genetica sexului
Tehnicile si sansele de reusita ale inseminarii artificiale
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Inseminarea artificiala este o tehnica noua de reproducere asistata medical la care apeleaza cuplurile care nu pot avea copii pe cale naturala din diverse motive. Aceasta tehnica presupune introducerea spermatozoizilor fie de la partener, fie de la un donator in cavitatea uterina, in asa fel incat unirea celor doua celule de sex diferit sa aiba loc relativ natural. Tehnici de inseminare artificiala In functie de locul unde se introduce sperma, se poate vorbi despre inseminare intravaginala - sperma a fost introdusa in vaginul femeii ce beneficiaza de inseminare - sau inseminare intracervicala, intrauterina si intratubara. Cele mai des folosite tipuri de inseminare artificiala sunt cele intrauterine, urmate de cele intracervicale, in care sperma este introdusa la nivel endocervical. Trebuie mentionat faptul ca inseminarea artificiala nu reprezinta niciodata primul pas in tratarea infertilitatii. In schimb, este recomandata situatiilor in care alte metode, cum... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Distrofia musculara congenitala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Sindromul sjogren, inamicul tacut
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Sjogren reprezinta o tulburare cronica a sistemului imunitar. Este o afectiune autoimuna, ceea ce inseamna ca tesuturile si celulele sanatoase sunt atacate din greseala de propriul sistem imunitar. Cauzele acestei afectiuni sunt in mare parte necunoscute. Cu toate acestea, sunt incriminati factorii genetici, factorii de mediu, infectiile virale sau bacteriene si scaderea nivelurilor de estrogen. Sindromul Sjogren apare atunci cand celulele albe ataca glandele salivare, glandele lacrimale, dar si alte tesuturi, ducand la scaderea productiei de lacrimi si saliva. Acest sindrom provoaca senzatie de uscaciune la nivelul gurii, ochilor, pielii, nasului, tractului respirator si vaginului. Sindromul Sjogren este adesea asociat cu alte tulburari autoimune, inclusiv artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic si colangita biliara primara. Sindromul Sjogren primar se dezvolta singur, dar cel secundar coexista cu o alta afectiune, precum lupusul. Simptomele... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Cancerul de piele: melanomul malign
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cea mai periculoasa forma a cancerului de piele, melanomul malign se dezvolta atunci cand deteriorarea necorespunzatoare a ADN-ului celulelor pielii (cel mai adesea cauzata de radiatia ultravioleta din soare sau solar) declanseaza mutatii (defecte genetice), care determina celulele pielii sa se multiplice rapid si sa formeze tumori maligne. Aceste tumori au originea in melanocitele producatoare de pigment in stratul bazal al epidermei. Majoritatea melanoamelor sunt negre sau maro, dar pot fi de asemenea colorate pe piele, roz, rosu, violet, albastru sau alb. Melanomul este cauzat in principal de o expunere intensa, ocazionala la radiatii UV (care duce adesea la arsuri solare), in special la cei care sunt predispusi genetic la aceasta boala. Se estimeaza ca 178.560 de cazuri de melanom au fost diagnosticate in SUA in 2018. Dintre acestea, 87.290 de cazuri au fost in situ (neinvazive), limitate la epiderma (stratul superior al pielii), iar 91.270 de cazuri au fost... [continuare]
Cum se manifesta poliomielita si cat de grave sunt complicatiile?
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Simptomele poliomielitei, foarte agresive Virusul ce determina aparitia poliomelitei poarta denumirea de poliovirus si contine ca material genetic ARN, iar imediat ce patrunde in organism prin transmitere fecal-orala, cel mai adesea se cantoneaza la nivelul tractului gastro-intestinal si la nivelul orofaringelui replicandu-se si rezultand aparitia simptomelor uneori foarte agresive pentru cei aflati in cauza. Afectiunea in sine, fiind una virala, este extrem de contagioasa si poate provoca paralizie, dificultati respiratorii, iar in cazuri grave chiar deces. Categoria de varsta cea mai predispusa in a face boala este varsta sub 5 ani, dar nu se exclud varstele mai mari. Cauza de transmitere a bolii o reprezinta persoanele ce locuiesc in medii insalubre, care nu au apa potabila sau chiar alimente, care au intrat in contact cu o persoana infectata de virusul patogen. Factori de risc includ: persoanele de sex masculin pana la pubertate in mod special, apoi sarcina avansata este... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Preventia accidentului vascular cerebral
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este accidentul vascular cerebral Accidentul vascular cerebral nu tine cont de varsta si nici de sex, insa o predispozitie familiara creste riscul producerii indiferent daca esti adult sau varstnic. Pentru a preveni in schimb aparitia unui asemenea eveniment in viata ta se pot lua masuri simple ce trebuiesc respectate deoarece varsta nu poate fi data inapoi, cum nici istoricul familial nu se poate schimba. Pentru a recurge la aceste masuri generale sau nu trebuie initial sa cunosti factorii de risc ce duc la aparitia unui accident vascular cerebral daca nu sunt controlati. Factorii favorizanti si care trebuie monitorizati si controlati 1.Tensiunea arteriala crescuta este printre principalele cauze de aparitie a unui AVC(accident vascular cerebral) si de aceea astazi se pune accentul pe diagnosticarea si tratarea cat mai precoce a acestei patologii, tocmai in ideea de preventie si confort destinata sanatatii pacientului. Pentru a o descoperi esential este sa mergi la... [continuare]
Cand incepe pubertatea si care sunt stadiile acesteia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Stadiile pubertatii Toata lumea ajunge la pubertate in mod usor diferit, fiecare individ fiind unic. Totusi, exista anumite etape ale pubertatii ce se instaleaza la anumite varste ale dezvoltarii unui tanar. Afla care sunt stadiile pubertatii tinand cont de sex, astfel incat parintii pot recunoaste mult mai usor etapele in care se afla copiii lor, putand sa le ofere suport eficient. Pubertatea in cazul fetelor Pubertatea debuteaza mult mai repede la fete decat la baieti. Astfel, fetele ajung la pubertate cel mai adesea la varstele cuprinse intre 8 si 13 ani, dar procesul poate continua pana la implinirea varstei de 14 ani sau chiar mai mult. Prima etapa a pubertatii include modificari corporale, dar acestea inca nu sunt evidente cu usurinta. Spre exemplu, prima schimbare fizica pe care o fata o poate observa in perioada pubertatii este reprezentata de cresterea sanilor. Etapa initiala implica dezvoltarea mugurilor mamari, iar la nivelul mamelonului se va putea observa o... [continuare]
Care sunt factorii ce influenteaza inaltimea unei persoane?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Prezentare generala Principalul element care influenteaza inaltimea unei persoane este factorul genetic al acesteia. Totusi, exista si multi alti factori ce pot influenta inaltimea unei persoane in timpul dezvoltarii, iar exemplele cuprind nutritia, hormonii, nivelurile de activitate si afectiunile medicale asociate. Oamenii de stiinta considera ca ADN-ul unei persoane este responsabil pentru aproximativ 80% din inaltimea sa. Acest lucru inseamna, de exemplu, ca oamenii inalti vor avea copii cu sanse crescute de a fi inalti. Se considera ca majoritatea oamenilor cresc pana la varsta de 18 ani, iar numerosi factori influenteaza acest lucru. Factorii ce influenteaza inaltimea - Bebelusii si copiii cresc in mod continuu, acest lucru datorandu-se modificarilor de la nivelul oaselor, in special ale celor lungi. Pe masura ce organismul produce tesut osos nou, oasele devin mai lungi, iar copilul devine mai inalt. Oamenii cresc cel mai rapid in primele 9 luni de... [continuare]
Stadiile cancerului mamar si importanta testelor pentru a-l descoperi la timp
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este cancerul mamar? Cancerul mamar este cea mai frecventa forma de neoplazie intalnita in randul persoanelor de sex feminin, cu o incidenta semnificativa in cazul celor trecute de varsta de 50 de ani. La nivel mondial exista o relatie direct proportionala intre numarul cazurilor de cancer mamar si o rata de supravietuire redusa in ceea ce priveste tarile in curs de dezvoltare . Tipuri histologice de cancer mamar Cancerul de san neinvaziv – este tipul care isi mentine dezvoltarea in canalele sau lobul unde a aparut, prezinta totusi risc moderat de crestere cu invazie locoregionala motiv pentru care necesita monitorizare secventiala. Carcinomul lobular in situ (LCIS) – este de obicei neivaziv cu localizare si dezvoltare doar in lobulul mamar in care a aparut. Cancerul de san invaziv –celulele atipice se extind atat local in tesutul mamar, dar pot migra si sistemic frecvent la nivel cerebral, osos, pulmonar si hepatic; este cel mai frecvent tip de cancer... [continuare]
Legatura dintre bolile cardiace si stilul de viata
Autor: SfatulMedicului
Bolile cardiace Bolile cardiace apar, intr-o proportie foarte mare, din cauza factorilor ce tin de stilul de viata. La nivel mondial, pacientii cardiaci au intre 1 si 3 factori de risc specifici. Tot in legatura cu acesti factori, apar si afectiuni non-cardiace ce vor influenta la randul lor problemele cardio-vasculare. Factorii genetici au si ei un rol, insa mult mai limitat decat stilul de viata. Stilul de viata Astfel, aparitia bolilor cardiace va fi influentata de anumite afectiuni pre-existente, de stilul de viata si de componenta genetica. Unii factori de risc pentru bolile cardiace nu pot fi controlati, precum varsta, sexul sau istoricul familial. Pe de alta parte, majoritatea celorlalti factori sunt perfect controlabili si pot fi indepartati din stilul de viata. Ce comportamente cresc riscul de boli cardiace? Propriul dumneavoastra stil de viata, alegerile pe care le faceti zilnic si comportamentele frecvente, influenteaza puternic sanatatea cardio-vasculara. Astfel,... [continuare]
Tumorile neuroendocrine
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce reprezinta o tumora? Tumora reprezinta o masa de tesut anormal ce poate fi localizata oriunde la nivelul organismului uman. Ea este rezultatul acumularii de celule, numite celule tumorale, al caror material genetic a fost afectat. Aceste celule isi schimba caracteristicile, inmultindu-se necontrolat, fara a mai raspunde la mecanismele de control fiziologice ale corpului nostru, ducand la formarea masei tumorale. Tumorile se subimpart in doua mari categorii ce dicteaza evolutia, prognosticul dar si atitudinea terapeutica potrivita: • Tumori benigne- tumora poate creste in dimensiuni, dar fara a se extinde la nivelul altor organe sau structuri; • Tumori maligne- se pot extinde la nivelul intregului organism, departe de locul in care se afla tumora primara; Ce sunt tumorile neuroendocrine? Tumorile neuroendocrine sunt mase de tesut ce se dezvolta din celulele neuroendocrine (celule cu trasaturi atat de celule endocrine cat si de celule nervoase, care produc si secreta... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Distrofia musculara progresiva duchenne
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]
Boala celiaca sau intoleranta la gluten
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este boala celiaca Boala celiaca este o afectiune autoimuna inflamatorie a intestinului subtire, care poate prezenta si manifestari sistemice dintre cele mai diverse. Apare la persoanele susceptibile genetic, aproximativ 1% din populatia Europei si a Statelor Unite, ca urmare a raspunsului adaptativ aberant al sistemului imunitar impotriva glutenului din cereale. Factorii participanti la declansarea bolii sunt: bagajul genetic, sistemul imunitar si glutenul. La persoanele cu boala celiaca, ingestia de gluten duce la aparitia enteropatiei, cu afectarea mucoasei si, consecutiv, absorbtia anormala a nutrientilor. Manifestari clinice Boala celiaca prezinta caracteristici deosebite in comparatie cu alte tulburari autoimune, inclusiv recuperarea completa a afectarii mucoasei, precum si reversibilitatea progresiei sale odata cu evitarea total a glutenului. Desi boala celiaca a fost initial interpretata ca o afectiune pediatrica, diagnosticul se stabileste cu frecventa crescuta si... [continuare]
De cate proteine are nevoie o persoana?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Proteinele sunt o parte importanta a oricarei diete. Cantitatea de proteine de care are nevoie un individ depinde de varsta si sex. Proteina este o parte a fiecarei celule din organism. Ajuta organismul sa construiasca si sa repare celulele si tesuturile. Proteina este o componenta majora a pielii, muschilor, oaselor, organelor, parului si unghiilor. Potrivit Food and Drug Administration, majoritatea oamenilor din Statele Unite primesc suficiente proteine din dieta lor pentru a-si satisface nevoile. Ce este proteina? Proteina este unul dintre cei trei macronutrienti, care sunt nutrienti de care organismul are nevoie in cantitati mai mari. Ceilalti macronutrienti sunt grasimile si carbohidratii. Proteina este formata din lanturi lungi de aminoacizi. Exista 20 de aminoacizi. Ordinea specifica a aminoacizilor determina structura si functia fiecarei proteine. Cei 20 de aminoacizi pe care organismul ii foloseste pentru a crea proteine sunt: Alanina, arginina,... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Obezitate infantila
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este obezitatea infantila? Obezitatea infantila este o boala complexa care poate aparea atunci cand copilul dumneavoastra depaseste o greutate sanatoasa pentru varsta si inaltimea lui. Definitia medicala a obezitatii infantile are un indice de masa corporala (IMC) la sau peste percentila 95 din diagramele de crestere specifice Centrului pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC). Factorii IMC pentru copii difera de cel al adultilor. Pentru copii, IMC este specific de varsta si sex, deoarece compozitia corpului lor variaza pe masura ce cresc. Puteti calcula IMC-ul copilului dumneavoastra impartind greutatea in kilograme la inaltimea in metri patrati (kg/m2). De exemplu, daca copilul de 10 ani cantareste 46,2 kg si are 1,4 m, IMC-ul sau ar fi de 23,6 kg/m2. Acest lucru ii plaseaza in percentila 95 pentru IMC pentru varsta, ceea ce inseamna ca au obezitate. Obezitatea infantila continua sa fie o problema serioasa de sanatate si in intreaga lume. O cauza principala a obezitatii... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Ce inseamna sa aveti un apetit sexual normal
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un apetit sexual normal este un indicator al starii bune de sanatate si al armoniei care sta la baza unei relatii de cuplu. Multi adulti se intreaba deseori daca libidoul lor se afla in limite normale, judecand dupa frecventa actelor sexuale de care se bucura in mod regulat. Specialistii spun ca un apetit sexual normal este influentat de factori multipli, de la cei genetici, pana la cei fiziologici si de mediu. Daca in cazul barbatilor, libidoul tinde sa fie constant in anii reproductivi (in cele mai multe cazuri), cel al femeilor apetitul sexual se schimba de-a lungul anilor. Apetitul sexual normal in functie de varsta Sexologii sustin ca apetitul sexual se modifica in permanenta de la varsta de 20 de ani pana la 50 de ani, pe fondul influentelor hormonale, fiziologice si sociale. In prima parte a tineretii, cand ciclul menstrual devine regulat, libidoul creste in preajma ovulatiei, datorita instinctului de reproducere. Femeile care au ajuns la varsta de... [continuare]
Deficienta de perceptie a culorilor sau discromatopsia
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Discromatopsia reprezinta incapacitatea sau capacitatea redusa de a vedea culorile sau de a percepe diferentele dintre doua sau mai multe culori. Persoanele care sufera de aceste deficiente de vedere a culorilor percep in mod diferit culorile fata de majoritatea persoanelor. Deficientele de perceptie a culorilor sunt mai frecvente la sexul masculin decat la cel feminin. Cauze Ochiul uman are doua tipuri de celule care pot detecta lumina. Acestea sunt celulele cu conuri si cele cu bastonase. Celulele cu bastonase ajuta la vederea in intuneric, detectand lumina si intunericul, iar celulele cu conuri ajuta la vederea culorilor, in lumina. Celulele cu conuri sunt de trei tipuri: cele care detecteaza culoarea rosie, cele care detecteaza culoarea verde si cele care detecteaza culoarea albastra. Deficienta de perceptie a culorilor apare atunci cand unul sau mai multe dintre aceste tipuri de celule cu con sunt absente sau nu functioneaza corect. Cele mai multe tipuri de... [continuare]
Cum este afectata fertilitatea, in functie de varsta
Autor: SfatulMedicului
Fie ca ne place sau nu, varsta are cea mai mare influenta asupra fertilitatii, mai ales in cazul femeilor. O persoana de sex feminin este fertila si poate sa conceapa un copil in mod natural doar pana la menopauza, in timp ce barbatii pot deveni tati chiar si la varste inaintate, insa cu anumite riscuri pentru sanatatea copilului. Afla cum influenteaza varsta fertilitatea, atat in cazul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Fertilitatea la 20 de ani O femeie se naste cu aproximativ doua milioane de ovule, insa acestea scad odata cu trecerea timpului. In momentul in care ajunge la pubertate, rezerva de ovule se injumatateste. Astfel, in jurul varstei de 20 de ani o reprezentanta a sexului frumos mai are cateva sute de mii de ovule. Dintre acestea, unele prezinta anomalii cromozomiale, iar probabilitatea ca numarul lor sa se inmulteasca devine mai mare odata cu imbatranirea, insa este cursul normal al vietii. O femeie pana in 25 de ani are 75% sanse sa ramana insarcinata pe... [continuare]
buna ma numesc nicoleta am si eu o intrebare in luna martie pe data de 5 mi-a venit menstruatia , de la terminarea menstruatiei am facut sex neproteja pt ca ne dorim un copil luna aceasta pe 1 deja mi-a venit menstruatia, test de sarcina am facut si imi arata ca nu sunt insarcinata , ma intreb ce poate fi ? multumesc ast raspuns [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ginecologie , Ginecologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter