprezentate de: - Vorbirea articulata; - Formarea si inghitirea bolusului alimentar; - Perceptia gustului. Modificarile patologice ale limbii sunt determinate de patologii locale sau sistemice si pot insoti sau preceda numeroase afectiuni. Examinarea limbii In linii generale, inspectia limbii trebuie sa se faca in urmatoarea maniera: - Se inspecteaza fata ventrala a limbii prin atingerea cu varful limbii a cerului gurii; - Verificarea culorii, modificarii... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Inghitirea dificila - cauze, investigatii, tratament

Actualizat la data de: 28 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este inghitirea dificila? Inghitirea dificila, numita medical disfagie, este senzatia de blocaj sau dificultate la trecerea alimentelor sau lichidelor din gura catre stomac. Aceasta problema poate aparea din cauze neurologice, musculare sau structurale si necesita adesea evaluare medicala. Cum se manifesta? In momentul inghitirii, muschii coordonati de nervi conduc solidele sau lichidele progresiv din gura catre stomac. Atunci cand exista o afectiune la nivelul segmentelor implicate, inghitirea poate fi afectata si poate fi acompaniata de simptome precum sufocare sau tuse. Desi acest simptom este cunoscut de majoritatea oamenilor in timpul mancarii cu pofta, cand mancarea ajunge in caile respiratorii si determina tuse si senzatia de lipsa de aer, aparitia brusca si persistenta a acesteia nu trebuie ignorata, pentru ca este un simptom frecvent dupa un accident vascular cerebral. Simptome Simptomele asociate inghitirii dificile sunt reprezentate de: - durere la... [continuare]

Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]