malformatie congenitala de cor
Simptomele si tratamentul luxatiei congenitale de sold
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este luxatia de sold Luxatia congenitala de sold se defineste ca fiind o malformatie a membrelor, destul de frecvent inregistrata la copii. Aceasta malformatie se soldeaza cu sechele de tip functional, destul de greu de remediat care, in mod frecvent, lasa pacientul cu un oarecare grad de invaliditate. In cazul luxatiei traumatice a soldului, capul femural se deconecteaza de la cavitatea acetabulara in urma socului traumatic, insa componentele articulare sunt dezvoltate in mod normal. Pozitia defectuoasa a bebelusului in timpul sarcinii si laxitatea articulara pot duce la o intarziere a dezvoltarii capului femural si la luxatia congenitala de sold. Luxatia congenitala de sold la copii este o afectiune dificil de diagnosticat. Anomalia este mai frecventa la fetite, dar se poate trata daca este descoperita la timp. Daca este diagnosticata si mai ales tratata la timp, inainte ca un copil sa invete sa mearga, prognosticul este bun. Daca insa diagnosticul se stabileste dupa ce... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Malformatiile cardiace congenitale: un ghid complet pentru parinti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Malformatiile cardiace congenitale sunt defecte structurale ale inimii sau ale vaselor mari de sange care sunt prezente inca de la nastere. Acestea apar atunci cand inima nu se dezvolta normal in timpul vietii intrauterine. Spectrul acestor afectiuni este larg, variind de la leziuni minore, care se pot rezolva de la sine si nu necesita interventie, pana la defecte "critice", complexe, care necesita tratament medical sau chirurgical de urgenta in primele saptamani de viata. Prevalenta Inima unui nou-nascut bate de aproximativ 120-160 de ori pe minut, pompand viata prin corpul sau mic. Dar ce se intampla cand aceasta inima minunata nu s-a dezvoltat perfect? Malformatiile cardiace congenitale reprezinta una dintre cele mai frecvente anomalii majore cu care se confrunta copiii, afectand aproximativ 8 din fiecare 1000 de nou-nascuti din tarile dezvoltate. Aceasta cifra le plaseaza in topul celor mai frecvente anomalii congenitale... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Sifilisul (luesul) congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sifilisul (luesul) congenital reprezinta infectia nou-nascutului, transmisa in timpul vietii intrauterine, pe cale transplacentara, de la gravida infectata cu sifilis la fat. Treponema pallidum – agentul etiologic al sifilisului traverseaza placenta incepand din luna a V-a de sarcina. Intensitatea si vechimea infectiei luetice materne influenteaza gravitatea manifestarilor fetale, riscul transmiterii fiind mai mare in primul an de la contactarea infectiei sifilitice. Nou-nascutul unei mame sifilitice poate fi afectat grav inca de la nastere, unele cazuri fiind chiar incompatibile cu viata sau copilul poate fi aparent sanatos la nastere, semnele infectiei manifestandu-se mai tarziu in primul an de viata sau la varsta de 9-12 ani; pe de alta parte fatul poate mosteni anticorpi de la mama, cere-i permit sa reziste infectiei treponemice. Datorita introducerii testelor de screening pentru sifilis la toate gravidele in primul trimestru de sarcina, in prezent... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Hidrocelul congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocelul este o formatiune nedureroasa plina cu lichid, aflata in jurul unuia sau ambelor testicule si cauzeaza edem (marire de volum) al scrotului sau intregului canal inghinal. Desi acest edem poate sa nu fie observabil sau inconfortabil, este nedureros si in general nu prezinta un pericol. Un hidrocel poate sa fie prezent de la nastere (congenital) sau se poate dezvolta dupa (dobandit). In acest text va fi luat in considerare doar cel congenital, care apare la 1-2% din nou nascuti. Simptome Cel mai evident simptom de hidrocel congenital este edemul scotului sau al canalului inghinal. Scrotul poate sa aiba o tenta albastruie. Edemul: - este nedureros - poate sa fie moale sau dur la palpare - nu poate fi redus prin schimbarea pozitiei corpului sau daca este impins usor - poate fi mai mic dimineata si se poate mari treptat pe parcursul zilei - poate sa fie translucid Daca apare durerea, poate fi un semn de hernie inghinala, traumatism... [continuare]
Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]
Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in unele cazuri, pot dura ani pana apar simptomele. [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Generalitati Luxatia congenitala de sold este o afectiune a copilariei cauzata de o dezvoltarea anormala a articulatiei soldului. Capul femulului (osul coapsei) nu se fixeaza in siguranta la nivelul cavitatii osului iliac (acetabul). De obicei, aceasta cavitate este prea superficiala, asemanatoare unei farfurii, in loc sa fie o cupa adanca, ca in mod normal. Acest lucru permite capului femurului sa alunece partial sau total in afara acetabuluilui (dislocatie). Luxatia congenitala de sold afecteaza unul sau ambele solduri. Boala apare la 1 din 1000 de nou-nascuti. Afectiunea este mai putin frecventa la persoanele de culoare, dar poate sa apara mai frecvent la anumite etnii, cum sunt nativii americani. Cauze Cauzele exacte de luxatie congenitala de sold sunt necunoscute. Exista numerosi factori de risc care pot pentru aparitia modificarilor specifice de luxatie congenitala de sold, inclusiv istoricul familial al acestei boli si evidentierea pozitiei in uter a... [continuare]
Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se caracterizeaza prin anomalii aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului (a amigdalelor cerebrale) care are tendinta de a hernia prin gaura occipitala, determinand uneori aparitia hidrocefaliei ca rezultat al obstructiei scurgerii lichidului cefalorahidian. Exista 4 tipuri de malformatie Arnold Chiari (dintre care primele 2 sunt cele mai importante): - Cel mai frecvent pacientii prezinta tipul I - acesta este de cele mai multe ori asimptomatic in copilarie, dar se poate manifesta prin dureri de cap (adesea severe) si simptome cerebeloase - Tipul II este insotit de mielomeningocel si determina aparitia [continuare]
Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
Autor: SfatulMedicului
Ce este spina bifida? Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala. Tipologie Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale: - spina bifida oculta; - fistule dermice sau epidermice; - meningocelul; - mielomeningocelul. Spina bifida oculta Reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica Fistula dermica sau epidermica Aceasta realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau... [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Fibroza hepatica congenitala
malformatie rara a ficatului, caracterizata printr-o fibroza importanta a acestui organ si prin dilatatiile microscopice ale canalelor biliare. [continuare]
Galactozemie congenitala
Deficit ereditar in transferaza, enzima care participa la transformari le galactozei in organism. galactozemia congenitala debuteaza la noul-nascut. Ea se manifesta printr-un icter, diaree si varsaturi. Netratata, ea se traduce printr-o deficienta mintala, o intarziere a cresterii, ciroza si cataracta. Un regim alimentar fara lactoza impiedica aparitia diferitelor manifestari. [continuare]
Congenital
Afectiune, malformatie care este prezenta la nastere. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter