copii sindrom down
Chirurgia coloanei cervicale, la copii
Autor: SfatulMedicului
Interventiile chirurgicale Interventiile chirurgicale la nivelul coloanei cervicale reprezinta o optiune de tratament pentru copiii si adolescentii care au experimentat leziuni cervicale sau care au anormalitati cervicale, congenitale sau dobandite. Coloana cervicala este portiunea superioara a coloanei vertebrala, fiind formata din 7 vertebre. Aceasta corespunde portiunii posterioare a gatului. Anomaliile coloanei cervicale pot fi congenitale, sau dobandite in urma unor accidente sau alte tipuri de leziuni traumatice. Desi se produc rar in regiunea cervicala, leziunile de coloana vertebrala reprezinta deseori urgente medicale. Pacientii pediatrici nascuti cu alte patologii genetice precum Sindromul Down, sindrom Kippel-Feil sau afectiuni osoase, sunt predispusi la a avea anormalitati de coloana cervicala. Prezenta leziunilor la nivelul coloanei vertebrale, in special in portiunea cervicala, pune presiune la nivelul maduvei spinarii si a portiunii posterioare a tesutului... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Care sunt factorii ce influenteaza inaltimea unei persoane?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Prezentare generala Principalul element care influenteaza inaltimea unei persoane este factorul genetic al acesteia. Totusi, exista si multi alti factori ce pot influenta inaltimea unei persoane in timpul dezvoltarii, iar exemplele cuprind nutritia, hormonii, nivelurile de activitate si afectiunile medicale asociate. Oamenii de stiinta considera ca ADN-ul unei persoane este responsabil pentru aproximativ 80% din inaltimea sa. Acest lucru inseamna, de exemplu, ca oamenii inalti vor avea copii cu sanse crescute de a fi inalti. Se considera ca majoritatea oamenilor cresc pana la varsta de 18 ani, iar numerosi factori influenteaza acest lucru. Factorii ce influenteaza inaltimea - Bebelusii si copiii cresc in mod continuu, acest lucru datorandu-se modificarilor de la nivelul oaselor, in special ale celor lungi. Pe masura ce organismul produce tesut osos nou, oasele devin mai lungi, iar copilul devine mai inalt. Oamenii cresc cel mai rapid in primele 9 luni de... [continuare]
Ce este macroglosia Macroglosia este termenul folosit pentru a descrie limba crescuta in volum si este o afectiune rara, mai frecvent identificata in randul copiilor decat al adultilor. Pacientii cu macroglosie au limba de dimensiuni crescute fata de marimea normala, in raport cu cavitatea bucala. Macroglosia nu este aproape niciodata o patologie in sine, ci este un semn prezent in diverse patologii fie congenitale (mostenite si prezente la nastere) fie dobandite in timpul vietii. In timpul vietii de adult, unele forme de cancer si/sau infectii severe se pot asocia cu macroglosie. Pentru a identifica macroglosia, semnul cel mai sugestiv este protuzia limbii inafara cavitatii bucale, din cauza marimii prea mari. Pot aparea si dificultati de alimentare, respiratie sau vorbit, simptome caracteristice de severitate variabila. Este deseori dificil de stabilit si identificat pacientii cu macroglosie, fiind un semn relativ subiectiv. Desi macroglosia este frecvent asociata cu unele... [continuare]
Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Anemia fetala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Anemia fetala se refera la numarul sau calitatea inadecvata a celulelor rosii din sangele sistemului circulator fetal. Celulele rosii din sange transporta oxigenul la celulele si organele corpului. Anemia poate declansa multe complicatii la fat. Ca si in cazul altor conditii fetale, anemia poate varia de la usoara pana la severa. In cazul in care aceasta este severa, inima fatului ca incerca sa compenseze numarul insuficient sau calitatea scazuta a celulelor rosii, iar activitatea sa va fi mai intensa. Inima trebuie sa lucreze mai mult pentru a pompa mai mult sange si oxigen prin corp. In cazuri severe, afectiunea poate duce la cedarea inimii. Pe masura ce inima esueaza, lichidul se aduna in corpul copilului in jurul inimii, plamanilor si altor organe. Aceasta acumulare anormala de lichid este cunoscuta sub numele de hydrops fetalis. Daca nu este tratata, anemia fetala pune viata copilului in pericol. Care sunt cauzele anemiei fetale? Cel mai frecvent, anemia... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Generalitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Generalitati A urmari dezvoltarea copilului inseamna mai mult decat a urmari cresterea in greutate si inaltime. Exista o serie de alti indicatori care necesita monitorizare. Medicul pediatru Michelle Bailey, director medical la Centrul de Sanatate Duke din Southpoint, afirma ca se poate observa dezvoltarea motorie si a limbajului inca din primele luni de viata. "Copiii incep sa scoata sunete inca din prima luna de viata", afirma Bailey. " La 3 luni incep sa isi tina capul sus atunci cand stau pe burta. La 4 luni raspund la intrebarile mamei prin tipete si rasete." Bailey afirma ca este o idee foarte buna sa urmarim aceste semne ale dezvoltarii copilului, impreuna cu cele mai evidente, adica mersul si vorbirea. Este recomandata atentie atunci cand se fac comparatii intre fratii gemeni sau intre frati in general. "Fiecare copil este unic", afirma Bailey. "Exista o limita larga a perioadei la care se dobandeste o anumita aptitudine. De exemplu, am vazut copii mergand mai devreme de... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Generalitati Luna a treia pare a fi cea mai frustranta dintre toate lunile de sarcina: in prima parte a acestei luni nu te simti “foarte gravida”, cu siguranta nu arati inca gravida si este foarte posibil ca inca sa nu-ti vina sa crezi ca esti gravida; dar totusi observi cu groaza ca hainele stramte dinainte de sarcina nu te mai incap sub nici o forma, iar in hainele largi de sarcina simti ca ai deveni ridicola daca te-ai imbraca. Totusi spre sfarsitul acestei luni cochetaria va trebui sa cedeze locul pragmatismului, cel putin din punct de vedere vestimentar. In aceasta luna copilasul tau incepe sa capete un aspect din ce in ce mai uman. De asemenea vizita ta la doctor va lua intorsaturi interesante. Simptomele mamei Nivelele crescande ale hormonilor precum si fatul, care se afla in plin proces de crestere, vor continua sa-si faca simtita prezenta pe parcursul acestei luni. Greata, varsaturile, arsurile stomacale sau constipatia te pot supara deseori in aceasta perioada, dar... [continuare]
Care este varsta optima pentru a avea un copil?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Indiferent de varsta, nu este simplu pentru o femeie sa dea nastere unui copil. Totusi, care este varsta potrivita pentru a avea un copil? Pentru specialistii in domeniul fertilitatii acesta este un subiect de polemica. Unii specialisti considera ca femeile care au devenit mame in jurul varstei de 50 de ani sunt parinti la fel de buni si pregatiti psihologic ca si mamele de 30 sau 40 de ani. Altii afirma ca amanarea maternitatii nu doar ca reduce posibilitatile unor persoane de sex feminin de a ramane insarcinate, dar acest lucru poate avea consecinte negative asupra nivelului de fertilitate al fiicelor lor. Cercetatorii incearca sa ofere raspunsuri la mai multe intrebari: care este cea mai buna varsta la care o femeie ar trebui sa dea nastere unui copil, cum influenteaza starea fizica, generala, disponibilitatea emotionala a unei persoane de sex feminin care ar dori sa devina mama, cum poate afecta sarcina, sanatatea unei femei si sanatatea copilului sau?... [continuare]
Nu vreau sa recurg la asta dar nici nu mai stiu...Sunt in ultimul an de liceu acum trec clasa a XII..Am 20 de ani si sunt insarcinata in 3 luni.Mama imi spune tot timpul sa fac avort ca imi distrug viata si nu suporta ideea ca prietenul meu este de etnie rroma..El este foarte fericit ca o sa avem un copil si parintii lui de asemenea.Eu nu i-am cerut mamei mele sa imi creasca copilul pentru c ama voi muta cu prietenul meu si avem din ce sa crestem copilul...Nu vreau sa imi supar nici parintii care considera ca ii voi face de ras dar nu vreau nici sa imi omor copilul pentru ca mi-e frica ca o sa vina un timp cand ma voi chinui sa fac copii si nu voi mai putea.Scoala o sa o termin si dupa aceea ma voi angaja o sa fac orice sa fie bine pentru copil si pentru mine...Cine a mai trecut prin asa ceva un sfat e bine venit..:( [continuare]
E mai pot redechide trompele uterine?
buna ziua am 36 ani am nascut prin cezariana 2 copii dupa care mi au inchi trompele uternine acum 11 ani intre timp mam despartit si ao noua familie dar as dori si un copil cu actualul ot se pot redechide trompele uterine? i unde se poate face acest lucru [continuare]
buna ziua, Astazi am fost cu fetita mea la medicul neurolog din ploiesti, si dupa examinare mi-a spus ca fetita mea are sindromul palsului asimetric... au ceva de genul, adica fetita mea cand plange se observa cum buza de jos este putin stramba. Ca si cum ar plange un copil rasfata, putin strengar. Exista acest sindrom , si daca da cum se poate trata? Mentionez ca gurita ei nu este intotdeauna asa. Doar uneori ,, cand plange [continuare]
Buna ziua!Am 32 ani sunt insarcinata pt a 2-a oara ,ultimul control la medic mi s-a spus sa fac dry-testul pt depistarea sind.down etc,la prima sarcina nu a existat un astfel de test?Ce ma sfatuiti,sa fac sau nu acest test? [continuare]
Exista riscul sa dezvolte sdr down ,daca rezultatul dublu test este risc crescut ? Ce investigații se pot face suplimentar ? Amniocenteza este recomandata ? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter