laptele intre snatate si boala

Boala canavan

Actualizat la data de: 26 August 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]

Lupusul eritematos sistemic - boala autoimuna

Actualizat la data de: 11 Noiembrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Lupusul (lupusul eritematos sistemic sau LES) este o boala cronica ce se manifesta prin inflamatie, durere si leziuni ale tesuturilor din intregul organism. Lupusul este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar al bolnavului nu reuseste sa faca diferenta intre tesuturile proprii si intrusi, atacandu-le. Lupusul eritematos sistemic afecteaza rinichii, inima, plamanii si celulele sanguine. Desi o parte dintre bolnavii cu lupus prezinta simptome usoare, boala se poate agrava. In cazul majoritatii bolnavilor, monitorizarea bolii si administrarea unui tratament de intretinere controleaza simptomatologia si previne aparitia leziunilor severe ale organelor. Exista cinci tipuri de lupus eritematos, si anume: sistemic, discoid/cutanat, subacut discoid, indus medicamentos sistemic si neonatal. Acest articol se va referi numai la cel sistemic, considerat cel mai sever si totodata cel mai des intalnit. Cauze Lupusul (lupusul eritematos sistemic sau LES) este... [continuare]

Boala osgood-schlatter – o afectiune a tendoanelor genunchiului

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Osgood-Schlatter este determinata de un stres repetitiv asupra portiunii de crestere a tibiei proximale (apofiza). Este caracterizata de inflamatia tendonului patelar si a tesuturilor moi inconjuratoare zonei de insertie osoasa a tendonului. Acesta boala poate fi asociata si cu o avulsie, in care tendonul este atat de intins incat se rupe impreuna cu o portiune de tesut osos. Aceasta afectiune afecteaza in general t [continuare]

Anticoagulantele orale nu sunt indicate in boala aterosclerotica ocluziva periferica

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

In ciuda lipsei unor dovezi concludente privind beneficiul administrarii de anticoagulante orale in boala aterosclerotica ocluziva periferica (BAOP), medicatia respectiva continua sa fie frecvent prescrisa. Un studiu recent (WAVE), a inclus un lot de 2161 de persoane cu BAOP care a fost impartit la intamplare in doua grupuri, unul care sa primeasca tratament combinat antiagregant plus [continuare]

boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratamentul - Este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: angiomatoza hemoragica, telangiectazie hemoragica ereditara. [continuare]

Boala inflamatorie provocata de actiunea toxinelor unui streptococ, care provoaca o inflamatie a articulatiilor mari si a inimii. Reumatismul articular acut (R.A.A.) se observa la copiii intre 4-15 ani. El survine intotdeauna dupa o angina cu streptococ de grup A, netratata cu antibiotice, si este inca frecvent in unele tari in curs de dezvoltare. Virulenta germenelui nu este responsabila de leziunile ce survin in cursul bolii, in care nu a fost gasit vreodata; se incrimineaza un proces autoimun Simptome si semne - reumatismul articular acut survine la 2 pana la 3 saptamani dupa aparitia unei angine de cele mai multe ori nediagnosticata si, in consecinta, netratata. El se traduce printr-o poliartrita (reumatism care atinge mai multe articulatii) si printr-o febra ridicata. Articulatiile atinse sunt cele mari (genunchi, coate); ele sunt calde, dureroase si marite in volum. Aceste artrite sunt caracterizate prin aspectul lor trecator si schimbator; ele regreseaza fara a lasa... [continuare]

dintii de lapte sau dintii temporari, sunt in numar de 20. Ei incep sa erupa (sa iasa in afara gingiei): - catre varsta de 6-7 luni, mai intai, apar cei doi incisivi centrali inferiori - urmati de omologii superiori, in general pe la varsta de 11 luni - catre 10 luni apar incisivii laterali superiori, apoi incisivii laterali inferiori - intre lunile a XII-a si a IX-a, are loc eruptia primilor molari temporari - apoi a caninilor (intre luna a IX-a si a XXIV-a) - apoi a celor de ai doilea molari temporari (intre 24 si 30 luni). Dintii de lapte sunt deci constituiti in ansamblul lor catre varsta de 3 ani si orice intarziere in eruptia dentara mai mare de un an peste aceasta varsta trebuie sa fie considerata patologica. Eruptia poate fi insotita de salivatie, de roseata gingiilor care pot fi eventual tumefiate, lucioase si dureroase. Uneori se observa mici chisturi albastrui, o coriza seroasa, o inrosire a obrajilor. Sinonim : dentitie de lapte, dentitie temporara. [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara, caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor fragmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, sindromul lui Gilles de La Tourette. [continuare]

Este o boala infectioasa articulara, neurologica si cardiaca, al carei agent este o bacterie din familia spirochetelor, Borrelia burgdoferi. Borrelia burgdoferi este transmisa omului prin intepatura unei capuse. Mai multe mamifere, intre care cerbii, constituie rezervoarele de bacterie. Boala lui Lyme se intalneste in Europa, America si Australia. Evolutie - Boala lui Lyme evolueaza in trei faze: - Faza primara se manifesta printr-o leziune cutanata numita eritem cronic migrator, survenind intre trei zile si o luna dupa intepatura capusei. Acesta este o roseata cutanata initial papuloasa si inflamatorie, centrata pe punctul de intepatura, care se intinde in mod concentric, formand un inel. Eritemul este insotit de o febra de mica intensitate, de dureri articulare si musculare. Leziunea cutanata dispare in trei saptamani. - Faza secundara se exprima prin pusee de eritem, prin manifestari neurologice, prin manifestari cardiace si prin dureri articulare de origine... [continuare]

boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : megacolon aganglionar. [continuare]

boala necrozanta a capului femural, care afecteaza copilul de varsta intre 5 si 10 ani. boala lui Legg-Perthes-Calve este cauzata, probabil, de o intrerupere locala a circulatiei sangvine. Copilul atins de aceasta afectiune are o suferinta a soldului si merge schiopatand. La inceputul bolii, a carei evolutie este foarte lenta, radiografia poate fi normala; o scintigrafie osoasa este atunci necesara pentru a confirma diagnosticul. tratament si prognostlc - Scopul tratamentului fiind de a pastra sfericitatea capului femural, fragilizat de boala, vindecarea implica un repaus complet al soldului, de cele mai multe ori la pat; sunt adesea necesare tractiuni si purtarea unui gips. Reluarea mersului este in general posibila dupa 12-18 luni de la debutul bolii. Sinonim : osteocondrita primitiva a soldului. [continuare]

Pata cutanata de culoare galben deschis, rotunda si plana. Petele cafea cu lapte sunt provocate de o hipermelanoza (exces de melanina, pigmentul pielii) de origine genetica. Perfect de bine delimitate, nepruriginoase, ele predomina pe torace si pe regiunea lombara. Adesea, mai ales daca sunt mici si numeroase, ele nu sunt patologice. Totusi, ele constituie uneori unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui Bourneville. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]

Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

Boala generala caracterizata prin existenta unei leziuni tipice, dar nu specifice, granulomul epiteloid (ingramadire de celule epiteloide - globule albe modificate - cu centrul nenecrozat) si care este susceptibil sa afecteze succesiv sau simultan un mare numar de organe sau de tesuturi (ganglioni, plamani, piele, oase si articulatii). Originea sarcoidozei este necunoscuta. Sinonim : Sarcoidoza. Simptome si semne - O sarcoidoza este frecvent lipsita de simptome sau de semne vizibile. In alte cazuri, boala poate fi pusa in evidenta prin diferite manifestari: - Leziunile toracice sunt cele mai frecvente: adenopatii (inflamatii ale ganglionilor limfatici) voluminoase ale mediastinului (regiunea cuprinsa Intre cei doi plamani); infiltratii nodulare ale plamanului; infiltratie pulmonara difuza. - Leziunile cutanate sunt reprezentate frecvent printr-un eritem nodos, caracterizat prin noduli rosietici, simetriei, sensibili, care sunt amplasati pe fata interna a gambelor.... [continuare]

Boala generala caracterizata prin existenta unei leziuni tipice, dar nu specifice, granulomul epiteloid (ingramadire de celule epiteloide - globule albe modificate - cu centrul nenecrozat) si care este susceptibil sa afecteze succesiv sau simultan un mare numar de organe sau de tesuturi (ganglioni, plamani, piele, oase si articulatii). Originea sarcoidozei este necunoscuta. Simptome si semne - O sarcoidoza este frecvent lipsita de simptome sau de semne vizibile. In alte cazuri, boala poate fi pusa in evidenta prin diferite manifestari: - Leziunile toracice sunt cele mai frecvente: adenopatii (inflamatii ale ganglionilor limfatici) voluminoase ale mediastinului (regiunea cuprinsa Intre cei doi plamani); infiltratii nodulare ale plamanului; infiltratie pulmonara difuza. - Leziunile cutanate sunt reprezentate frecvent printr-un eritem nodos, caracterizat prin noduli rosietici, simetriei, sensibili, care sunt amplasati pe fata interna a gambelor. Aceste leziuni cutanate tipice... [continuare]

Boala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile intertropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau Mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]

inflamatie a apofizei tibiale anterioare (protuberanta situata chiar sub genunchi, palpabila sub piele, pe care se insera tendonul rotulian), survenind in timpul cresterii. Boala lui Osgood-Schlatter face parte dintre apofizitele de crestere. afectiunea debuteaza intre 10 si 15 ani prin dureri locale exacerbate la mers si la alergat. Tratamentul consta in luarea de antiinflamatoare si in incetarea activitatii care se afla la originea durerii (alergat, de exemplu) timp de mai multe luni, uneori un an. Daca, cu toate acestea, durerile inca persista, se poate recurge la o imobilizare gipsata, timp de o luna sau doua. Vindecarea se face fara sechele. Sinonim : apofizita tibiala anterioara de crestere. [continuare]

dintii de lapte sau dintii temporari, sunt in numar de 20. Ei incep sa erupa (sa iasa in afara gingiei): - catre varsta de 6-7 luni, mai intai, apar cei doi incisivi centrali inferiori - urmati de omologii superiori, in general pe la varsta de 11 luni - catre 10 luni apar incisivii laterali superiori, apoi incisivii laterali inferiori - intre lunile a XII-a si a IX-a, are loc eruptia primilor molari temporari - apoi a caninilor (intre luna a IX-a si a XXIV-a) - apoi a celor de ai doilea molari temporari (intre 24 si 30 luni). Dintii de lapte sunt deci constituiti in ansamblul lor catre varsta de 3 ani si orice intarziere in eruptia dentara mai mare de un an peste aceasta varsta trebuie sa fie considerata patologica. Eruptia poate fi insotita de salivatie, de roseata gingiilor care pot fi eventual tumefiate, lucioase si dureroase. Uneori se observa mici chisturi albastrui, o coriza seroasa, o inrosire a obrajilor. Sinonim : dinti de lapte, dentitie temporara. [continuare]

boala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile inter tropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]

afectiunea urechii interne care se manifesta printr-un ansamblu de tulburari cuprinzand vertij, scaderea auzului si zbarnaituri in urechi. Boala meniere afecteaza urechea interna, responsabila de auz si de echilibru. In general, ea nu afecteaza decat o ureche, dar poate fi si bilaterala. Boala survine, in crize, la persoanele de varste cuprinse intre 20 si 50 de ani. Cauze - Cauza precisa a bolii lui Meniere nu este cunoscuta. Simptome si semne - Cu 30 de minute pana la o ora inaintea crizei, semne vestitoare, ca o senzatie de ureche plina, permit subiectului sa opreasca orice activitate care poate deveni periculoasa pe timpul crizei. Acesta are impresia ca se invarteste sau ca totul se invarteste in jurul lui: el trebuie sa se aseze la orizontala. Acestui vertij i se asociaza transpiratii, o stare de rau, greturi si varsaturi, dureri de cap si o senzatie de bazaituri in ureche. Acuitatea auditiva scade, mai ales cea pentru frecventele grave. Criza dureaza mai multe ore... [continuare]

Cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra" sau sindromul lui Eisenmenger), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Sindromul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar... [continuare]

Tahicardie paroxistica cu debut si final brusc. Boala lui Bouveret se poate declansa la un subiect cu inima normala sau poate fi asociata unei cardiopatii. Ea face parte dintre tulburarile de ritm intalnite in hipertiroidie. Unele cazuri sunt legate de existenta anormala a unei cai suplimentare a tesutului nodal (tesut care asigura conductia nervoasa a inimii), provocand o deviere a influxului nervos. Boala lui Bouveret se traduce printr-o accelerare cardiaca brusca, foarte rapida (intre 180 si 200 pulsatii/minut); electrocardiograma arata un ritm foarte regulat. Perioada de accelerare poate dura de la cateva minute la mai multe ore, iar criza poate recidiva dupa intervale foarte variate. Ea se incheie brusc cu o revenire imediata la frecventa cardiaca normala si este urmata adesea de o criza poliurica (nevoia frecventa 'de a urina). Tolerarea crizei este, in general, buna, dar i se poate asocia o senzatie de indispozitie, o gafaiala, o durere toracica, chiar o scadere a... [continuare]

Este o boala infectioasa articulara, neurologica si cardiaca, al carei agent este o bacterie din familia spirochetelor, Borrelia burgdoferi. Borrelia burgdoferi este transmisa omului prin intepatura unei capuse. Mai multe mamifere, intre care cerbii, constituie rezervoarele de bacterie. Boala lui Lyme se intalneste in Europa, America si Australia. Evolutie - Boala lui Lyme evolueaza in trei faze: - Faza primara se manifesta printr-o leziune numita eritem cronic migrator, survenind intre trei zile si o luna dupa intepatura capusei. Acesta este o roseata cutanata initial papuloasa si inflamatorie, centrata pe punctul de intepatura, care se intinde in mod concentric, formand un inel. Eritemul este insotit de o febra de mica intensitate, de dureri articulare si musculare. Leziunea cutanata dispare in trei saptamani. - Faza secundara se exprima prin pusee de eritem, prin manifestari neurologice, prin manifestari cardiace si prin dureri articulare de origine inflamatorie. Ea... [continuare]

boala Kohler - necroza osului navicular al tarsului. Are evolutie cronica si afecteaza mai frecvent baietii intre 3 si 5 ani. [continuare]

Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]

boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]