malformatii genetice

Despicatura valului palatin (palatoschizis)

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Durerile de sani si dereglarile hormonale

Actualizat la data de: 21 Iulie 2021

Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie

Cauze si factori favorizanti Suntem femei, si majoritatea dintre noi, atunci cand ne aflam in perioada premenstruala, suferim de dureri de sani. De fapt, ce sunt aceste dureri si de unde provin ele? De ce ar trebui sa ne temem? Mastodinia (durerea de sani) este frecvent intalnita la femei si este rareori un simptom al cancerului de san in absenta altor modificari clinice sau imagistice. Durerea de sani poate fi ciclica sau nonciclica si este important sa o diferentiem de durerea de cauza extramamara (durerea de perete toracic, durerea posttraumatica, durerea asociata afectiunilor cardiace, biliare sau esofagiene). Semne "de alarma" care pot fi intalnite la examenul clinic sunt prezenta unei formatiuni palpabile, modificari tegumentare si existenta unei secretii mamelonare. Afectiunile mamare au ca factori favorizanti atat dezechilibrele hormonale, cat si modificarile genetice. Dezvoltarea si functionalitatea normala a glandei mamare implica un echilibru hormonal, in primul... [continuare]

Sindromul adams oliver

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Sindroame rare

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Amelogenesis imperfecta

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]

Sarcina molara

Actualizat la data de: 06 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati si alte informatii Sarcina molara reprezinta o forma de boala trofoblastica gestationala. Ea este rezultatul unor erori genetice aparute in cursul fertilizarii ce determina dezvoltarea unui tesut anormal in uter. Sarcina molara nu contine un embrion viabil (decat in cazuri foarte rare) si datorita ritmului rapid de evolutie si modificarilor pe care le determina in organismul femeii, poate fi confundata in primele saptamani cu o sarcina relativ normala. Aspectul molei este particular: sunt de fapt foarte multe vezicule unite (numarul lor poate fi chiar de ordinul sutelor). Statisticile arata ca, in momentul actual, aproximativ 1 din 1000 de sarcini este sarcina molara. Exista doua tipuri: mola completa si mola partiala. Sarcina molara completa se caracterizeaza prin absenta embrionului si a unei placente normale si prin existenta in uter a tesutului placentar anormal, alcatuit din mole hidatiforme ce pot umple intreaga cavitate uterina. Apare in momentul in care... [continuare]

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Nanomelia este un termen medical care se refera la scurtarea anormala a unuia sau mai multor membre. Aceasta este de obicei rezultatul unei malformatii care poate fi prezenta din nastere. Conditia se poate manifesta atat la nivelul bratelor, cat si al picioarelor si poate fi mai severa sau mai putin grava, in functie de individ. Nanomelia se poate extinde si asupra altor parti ale corpului. Oricare dintre membre poate fi afectat, iar scurtarea poate varia de la extremitatile degetelor pana la intregul brat sau picior. In cele mai severe cazuri, poate afecta chiar si trunchiul sau coloana vertebrala. Nanomelia este o afectiune rara si poate fi rezultatul unei mutatii genetice. In multe cazuri, ea este asociata cu alte afectiuni sau simptome, cum ar fi diformitatile scheletice, intarzierile in dezvoltare sau probleme de mobilitate. Tratamentul pentru nanomelie poate implica terapie fizica, interventie chirurgicala sau alte abordari, in functie de gravitatea afectiunii si de... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]

malformatie congenitala grava si foarte rara a unuia sau mai multor oase. Transmiterea este adesea ereditara. In afara malformatiilor vizibile, uneori majore ale regiunii in cauza (craniu alungit pe inaltime, degete de la maini si picioare fuzionate, pometi putin dezvoltati, maxilar prognat), semnele observate sunt tulburari senzoriale (cecitate, surditate), o epilepsie sau o intarziere mintala. Evolutia merge de la o extrema la alta, dupa tipul dc disostoza: de la simpla malformatie, unica si stabila, la decesul survenind la catava vreme dupa nastere. Nu exista un tratament curativ. In schimb, este posibila o prevenire sub forma unui sfat genetic acordat parintilor purtatori ai anomaliei cromozomiale. [continuare]

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati [continuare]

Ce este Holoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tumori testiculare In cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori avansate, in stadiile II – IV conform clasificarii TNM (seminoame si non-seminoame), care raspund insuficient sau deloc la chimioterapia initiala. Carcinom ovarian In cadrul polichimioterapiei la pacientele cu tumori avansate (stadiile FIGO III si IV) dupa esecul chimioterapiei initiale, inclusiv cu derivati de platina. Carcinom de col uterin Ca monoterapie la pacientele cu tumori avansate (FIGO III si IV) si recurente. Cancer mamar Terapia paleativa a cancerului mamar avansat, refractar sau recurent. Carcinom bronsic cu alt tip de celula decat celula mica Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori metastatice sau inoperabile. Carcinom bronsic cu celula mica (microcelular) In cadrul polichimioterapiei. Sarcoame ale tesuturilor moi (inclusiv osteosarcom si rabdomiosarcom) Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei... [continuare]

Ce este Fertavid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fertavid se utilizeaza pentru tratarea infertilitatii la femei in urmatoarele situatii: - la femeile care prezinta anovulatie (care nu produc ovule) si care nu au raspuns la tratamentul cu citrat de clomifen (un alt medicament care stimuleaza ovulatia); - la femeile care urmeaza un tratament pentru infertilitate (tehnici de reproducere asistata, cum ar fi fertilizarea in vitro). Fertavid se administreaza pentru a stimula ovarele sa produca mai mult de un ovul in timpul ovulatiei. Fertavid se poate utiliza, de asemenea, pentru stimularea productiei de sperma la barbatii care prezinta hipogonadism hipogonadotrofic (o boala rara de deficit hormonal). Fertavid se poate elibera numai pe baza de reteta. Mod de administrare Tratamentul cu Fertavid trebuie efectuat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul problemelor de fertilitate. Fertavid se administreaza ca injectie „subcutanata” (sub piele) sau... [continuare]

Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]