genele letale

Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2024

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]

Buna.a mai avut cineva ceva de genul? de vreo 2 sapt am descoperit o galma in stg jos, ce sa fie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Abdomenul acut

Este o formatiune tare, ca o galma, incepe de sub buric spre stanga si ajunge pana aproape de zona inghinala.Nu doare dar parca am diconfort care spune ca ceva nu merge in corp.Apasa si pe vezica un pic.Am descoperit-.o de 2 sapt. A-ti mai auzit de astea asa, ce poate fi ? am 61 de ani, am avut interventie de colecist acum 6 ani si histerectomie, dar mia ramas ovarul stg acum 11 ani.Am o talasemie minora, si asta er fi toate probl de sanatate cunoscute.Am avut covid in mai, de atunci ceva nu merge, pana am descoperit intaritura asta.tranzitul intestinal e bun, nu ma doare nimic. dar......... O sa ma duc la eccograf, dar nu cred ca vor vedea ce e [continuare]

Reflux biliar in stomac, dureri periodice gen ciupituri in cosul pieptului (epigastru), saptamanal?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Refluxul gastroesofagian

Buna ziua, Ma numesc Andrii-Vlad Popa si am 41 de ani. In urma unei endoscopii, in iulie 2024, s-a constatat prezenta unei cantitati moderate de lichid biliar in stomac (la aprox. 11 ore dupa ultima masa, de seara, fara nici o ingestie de lichide sau alimente solide intre timp), fara nici o alta problema la nivelul stomacului sau esofagului (fara leziuni, fara edem etc.), cu exceptia unui contur usor neregulat al liniei Z, dar si el fara leziuni. In acelasi timp, anul trecut, in octombrie, doua analize au iesit cu mult din intervalul de referinta, dupa o crestere graduala la nivelul a unu-doi aniȘ VSH (47) si proteina C-reactiva (3.5). Avand in vedere ca nu am indicii de hemoragii oculte, calprotectina este sub 100, iar pancreasul si ficatul sunt in regula, conform ultimei ecografii din octombrie 2023, sunt curios daca mi-ati recomanda sa fac si teste legate de markeri tumorali. Va multumesc anticipat! [continuare]

De la ce poate fi petele albe pe buze pe interior ustura și arata a gen floare sau ciuperca ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiunile cavitatii bucale

De aproximativ 1 an ...mi a apărut pe buzele interioare niște broboane sa ne zic asa de culoare alba arata ca niște cerculețe pe margini albe ma ustura și ma deranjează. Ce poate fi ? [continuare]

Am 30 de ani si de la varsta de 19 ani vomit dimineata acid gastric(gen saliva)si uneori galbeneala?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancerul gastric

atunci cand ma trezesc dupa ora 10 de dimineata uneori se intampla sa nu mai am aceasta problema.sunt fumator,dar de o luna de zile m am lasat de fumat,cafea si alcool consum ocazional.am facut ecografie si medicul mi a spus ca fierea nu are forma normala si ca ar fi strangulata.va multumesc daca m ati putea ajuta cu un raspuns [continuare]

Informatii esentiale despre tifos

Actualizat la data de: 17 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tifosul este o boala cauzata de infectia cu una sau mai multe bacterii din genul Rickettsia. Puricii, capusele sau paduchii transmit aceste bacterii prin muscatura lor. Aceste insecte sunt tipuri de animale nevertebrate cunoscute sub denumirea de artropode. Atunci cand artropodele ce poarta bacterii Rickettsia musca o persoana, acestea transmit bacteriile cauzatoare de tifos. Scarpinarea leziunii provocate de artropode permite accesul in sange al bacteriilor. Odata ajunsa in sange, bacteria incepe sa se multiplice. Tifosul a fost pentru prima data descris in anul 1528. Numele provine din limba greaca, de la cuvantul „tifos”, acesta insemnand „tulbure”, descriind astfel starea celor infectati. Febra tifoida si tifosul sunt boli distincte cauzate de bacterii diferite. Exista trei tipuri de tifos: Tifosul exantemic (epidemic sau european) - provocat de Rickettsia prowazecki; Tifosul murin (endemic) - cauzat de Rickettsia mooseri. Tifosul... [continuare]

Vaccinuri necesare pentru adulti

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Vaccinurile ofera protectie pentru diverse boli grave sau potential letale. Care sunt vaccinurile necesare pentru adulti? Acest lucru poate fi neclar, mai ales pentru persoanele care au fost deja vaccinate in copilarie. Mai jos sunt prezentate o serie de vaccinuri recomandate de specialisti, pentru controlul si prevenirea unora dintre boli. Vaccinul antigripal - pentru gripa sezoniera - Cine are nevoie de acest vaccin - Vaccinul antigripal este recomandat pentru majoritatea adultilor. Vaccinarea este importanta mai ales pentru persoanele care sufera de boli cronice sau au un sistem imunitar compromis, pentru cele care lucreaza in unitati medicale, locuiesc in institutii de ingrijire a sanatatii, locuiesc sau traiesc cu orice persoana care are un risc major de a dezvolta complicatii ca urmare a gripei (copiii sub varsta de cinci ani de exemplu). Vaccinul antigripal injectabil este recomandat inclusiv femeilor insarcinate. - Cand se va administra -... [continuare]

9 lucruri pe care trebuie sa le stiti inainte sa luati antibiotice

Actualizat la data de: 08 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cand sunt utilizate corect, antibioticele isi fac efectul si pot trata chiar si infectii cu bacterii care ar putea fi, uneori, letale. Daca o persoana este atat de grav bolnava incat necesita spitalizare, si sufera, de exemplu, de o boala infectioasa cum este pneumonia, antibioticele ii pot salva viata. Totusi, ca majoritatea medicamentelor din ziua de astazi, antibioticele sunt folosite in exces si prescrise cu destula usurinta, in ciuda argumentelor si avertizarilor repetate, de a fi recomandate cu prudenta, formulate de specialistii in boli infectioase. Efectele adverse dar si instructiunile de utilizare sunt adesea ignorate de unii dintre medicii dornici sa multumeasca pacientii care solicita o solutie rapida pentru raceli si dureri in gat. Una din cele mai grave probleme ale administrarii constante de antibiotic este ca tot mai multe tulpini de bacterii devin rezistente la aceste medicamente. Bacteriile se vor multiplica in mod constant, iar efectul... [continuare]

Dieta care previne aparitia pietrelor la rinichi

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cele mai multe dintre pietrele la rinichi sunt formate din oxalat si calciu. Pietrele la rinichi apar atat la barbati cat si femei din multiple cauze, printre care dieta, genele mostenite etc. Medicii prescriu pentru prevenirea pietrelor la rinichi un regim alimentar cu un nivel scazut de calciu. Aceasta abordare are sens daca este inteles modul in care calciul este gestionat in organism. Nivelul de calciu din sange este mentinut destul de constat, in general, prin dieta. Modificarea cantitatii de calciu din dieta duce la schimbari minore ale nivelurilor de calciu din sange. [continuare]

Ce este Iressa si pentru ce se utilizeaza Indicatii IRESSA este indicata in monoterapie pentru tratamentul pacientilor adulti cu neoplasm bronhopulmonar altul decat cel cu celule mici (NSCLC (non small cell lung cancer)), avansat locoregional sau metastatic, ale caror tumori exprima mutatii ale tirozinkinazei receptorului factorului de crestere epidermal uman EGFR-TK. Mod de administrare Tratamentul cu IRESSA trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in utilizarea terapiei antineoplazice. Doze Doza de IRESSA recomandata este de un comprimat de 250 mg o data pe zi. Daca se omite administrarea unei doze, aceasta trebuie luata imediat ce pacientul isi aminteste. Daca au ramas mai putin de 12 ore pana la administrarea urmatoarei doze, pacientul nu trebuie sa mai ia doza uitata. Nu se va administra o doza dubla (doua comprimate o data) pentru a compensa doza uitata. Copii si adolescenti Siguranta si eficacitatea IRESSA la copii si adolescenti cu varsta sub... [continuare]

Ce este Ganfort si pentru ce se utilizeaza Indicatii Reducerea tensiunii intraoculare (TIO) la pacientii adulti cu glaucom cu unghi deschis sau cu hipertensiune oculara care nu raspund suficient la beta-blocante sau la analogi de prostaglandina cu administrare topica. Mod de administrare Doze Recomandari de dozaj la adulti (inclusiv la persoanele in varsta) Doza recomandata este de o picatura GANFORT in ochiul (ochii) afectat (afectati) o data pe zi, administrata dimineata sau seara. Doza trebuie administrata la aceeasi ora in fiecare zi. Informatiile din literatura existenta privind GANFORT sugereaza faptul ca administrarea dozei seara poate fi mai eficienta in scaderea TIO decat administrarea dozei dimineata. Cu toate acestea, atunci cand se recomanda administrarea dozei dimineata sau seara, trebuie luat in considerare gradul de complianta. Daca a fost omisa o doza, tratamentul trebuie continuat cu urmatoarea doza planificata. Doza nu trebuie sa depaseasca o picatura pe... [continuare]

Compozitie Forme galenice si doze. Flacoane a 250 mg in 5 ml, 500 mg in 10 ml, 1000 mg in 20 ml. Excipient: apa sterila pentru injectare. Actiune terapeutica Fluoro-uracil Roche inhiba diviziunea celulara prin blocarea sintezei adn (inhibitie enzimatica) si prin formarea unui arn anormal structurat (fluorouracilul fiind incorporat in structura sa). La animale s-a demonstrat un marcat efect inhibitor al cresterii diferitelor tumori transplantabile. In utilizarea clinica au fost observate remisii temporare si cel mai adesea partiale ale unor tumori, insotite de o ameliorare subiectiva si de reduce rea durerii. Indicatii tratamentul paleativ al tumorilor maligne, in special de rect, colon si san, dar si gastrice, pancreatice, hepatice (tumori primare), uterine (in special de cervix), ovariene si de vezica urinara. tratamentul cu Fluoro-uracil Roche nu inlocuieste tratamentul chirurgical sau alte forme recunoscute de terapie si trebuie folosit numai cand acestea nu pot fi... [continuare]

Ce este Helixate NexGen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]

Ce este Kogenate Bayer si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]

Indicatii terapeutice Boii neoplazice: Tratamentul coriocarcinomuiui gestational, corioadenomului si molei hidatiforme. tratamentul de intretinere (asociat altor chimioterapice) in leucemia acuta limfocitara, pentru profilaxia meningitei leucemice. Tratamentul cancerelor de san, cancerelor epidermoide ale capului si gatului, al micosisului fungoid in stadiu avansat si al cancerului de plaman, indeosebi tipul scuamos si cu celule mici (mono sau polichimioterapie). Tratamentul limfomelor non-hodgkiniene in stadiu avansat (polichimioterapie). Prelungirea perioadelor de remisiune la pacientii cu osteosarcom nemetastazat, dupa rezectie chirurgicala sau amputatie pentru tumora primara (doze mari de metotrexat asociat cu alte chimioterapice, sub protectie cu folinat de calciu). Psoriazis: Controlul simptomatic al psoriazisului sever, care nu raspunde la alte forme de tratament si la care diagnosticul a fost stabilit prin biopsie si/sau consult dermatologic. Este... [continuare]

Despre vaccinul contra ah1n1

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Gripa

Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]

Istoric 1997 - MEDINST inaugurează prima clinică privată din România specializată în diagnostic imagistic prin tomografie computerizată (CT) și rezonanță magnetică (RMN). Contribuie la înființarea primei Unități de Accidente Vasculare Cerebrale din țară în cadrul Institutului de Boli Cerebrovasculare București (Institutul de Neurologie și Boli Neurovasculare București), sub coordonarea Prof. Dr. Acad. Constantin Popa, asigurând aparatura medicală necesară și facilitând diagnosticul imagistic de urgență, critic pentru managementul terapeutic al pacienților cu AVC. Evaluarea rapidă a vârstei și extinderii infarctului cerebral au permis selectarea pacienților aflați în fereastra terapeutică eligibili pentru tromboliză, reducând astfel daunele cerebrale și îmbunătățind șansele de recuperare. 2009 - MEDINST achiziționeză echipamente medicale Siemens dotate cu softuri avansate de diagnostic, dedicate... [continuare]

Tratamente pentru acnee, in care se combina consultatia si prescriptia medicala cu tratamentul specific pentru acenee, reusindu-se astfel vindecarea in proportie de 90% in doar 6 luni! Tratamente pentru depigmentare Tratamente cosmetice pentru cuperoza Tratamente cosmetice pentru ten ridat, imbatranit Lifting nechirurgical, hidratare, tonifieire Peelingurichimice, tratamente cu AHA Epilare cu ceara de unica folosinta, cu ingrijirea corecta a pielii inainte si dupa epilare Ondularea permanenta a genelor Machiaj profesional Pensarea spancenelor, care este efectuata aici cu o adevarata arta, tinandu-se cont de varsta, configuratia fetei, particularitatile fiecarei persoane. UTILIZAM APARATURA SI METODE NOI IN DERMATO-COSMETICA Aparat de microdermoabraziune cu fatete de diamant si vacuum facial. Acesta realizeaza exfolierea stratului cornos al pielii si regenerarea acesteia in profunzime, redandu-i... [continuare]

De ce psihoterapie ortodoxa ? Pentru ca o parte din bolile trupesti se datoreaza problemelor sufletesti, patimilor, pacatelor repetate, negasirea scopului vietii, departarii de Dumnezeu etc.. Aplicand psihoterapia ortodoxa s-au constatat vindecari miraculoase pentru depresii, obsesii, dependente(alcool, tutun, mancare, sex, jocuri de noroc), frici, nervozitate, manie, lipsa de iubire etc.. Daca aveti probleme de acest gen, daca nu va gasiti linistea, chiar urmand un anumit tratament medicamentos, apelati cu incredere la acest cabinet. Va voi asculta problemele si va voi ghida astfel incat sa obtineti vindecarea. [continuare]

Serviciile oferite de noi pot acoperi nevoile dumneavoastra (nevoia de intelegere a unor dileme, nevoia de solutionare a unor situatii de viata mai putin placute, nevoia de autocunoastere sau de o mai buna intelegere a celor din jur), va pot raspunde la intrebarile pe care vi le ridicati cu privire la o anumita situatie sau persoana si totodata va pot satisface curiozitatile legate de acest domeniu. Cabinet individual de psihologie Camelia Mirica, in colaborare cu specialisti, ofera consiliere si suport psihologic la domiciliu: • pentru persoanele imobilizate, cu afectiuni care nu le permit deplasarea in cabinetul de psihologie; • pentru persoanele care au dezvoltat agorafobie- teama de a iesi in spatii publice neinsotiti; • pentru copii( mai ales pentru copiii cu tulburarea autista) a caror manifestari impun interventii terapeutice la domiciliu- de exemplu, terapia abba. Cabinetul colaboreaza cu medici psihiatri si neurologi atunci cand simptomatologia impune... [continuare]

Prin terapiile medicinei traditionale se poate trata orice afectiune a organismului uman. Dintotdeauna omenirea a recurs la acest gen de terapii pentru a vindeca diverse afectiuni, fiecare popor specializandu-se pe domeniul care se potrivea cel mai bine mediului de viata si resurselor disponibile. Studiind medicina traditionala chineza, tibetana, egipteana, indiana, amerindiana si balcanica si cercetand timp de peste 18 ani efectul terapiilor practicate asupra organismului uman si al functiilor sale, am dezvoltat o metoda complexa de tratament ce actioneaza asupra intregului corp. Astfel, tratamentul aplicat nu vindeca doar o afectiune ci toate dezechilibrele functionale si structurale prezente in corp, in functie de stadiul acestora. Protocolul de tratament este personalizat pentru organismul si afectiunile fiecarui pacient in parte. Dupa finalizarea tratamentului, adoptand si un stil de viata sanatos, corpul uman este protejat de afectiuni pe o perioada de aproximativ 15 ani.... [continuare]

INFIINTARE Clinica privata ELISESTET functioneaza de la data de 01.08.2003, in urma constituirii SC ELISMED SA, cu sediul in localitatea Satu Mare, Jud. Satu Mare, ROMANIA si isi desfasoara activitatea in conformitate cu legislatia din Romania. La exact 5 ani de la infiintare, la 01.08.2008, clinica isi muta sediul in Satu Mare, str. Lunca Sighet nr.2, avandu-l ca administrator pe dr. Teodor Mihali. AMPLASAREA SI STRUCTURA CLINICII Spatiul destinat clinicii este de 140 mp intr-un edificiu gen vila, situata in Satu Mare, str. Lunca Sighet nr.2, strada invecinata cu parcul Titulescu, avand fatada iluminata prin firma luminoasa. Spatiul destinat clinicii se compune din: receptie; 2 camere de consultatie si tratament; sala de operatie; 1 salon cu doua paturi, camera asistente, spalatorie si centrala termica proprie, precum si sterilizare inventar moale si instrumentar proprie la demisol, grupuri sanitare pentru pacienti si personal separat. DOTARE Sala de operatie este dotata cu... [continuare]

Compania Tehno Electro Medical Company, cunoscuta sub numele de TEMCO, se naste si creste din anul 1990 de la trei membri, la peste 80 de membri in prezent, avand o prezenta activa in toata tara si fiind promotorul unor tehnici si aparatura medicala de referinta pentru toata Romania. TEMCO introduce in Romania prima trusa functinala de laparoscopie abdominala, scolarizand si primii chirurgi in aceasta tehnica, fapt ce contribuie la dezvoltarea acestei tehnici, in Romania. Acest lucru se petrecea la Cluj-Napoca, la Clinica Chirurgie nr. 3, in anul 1992, iar echipamentul era livrat de TEMCO si produs de liderul mondial in endoscopie, OLYMPUS. TEMCO nu se opreste aici cu promovarea noutatilor si a premierelor in tehnica medicala; in anul 1996 livreaza primul Eco-Endoscop in Romania, o tehnologie de ultima ora a companiei OLYMPUS, tehnica fiind astazi una complexa, dar existenta in multe clinici de profil din Romania. Trebuie amintit si FIBROSCAN, primul aparat din lume care... [continuare]

Biomedical Remed foloseste metode de diagnostic si tratament prin biorezonanta magnetica. Folosind tehnologia revolutionara inglobata in aparatul SCIO, specialistii Biomedical Remed au tratat starea de sanatate a mii de pacienti pentru care medicina clasica ajunsese la un punct mort: cazuri de cancer, diabet, infectii, afectiuni cardiovasculare, digestive, hepatice, osteoarticulare, afectiuni ale sistemului nervos, afectiuni ginecologice, infertilitate, impotenta, regenerarea si intinerirea organismului, recuperarea dupa AVC, infarct, interventii chirurgicale, chimioterapie, etc. Rezultatele uimitoare ale terapiei prin biorezonanta se bazeaza pe geniul vizionar al savantului American Bill Nelson care a inteles deficientele si pericolele medicinei clasice si a oferit omenirii o alternativa patentand aparaul SCIO si metodele de tratament prin biorezonanta magnetica. Tratamentul prin biorezonanta magnetica este o metoda noninvaziva ce ofera posibilitatea evaluarii intregului... [continuare]

Servicii medicale   Laborator de analize medicale cu plata si gratuite (CASMB): Bacteriologie-micologie: - exsudat nazal - exsudat faringian (cultura + fungi) - exsudat lingual - examen bacteriologic sputa - examen bacteriologic secretie purulenta - examen sumar de urina - urocultura cantitativa - coprocultura - exsudat faringian (cultura) - examen microbiologic secretie vaginala - examen bacteriologic secretie uretrala - detectare Ureaplasma (cultura) - Mycoplasma hominis + Ureaplasma (cultura + antibiograma) - examen bacteriologic secretie conjunctivala - identificare Campylobacter jejuni/coli - examen bacteriologic secretie otica - antibiograma - antibiograma extinsa - izolare, identificare fungi levurici, filamentosi - antifungigrama - autovaccin stafilococ - autovaccin enterobacterii - autovaccin streptococ - autovaccin Pseudomonas - examen micologic piele si anexe - diagnostic bacteriologic in infectiile cu germeni anaerobi - izolare fungi -... [continuare]