boli genetice rare
Bolile autoimune
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine, tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular, articulatiile, centrii nervosi sau pielea. De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii. De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare, dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea sistemului imunitar. Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita. Clasificare Bolile autoimune sistemice sunt caracterizate prin faptul ca afecteaza mai multe tipuri de organe dar si sisteme functionale ale acestora. Cele mai frecvente afectiuni autoimune sistemice sunt: -... [continuare]
Artrita din bolile inflamatorii intestinale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Artritele din bolile inflamatorii sunt reprezentate de afectarea articulara inflamatorie care poate fi periferica si/sau axiala si care poate sa apara in asociere cu bolile intestinale (colita ulcerativa/boala Crohn, enterocolite acute microbiene, enteropatia glutenica, by-pass intestinal, colita colagenoasa, colita limfocitara). Posibilitatea ca anumiti antigeni alimentari sa se absoarba nemodificati si sa genereze reactii imune este sugerata in principal de observatia clinica asupra copiilor hraniti la san, care fac colici abdominale mult mai frecvent atunci cand mama consuma lapte de vaca. Factorii dietetici si socio-economici par a avea un rol important in aceste afectiuni. Tutunul pare a avea un rol protector in colita ulceroasa dar in acelasi timp este un factor agravant in boala Chron printr-un efect imunodepresor sau o influenta asupra mucinei protectoare a mucoasei intestinale. Atat in boala Crohn cat si in colita ulcerativa exista distributie similara de... [continuare]
Bolile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile sistemului imunitar rezulta fie dintr-o reactie imuna excesiva a organismului, fie dintr-un atac autoimun, in care mecanismul natural de aparare al corpului ataca celulele normale si produce o serie de disfunctii. Astmul, febra mediteraneana familiala (afectiune cu transmitere genetica) sau boala Crohn (un grup de boli inflamatorii intestinale) sunt cauzate de reactia exagerata a sistemului imunitar, pe cand sindromul poliglandular autoimun sau cateva manifestari ale diabetului apar atunci cand sistemul imunitar isi ataca propriile celule si molecule. Bolile de deficit imun scad capacitatea organismului de a lupta cu invadatorii si cresc vulnerabilitatea in fata infectiilor. Rolul sistemului imunitar Imunitatea organismului este un sistem complex si dezvoltat, cu o misiune simpla aceea de a cauta si de a distruge invadatorii care pun in pericol sanatatea organismului. Atunci cand o persoana se naste cu un sistem imunitar deficitar, lipsa unor enzime de... [continuare]
Abordarea bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa, in continua evolutie, pentru care exista mai multe posibilitati terapeutice care modifica intr-un mod pozitiv tabloul clinic al bolii, si care au capacitatea de a ameliora si de a creste capacitatea bolnavilor de a-si continua viata in conditii normale sau aproape normale. Persoanele cu boala Parkinson nu au cantitati suficiente de dopamina - un neurotransmitator din creier, deoarece anumite celule nervoase, care secretau aceasta substanta chimica, au fost distruse. In lipsa dopaminei, miscarile devin mai lente si mai rare, asociind si alte tipuri de afectare neurologica si generala. Mai mult de un milion de oameni din Europa traiesc in prezent avand boala Parkinson si acest numar se estimeaza ca se va dubla, pana in 2030, conform datelor Asociatiei Europene a bolnavilor de boala Parkinson. In Romania sunt in jur de 72 000 de persoane cu boala Parkinson. Boala debuteaza de obicei dupa 50 de ani, dar nu este exclus... [continuare]
Care sunt primele semne ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson (BP) este o tulburare neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin pierderea neuronilor dopaminergici in substantia nigra pars compacta, ducand la perturbari motorii si non-motorii. Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica datorata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptome Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie: A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]
Leucemia mielomonocitara juvenila: o boala rara cu impact semnificativ asupra sanatatii copiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Leucemia mielomonocitara juvenila Leucemia mielomonocitara juvenila (LMMJ) este un tip rar de cancer al sangelui care afecteaza in principal copiii cu varste mici. Aceasta afectiune reprezinta aproximativ 1-2% din toate leucemiile regasite in cazul copiilor. Boala apare de obicei la copiii cu varste de sub 4 ani si este mai frecventa la sexul masculin. LMMJ apare atunci cand monocitele, adica un tip de celule albe din sange, se dezvolta si cresc in mod necontrolat. Monocitele in exces se aduna in maduva osoasa si inlatura celulele sanatoase, precum celulele albe sau rosii, dar si trombocitele. Globulele albe ajuta organismul sa combata infectiile, globulele rosii furnizeaza oxigen in tot corpul, iar trombocitele sprijina coagularea. Astfel, in cazul acestui tip de leucemie, toate aceste functii importante ale corpului vor fi alterate. Trebuie cunoscut faptul ca celulele anormale regasite in cazul leucemiei mielomonocitare juvenile se pot aduna si in alte zone ale organismului,... [continuare]
Emfizemul lobar congenital: o afectiune rara si dificil de diagnosticat
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este emfizemul lobar congenital Emfizemul lobar congenital este o afectiune ce se caracterizeaza prin blocarea aerului in plamani ca urmare a unei malformatii pulmonare rare. Bebelusii cu emfizem lobar congenital au unul sau mai multi lobi ai plamanilor care sunt hiperinflati. O obstructie a uneia dintre caile respiratorii principale ale plamanilor, numite bronhii, poate provoca emfizem lobar congenital la unii nou-nascuti. Totusi, expertii sugereaza ca aceasta afectiune ar putea avea o legatura genetica. Severitatea bolii poate varia de la o persoana la alta, iar in unele cazuri simptomele isi pot face aparitia abia la varsta adulta. Care sunt cauzele? Cauzele exacte ale emfizemului lobar congenital nu sunt clare intotdeauna. Astfel, se estimeaza ca aproximativ 50% din cazuri apar fara ca medicii sa identifice cauza. Unii bebelusi cu emfizem lobar congenital prezinta probleme cu formarea tesutului cartilaginos al bronhiilor, structuri ce reprezinta caile de trecere a... [continuare]
Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este limfangiomatoza kaposiforma Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate. LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale. Cum se manifesta Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul. Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal... [continuare]
Atrezia biliara, managementul bolii si prevenirea complicatiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este atrezia biliara Bila este substanta secretata si eliberata de la nivelul ficatului. Din ficat, bila circula prin mai multe structuri tubulare numite ducte biliare, pana la nivelul intestinului subtire. Rolul bilei este de a facilita procesul de digestie, in special in digestia lipidelor. Atrezia biliara este o patologie congenitala rara. Copiii care se nasc cu atrezie biliara au ducte biliare blocate din cauza distructiilor tisulare si cicatrizarii semnificative. Rezultatul este imposibilitatea bilei de a circula catre intestinul subtire. Bila se acumuleaza in ficat si devine toxica pentru tesutul hepatic. Cauze Cauzele exacte ale atreziei biliare nu sunt cunoscute, insa cercetatorii considera ca este intotdeauna prezent unul sau mai multi factori favorizanti. Factorii ce pot duce la atrezie biliara includ inflamatia in context de boli autoimune, infectiile virale, mutatiile genetice (desi atrezia biliara nu este o boala mostenita ereditar), expunerea la... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Sindromul müller-weiss, o boala degenerativa rara a piciorului
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este sindromul Muller-Weiss Sindromul Muller-Weiss, cunoscut si ca osteonecroza spontana a osului navicular, este o boala degenerativa rara a piciorului. Osul navicular este scurt si prezinta o forma semilunara, asemanator cu o “barca”. El se articuleaza cu osul talus si cu cele trei oase mici cuneiforme. Acestea contribuie la formarea boltii transversale a piciorului, sustin greutatea corpului si au rol de propulsare a piciorului in mers. Cum se manifesta Osul navicular este slab vascularizat in treimea sa mediala si se considera ca modificarile anatomice de la nivelul piciorului care pun si mai multa presiune pe osul deja slab vascularizat pot duce la osteonecroza acestuia, adica intreruperea locala a circulatiei sangvine cu fragmentarea osului. Boala se regaseste cu precadere in decada a 4-a si a 5-a de viata, iar femeile sunt mai afectate ca barbatii. Semne si simptome Simptomele pot aparea dupa luni sau ani de zile de la instalarea bolii. Printre acestea se... [continuare]
Complicatii neurologice ale bolilor metabolice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt bolile metabolice Bolile metabolice sunt afectiuni caracterizate prin disfunctii in metabolismul normal al organismului. Metabolismul este procesul prin care organismul descompune si utilizeaza substantele nutritive pentru a produce energie si pentru a mentine functiile vitale. Cum se manifesta Bolile metabolice pot afecta diferite parti ale metabolismului, inclusiv metabolismul carbohidratilor, grasimilor, proteinelor sau al altor substante chimice esentiale. Implicatiile neurologice ale bolilor metabolice pot fi semnificative, deoarece creierul este un organ care consuma multa energie si depinde in mod crucial de functionarea corecta a metabolismului pentru a functiona in mod optim. Tipologie Diabetul zaharat constituie o afectiune cronica ce poate afecta diverse organe si sisteme ale organismului, inclusiv sistemul nervos, avand un impact notabil asupra calitatii vietii pacientilor. Neuropatia diabetica, o tulburare neurologica frecvent intalnita, afecteaza... [continuare]
Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Churg-Strauss Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub denumirea de granulomatoza alergica si angiita eozinofilica, este o vasculita eozinofilica rara caracterizata de inflamatie si deteriorare a vaselor de sange, afectand in special vasele mici si mijlocii. Aceasta afectiune complexa poate implica o gama larga de organe si sisteme, reprezentand o provocare diagnostica si terapeutica. Cauze si mecanism Cauza exacta a sindromului Churg-Strauss ramane necunoscuta, insa se presupune ca implica o reactie imuna anormala. Afectiunea este adesea asociata cu astm bronsic si alergiile, sugerand o componenta alergica in dezvoltarea bolii. Eozinofilele, un tip de celule albe din sange, joaca un rol crucial in patogeneza sindromului, acumulandu-se in diferite tesuturi si organe. Desi cauza exacta nu este cunoscuta pot fi implicati atat factori genetici, cat si factori de mediu. Cauze genetice Desi nu exista o cauza genetica clara pentru sindromul Churg-Strauss,... [continuare]
Sindromul poliglandular autoimun de tip iii si boli asociate
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce sunt sindroamele poliglandulare autoimune Sindroamele poliglandulare autoimune reprezinta un grup heterogen de patologii rare caracterizate prin asocierea a cel putin doua organe cu afectiuni autoimune, privind atat organe endocrine, cat si neendocrine. Tipologie Exista 4 sindroame poliglandulare cunoscute: Sindromul poliglandular autoimun de tip 1: este necesara prezenta a cel putin doua dintre urmatoarele afectiuni: - candidoza cronica - hipoparatiroidism - boala Addison autoimuna (insuficienta corticosuprarenala) Sindromul poliglandular autoimun de tip 2: - insuficienta corticosuprarenala autoimuna (prezenta intotdeauna) - boala tiroidiana autoimuna sau diabet zaharat de tip 1 autoimun Sindromul poliglandular autoimun de tip 3: - boala tiroidiana autoimuna (tiroidita cronica autoimuna Hashimoto, boala Basedow Graves) - si alte boli autoimune (exceptant boala Addison autoimuna, candidoza cronica si hipoparatiroidismul) Sindromul poliglandular... [continuare]
Relatia dintre bolile autoimune si cancer
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt bolile autoimune Bolile autoimune apar datorita unui raspuns inadecvat al organismului la propriile antigene. Astfel acestea sunt recunoscute ca nefacand parte din organism si se declanseaza raspunsul imun cu aparitia de leziuni. Antigenul impotriva caruia este indreptat raspunsul imun poate sa fie o proteina, un carbohidrat sau un acid nucleic. Cum si cand apar Astfel in organism apare inflamatie crescuta, moarte celulara si leziuni ale organelor. Aceste boli pot sa fie generalizate cum sunt bolile reumatice, dar si specifice unui organ (ex tiroida in contextul tiroiditei autoimune) sau unui sistem de organe (ex: sistemul nervos in scleroza multipla). Pot sa fie de asemenea acute sau cronice. Efectorii mecanismelor autoimune sunt limfocitele T si limfocitele B, dar pot sa fie implicati si alti mediatori (citokine) si limfocite reglatorii. Desi raspunsul autoimun este patologic, acesta este similar cu raspunsul imun normal indreptat impotriva agentilor infectiosi sau... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice. Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie. Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici. Cum se manifesta? Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara. In polimiozita, mecanismul... [continuare]
Boli cardiovasculare la varste tinere: cauze si cum le putem preveni
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile cardiovasculare? Bolile cardiovasculare erau considerate in trecut afectiuni specifice varstelor inaintate. Totusi, in ultimii ani, medicii atrag atentia asupra unui fenomen alarmant: tot mai multi tineri, chiar si sub 40 de ani, ajung la spital cu infarct miocardic, hipertensiune arteriala sau alte probleme cardiace. Stilul de viata modern, factorii de mediu si predispozitia genetica fac ca bolile de inima sa nu mai fie o raritate in randul generatiilor tinere. De ce apar bolile cardiovasculare la tineri? Un prim factor il reprezinta sedentarismul. Multi tineri petrec ore intregi in fata calculatorului sau a telefonului, cu activitate fizica redusa. Lipsa miscarii duce la cresterea greutatii, la dereglari metabolice si la rigidizarea vaselor de sange. Alimentatia nesanatoasa este un alt element cheie. Consumul ridicat de fast-food, prajeli, alimente procesate, sucuri carbogazoase si dulciuri favorizeaza acumularea de grasimi in organism, cresterea... [continuare]
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Cardiomiopatia peripartum: o forma rara de insuficienta cardiaca asociata sarcinii
Autor: SfatulMedicului
Ce este cardiomiopatia peripartum Cardiomiopatia peripartum este o forma rara de insuficienta cardiaca care apare la femei, de obicei in ultimele luni de sarcina sau in primele luni dupa nastere. Aceasta se caracterizeaza prin dilatarea ventriculului stang al inimii si o scadere a functiei sale de pompare. Etiologia exacta nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca factorii genetici, hormonali si imunologici joaca un rol semnificativ. Simptome Simptomele sunt similare cu cele ale altor forme de insuficienta cardiaca si pot include oboseala extrema, edeme (umflaturi) la nivelul picioarelor si gleznelor, dificultati de respiratie si palpitatii. Aceste simptome pot varia in severitate si uneori pot fi confundate cu disconfortul obisnuit al sarcinii, ceea ce poate intarzia diagnosticul. Complicatii Complicatiile cardiomiopatiei peripartum pot fi severe, incluzand aritmii, tromboembolism si, in cazuri grave, insuficienta cardiaca. Diagnosticul se bazeaza pe o... [continuare]
Cancerele rare - de ce sunt dificil de diagnosticat?
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt cancerele rare Cancerele rare reprezinta un grup heterogen de afectiuni oncologice care apar cu o frecventa redusa in populatie, dar care, cumulat, afecteaza un numar semnificativ de persoane. Acestea includ tumori care se dezvolta in organe sau tesuturi mai putin frecvent implicate in procesele canceroase, precum anumite structuri hematologice, tesuturi moi sau glande endocrine. Cum se manifesta? Mecanismul general al cancerului, inclusiv al formelor rare, implica aparitia unor modificari genetice in celulele normale, care duc la inmultirea lor necontrolata. In cazul cancerelor rare, aceste mecanisme sunt adesea mai putin intelese, iar factorii declansatori pot varia de la predispozitii genetice la expuneri de mediu sau afectiuni preexistente. Simptome Simptomele cancerelor rare sunt adesea nespecifice si pot include oboseala persistenta, scadere inexplicabila in greutate, dureri localizate sau modificari ale functiilor unui organ. Din cauza caracterului... [continuare]
Ce legatura au bolile gingivale cu cancerul de san?
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul de san Cancerul de san este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei, caracterizat prin cresterea necontrolata a celulelor in tesutul mamar. Mutatiile genetice, cum ar fi cele in genele BRCA1 si BRCA2, pot creste semnificativ riscul de a dezvolta aceasta boala. Simptome Simptomele cancerului de san includ prezenta unui nodul mamar, modificarea formei sau dimensiunii sanului, modificari ale pielii de pe san sau mamelon si secretii neobisnuite ale mamelonului. Ce este boala gingivala si cum se manifesta Boala gingivala, cunoscuta sub numele de parodontita, este o infectie bacteriana care afecteaza gingiile si structurile de sustinere ale dintilor. Se manifesta prin sangerarea gingiilor, umflarea si retragerea acestora, precum si prin respiratie urat mirositoare. Daca nu este tratata, parodontita poate duce la pierderea dintilor si poate avea implicatii sistemice, afectand sanatatea generala. Diagnostic Diagnosticul cancerului de san... [continuare]
Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter