despre sindrom down

crestere in volum a limbii. - macroglosia congenitala corespunde unei malformatii a vaselor sangvine sau a vaselor limfatice, unui chist sau unei ectopii tiroidiene (un fragment din glanda tiroida se afla plasat anormal in interiorul limbii). Poate sa apara de asemenea in cadrul sindromului Down. - macroglosie dobandita apare la varsta adulta. Daca ea se dezvolta treptat pe o durata de mai multi ani, poate fi rezultatul unei tulburari hormonale ca insuficienta glandei tiroide (mixedem) sau acromegalie (hipertrofia extremitatilor: cap, maini, picioare). Daca ea apare brusc in cateva zile, atunci traduce o inflamatie a venelor linguale. [continuare]

Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de Sindrom Down. [continuare]

Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : pliu nucal. [continuare]

Efecte DHA este un acid gras esential pentru dezvoltarea si functionarea normala a creierului fatului, copilului mic si pe durata intregii vieti. DHA este o componenta esentiala a fosfolipidelor membranei celulare umane. In primul an de viata creierul isi tripleaza dimensiunea. DHA (acid docosahexaenoic) este unul dintre cei doi principali acizi grasi esentiali din uleiul de peste, cunoscuti ca acizi grasi polinesaturati omega 3. Acizii grasi polinesaturati se numesc esentiali pentru ca nu pot fi sintetizati de catre organism si trebuie adusi prin suplimente... [continuare]

Compozitie Continutul unui comprimat este: clomifen citrat USP 50 mg. clomifenul citrat este un analog chimic cu alti compusi de trialiletilen precum clorotrianisenul si inhibitorul colesterolului triparanolul. Actiune terapeutica clomifenul citrat, ca agent non-steroidian cu administrare orala, poate induce ovulatia la femei cu cicluri anovulatori. Este un medicament cu o puternica actiune farmacologica, de aceea se impune o atentie deosebita in evaluarea si selectarea pacientilor, ca si in stabilirea schemei terapeutice, inaintea initierii terapiei cu clomifen citrat. Clomifen citrat induce ovulatia la majoritatea pacientelor selectate. Criteriile de stabilire a ovulatiei includ: un peak ovulator al excretiei de estrogeni urmat de o curba bifazica a temperaturii corporale bazale: excretie urinara de pregnandiol la niveluri postovulatorii si probe histologice endometriale caracteristice fazei luteale. Conform datelor comunicate in 11 publicatii stiintifice aparute intre... [continuare]

Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, coloniritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, coliteulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii,induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de administrare Solutie orala, tablete: Adulti,initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]

Cum pot afla mai multe despre acest dindrom.

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Psihologie si psihoterapie

Buna ,as dori sa aflu mai multe despre sindromul postraumatoriuiu stres sindrom. [continuare]

Beta hcg mare... risc de down?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]

Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]

Amorţeli ale mâinii stângi, în special noaptea

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Sunt îngrijorată din cauza unor amorţeli ale degetelor de la mâna stângă (policele, indexul, degetul mijl. şi inelar, cel mic nu),, stări experimentate în special noaptea. Rareori apar aceste amorţeli la dreapta, cel mai des după ziua de "braţe". Vinerea trecută m-au trezit din somn efectiv, cu greu am reuşit să adorm la loc. Menţionez că lucrez la tastatură, dar am tendinţa de a folosi mai frecvent mâna dreaptă. Totodată, că vorbeam despre ziua de "braţe", de aproximativ doi ani şi jumătate practic zilnic fitness, weight training cu greutăţi moderate şi ore de tipul tae-bo, combat. Aceste amorţeli au început să apară de vreun an şi jumătate, dar le-am pus pe seama poziţiei în timpul somnului. Am avut şi nişte probleme legate de carenţe de calciu şi magneziu, atacuri de panică, perioadă în care m-am adresat şi medicului cardiolog, acesta excluzând o afecţiune de această natură. Credeţi că e vorba despre Sindromul Tunelului Carpian?... [continuare]

Ipohondrie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli cu transmitere sexuala

Buna seara am avut trei saptamani de probleme si de depresie in general sunt ipohonddru am 18 ani totul a inceput cand am cautat pe internet o informatie despre sindromul kilinefelter deoarece am niste simptome cum ar fi faptul ca am 186 si 62 de kilograme si faptul ca am pilozitate redusa in fine mi am facut analizele si au iesit foarte bine dar pana la rezultat am fost foarte depresiv.Subiectul principal este faptul ca acum o saptamana am fost la ziua unui prieten care primise cadou un prezervativ la bucata care nu era in cutie dar era sigiliat in ambalajul propriu am folosit prezervativul pentru a ma masturba mai intens.Intrebarea mea este urmatoarea daca cineva este atat de bolnav incat sa fi injectat un virus cum ar fi hiv in acel prezervativ si apoi sa il fi resigilat l-as putea lua si eu? M-am documentat foarte mult pe internet si am inteles ca un lucru ca acesta nu este posibil si ca virusul se usuca si moare aproape imediat in contact cu aerul si ca nu supravietuieste... [continuare]

Defect congenital de cord

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Nou nascutul

In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]

Dublu test

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]

Afp mare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]

Analiza free beta hcg

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna,am 30 ani si sunt insarcinata in aproape luna a 12 si am facut analiza asta pt sindromul Down si mi-a iesit 187,40 ng/ml.Ma poate ajuta cineva sa imi spuna daca este ok ,ca mie mi separe ca e cam mare fata de valorile normale,si la control trebuie sa merg abia in 19 august la ecografia de 12 sapt.Va multumesc [continuare]

Secretie vaginala

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli genitale feminine

Buna ziua. am fost la medicul ginecolog aproximativ acum o luna de zile pentru o analiza de secretie de test Papanicolau intrucat aveam o secretie abundenta de cateva luni pe care o tot ignorasem. Rezultatul analizelor a fost: - Celule epiteliale : frecvente - Leucocite : frecvente - flora microbiana : aici nu se intelege scrisul medicului Iar la testul Papanicolau am avut : Anomalii ale celulelor epiteliale. Medicul unde am fost nu mi-a explicat rezultatele, care sunt posibilele cauze ale acestei anomalii si ce ar trebui sa previn. Ca tratament mi-a prescris timp de 3 luni cate 12 ovule "Cervucid" . O problema si mai mare de care imi este foarte rusine, este in ultima zi de menstruatie am folosit un tampon OB, care pur si simplu de 2 zile am uitat de existenta lui in vagin. Am citit pe internet ce se poate intampla si despre Sindromul de soc toxic . Imi este foarte frica, am facut 2 zile spalaturi vaginale cu ceai de musetel. Simt doar un disconfort, o mica usturare.... [continuare]

Macavei?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]

Sarcina?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]

Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a mentine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina, incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. In afara sarcinii, gonadotropina corionica umana poate fi secretata de... [continuare]

Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a metine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina si incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. [continuare]

AFP este o proteina produsa de catre fat in curs de dezvoltare. Acesta poate fi produs si de anumite tumori hepatice si boli ale ficatului. Alfa-fetoproteina este recomandata in monitorizarea tratamentului pentru anumite tipuri de cancer hepatic si testicular. Testul se face si daca apar suspiciuni de hepatita cronica sau ciroza hepatica. AFP este recomandat si femeilor insarcinate pentru evaluarea riscului de sindrom Down la fat. AFP nu poate fi folosit exclusiv pentru diagnosticarea cancerului. Nivelul AFP este in mod normal mai mare la femeile insarcinate si la nou-nascuti. [continuare]

Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]

Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]