cromozomul philadelphia

Sindromul klinefelter

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]

Acid nucleic, suport al controlului activitatilor celulare si al transmiterii caracterelor ereditare. Molecula de ADN, foarte lunga, comporta doua fire rasucite unul in jurul celuilalt intr-o dubla elice. ADN-ul este principalul constituent chimic al cromozomilor. Pe unul din cele doua fire se gasesc informatiile care permit enzimelor sa sintetizeze proteinele, care controleaza activitatile celulare. In timpul diviziunii celulare, enzimele separa cele doua fire si sintetizeaza alte doua fire noi in fata celor vechi. Astfel se formeaza doua noi molecule de ADN, identice cu cea veche, destinate fiecare cate unei celule-fiice. Acest fenomen, denumit replicarea ADN-ului, asigura identitatea genetica in timpul multiplicarii celulare. Sinonim : ADN. [continuare]

anomalie genetica caracterizata prin absenta unmui cromozom de la nivelul unei perechi. [continuare]

malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]

cromozom sexual. Gonosomii sunt cromozomii X si Y, care sunt responsabili de determinarea sexului: femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom x si un cromozom Y. Sinonim : gonosom. [continuare]

Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul hla (Human Leucocyte Antigens). genele sistemului hla sunt repartizate in doua clase: genele clasei I codifica antigenele de histocompatibilitate prezente in toate celulele nucleate ale organismului si sunt clasate in 3 grupe (A, B si C); genele din clasa II comanda sinteza antigenelor prezente doar in anumite celule ale sistemului imunitar (monocite, macrofage, limfocite B) si sunt, de asemenea, repartizate in 3 grupe (DR, DQ si DP), Actualmente se cunosc mai mult de 120 gene diferite ale sistemului HLA. Importanta in medicina -Fiecare individ poseda deci diferite grupe HLA. Parintii transmit fiecaruia dintre copiii lor o jumatate din genele lor. In interiorul unei aceleiasi familii,... [continuare]

Care poseda doua seturi complementare de cromozomi, unul provenit de la tata si altul provenit de la mama. [continuare]

tulburare de identitate in care subiectul are dorinta sau sentimentul de a apartine sexului opus. Aceasta definitie exclude travestitii, homosexualii, precum si persoanele atinse de o anomalie cromozomica (sindromul lui Klinefelter, al lui Tumer etc.). Transsexualismul este o manifestare a unei dereglari grave a construirii identitatii la copil, probabil consolidata de catre mediul familial. El se manifesta printr-un sentiment precoce de comuniune cu celalalt sex, subiectul considerand sexul sau biologic ca o nedreptate, ca o eroare pe care cauta s-o indrepte, adoptand comportamentul si aspectul sexului opus. Aceasta poate duce la solicitarea unei interventii medicale sau chirurgicale asupra atributelor sexuale (pilozitate, sani, modificare a organelor genitale). Aceste transformari nu fac, in general, sa dispara nici suferinta psihologica, nici profundul sentiment de insatisfactie al subiectului. [continuare]

Proces de fuziune citoplasmatica intre 2 celule in timpul fertilizarii. Se refera la procesul de contopire intre doua celule, de obicei un spermatozoid si un ovul, in timpul fertilizarii. Acest proces este cunoscut in comunitatea stiintifica ca fuziunea citoplasmatica. Mai concret, in timpul singamiei, membrana celulara a spermatozoidului si cea a ovulului se contopesc, permitand astfel transferul nucleului spermatozoidului in interiorul ovulului. Nucleul ovulului, continand informatii genetice de la mama, se combina apoi cu nucleul spermatozoidului, care contine informatii genetice de la tatal, creand un zigot cu un set complet de cromozomi. Acest complex proces al singamiei reprezinta inceputul dezvoltarii embrionare, care se va duce in cele din urma la nasterea unui nou organism. Reusita acestui proces este cruciala pentru reproducerea sexuala a speciilor si joaca un rol important in diversitatea genetica. Singamia este un subiect de cercetare intensa in domeniul... [continuare]

Ramura a geneticii care studiaza componentii celulari ai ereditatii: genele, cromozomii. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza sange sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionare. [continuare]

Care se refera la cromozomi sau apartine cromozomilor. [continuare]

Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]

Despre celulele cu un singur set de cromozomi. [continuare]

Acid nucleic, suport al controlului activitatilor celulare si al transmiterii caracterelor ereditare. Molecula de ADN, foarte lunga, comporta doua fire rasucite unul in jurul celuilalt intr-o dubla elice. ADN-ul este principalul constituent chimic al cromozomilor. Pe unul din cele doua fire se gasesc informatiile care permit enzimelor sa sintetizeze proteinele, care controleaza activitatile celulare. In timpul diviziunii celulare, enzimele separa cele doua fire si sintetizeaza alte doua fire noi in fata celor vechi. Astfel se formeaza doua noi molecule de ADN, identice cu cea veche, destinate fiecare cate unei celule-fiice. Acest fenomen, denumit replicarea ADN-ului, asigura identitatea genetica in timpul multiplicarii celulare. Sinonim : acid dezoxiribonucleic. [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Tumora ganglionara maligna a copilului. Limfomul lui Burkitt, de tip nehodgkinian, se intalneste aproape exclusiv in Africa tropicala, unde reprezinta cea mai frecventa dintre tumorile copilului. In Europa si in America de Nord, limfomului Burkitt este foarte rar, dar constituie totusi jumatate dintre limfoamele copilului. Cauze - In Africa, aparitia tumorii este consecinta mai multor infectii succesive ale subiectului, antrenand o stimulare a sistemului sau imunitar si, indeosebi, a limfocitelor B. Se constata, de exemplu, o infectie cu virusul lui Epstein-Barr, contractat, in general, plecand de la mama, apoi un paludism cu Plasmodium falciparum; in continuare va surveni tumora, atunci accidente genetice antreneaza translocatia (schimbul) cromozomilor 8 si 14. Simptome - Forma africana ete caracterizata printr-o tumefactie situata, in general, la maxilar; forma din Europa si America de Nord este mai degraba localizata in abdomen sau in amigdale. Evolutia este rapida:... [continuare]

cromozom sexual. Gonosomii sunt cromozomii X si Y, care sunt responsabili de determinarea sexului: femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom x si un cromozom Y. Sinonim : heterocromozom. [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

Al treilea stadiu al mitozei sau fiecare dintre diviziunile meiozei, in care cromozomii migreaza pe firele fusului celular spre cei doi poli ai celulei. [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul hla (Human Leucocyte Antigens). genele sistemului hla sunt repartizate in doua clase: genele clasei I codifica antigenele de histocompatibilitate prezente in toate celulele nucleate ale organismului si sunt clasate in 3 grupe (A, B si C); genele din clasa II comanda sinteza antigenelor prezente doar in anumite celule ale sistemului imunitar (monocite, macrofage, limfocite B) si sunt, de asemenea, repartizate in 3 grupe (DR, DQ si DP). Actualmente se cunosc mai mult de 120 gene diferite ale sistemului HLA. Importanta in medicina - Fiecare individ poseda deci diferite grupe HLA. Parintii transmit fiecaruia dintre copiii lor o jumatate din genele lor. In interiorul unei aceleiasi familii,... [continuare]

Termen generic pentru anomaliile numerice ale cromozomilor sau orice anomalie cantitativa a materialului cromozomial. [continuare]

Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : trisomie 18. [continuare]

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]

Ce este Sumetrolim si pentru ce se utilizeaza Indicatii infectii de cai respiratorii superioare si inferioare, bronsiectazie, pneumonii inclusiv cea cu pneumocystis carinii, sinuzite, faringite, otite medii, amigdalite. infectii de tract urinar: pielonefrite acute si cronice, cistite, uretrite. infectii gastrointestinale: salmoneloze, dizenterie bacilara, enterocolite, colecistite, colangite. Infectii ale pielii si ale partilor moi ; piodermite, furunculoza, abcese. infectii ale sferei genitale: uretrite gonococice, prostatite, anexite. Alte infectii bacteriene: osteomielite acute si cronice, bruceloza acuta, nocardioza. Mod de administrare Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Comprimatul trebuie luat cu un volum mare de lichid, de preferat dupa mese. Pentru o vindecare completa este important ca administrarea acestor comprimate... [continuare]

Ce este Berlocid 240 si pentru ce se utilizeaza Indicatii In infectii cauzate de germeni sensibili la Berlocid 240: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii), infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi), infectii ale cailor urinare si rinichilor incluzand si profilaxiainfectiilor recurente; infectii ale organelor genitale inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonoreica, ulcus molle, granulomatozaveneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor, in enterite cu salmonela avand evolutie septica la nou-nascut, sugari si la cei cu imunitate deficitara; in bruceloze, nocardioze. Nota: inflamatia tractului gastrointestinal produsa de enterita cu Salmonella nu se va trata cu Berlocid 240. Mod de administrare Daca nu se prescrie altfel, se recomanda urmatoarele doze: Dozare standard: ... [continuare]

Ce este Hydroxycarbamide si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hydroxyurea este un agent citostatic, actionand efectiv in ciclul celular, respectiv faza S. Actioneaza inhiband enzima rybonucleotid reductaza, catalizand transformarea rybonucleotidelor in dezoxirybonucleotide, si rezultat prin inhibarea sintezei de DNA (fara RNA si deranjarea sintezei proteinelor) si scazand trifosfatii celulei. De asemenea demonstreaza toxicitatea directa pe DNA (cauzele ruperii fragmentarii cromozomiilor, ca si translocarea lor). Hydroxyurea este absorbita de traiectul gastrointestinal. Concentratia maxima plasmatica, proportional cu doza ingerata, este atinsa in 2 ore. Timpul de injumatatire in plasma este la interval de 4 ore. Hydroxyurea este metabolizata de ficat si eliminata prin urina, in cea mai mare parte ca medicament neschimbat si o parte ca uree, la interval de 12 ore. Nu se acumuleaza in organism. Indicatia principala a hydroxyureii este in tratarea sindroamelor de proliferare... [continuare]