gena autismului
Autismul - investigatii si testari
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Specialistii recomanda diverse metode de screening pentru depistarea autismului la copii, care vor fi instituite inca din timpul consultatiilor medicale pe care micutii le fac in mod regulat la medicul pediatru. Prin acest mod, doctorii vor putea sa identifice semnele si manifestarile precoce specifice bolii. Diagnosticul si tratamentul timpuriu pot ajuta la stabilirea potentialului si capacitatilor reale ale unui copil. Atunci cand este depistata o intarziere in dezvoltare, testele si investigatiile suplimentare pot ajuta specialistii sa stabileasca daca problema existenta are vreo legatura cu autismul sau cu alte tulburari pervazive de dezvoltare (PDD) sau cu alte stari sau boli cu simptome similare, cum ar fi intarzierile de limbaj sau cu tulburarile de personalitate evitante. In cazul in care medicul care realizeaza consultul nu dispune de suficienta experienta profesionala sau nu este specializat in probleme legate de dezvoltarea psihica a copilului,... [continuare]
Emc - cursuri gratuite de diagnosticare precoce a autismului, pentru medicii de familie, pediatri si psihiatri
Autor: SfatulMedicului
Doua cursuri in sistem e-learning, gratuite si acreditate de Colegiul Medicilor din Romania, formeaza medici de familie, pediatri si psihiatri, in depistarea timpurie a autismului. Cursul „Diagnosticul precoce al tulburarii de spectru autist” (14 credite EMC) este adresat medicilor de familie si pediatrilor iar cursul „Tulburarile de spectru autist” , (18 credite EMC) se adreseaza in special medicilor de psihiatrie pediatrica si neuropsihiatrie infantila, care pot obtine cunostinte noi privind criteriile de diagnosticare TSA, diagnosticul diferential si principiile de tratament ale TSA. Cursurile au fost elaborate de Fundatia Romanian Angel Appeal sub coordonarea Universitatii de Medicina si Farmacie “Grigore T. Popa” din Iasi si au la baza expertiza unor specialisti recunoscuti in TSA, printre care Prof. Dr. Iuliana Dobrescu, sef al Catedrei de Psihiatrie si Psihologie a Copilului si Adolescentului, din cadrul Universitatii de Medicina si Farmacie “Carol Davila”,... [continuare]
Generalitati Tulburarea de identitate de gen sau transsexualitatea este definita prin prezenta la o persoana a unor sentimente puternice, persistente, de identificare cu sexul opus si prezenta unui disconfort fata de propriul sex. Persoanele care sufera de tulburare de identitate de gen doresc sa traiasca intocmai ca membrii sexului opus si adesea se imbraca si folosesc manierele sociale asociate cu celalalt sex. De exemplu, o persoana de gen masculin poate simti si dori sa actioneze ca o persoana de sex feminin. Aceasta tulburare este diferita de homosexualitate, in sensul ca homosexualii se identifica aproape intotdeauna cu sexul caruia apartin. Problema de identitate se poate manifesta in diferite moduri. De exemplu, unele persoane cu organe genitale normale si caracteristici secundare ale celuilalt gen, se identifica cu sexul opus. Unele persoane se pot imbraca asa cum se imbraca persoanele de sex opus, iar altele apeleaza la interventii chirurgicale pentru aceasta... [continuare]
buna ziua: baiatul meu,acuma are 24 ani,cand era mic a stat la tara la bunici avea in jur de5-6 ani si cand mam dus la tara am observat caci avea gene cazute nu de tot dar cand am fost iar dupa vreo doua luni ii cazuse de tot am fost cu el la medic dar nu a putut sa-i dea un diagnostic sau un tratament.se mai poate face ceva? multumesc. [continuare]
Al doilea copil poate avea autism
azi am aflat ca sunt insarcinata...am un copil minunat acasa de 4 anisori ,perfec sanatos...dar vreau as intreb daca primul copil e perfect sanatos exista probabilitatea ca l doilea copil sa aibe autism?? [continuare]
Buna! Am si eu o intrebare.. De o luna am observat ca mi-au cazut genele inferioare( toate mai am numai 2 fire) de la ochiul stang . De ce ? Oare din ce cauza? Va rog sa ma ajutati.. Multumesc Cristina [continuare]
buna ziua am un baiat de 2 ani si 2 luni si nu vb mai deloc zice asa cateva cuvinte scurte in rest nu zice nmc e atent la tv la pc se uita la mn cand il strig si vn dupa mn insa nu se joaca cu alti copii de varsta lui ii ignora total am fost la neuro cu el si ne-a zis ca e posibil sa fie cv genetic ca si sotul meu a vb in jur de 3 ani sau sa fie o intarziere de limbaj si ne-a dat encephabol si cerebrolysin 10 zile pe luan timp de 3 luni insa trat au fost ineficiente era prea agitat si plingea intruna nu mai drm deloc noaptea si nici nu mai minca si am decis sa il intrerup ...acum ma tem totusi dc nu vb daca ii vb se uita asa fix la mn tipa uneori mai zice cate o silaba dar cv f vag...sa fie autism ?as dori un rasp daca se poate multumesc [continuare]
Am un baietel de 3 ani care pare a fi un baietel normal, spun pare pt ca l-am inscris la gradinita si dupa 3 zile educatoarea mi-a atras atentia ca baietelul meu este "putin in urma" fata de ceilalati copii. El a vorbit la 2 ani si 5 luni si pronunta destul de bine, problema este ca repeta tot ce aude, foloseste mult persoana a doua si a treia, nu spune niciodata eu, sau al meu. Daca il intreb cum il cheama ? raspunde " te cheama Tudor" sau daca doreste ceva spune " Vrei apa? vrei si tu lapte?. Insist sa spuna corect " vreau apa, vreau lapte, repeta si el si se corecteaza insa mai uita... probabil mai avem de lucru.Nu stie sa rapunda daca il intrebi ceva simplu: Ce faci? iti place jucaria? Nu foloseste niciodata "DA", daca ii place ceva spune " Mai vrei?" Daca nu ii place mancarea sau nu mai doreste ceva il foloseste pe NU. Face progrese in fiecare zi, are o memorie ff buna, stie multe cantece si poezii, spune povesti, insa teama mea este ca totul este o repetitie si se bazeaza... [continuare]
Buna,am si eu un baiat de 3 ani care a fost depistat de la varsta de 1 an si 8 luni de autism.Eu nu stiu ce sa cred pentru ca el da semne ca aude dar nu reactioneaza la ce-l pun sa faca,cand il strig nu raspunde sau cand aude un zgomot puternic nu rectioneaza(nu-l sperie sirena de la ambulanta sau de la o masina mai zgomotoasa).Nu se joaca cu copii de varsta lui,are momente cand "traieste intr-o lume doar a lui" si nu-i pot distrage atentia in nici un fel ca se enerveaza,plange,se da cu capul de orice....Am fost cu el la logoped,psiholog,psihiatru unde mi-a recomandat un tratament pe baza de Timonil si Neuro Optimizer...Ce parere aveti? [continuare]
Am o fetita de 9 luni si imi fac o multime de griji cum ca ar putea avea autism. Ma ingrijoreaza foarte tare doua lucruri in mod special : inchisul si deschisul sertarelor in mod repetat fara a o interesa continutul lor si tipetele de furie, bucurie, nemultumire. Mentionez ca a avut o usoara hipotonie pana la 4 luni, care s-a corectat cu ajutorul kinetoterapiei. In rest, zice baba, mama, tata, dada de la 4,5 luni, a stat in fundulet la 6,5 luni, s-a ridicat in picioare pe patut la 7 luni. Are contact vizual, raspunde cand o strig pe nume, dar nu intotdeauna, este foarte atenta, curioasa, intelege cand ii spun "nu". Nu arata cu degetul, nu vrea sa dea pup, desi o pup mereu, nu arata mereu unde e mama, tata. Sunt motive sa ma ingrijorez? [continuare]
Buna ziua de vreo 2 ani de zile ma tot uit printre gene,vad bine si de aproape si de departe ,am fost la 2 domni doctori,ambi mi-au zis ca nu au ce sa imi faca unu dintre ei mi-a dat unguientul flumentol si niste picaturi da era mai rau vedeam cand scrisul cand mai mare cand mai mic,si celalalt a zis ca e lipsa de calciu si mi-a recomandat vitaminele osteocare cateva luni si nici o schimbare.Mi-au zis ambi ca am dioptriile foarte bune ca cele de la microscop.Nu pot sa ridic ochii mult trebuie sa ma uit in jos,ce as putea face? [continuare]
Centrul de terapie a persoanelor cu autism Ploiesti SA REDAM ZAMBETUL COPIILOR SPECIALI ! CENTRUL DE RECUPERARE TERAPEUTICA PLOIESTI : AUTISM, ADHD, ASPERGER, RETT, RETARD MINTAL, TULBURARE DEZINTEGRATIVA A COPILARIEI, DEPRESII, ANXIETATI, FOBII SI ALTE FORME DE TULBURARE PSIHOLOGICA. Metode: Terapia TEACCH, Terapia PECS, Terapia ABA , TEL 0722.368.006, http://autism-terapie.blogspot.ro/ Campanie de evaluare gratuita ! [continuare]
Gena
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]
Autism
Termenul de autism este folosit in sensul larg de tulburari din spectrul autismului. Atunci cand ne referim la autism ca tulburare specifica din cadrul spectrului, folosim termenul autism clasic sau tipic. Autismul este o tulburare de dezvoltare de origine neurobiologica si este considerata drept una dintre cele mai severe tulburari neuropsihiatrice ale copilariei. Autismul este tulburarea centrala din cadrul unui intreg spectru de tulburari de dezvoltare, cunoscut sub numele de spectrul tulburarilor autismului (autism - autistic spectrum disorders) sau de tulburari pervazive de dezvoltare (pervasive developmental disorders), termenul oficial folosit in sistemele internationale de clasificare (Diagnostic and Statistic Manual, DSM IV, International Classification of Diseases-ICD 10). Aceste tulburari prezinta o larga varietate de manifestari clinice, presupuse a fi rezultatul unor disfunctionalitati de dezvoltare multifactoriale ale sistemului nervos central sau genetice. Cauze ... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Orl , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter