mutatia genei protrombine
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Leucemia limfatica cronica
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Leucemia este cancerul care incepe in celulele care formeaza sangele maduvei osoase. Atunci cand una dintre aceste celule se schimba si devine o celula de leucemie, ea nu se mai maturizeaza. Adesea, aceasta se divide pentru a face celule noi mai repede decat in mod normal. Celulele leucemice, de asemenea, nu mor cand ar trebui. Acest lucru le permite sa se dezvolte in maduva osoasa, aglomerand celulele normale. La un moment dat, celulele leucemice parasesc maduva osoasa si se varsa in sange, provocand cresterea numarului de celule albe din sange. Odata ajunse in sange, celulele leucemice se pot raspandi in alte organe, unde pot preveni functionarea normala a altor celule din organism. Leucemia este diferita de alte tipuri de cancer care incep in organe precum plamanii, colonul sau sanul si apoi se raspandesc in maduva osoasa. Cancerul care incepe in alta parte si apoi se raspandeste in maduva osoasa nu este leucemie. In leucemia cronica, celulele pot sa se mature... [continuare]
Policitemia: cauze, simptome, tratament
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este policitemia Policitemia este o afectiune ce se refera la o crestere a numarului de globule rosii din organism. Numarul exagerat de celule suplimentare va face ca sangele sa aiba o densitate mai mare si sa se ingroase, lucru ce va duce, la randul sau, la cresterea riscului de a dezvolta alte probleme de sanatate, precum cheagurile de sange (trombi). Policitemia poate avea mai multe cauze diferite, fiecare dintre ele avand propriile optiuni de tratament. Astfel, tratamentul policitemiei presupune gestionarea oricaror afectiuni de baza, daca este posibil, dar si gasirea unor modalitati de a reduce nivelul celulelor sanguine. Care sunt cauzele? Policitemia este o afectiune ce poate exista sub doua forme: policitemie primara si policitemie secundara. Policitemia primara se mai numeste si policitemie vera si are la baza un tip rar de cancer de sange, cunoscut sub denumirea de neoplasm mieloproliferativ. Policitemia vera face ca maduva osoasa sa creeze un exces de celule... [continuare]
Ce este carcinomatoza peritoneala Carcinomatoza sau carcinoza peritoneala nu este un tip propriu-zis de cancer, ci reprezinta raspandirea unei alte tumori in cavitatea peritoneala. Cavitatea peritoneala este interiorul abdomenului, fiind un spatiu in mod normal redus in dimensiuni, virtual, steril. In unele cazuri, carcinomatoza poate fi primul semn de cancer. Totusi, de cele mai multe ori, carcinomatoza apare ca si complicatie tardiva a unui cancer aflat deja in stare avansata. Astfel, toti pacientii diagnosticati cu o forma de cancer trebuie sa stie de existenta acestei complicatii. Din pacate, atunci cand este deja instalata carcinomatoza, tumora nu mai poate fi vindecata. Medicii vor recomanda tratament simptomatic, care sa va usureze simptomele si sa faciliteze viata de zi cu zi. Carcinomatoza peritoneala se dezvolta in randul pacientilor cu tumori maligne abdominale. Atunci cand tumora se raspandeste in peritoneu, se formeaza multiple tumori mici pe suprafata... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Neoplazia endocrina multipla - semne, tipuri, diagnostic
Autor: SfatulMedicului
Ce este neoplazia endocrina multipla Neoplazia endocrina multipla, numita si sindrom MEN, este o patologie genetica rara ce se caracterizeaza prin multiple tumori maligne ce afecteaza glandele endocrine sau tesuturi endocrine specifice. Tipologie Exista 2 tipuri de sindrom MEN: • Sindromul MEN de tip 1: Apar diferite tumori ce afecteaza parti diferite din sistemul endocrin • Sindromul MEN de tip 2: Sindrom carcinoid ce implica aproape intotdeauna cancerul tiroidian si risc crescut pentru alte cancere endocrine Neoplazia endocrina multipla de tip 1 Pacientii cu MEN de tip 1 dezvolta tumori in multiple glande endocrine. Cele mai afectate dintre acestea sunt: • Glandele paratiroide • Tractul gastrointestinal (pancreas, stomac, duoden sau alte structuri gastrointestinale ce contin celule endocrine) • Glanda pituitara Majoritatea tumorilor din cadrul MEN 1 sunt benigne, necanceroase, insa exista si unele maligne ce se pot raspandi in organism prin... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Teste care te ajuta sa afli daca esti predispus sa dezvolti cancer
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul Cancerul reprezinta o proliferare anormala de celule, ce poate dezvolta capacitatea de a metastaza in alte organe. Acesta a fost si este una din bolile, care genereaza mult stres si frica in randul pacientilor. Acest lucru este de inteles avand in vedere prognosticul nefavorabil al unor cazuri. Testele genetice si importanta lor In ultimii ani datorita noilor tratamente dar si metode de diagnostic supravietuirea este din ce in ce mai buna. Boala are atat o componenta genetica cat si una de mediu, importanta fiecareia fiind diferita in functie de tipul de cancer. Astfel din ce in ce mai multe cercetari in ultimii ani se concentreaza pe partea de preventie a cancerului sau de identificare a unui risc crescut. Acest risc este evaluat pe baza caracteristicilor genetice ale persoanei. Astfel prin testele genetice sunt cautate anumite mutatii, care ar creste riscul de dezvoltare a cancerului. Unele dintre aceste mutatii nu numai ca determina un risc mai mare de... [continuare]
Tumorile oculare din perspectiva oncologului
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul ocular Cancerele oculare sunt afectiuni rare, care pot afecta semnificativ calitatea vietii, pot determina pierdera vederii si pot determina morbiditate si mortalitate crescuta. Cele mai frecvente sunt retinoblastomul si melanomul uveal. Alte forme, ce pot sa apara sunt limfomul si carcinomul scuamos, dar pot exista forme de cancer, care apar din structurile adiacente ochiului dar si metastaze la nivel ocular. Retinoblastomul este o tumora, ce afecteaza in principal copii si in special pe cei sub 2 ani, reprezentand 2-4% din cancerele aparute in perioada copilariei. Supravietuirea desi nu depinde de sex si rasa, este foarte variabila de la o regiune la alta. Astfel in tarile dezvoltate poate sa ajunga la 90%, pe cand in tarile in curs de dezvoltare se poate situa chiar la 30-40%. Melanomul uveal este cea mai frecventa tumora oculara la adulti, avand o supravietuire de 65% la 10 ani. Totusi in cazul formelor metastatice supravietuirea poate sa scada... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Cancerul tiroidian medular - semne si simptome de alarma
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este cancerul tiroidian Cancerul tiroidian medular reprezinta sub 5% dintre cancerele tiroidiene, cu un varf al incidentei intre 50-60 de ani, si isi are originea in celulele C tiroidiene, care secreta calcitonina. Din totalul cancerelor tirodiene medulare, 20-25% sunt forme cu transmitere autozomal-dominanta sub forma carcinomului tiroidian medular familial, MEN2a si MEN2b, restul fiind tumori sporadice. Ce este calcitonina Glanda tiroida in forma de fluture, situata in partea anteriara a gatului, compusa la nivel microscipic din celulele C (parafoliculare) care secreta calcitonina; si foliculi tiroidieni care vor secreta hormonii tiroidieni (tiroxina si triiodotironina) cu efecte asupra intregului organism. Calcitonina este un hormon peptidic care inhiba resorbtia osoasa prin reglarea numarului si activitatii osteoclastelor. Este secretata ca raspuns direct la nivelurile serice crescute de calciu, impiedicand schimbarile bruste in concentratiile serice de calciu si... [continuare]
Caracterizarea moleculara a tumorilor
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este testarea moleculara si genetica Medicina de precizie reprezinta unul din cele mai recente subiecte ale domeniului medical si care pare sa deschida calea catre o medicina din ce in ce mai eficienta. Beneficiile acesteia se vad mai ales in domeniul oncologiei. Astfel, testarea moleculara si genetica a probelor dintr-o tumora devine din ce in ce mai importanta dar si mai accesibila, trecand in destule cazuri granita dintre cercetare si practica curenta. Aceste teste au rol diagnostic, prognostic, de apreciere a raspunsului la terapie, de apreciere a riscului de aparitie a rezistentei la tratamente si chiar si monitorizarea raspunsului la terapie. In plus, pe baza acestor caracteristici s-au dezvoltat medicamente anticanceroase, care sa aiba efect in special in cazul anumitor modificari genetice si moleculare. Astfel prin aceste analize sunt cautate anumite gene sau proteine, denumite generic biomarkeri. Identificarea acestora permite de asemenea gasirea pacientilor... [continuare]
Tratamentul tumorilor osoase
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul de os Cancerul de os este o afectiune rara. Acesta trebuie diferentiat de metastazele osoase, care pot aparea in orice alt tip de cancer. Orice os poate sa dezvolte cancer, dar mai frecvent se intampla in oasele lungi, cum ar fi cele ale membrelor superioare si inferioare. Acest tip de cancer reprezinta sub 1% din totalul cancerelor diagnosticate anual. Cum se manifesta Simptomele bolii fiinde relativ nespecifice sunt puse pe seama altor patologii, in special la varstnici, astfel ca diagnosticul este intarziat. Semne si simptome Principalele simptome sunt reprezentate de durere osoasa presistenta, care se agraveaza cu timpul si apare si pe parcursul noptii, umflarea si inrosierea tegumentului supradiacent osului, iar daca acest simptom este in apropierea unei articulatii, afecteaza mobilitatea, o proeminenta ferma la nivelul unui os, os care se rupe foarte usor (fractura pe os patologic) si tulburari de mers. Sarcoamele de pelvis sunt mai greu de... [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Deficienta de proteine c si s
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este deficienta de proteine C si S? Deficienta de proteine C si S este o boala rara ce induce tromboze anormale si exagerate in organism. Proteina C si proteina S sunt doua dintre numeroasele anticoagulante naturale care exista in mod fiziologic in organism fara sa fie nevoie de aport extern. Acestea previn coagularea excesiva si au rol esential in procesele de coagulare din organism, atunci cand apar sangerari minore sau majore. Pacientii cu deficiente ale acestor proteine, mai frecvent fiind implicata proteina C, nu vor beneficia de preventia coagularii excesive si vor face tromboze in diferite locuri din organism. Aceasta deficienta face parte din categoria afectiunilor numite coagulopatii. Prevalenta O forma moderata de deficienta de proteina C afecteaza 1 persoana la fiecare 200-500 in populatia generala. Formele severe sunt mult mai rare, cu o prevalenta de 1 la 500.000 in populatia generala. Barbatii si femeile sunt afectati in mod egal. Frecventa si riscul... [continuare]
Ce beneficii aduce terapia tripla pacientilor cu fibroza chistica
Autor: SfatulMedicului
Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este o boala genetica grava care afecteaza in principal plamanii, dar si pancreasul, ficatul, rinichii si intestinele. Aceasta afectiune se caracterizeaza prin producerea de mucus gros si lipicios, care blocheaza caile respiratorii si sistemele digestive. Cauze Cauza fibrozei chistice este o mutatie a genei CFTR, care afecteaza transportul ionilor de clor si sodiu la nivelul celulelor epiteliale. Dezvoltandu-se inca din copilarie, fibroza chistica duce la infectii respiratorii recurente, dificultati de respiratie si probleme digestive. Simptome Simptomele comune includ tuse persistenta cu sputa, dificultati de respiratie, infectii pulmonare frecvente, probleme digestive, inclusiv pancreatita si malnutritie. Complicatii Complicatiile afectiunii pot varia de la diabetul legat de fibroza pana la insuficienta respiratorie severa. Diagnostic Diagnosticul fibrozei chistice se bazeaza pe testarea ge [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
STIE CINEVA UNDE S-A MUTAT SPITALUL DE DERMATOLOGIE SCARLAT HOSSU LONGIN?(CEL CARE A FUNCTIONAT IN BUCURESTI PE SERBAN VODA). VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Mutatia a1298c in forma heterozigota (genotip: 1298ac).
Buna ziua, Ma poate ajuta cineva cu explicatie despre rezultatul analizei"S-A DETECTAT MUTATIA A1298C IN FORMA HETEROZIGOTA (GENOTIP: 1298AC)."? Va rog mult! [continuare]
Mutatie factor v leiden - detectie si genotipare
Trombofilia prin prezenta factorului V Leiden este o afectiune ereditara care predispune pacientul la evenimente trombotice. Factorul V Leiden reprezinta mutatia genetica specifica care genereaza trombofilia, tendinta crescuta de a forma trombi de sange ce pot bloca vasele de sange. Testul detecteaza mutatia Leiden in gena factorului V ce cauzeaza un risc crescut de tromboza. Acesta este indicat pentru pacientii suspectati de trombofilie. [continuare]
Protrombina sau factor de coagulare ii (sange) fii
Protrombina este o proteina vitamina K-dependenta, ce este sintetizata la nivelul ficatului, avand un rol esential in cascada coagularii. Protrombina este clivata de factorii Xa si Va, pentru a forma trombina, o serin proteaza, considerata enzima centrala a coagularii. Aceasta reactie protolitica se desfasoara pe suprafata plachetara in prezenta calciului si a protrombin-activatorilor. Deficitul congenital de protrombina este o afectiune rara, autozomal recesiva, ce se poate manifesta prin hipoprotrombinemie (o reducere a sintezei de protrombina) sau prin disprotrombinemie (sinteza de protrombina disfunctionala). Deficitul congenital de protrombina este de obicei asimptomatic la indivizii homozigoti si prezinta concentratii cuprinse intre 2-25%. Indivizii simptomatici pot prezenta urmatoarele simptome: - aparitia echimozelor; - epistaxis; - hemoragii ale tesuturilor moi; - menoragie; - hematom muscular; - hemartroza; - hemoragie intracraniana. [continuare]
Timp de protrombina
timp de coagulare a plasmei sangvine in prezenta unui extract de tesut de origine umana, animala sau sintetica, tromboplastina. Indicatii - Masurarea timpului de protrombina (T.P.), practicata in laborator pe un prelevat sangvin de la bolnav, permite evaluarea globala a activitatii factorilor coagularii ai caii intrinseci (coagularea declansata prin contact cu tromboplastina eliberata in mod normal de catre celule). Acest test serveste la cercetarea unei tendinte hemoragice congenitale sau dobandite, cauzata de un deficit in factorii II, V, VII sau X, de o atingere hepatica sau de o avitaminoza K, precum si la supravegherea tratamentelor anticoagulante cu antivitamine K. Rezultate - Rezultatele sunt exprimate in secunde, in procente din timpul obtinut in raport cu un martor sau, mai bine, ca indice INR (International Normalized Ratio sau raport international normalizat), care tine cont de sensibilitatea reactivilor. Un timp de protrombina mare indica o coagulare modificata, de... [continuare]
Insertie in mutatie
tip de schimbare a secventei bazelor continute in molecula de AND, in procesul mutatiei, in care este adaugata o baza in plus fata de secventa bazica a catenei originale. [continuare]
Mutatoarea (bryonia alba )
Mutatoarea este o planta intalnita in Europa si America si face parte din familia Cucurbitaceea. Are aspectul asemanator unei vite de vie, tulpinile se catara pe tufisuri si copaci, cu ajutorul carceilor, ce pot ajunge la lungimi de cativa metri. Planta este aspra la pipait, acoperita cu peri. Frunzele sunt pedunculate, amintesc de cele ale vitei de vie, sunt impartite in 5 lobi, cel median fiind cel mai lung si au margini angulate. Florile sunt mici si verzui, cresc in inflorescente si apar in luna mai. fructele sunt bobite de culoare mov inchis cand sunt coapte, cresc in ciorchini si emana un miros fetid. Radacina are aspectul unei gulii si este utilizata in scop fitoterapeutic. substantele chimice continute de planta sunt: brionicina, luponina,tionospermina, triterpene tetraciclice (cucurbitacina, elaterina), rasini, substante amare, tanin, aminoacizii: citrulina, acid glutamic, etilaspargina, uleiuri volatile, substante toxice necunoscute, substante minerale.... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter