mutatia jak

Nanomelia este un termen medical care se refera la scurtarea anormala a unuia sau mai multor membre. Aceasta este de obicei rezultatul unei malformatii care poate fi prezenta din nastere. Conditia se poate manifesta atat la nivelul bratelor, cat si al picioarelor si poate fi mai severa sau mai putin grava, in functie de individ. Nanomelia se poate extinde si asupra altor parti ale corpului. Oricare dintre membre poate fi afectat, iar scurtarea poate varia de la extremitatile degetelor pana la intregul brat sau picior. In cele mai severe cazuri, poate afecta chiar si trunchiul sau coloana vertebrala. Nanomelia este o afectiune rara si poate fi rezultatul unei mutatii genetice. In multe cazuri, ea este asociata cu alte afectiuni sau simptome, cum ar fi diformitatile scheletice, intarzierile in dezvoltare sau probleme de mobilitate. Tratamentul pentru nanomelie poate implica terapie fizica, interventie chirurgicala sau alte abordari, in functie de gravitatea afectiunii si de... [continuare]

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota,... [continuare]

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]

boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]

Incapacitatea de a percepe culoare rosie. Aneritropsia este o afectiune rara de perceptie vizuala, situata in domeniul medical al oftalmologiei. Persoanele care sufera de acesta tulburare au o incapacitate de a percute culoarea rosie, fiind practic "oarbe" pentru aceasta culoare. Aceasta poate fi totala sau partiala. Culorile sunt percepute de celule specifice din retina ochiului, numite conuri, care reactioneaza la diferite valori ale lungimii de unda ale luminii. In cazul aneritropsiei, conurile responsabile pentru perceptia culorii rosii sunt fie absente, fie nu functioneaza corect. Acest lucru poate fi rezultatul unor mutatii genetice, a leziunilor cerebrale sau poate face parte din alte tulburari oftalmologice mai largi. Poate fi de doua tipuri: congenitala (persoana se naste cu ea) sau dobandita (se dezvolta ulterior, ca rezultat al unei leziuni cerebrale sau al altor boli). Aneritropsia dobandita este foarte rara. In ceea ce priveste simptomele, acestea se... [continuare]

tip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom. [continuare]

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]

Aparitie a unui cancer pornind de la o celula transformata prin mai multe mutatii. Sinonime : carcinogeneza, cancerogeneza. [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul Turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]

Aparitie a unui cancer pornind de la o celula transformata prin mai multe mutatii. Sinonime : carcinogeneza, oncogeneza. [continuare]

boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mulatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fie suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava. Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid... [continuare]

Care se refera la mai multe gene. mutatie poligenica – mutatie care afecteaza mai multe gene. [continuare]

tip de mutatie genetica care rezulta din detasarea unui fragment cromozomial si reatasarea lui dar inversata. [continuare]

Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]

Orice afectiune cauzata de o dereglare a metabolismului unei enzime. Enzimopatiile au adesea drept cauza o mutatie ereditara a genei care comanda sinteza enzimei. Pentru o enzima data care are drept functie accelerarea uneia dintre reactiile chimice ale organismului prin transformarea unei substante (substratul) in alta (produsul reactiei), semnele unei enzimopatii sunt fie o insuficienta a produsului, fie o acumulare anormala de substrat. Dupa enzima in cauza, manifestarile sunt foarte variate, uneori foarte grave: astfel, fenilcetonuria se manifesta printr-o atingere severa a sistemului nervos, cu intarziere mintala. Tratamentul poate fi un regim alimentar de excludere (se suprima alimentatia substratului, care tinde deja sa se acumuleze de la sine in organismul bolnavului). El poate fi si simptomatic (ataca nu boala, ci simptomele ei). [continuare]

gena a carei alterare sau hiperexprimare favorizeaza transformarea unei celule normale in celula canceroasa. Oncogenele celulare sunt gene normale ale celulelor care comanda sinteza proteinelor participante la proliferarea celulelor si la diferentierea lor (specializarea progresiva). Aceste proteine sunt responsabile de cresterea tesuturilor la embrion si la copil, dar si de reinnoirea lor in cursul vietii si de repararea lor in caz de lezare. Totusi, sub influenta mai multor factori zisi mutageni (ultraviolete, unele virusuri), o oncogena poate fi alterata sau supraexprimata, aceasta mutatie genetica putand fi apoi transmisa celulelor fiice in cursul diviziunii celulare. Totusi, un cancer nu apare decat daca mai multe oncogene sunt alterate sau daca exista alti factori care il favorizeaza. Perspective - Interesul practic legat de descoperirea oncogenelor este inca foarte limitat. La ora actuala se stie cum sa se detecteze uneori o oncogena in prelevarile provenind de la un... [continuare]

Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]

Compozitie Vectibix este un concentrat din care se obtine o solutie perfuzabila (picurare in vena). Acesta contine substanta activa numita panitumumab. Indicatii Vectibix se utilizeaza pentru tratarea carcinomului metastatic de colon sau rect. Acesta este cancerul intestinului gros care s-a raspandit si in alte parti ale organismului. Vectibix este utilizat in monoterapie la pacientii ale caror celule canceroase au la suprafata o proteina numita receptorul factorului de crestere epidermica (RFCE) si care contin o gena „KRAS” fara mutatii. Daca sufera mutatii in celulele canceroase, KRAS este o gena care stimuleaza dezvoltarea tumorii. Vectibix este utilizat dupa ce schema de tratament cu medicamente anticancer care includ o fluoropirimidina (precum 5-fluorouracil), oxaliplatina si irinotecan nu mai da rezultate. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu Vectibix trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta... [continuare]

Ce este Imuran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Imuran apartine unui grup de medicamente denumite imunosupresoare. Acestea atenueaza raspunsul sistemului imunitar. Medicamentele imunosupresoare sunt uneori necesare pentru a ajuta organismul dumneavoastra sa accepte transplanturi de organe, cum ar fi un nou rinichi, inima sau ficat sau pentru a trata anumite afectiuni in care sistemul imunitar reactioneaza impotriva organismului dumneavoastra (boli autoimune) Bolile autoimune pot include artrita reumatoida severa, lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita si polimiozita, hepatita cronica activa autoimuna, pemfigusul vulgar, poliarterita nodoasa, anemia hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica refractara cronica. Imuran poate fi de asemenea folosit pentru a trata scleroza multipla si boala inflamatorie intestinala (boala Crohn sau colita ulcerativa). Medicul dumneavoastra a ales acest medicament deoarece se potriveste afectiunii de care suferiti. [continuare]

Ce este Intelence si pentru ce se utilizeaza Indicatii INTELENCE, in asociere cu un inhibitor de proteaza potentat si alte medicamente antiretrovirale, este indicat pentru tratamentul infectiei cu virusul de tip 1 al imunodeficientei umane (HIV-1), la pacientii adulti tratati anterior cu antiretrovirale. Aceasta indicatie are la baza analiza la 48 de saptamani din 2 studii randomizate de faza III, dublu-orb, placebo-controlate, la pacienti tratati intensiv anterior, infectati cu tulpini virale ce contineau mutatii de rezistenta la inhibitori non-nucleozidici de revers transcriptaza si la inhibitori de proteaza, in vreme ce INTELENCE a fost investigat in asociere cu o schema de tratament de fond (OBR) optimizata ce a cuprins darunavir/ritonavir. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. INTELENCE trebuie intotdeauna administrat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale. Adulti Doza recomandata de... [continuare]

Compozitie Fiecare tableta Zyprexa de 5 mg contine 5 mg de olanzapina. Fiecare tableta Zyprexa de 7,5 mg contine 7,5 mg de olanzapina. Fiecare tableta Zyprexa de 10 mg contine 10 mg de olanzapina. Excipienti: Ingredientele inactive sunt: ceara carnauba (Pharmacologia Europaea), mixtura coloranta alba (bioxid de titan E171, macrogol, polisorbant 80), crospovidon (Ph. Eur.), colorant albastru alimentar (contine colorant carmin indigo E132), hidroxipropilceluloza (Ph. Eur.), monohidrat de lactoza (Ph. Eur.), stearat de magneziu (Ph. Eur.), metilhidroxipropilceluloza (Ph. Eur.), celuloza microcristalina (Ph. Eur.). Prezentare: tabletele Zyprexa de 5, 7,5 si 10 mg sunt tablete albe, glazurate, imprimate cu "LILLY" si un cod numeric de identificare. Natura si continutul containerului: folii alveolate: Zyprexa, tablete 5 mg este disponibila in folii de aluminiu alveolate ambutisate la rece, ambalate in cutii de carton cu 56 tablete pe cutie. Zyprexa, tablete 7,5 mg este... [continuare]

Compozitie Videx 100 mg: un comprimat masticabil/dispersabil contine didanozina 100 mg. Videx 150 mg: un comprimat masticabil/dispersabil contine didanozina 150 mg. Comprimate albe, imprimate cu "100", respectiv "150" pe una dintre fete si cu "VIDEX" pe cealalta fata. Lista excipientilor: carbonat de calciu, hidroxid de magneziu, aspartam, crospovidona, sorbitol, celuloza microcristalina, aroma de mandarina si portocala, stearat de magneziu. Indicatii Videx este indicat în combinatie cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul pacientilor infectati cu hiv. Doze si mod de administrare Medicamentul se administreaza pe cale orala. Deoarece absorbtia didanozidei este redusa in prezenta alimentelor, Videx trebuie administrat cu cel putin 30 minute inainte de masa. Videx poate fi administrat în 1 - 2 prize zilnic. Pentru a ne asigura ca pacientul primeste o cantitate suficienta de antiacid si pentru a evita degradarea didanozinei la un pH acid, fiecare doza trebuie... [continuare]

Ce este Fuzeon si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fuzeon este indicat, in asociere cu alte medicamente antiretrovirale, pentru tratamentul pacientilor infectati cu HIV-1 carora li s-au administrat tratamente cu regimuri continand cel putin un medicament din fiecare dintre clasele de medicamente antiretrovirale urmatoare: inhibitori de proteaza, inhibitori non-nucleozidici de revers transcriptaza si inhibitori nucleozidici de reverstranscriptaza si la care aceste tratamente au esuat, sau pentru tratamentul pacientilor care manifesta intoleranta la regimurile de tratament enumerate anterior. In decizia asupra initierii unei noi scheme terapeutice pentru pacientii la care un regim antiretroviral anterior a esuat, trebuie acordata o atentie deosebita istoricului tratamentului pentru fiecare pacient in parte si tipurilor de mutatii asociate diferitelor medicamente. Se recomanda, atunci cand este posibil, testarea rezistentei la medicament. Mod de administrare Fuzeon... [continuare]

Compozitie Colir: fiecare ml contine: trifluridina 10 mg, metilhidroxipropilceluloza, conservant: clorura de benzalconiu 0,1 mg. Unguent oftalmic: fiecare gram contine: trifluridina 10 mg, lanolina. Flacon picator a 5 ml colir, tub a 2,5 g unguent oftalmic. Actiune terapeutica Antiherpetic. Substanta activa, trifluridina, este un antagonist metabolic al sintezei moleculelor de AND, prin inhibarea sintezei proteice induse de virus, precum si al dezvoltarii (replicarii) virusului herpes simplex. Trifluridina este incorporata preferential in AND-ul viral, determinand sinteza de proteine modificate si provocand mutatii in fenotipul viral. In plus, trifluridina blocheaza sinteza enzimei timidilat, o enzima importanta pentru sinteza AND-ului, conducand astfel la particule virale neinfectioase. Proprietati farmacocinetice: Trifluridina penetreaza rapid corneea, realizand o concentratie activa terapeutica in umoarea apoasa de 5-6 mcg/ml. Afectiunile insotite de alterari... [continuare]

Compozitie Zeffix comprimate filmate contine 100 mg lamivudina. Indicatii Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica de tip B si cu dovada (evidentierea) replicarii virale cu afectiune hepatica decompensata sau cu inflamatie hepatica activa documentata histologic si/sau fibroza. Aceasta indicatie este bazata pe analizele serologice si histologice finale care au fost derivate in principal din studiile clinice cu durata de un an, la pacientii cu ag hbe pozitiv si afectiune hepatica compensata. Doze si mod administrare Terapia trebuie initiata de un medic cu experienta in tratamentul hepatitei cronice de tip B. Doza recomandata de Zeffix este de 100 mg, o data pe zi. Zeffix poate fi administrat in timpul sau in afara meselor. Durata tratamentului: laa pacientii cu AgHBe pozitiv tratamentul se va administra pana cand apare seroconversia AgHBe (disparitia AgHBe si a AND-ului viral si aparitia anticorpilor anti-HBe) la doua determinari serice consecutive sau pana la... [continuare]

Compozitie Ingredient activ: Comprimatele de viracept contin 292,25 mg de nelfinavir mesilat corespunzand la 250 mg nelfinavir (ca baza neconjugata). Excipienti: constituenti si colorantul indigo-carmin (E132). Ingredient activ: 1 g de viracept pulbere orala contine 58,45 mg de nelfinavir mesilat corespunzand la 50 mg nelfinavir (ca baza neconjugata). Excipienti: constituenti si aspartam (E951) ca edulcorant.  Actiune terapeutica Proteaza hiv este o enzima necesara pentru clivajul proteolitic al precursorilor poliproteinelor virale in proteinele individuale aflate in virusul hiv infectios. Clivajul acestor poliproteine virale este esential pentru maturarea virusului infectios. Nelfinavirul se leaga de situsul activ al proteazei hiv si impiedica clivajul poliproteinelor, determinand formarea de particule virale neinfectioase imature. Activitatea antivirala in vitro a fost demonstrata atat in infectii acute cu hiv cat si cronice, pe linii celulare limfo-blastoide,... [continuare]