boli genetice in oftalmologie
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Afectiunile hapto-biliare pot fi prevenite prin cateva masuri
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt afectiunile hepato-biliare Bolile hepato-biliare cuprind orice afectiune a sistemului hepato-biliar care ii influenteaza negativ structura si functia. Afectiunea variaza de la infectii minore pana la afectiuni severe cronice, precum cancerul hepatic. Organele sistemului hepato-biliar sunt ficatul, vezica biliara si caile biliare (intrahepatice si extrahepatice). Caile biliare sunt responsabile de transportul bilei (secretia ficatului) catre vezica biliara si mai apoi catre intestinul subtire. Bila este produsul de secretie a celulelor hepatice, avand rol important in procesul de digestie a lipidelor, desfasurat la nivelul intestinului subtire. Vezica biliara este un organ mic, in forma de para, situat imediat sub ficat. Ficatul este unul dintre cele mai mari organe interne, fiind situat in regiunea dreapta superioara a abdomenului. Ficatul este responsabil de cateva functii vitale ale organismului, fiind un organ indispensabil vietii. Factori de risc Desi fiecare... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Recoltarea si stocarea celulelor stem ale copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Ce sunt celulele stem? Celulele stem sunt celule primordiale, capabile sa se transforme in diverse tipuri de celule din organism. Ele au un potential deosebit in medicina regenerativa, fiind utilizate in tratamentul multor boli grave, inclusiv leucemia, anemii severe si alte afectiuni ale sangelui sau sistemului imunitar. Ce inseamna recoltarea si stocarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem reprezinta procesul de colectare a acestor celule dintr-o sursa biologica, cum ar fi cordonul ombilical sau sangele placentar, imediat dupa nastere. Stocarea celulelor stem implica pastrarea lor in conditii criogenice, la temperaturi foarte scazute, pentru a le mentine viabile pentru utilizare ulterioara. Acest proces ofera o oportunitate unica de a pastra un material biologic valoros, care poate fi utilizat in tratarea unor boli grave sau in terapiile viitoare. Cand si cum se face recoltarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem se efectueaza in timpul nasterii, imediat dupa... [continuare]
Notiuni generale despre glaucom
Dr. Horia T. Stanca
Medic Primar Oftalmolog, Doctor in Stiinte Medicale
Generalitati Glaucomul este o neuropatie optica cronica, adica o boala a nervului optic, si reprezinta de fapt un grup de afectiuni in care se asociaza in mod caracteristic trei elemente: presiune intraoculara crescuta peste limita de tolerabilitate individuala, afectare a nervului optic si deficit al campului vizual. Cuvantul “glaucom” provine din grecescul “glaukos = gri-albastrui”, aspect ce se referea probabil la un stadiu depasit al bolii asa cum o cunoastem astazi. In ce masura si de ce afectarea glaucomatoasa afecteaza vederea? Vederea presupune transformarea semnalelor luminoase la nivelul celulelor fotoreceptoare retiniene in semnale electrice, ce sunt apoi transmise prin intermediul celulelor nervoase retiniene la nervul optic, care le conduce la creier, unde sunt procesate informatiile vizuale. Celulele nervoase retiniene sunt organizate ierarhic in functie de complexitatea structurii, cele mai evoluate fiind celulele ganglionare, ale caror fibre numite... [continuare]
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului. Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Neurinomul acustic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Neurinomul acustic, schwanomul vestibular sau tumora de unghi cerebelo-pontin sunt denumiri ce caracterizeaza acelasi proces expansiv benign (necanceros), cu crestere lenta si care implica de fapt nervii, si in general toate celulele mielino-formatoare, ce realizeaza legatura intre ureche si creier (in special nervii vestibulo-cohleari denumita si perechea VIII de nervi cranieni). Desi boala are mai multe denumiri, cea mai corecta din punct de vedere medical este cea de schwanom vestibular deoarece procesul patogen efectiv afecteaza portiunea vestibulara a nervilor cranieni VIII si are originea in celulele tecii Schwann (cele raspunzatoare de realizarea invelisului de mielina in fibrele nervoase periferice). Cauze Specialistii au descoperit ca astfel de tumori apar in momentul in care exista un defect in genele antioncogene (gene cu functie speciala in controlul proceselor tumorale). Cauzele ce duc la incorecta functionare a acestor gene nu au fost complet... [continuare]
Ticurile (boala ticurilor)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Ticurile sunt spasme motorii rapide, stereotipe si recurente. Acestea pot fi doar partial controlate, de obicei, pe o perioada destul de scurta de timp, cand pacientul depune eforturi mari sa le stapaneasca. Mai tarziu, ticurile reapar si vor fi mai intense in incercarea de compensare. Ticurile pot consta in clipit, grimase faciale, evazarea narilor, deschiderea gurii etc. Pentru a intelege ce simte o persoana cu ticuri nervoase incercati sa va abtineti sa clipiti o perioada mai lunga de timp. Va fi usor la inceput, dar dupa aproximativ 30 de secunde, clipitul va avea loc automat. Acesta este modul in care se simte in mod constant o persoana care are ticuri. Ticurile se accentueaza atunci cand oamenii se afla in situatii stresante. De obicei, acestea se exprima pentru prima data in timpul unor situatii stresante in familie sau din cauza disconfortului produs de un mediu nou. Tipuri Ticurile pot fi insotite de diverse sunete (ticurile vocale includ ciripituri,... [continuare]
Probleme ortopedice intalnite la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Problemele ortopedice la copii Problemele ortopedice la copii sunt frecvente. Ele pot fi congenitale, de dezvoltare sau dobandite. Cauzele includ cele de origine infectioasa, neuromusculara, nutritionala, neoplazica si psihogena. Pe masura ce timpul trece, se poate observa ca picioarele copilului nu sunt tocmai drepte, iar mersul nu este cel normal. Multi copii mici, in primii ani de viata pot suferi de platfus, merg pe varfuri, au picioarele arcuite catre exterior din dreptul genunchiului (cracanate), au degetele indreptate catre interior (degete de porumbel), etc. Unele dintre aceste afectiuni ar putea sa dispara de la sine fara tratament, pe masura ce micutul se dezvolta, fiind doar variatii normale ale anatomiei umane. Altele, insa, persista sau chiar se agraveaza. Cauze si factori de risc In timp ce leziunile cauzate de traume sau suprasolicitare sunt cele mai frecvente cauze ale problemelor ortopedice, altele pot include: - Anomalii genetice si afectiuni... [continuare]
Eczemele endogene
Prof. dr. Calin Giurcaneanu
Medic primar dermatovenerologie, Doctor in Stiinte medicale, competenta in dermatoscopie, laser in dermatologie
Generalitati Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20% si 30 % din totalul spitalizarilor. Eczema sau dermatita reprezinta o afectiune cutanata de tip inflamator, caracterizata prin leziuni polimorfe succesive de tip eritem, papula, vezicula, scuama, asociate cu simptomatologie de tip prurit. Evolutia acestei maladii este, de cele mai multe ori, recidivanta, iar cauzele sunt multiple, atat externe (exogene), cat si interne (endogene). Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor. Pe de alta parte, costul socio-economic determinat de eczema se reflecta in internarile de lunga durata, tratamentul complex si deseori dificil, precum si in recidivele extrem de frecvente. Cuvantul "eczema" deriva din cuvantul grecesc "ekzein", care... [continuare]
Generalitati Cecitatea nocturna sau nictalopia este o tulburare a organelor de vaz care impiedica o persoana sa distinga vizual obiecte in conditii de lumina insuficienta sau difuza. Desi numele acestei afectiuni sugereaza incapacitatea totala de a vedea pe timp de noapte, cecitatea noctura se refera de fapt la o acuitate vizuala inferioara, in care ochiul nu poate detecta obiecte stationare sau mobile intr-un mediu privat de luminozitate. Mecanismul cecitatii nocturne Vederea pe timpul noptii difera de cea din timpul zilei in mai multe moduri. In intuneric, ochiul devine incapabil sa distinga culorile. Acuitatea vizuala este scazuta, organele vazului fiind capabile sa vada doar o mica parte din imaginile vizualizate pe timpul zilei. Persoanele care sufera de cecitate nocturna se confrunta cu dificultati majore de a distinge imagini din jur pe timp de noapte, insa pot sa vada normal pe timpul zilei sau in prezenta unei cantitati adecvate de lumina. Astfel, pacientii cu... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Generalitati Keratoconul reprezinta termenul medical ce descrie o afectiune de natura noninflamatorie cu caracter progresiv a corneei, care se manifesta de obicei bilateral (dar asimetric). El consta in deteriorarea progresiva a structurii epiteliului corneean. Cu timpul corneea se subtiaza si in final pot sa apara modificari de forma ale suprafetei oculare. De obicei, keratoconul este diagnosticat la un singur ochi si dupa o evolutie destul de lenta se manifesta si la ochiul aparent sanatos. Daca simptomele sunt discrete, pacientii ignora insa aceasta afectiune, uneori prezentandu-se la medic in stadii foarte avansate. Vindecarea leziunilor corneene se face prin cicatrizare, un proces care sta la baza aparitiei tulburarilor de vedere. Astigmatismul si miopia sunt alte doua complicatii majore ale acestei boli. Lasata netratata, boala poate afecta capacitatea pacientului de a citi, de a conduce un automobil si ii scade semnificativ calitatea vietii. Se pare ca keratoconul... [continuare]
De ce este atat de importanta sanatatea viitoarei mame inainte de a ramane insarcinata? Conceptia are loc cu aproximativ doua saptamani inainte ca testul de sarcina sa fie pozitiv. Pana cand o femeie va afla ca este insarcinata vor trece mai mult de 3 saptamani de sarcina. Dezvoltarea copilului este foarte importanta in primele 2-8 saptamani dupa conceptie, cand organele interne ale copilului incep sa se formeze. Tot ceea ce viitoarea mama mananca, bea sau substantele la care este expusa poate afecta fatul. Sanatatea mamei este esentiala chiar inainte de a ramane insarcinata, nu doar pe parcursul sarcinii. Cand trebuie sa se discute cu medicul despre intentia de a avea un copil? Discutia cu medicul poate avea loc in orice moment, inainte de a ramane insarcinata. Medicul ar putea oferi recomandari privind dieta, stilul de viata, evolutia sarcinii si va raspunde la orice intrebare pe care pacienta i-o adreseaza. Doctorul ii va face viitoarei mame un examen medical fizic... [continuare]
Informatii esentiale despre biopsia hepatica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Biopsia hepatica este o procedura invaziva ce presupune introducerea unui ac foarte lung, special destinat acestui scop, prin tegument, pana la nivelul parenchimului hepatic, si recoltarea de la acest nivel a unui fragment tisular. Biopsia nu este efectuata aleator, ci locul sau este foarte bine stabilit. Se realizeaza in functie de localizarea leziunii ce urmeaza a fi investigate, acul fiind introdus intotdeauna intre doua coaste inferioare de pe partea dreapta. Fragmentul tisular recoltat este ulterior trimis laboratorului de anatomopatologie unde este investigat la microscop si unde se va stabili daca aspectul sau este sugestiv sau nu pentru afectiunea suspectata. Mostra poate fi examinata simplu la microscop, dupa ce i-au fost realizate coloratii speciale, sau poate fi investigata imunohistochimic (in special cand se banuieste existenta unei tumori). Biopsia hepatica este procedura diagnostica cu cea mai mare acuratete in stabilirea naturii... [continuare]
Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]
Traim intr-o lume din ce in ce mai agitata, in care legaturile noastre primordiale cu natura si cu eul interior sunt in permanenta eroziune, ne simtim izolati, tristi, poate chiar singuri si ne place sa ne refugiem in acea perioada in care eram in siguranta. Mancatul in exces, ca si sexul, ne ofera pentru scurt timp o senzatie de bine prin eliberarea unor substante chimice de tip acetilcolina sau serotonina la nivelul unor nuclei ai creierului. Dar acest lucru poate crea in timp o adevarata dependenta, ajungand ca in timp sa nu mai mancam pentru ca ne este foame, ci pentru a compensa o stare de neimplinire. Depasirea constanta doar cu 100 Kcal/zi a nevoilor energetice zilnice va duce la acumularea lunara a 1-1.5 Kg de tesut adipos, mai ales daca nu reusim sa compensam ingestia suplimentara de alimente prin efort fizic viguros si sustinut (macar 30-60 minute/zi). De cele mai multe ori, aparitia obezitatii se datoreaza acestui dezechilibru intre aportul de alimente si... [continuare]
Posibila legatura dintre autism si greutatea mica la nastere
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Studii recente au sugerat ca prematuritatea si greutatea mica la nastere sunt factori care dubleaza riscul de aparitie a autismului, mai ales in cazul fetitelor. Acest risc exista si in cazul baietilor, insa el este mai redus. Acest fapt este oarecum suprinzator, deoarece autismul este o afectiune mult mai fecventa in populatia generala, la baieti comparativ cu fetele (rata de aparitie este de 3:1). Unul din patru copii nascuti prematur (avand varsta gestationala cuprinsa intre 23-30 de saptamani) si cu greutate foarte mica (mai putin de 1500 de grame) au semne de autism daca sunt examinati dupa varsta de 3-4 ani. Cel mai recent studiu realizat a inclus 565 de copii, baieti si fete, care prezentau semne sugestive pentru autism si pentru tulburari psihice din aceasta sfera. In randul lor, fetele cu greutate mica la nastere erau mult mai frecvent afectate comparativ cu baietii cu greutate si varsta gestationala asemanatoare. De asemenea, specialistii au constatat... [continuare]
Am pierdut 3 sarcini și nu știu cauza sigur?
Am o mica tromofilie pe lângă am făcut niște analize de genetica kir.ul mia ieșit modificări hematolog ul mia recomandat ca am nevoie de imunolog sa a-mi dea tratament pe timpul sarcini ma puteți ajuta cu rezultatul [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
aas dori sa stiu daca se trateazain strainate si unde ? [continuare]
Buna sunt insarcinata în 25 de saptamani, în urma cu câteva zile am făcut un RMN fetal în urma căruia bebe a fost diagnostic cu hipoplizie importanta a ambilor globi oculari, am luat legătura cu medicul meu ginecolog acesta spunând ca nu știe la ce se refera acest diagnostic ,sincer nici nu știu în ce direcție sa merg nu știu ce inseamna acest diagnostic și ce se poate face. [continuare]
Clinica stomatologica best dental
Clinica Stomatologica Best Dental fiind in domeniul Stomatologic de peste 10 ani , vine in sprijinul Dumneavoastra cu un act medical ireprosabil. Intentia noastra este ca Dumneavoastra sa fiti foarte bine tratati si multumiti , va asteptam la noi la clinica. Pentru ca unul din primele lucruri pe care le observam la intalnirea cu o persoana este zambetul. "White Smile" Clinica Stomatologica Implant Best Dental este locul de unde pleci cu un ZAMBET Frumos si Sanatos. Zambetul este foarte important, find unul din primele trasaturi observate la prima vedere. Un zambet luminos va ajuta sa va simtiti mai bine in pielea dumneavoastra, sa capatati incredere in propriile forte si sa nu aveti retineri niciodata de o prima intalnire cu cineva necunoscut. Vizitand un Medic Dentist cu experienta in Domeniu Stomatologic vei sti cu siguranta ca zambetul tau poate fi sanatos, apreciat si seducator. Oricare din medicii clinicii noastre stomatologice va va trata cu... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Oftalmologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter