cromozomial
Tulburarile endocrine la copii
Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog
Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile... [continuare]
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Dr. Liudmila Frunza
Cardiologie
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie. Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului. Cauze Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri... [continuare]
Paralizia cerebrala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Paralizia este caracterizata prin tulburÄri permanente ale functiei motorii ca urmare al lezarii neprogresive ale unor structuri ale unui creier aflat în dezvoltare sau imaturitate. Cauze Paralizia cerebrala este consecinta lezarii sau dezvoltarii anormale a sistemului nervos (creierului). In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza. Leziunea sau disfunctia poate surveni in timpul sarcinii, in timpul nasterii sau in primii 2-3 ani de viata. Cauzele de paralizie cerebrala survenita in timpul sarcinii sau al nasterii pot fi anomalii genetice sau cromozomiale, infectii sau alte boli ale mamei sau fatului survenite in timpul sarcinii sau complicatii peripartum (in timpul travaliului). Oricare dintre acestea pot afecta cresterea si dezvoltarea normala a fatului sau pot lipsi fatul sau nou-nascutul de nevoile de sange, oxigen sau substante nutritive. Afectiuni ale nou-nascutului ca hipoglicemia netratata sau hiperbilirubinemia pot de asemenea determina leziuni... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Generalitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Tratamentul encefalitei cu aciclovir
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Encefalita reprezinta inflamarea acuta a parenchimului cerebral. Trebuie precizat faptul ca encefalita este diferita de meningita (din punct de vedere fiziopatologic si epidemiologic) chiar daca o parte din simptome sunt comune (cele care exprima inflamatia meningeala) cum ar fi fotofobia, cefaleea si redoarea de ceafa. Encefalita difera si de abcesul cerebral. Abcesul cerebral este o infectie bacteriana cu actiune distructiva asupra tesuturilor afectate, in timp ce encefalita acuta este o infectie virala cu afectare parenchimala de diverse intensitati, de la moderata la profunda. Etiologia encefalitei este multipla , insa cel mai adesea implicati in aparitia infectiei sunt: - virusul herpes simplex, - virusul Ebstein Barr (mononucleoza infectioasa), - citomegalovirus, - arbovirusuri, - virusul West Nile, - virusul Chandipura. Dintre infectiile bacteriene este mai frecvent citata in literatura de specialitate cea cu Mycoplasma. [continuare]
Generalitati Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Semnele si simptomele secundare consumului de alcool pe parcursul sarcinii sunt complexe si pot fi usoare, moderate sau severe: - trasaturi faciale anormale (fizionomie modificata), caracterizata prin extremitate cefalica de dimensiuni reduse (cap mic), fata plata, ochi mici. Aceste trasaturi se recunosc destul de greu mai ales la varste mici, devenind mai evidente la varsta de 2-3 ani - problemele de crestere, sunt frecvente la copii nascuti din mame... [continuare]
Generalitati Infertilitatea este definita ca inabilitatea de a ramane insarcinata dupa un an de raporturi sexuale regulate fara a utiliza metode contraceptive. Inainte ca un cuplu sa traga concluzia ca este infertil, acesta ar trebui sa cunoasca intai definitia "fertilitatii normale", adica abilitatea unui cuplu de a concepe in mod natural in 2 ani de raporturi sexuale regulate. Uneori conceptia este legata de perioadele de maxima fertilitate. Daca o femeie nu cunoaste data cand ovuleaza, exista o serie de instrumente interactive ce calculeaza varful de fertilitate al acesteia. Din totalul cuplurilor care nu au conceput timp de un an, aproape jumatate vor concepe in mod natural in anul urmator. Daca partenerii cuplului sunt tineri, sansele cresc. Totusi, in cazul cuplurilor peste 35 de ani, inca un an de asteptari poate insemna prea mult pentru inceperea testelor si tratamentului. Fertilitatea femeii scade dupa 35 - 40 de ani, iar rezerva sa de ovule imbatraneste. In acelasi... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Tratamentul infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Metodele terapeutice, rezultatele si prognosticul au evoluat foarte mult in ultimii ani, astfel incat majoritatea pacientilor diagnosticati ca infertili in trecut pot fi acum tratati cu succes (chiar si unii pacienti cu leziuni medulare). Astfel, in prezent, conceptia unui copil a devenit un lucru realizabil chiar daca fertilitatea pacientilor este indoielnica - atat timp cat acestia sunt dispusi sa urmeze planuri si tehnici mai mult sau mai putin laborioase si sa isi asume costurile acestor programe in totalitate. Tehnologia are insa, limitele ei, barbatii care nu produc sperma deloc (datorita absentei celulelor spermatogenice) nebeneficiind de un tratament care sa le amelioreze situatia. Specialistii recomanda insa cuplurilor care incearca sa conceapa un copil sa recurga initial la o serie de modificari in ceea ce priveste stilul de viata si apoi, daca acestea nu dau rezultatele dorite, sa apeleze la sfatul unui specialist si apoi la tehnici medicale... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Infertilitatea la barbati - generalitati
Autor: SfatulMedicului
Introducere Infertilitatea cuplului reprezinta insuccesul in conceperea unui copil, dupa minim 1 an de incercari (in absenta oricaror metode contraceptive). Si la femei si la barbati, procesul de fertilizare este complex. Date statistice In continuare sunt prezentate cateva date statistice menite sa confirme acest lucru: - Intr-o situatie ideala (cuplu tanar, fertil, sanatos), probabilitatea ca femeia sa ramana insarcinata in timpul unui singur ciclu menstrual este de doar 30%; - in cazul in care apare conceptia, doar 50-60% din sarcini depasesc saptamana 20; - 8-10% din cuplurile aflate la varsta reproductiva au probleme de fertilitate la un moment dat (chiar si tranzitorii), in 40% din aceste cazuri este vorba de infertilitate de cauza masculina, in alte 40% din cazuri sunt determinate de tulburari ale sistemului reproducator feminin, iar in 20% din situatii este vorba etiologie mixta, plurifactoriala; - in Statele Unite, 1 din 25 de barbati este infertil; - peste 90%... [continuare]
Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Avortul spontan reprezinta intreruperea spontana a sarcinii (printr-o cauza naturala, fara o interventie din afara) inainte de saptamana 20 de gestatie (eliminarea spontana a produsului de conceptie dupa saptamana 20 poarta denumirea de pierdere spontana in stadiul avansat al dezvoltarii sarcinii). Avorturile spontane au loc relativ frecvent, 1 din 4 femei gravide pierd sarcina. Pierderea produsului de conceptie in primul trimestru si inceputul celui de-al doilea trimestru, reprezinta 15- 25% din totalul sarcinilor diagnosticate clinic. De asemenea, avortul spontan in stadiul mic de dezvoltare este frecvent la femeile care nu stiu ca sunt insarcinate. Cauze Cauzele avortului spontan in primul trimestru, sunt aproape intotdeauna anomalii cromozomiale survenite pe parcursul gametogenezei (formarii oului) sau fecundatiei. De obicei, avortul spontan determinat de o anomalie genetica/cromozomiala este un eveniment unic; nu este vorba de o anomalie ereditara care poate... [continuare]
Generalitati Desi sunt inca multe persoane care privesc in continuare fertilitatea ca pe o problema „strict feminina”, in pana la 50% din cazuri infertilitatea implica si afectarea partenerului de sex masculin. Infertilitatea masculina poate constitui uneori singurul motiv pentru care un cuplu nu poate concepe o sarcina sau se poate adauga la seria de motive asociate ale partenerei, ceea ce creeaza complexitatea unei infertilitati de cuplu Asadar este primordial ca si barbatii sa fie testati in privinta fertilitatii asa cum sunt testate si femeile. Este de asemenea important ca barbatii sa fie testati devreme referitor la algoritmul de diagnostic al infertilitatii de cuplu. Desi majoritatea barbatilor ar dori sa evite aceste teste datorita jenei create de procedura in sine, testarea initiala a barbatului poate scuti partenera de un sir lung de investigatii complexe si costisitoare. Acest lucru reprezinta o modalitate optima de a diagnostica rapid potentialele... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]
Generalitati O ecografie fetala reprezinta un test efectuat in timpul sarcinii care utilizeaza fascicule de ultrasunete reflectate pentru a realiza o poza a fatului, a organului care inconjura fatul (placentei) si a lichidului care scalda fatul (fluidului amniotic). Aceste fascicule de ultrasunete reflectate realizeaza o imagine care poate fi vazuta pe un monitor. Imaginile, care pot fi si colorate sunt denumite sonograme, ecograme sau scanari si pot fi salvate ca si o parte a inregistrarilor copilului. Ecografia fetala reprezinta metoda cea mai sigura de a detecta afectiunile fatului si pentru a obtine informatii despre fat, ca de exemplu marimea si pozitia. Nu se folosesc raze X sau alte tipuri de radiatii care ar putea sa dauneze fatului. Se poate realiza precoce din saptamana 5 de sarcina. Sexul fatului poate sa fie determinat cateodata in jurul saptamanii 18 de sarcina. Indicatiile testarii Tehnica In mod obisnuit o ecografie fetala este realizata de catre un medic... [continuare]
Generalitati Leucemia limfoida acuta este o afectiune severa, maligna, a maduvei hematoformatoare caracterizata prin proliferarea haotica a unor celule tinere, imature, numite limfoblastii. Acestea se divid atat de frecvent incat pot ajunge sa inlocuiasca celulele normale ale maduvei hematogene. Leucemia acuta limfoida trebuie diferentiata de alte afectiuni maligne ale sistemului limfoid prin imunofenotipul celulelor implicate, care este similar precursorilor limfocitelor B si T. Afectiunea este catalogata drept acuta datorita cursului foarte scurt de evolutie si debutului brusc al simptomelor de la perioada de aparenta sanatate si pana la agravarea starii generale a pacientului, spre deosebire de leucemia cronica, in care evolutia este indelungata iar debutul este adesea insidios. Acest tip de leucemie apare mai frecvent la copii, varful incidentei fiind la grupul de varsta 2-5 ani. Boala poate sa apara insa si la adultii varstnici si pare a fi mai frecventa la barbati... [continuare]
Tulburarile mieloproliferative cronice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tulburarile mieloproliferative reprezinta un grup de boli in care maduva osoasa produce un numar crescut de globule rosii, albe sau plachete (trombocite). In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule sanguine imature) ce se vor dezvolta in celule mature. Exista 3 tipuri de celule sanguine mature: - globulele rosii care transporta oxigenul si substantele nutritive la tesuturi - globulele albe implicate in apararea impotriva infectiilor si bolilor - plachetele (trombocitele) ce previn sangerarile prin formarea cheagurilor de sange Tulburarile mieloproliferative au ca punct de plecare maduva osoasa, iar cauza este creerea unui numar mare de celule stem ce se vor dezvolta in unul sau mai multe tipuri de celule sangiune. Boala se agraveaza treptat pe masura ce creste numarul de celule sanguine. Exista 6 tipuri de tulburari mieloproliferative cronice. Tipurile bolii mieloproliferative difera in functie de tipul de celule care este in... [continuare]
Generalitati Lipsa menstruatiei (amenoreea) se poate produce atat in cursul pubertatii, cat si mai tarziu de-a lungul vietii sexuale active. Amenoreea primara se refera la lipsa menstruatiei dupa varsta de 16 ani, in conditiile in care nu a existat inca niciun ciclu menstrual. Amenoreea secundara reprezinta lipsa menstruatiei in conditiile in care ciclurile menstruale s-au instalat deja. Desigur, in cazul amenoreei secundare primul lucru la care trebuie sa ne gandim este sarcina, desi exista multe alte motive pentru care pot exista intarzieri sau tulburari ale ciclului menstrual. Simptomul acesta trebuie perceput nu ca o boala, ci ca o tulburare si rar reprezinta manifestarea vreunei afectiunii. Oricum, necunoscand cauza intarzierii ciclului, aceasta poate fi un motiv de preocupare si ingrijorare de multe ori nejustificata. Cu ajutorul unor minime investigatii si cateva intrebari din partea medicului examinator necesare pentru orientarea acestuia, se va putea depista cauza... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter