comunicare genetic
Caracteristicile sindromului williams
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Semnele de avertizare ale dementei
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dementa Dementa este o tulburare neurodegenerativa progresiva, care afecteaza milioane de persoane la nivel global si reprezinta una dintre cele mai mari provocari de sanatate publica din secolul XXI. In acest articol, vom explora mecanismele moleculare implicate in dementa, progresele recente in diagnostic si perspectivele terapeutice in curs de dezvoltare. Mecanisme Moleculare Dementa este asociata cu o serie de modificari moleculare si patologice in creier, inclusiv acumularea de proteine anormale precum beta-amiloidele si proteina tau, inflamatia cronica, disfunctii ale neurotransmitatorilor si deteriorarea sinapselor neuronale. Aceste procese conduc la pierderea progresiva a functiilor cognitive si a capacitatilor de memorie. Simptome Pierderea memoriei: Persoanele cu dementa pot avea dificultati in a-si [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Sindromul asperger
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in intelegerea modalitatilor de interactiune sociala. Persoanele cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism (concentrare anormala asupra propriei persoane, caracterizata prin tulburari grave de comunicare, dificultati de concentrare si interactiune sociala), in special abilitati sociale slabe si tendinta spre rutina. Totusi, spre deosebire de cei cu autism, copiii cu sindromul Asperger incep sa vorbeasca in jurul varstei de 2 ani (varsta la care se dezvolta vorbirea in mod normal). Nivelul lor de inteligenta este normal sau superior normalului. Atat autismul, cat si Sindromul Asperger sau alte tulburari pervasive de dezvoltare au fost reunite sub un singur diagnostic, Tulburarea de Spectru Autist, introdus din 2013 in ultima versiune a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mentale. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi. Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
cu o colectie epicraniana posibil hematica si sau leziuni cronice punctiforme cerebrale supratentoriale. acesta e rezultatul RMN , va rog detalii pe intelesul nostru [continuare]
Am ceva de comunicat cine ma poate ajuta este vorba de o iritatia langa capul penisului?
Mia aparut o iritatia langa capul penisului pe pielita ce înveleste capul penisului si niste roseata ce ma ustura ajutatima cu ce fel de ceai sau crema sa ma dau [continuare]
restul analizelor sunt in parametri Astept raspuns cu nerabdare! [continuare]
buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]
Generalitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Istoricul familial si riscul pentru boala
Autor: SfatulMedicului
Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]
Generalitati Sindromul de intestin iritabil reprezinta o afectiune intestinala care determina dureri sau disconfort abdominal, crampe sau borborisme, diaree sau constipatie. Este o boala cronica, dar care poate fi ameliorata. Cauze Cauza exacta a sindromului de intestin iritabil este necunoscuta. Cu toate acestea, medicii specialisti cred ca o comunicare intre creier si tractul gastrointestinal reprezinta cauza acestui sindrom. O combinatie complexa de elemente, incluzand stresul psihologic, statusul hormonal, sistemul imun si neurotransmitatorii, par sa interfere cu mesajele dintre creier si intestin. Aceasta comunicatie anormala determina contractii sau spasme abdominale, care cauzeaza adesea crampe. Aceste spasme, fie accelereaza tranzitul intestinal, determinand diareea, fie il incetinesc, determinand constipatia. Persoanele care sufera de SII au un intestin anormal de sensibil. Nu se cunoaste motivul pentru care intestinele lor reactioneaza puternic la... [continuare]
Ce inseamna sa aveti un apetit sexual normal
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un apetit sexual normal este un indicator al starii bune de sanatate si al armoniei care sta la baza unei relatii de cuplu. Multi adulti se intreaba deseori daca libidoul lor se afla in limite normale, judecand dupa frecventa actelor sexuale de care se bucura in mod regulat. Specialistii spun ca un apetit sexual normal este influentat de factori multipli, de la cei genetici, pana la cei fiziologici si de mediu. Daca in cazul barbatilor, libidoul tinde sa fie constant in anii reproductivi (in cele mai multe cazuri), cel al femeilor apetitul sexual se schimba de-a lungul anilor. Apetitul sexual normal in functie de varsta Sexologii sustin ca apetitul sexual se modifica in permanenta de la varsta de 20 de ani pana la 50 de ani, pe fondul influentelor hormonale, fiziologice si sociale. In prima parte a tineretii, cand ciclul menstrual devine regulat, libidoul creste in preajma ovulatiei, datorita instinctului de reproducere. Femeile care au ajuns la varsta de... [continuare]
Interleukina
Molecula secretata de limfocite sau de macrofage si slujind drept mesager in comunicatiile dintre celulele sistemului imunitar. Interleukinele fac parte din citokine, mici proteine secretate de diferite tipuri de celule, care au o actiune regulatoare si stimulatoare in numeroase sisteme, intre care si cel imunitar. In nomenclatura internationala, interleukinelc sunt notate "IL" urmat de un numar. Utilizare terapeutica -Cele mai multe interleukine sunt disponibile in mari cantitati datorita tehnicilor de inginerie genetica. Proprietatile lor imunostimulante sunt utilizate in tratamentul unor forme de cancer. [continuare]
Kreon, capsule
Ce este Kreon si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Kreon contine un amestec de enzime numit „pancreatina”. - Pancreatina va ajuta sa digerati alimentele. Enzimele sunt extrase din pancreasul de porc. - Capsulele de Kreon contin mici sfere care elibereaza lent pancreatina in intestinul dumneavoastra (pelete gastro-rezistente numite minimicrosfere). Kreon este utilizat la copiii si adultii cu „insuficienta pancreatica exocrina”. Aceasta apare atunci cand pancreasul nu secreta suficiente enzime pentru a digera mancarea. Este des intalnita la persoanele care prezinta: - fibroza chistica, o boala genetica rara - blocarea canalelor pancreasului sau ale vezicii biliare (ductele pancreatice sau canalul biliar comun) - criza acuta inflamatorie a pancreasului. Kreon poate fi administrat cand alimentatia este reluata - inflamatia cronica a pancreasului (pancreatita cronica) - cancer de pancreas - au suferit o operatie de indepartare a unei portiuni din pancreas sau a... [continuare]
Kreon 10 000, capsule
Ce este Kreon si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Kreon contine un amestec de enzime numit „pancreatina”. - Pancreatina va ajuta sa digerati alimentele. Enzimele sunt extrase din pancreasul de porc. - Capsulele de Kreon contin mici sfere care elibereaza lent pancreatina in intestinul dumneavoastra (pelete gastro-rezistente numite minimicrosfere). Kreon este utilizat la copiii si adultii cu „insuficienta pancreatica exocrina”. Aceasta apare atunci cand pancreasul nu secreta suficiente enzime pentru a digera mancarea. Este des intalnita la persoanele care prezinta: - fibroza chistica, o boala genetica rara - blocarea canalelor pancreasului sau ale vezicii biliare (ductele pancreatice sau canalul biliar comun) - criza acuta inflamatorie a pancreasului. Kreon poate fi administrat cand alimentatia este reluata - inflamatia cronica a pancreasului (pancreatita cronica) - cancer de pancreas - au suferit o operatie de indepartare a unei portiuni din pancreas... [continuare]
Kreon 25 000, capsule
Ce este Kreon si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Kreon contine un amestec de enzime numit „pancreatina”. - Pancreatina va ajuta sa digerati alimentele. Enzimele sunt extrase din pancreasul de porc. - Capsulele de Kreon contin mici sfere care elibereaza lent pancreatina in intestinul dumneavoastra (pelete gastro-rezistente numite minimicrosfere). Kreon este utilizat la copiii si adultii cu „insuficienta pancreatica exocrina”. Aceasta apare atunci cand pancreasul nu secreta suficiente enzime pentru a digera mancarea. Este des intalnita la persoanele care prezinta: - fibroza chistica, o boala genetica rara - blocarea canalelor pancreasului sau ale vezicii biliare (ductele pancreatice sau canalul biliar comun) - criza acuta inflamatorie a pancreasului. Kreon poate fi administrat cand alimentatia este reluata - inflamatia cronica a pancreasului (pancreatita cronica) - cancer de pancreas - au suferit o operatie de indepartare a unei portiuni din pancreas sau a... [continuare]
Laevolac, solutie orala
Ce este Laevolac si pentru ce se utilizeaza Indicatii Laevolac contine un laxativ denumit lactuloza. Acesta face scaunul de consistenta mai moale si mai usor de eliminat, atragand apa in intestin. Medicamentul nu se absoarbe in organismul dumneavoastra. Laevolac se utilizeaza in: - tratamentul simptomelor constipatiei; - tratamentul unei boli speciale a ficatului (encefalopatia porto-sistemica). Mod de administrare Luati intotdeauna Laevolac exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Luati-va dozele la aceeasi ora in fiecare zi. Doza poate fi administrata o data pe zi, de exemplu la micul dejun sau impartita in doua doze pe zi. inghititi medicamentul rapid. Nu il tineti in gura. Puteti sa luati Laevolac solutie orala in forma nediluata sau diluat intr-un lichid. Folositi paharul dozator furnizat. Pe durata tratamentului cu laxative, trebuie sa consumati lichide in cantitati... [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
cine poate verrifica daca boabele de soia pe care le obtin pe o tarla in teren sunt modificate genetic,cine da acest diagnostic,nu cumva este o politica de a nu folosi soia noastra. [continuare]
Constituim un grup suport pt astfel de afectiuni,este virtual pe adresa de mess si este bine venit oricine cu asemenea probleme,am constatat in timp ca un mare ajutor este comunicarea si posibilitatea de a-ti impartasii problemele si altora in suferinta,cine considera util poate sa imi lase in pv intentia si IDul de mess [continuare]
Medicul meu de familie mi-a dat o trimitere pentru fetita mea in varsta de 2 ani si 5 luni catre spitalul G.Alexandrescu / Neuropsihiatrie infantila cu diagnosticul Retard psihic si Schizofrenie genetica (schizo acustic) sincer al II-lea diagnostic nu prea se intelege clar. Intreb insa: poate fi aplicat ca diagnostic: RETARD PSIHIC unui copil sub 3 ani de viata ? [continuare]
Am anxietate sociala de 4 ani.Am inceput sa merg la psihoterapeut de 4 luni,dar progrese mari nu se vad.Oare ma voi vindeca sau e posibil sa sufar toata viata de fobie sociala?Fobia sociala iti afecteaza comunicarea cu ceilalti? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter