boli genetice ereditare
Ce cauzeaza paralizia temporara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Paralizia este pierderea completa a functiei unora sau mai multor grupuri musculare ale corpului uman. Paralizia temporara este un tip de paralizie care dureaza o perioada mai scurta de timp, de la cateva minute, pana la cateva luni. Cand o persoana sufera de paralizie temporara, trebuie sa fie consultat neurologul, pentru a i se face o evaluare aprofundata, in scopul descoperirii cauzelor. De cele mai multe ori, conditia care a cauzat paralizia temporara este tratabila. Cauzele paraliziei temporare Cauzele paraliziei temporare pot include leziuni ale sistemului nervos sau ale creierului, unele boli genetice mai rar intalnite, reactii la anumite medicamente si restrictii ale fluxului de sange. Atunci cand oamenii sufera o pierdere temporara a senzatiilor sau a controlului unei anumite zone a corpului, trebuie sa fie evaluati de catre medic. De asemenea, cei la care sunt prezenti anumiti factori de risc, ar trebui sa se informeze pentru a evita sau a reduce... [continuare]
Ce afectiuni pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Celulele stem sunt celulele de baza ale organismului uman, cele care alcatuiesc viata. Concret, acestea creeaza organele, tesuturile, sangele si sistemul imunitar. Organismul uman este format din peste 200 de tipuri de celule diferite, toate provenind dintr-o singura categorie de celule: celulele stem. In viata intrauterina, celulele stem sunt responsabile de formarea si dezvoltarea fatului, iar dupa nastere, de reinnoirea si de repararea tesuturilor si organelor. Celulele stem hematopoietice (formatoare ale celulelor din sange) reprezinta prima categorie identificata de celule stem adulte si a carei utilizare in scop terapeutic este dovedita si unanim acceptata. Surse disponibile de celule stem In cazul persoanelor sanatoase, celulele stem au capacitatea de a reinnoi permanent sangele si celulele sistemului imunitar, iar atunci cand exista afectiuni care slabesc imunitatea sau cand o persoana urmeaza tratament impotriva unei forme de cancer este uneori necesar si... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Generalitati Ejacularea precoce sau prematura este una dintre cele mai cunoscute si frecvent intalnite disfunctii sexuale la barbati. Apare, in general, la cei cu varste mai mici de 40 de ani, si, in ciuda multor speculatii legate de cauzele si gravitatea ei, aceasta afectiune apare cel mai adesea din lipsa de experienta a barbatilor. Ejacularea precoce apare in momentul in care barbatii termina actul sexual inainte de a-si satisface nevoile proprii (orgasmul) sau partenerele sexuale. Este mai degraba un orgasm sau o ejaculare pe care acestia nu o pot tine sub control si care poate avea consecinte psihologice personale si relationale severe. Ejacularea prematura a ajuns un subiect extrem de controversat, in jurul caruia roiesc o multime de mituri sau neadevaruri care va pot induce in eroare si va pot agrava boala. Pentru a reusi sa treceti cu succes pentru aceasta disfunctie sexuala, este important sa discerneti cu atentie intre informatiile relevante si pertinente legate de... [continuare]
Generalitati insuficienta ovariana primara se refera la deprecierea functiei normale a ovarelor inainte de varsta de 40 de ani. In cazul in care are loc disfunctia ovarelor, acestea nu vor mai produce cantitati normale de estrogen si nici nu vor mai elibera ovule in mod regulat. Infertilitatea este cel mai frecvent rezultat al insuficientei ovariane premature. Conditia este uneori mentionata sub denumirea de menopauza prematura, dar cele doua afectiuni nu sunt identice. Femeile care sufera de insuficienta ovariana prematura sau insuficienta ovariana primara pot avea menstre neregulate sau ocazionale si chiar pot ramane insarcinate. Femeile care au menopauza prematura nu vor mai avea menstruatii si nici nu pot ramane gravide. Reechilibrarea nivelurilor de estrogen la femeile cu insuficienta ovariana primara ajuta la prevenirea aparitiei unor complicatii cum ar fi osteoporoza, dar cel mai dificil este de tratat infertilitatea. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a insuficientei... [continuare]
Generalitati Cecitatea nocturna sau nictalopia este o tulburare a organelor de vaz care impiedica o persoana sa distinga vizual obiecte in conditii de lumina insuficienta sau difuza. Desi numele acestei afectiuni sugereaza incapacitatea totala de a vedea pe timp de noapte, cecitatea noctura se refera de fapt la o acuitate vizuala inferioara, in care ochiul nu poate detecta obiecte stationare sau mobile intr-un mediu privat de luminozitate. Mecanismul cecitatii nocturne Vederea pe timpul noptii difera de cea din timpul zilei in mai multe moduri. In intuneric, ochiul devine incapabil sa distinga culorile. Acuitatea vizuala este scazuta, organele vazului fiind capabile sa vada doar o mica parte din imaginile vizualizate pe timpul zilei. Persoanele care sufera de cecitate nocturna se confrunta cu dificultati majore de a distinge imagini din jur pe timp de noapte, insa pot sa vada normal pe timpul zilei sau in prezenta unei cantitati adecvate de lumina. Astfel, pacientii cu... [continuare]
Generalitati Azoospermia este termenul medical folosit pentru absenta completa a spermatozoizilor in lichidul eliminat in urma ejacularii, conditie medicala diagnosticata la 5%-10% dintre barbatii adulti infertili. Afectiunea nu trebuie sa fie confundata cu aspermia, absenta completa a spermei. Majoritatea pacientilor cred ca aceasta problema exclude posibilitatea de a concepe copii, insa in realitate, exista solutii atat pentru facilitarea expulsiei materialului seminal (daca el este produs), cat si pentru stimularea productiei spermei. Tipuri Azoospermia poate fi clasificata in patru tipuri principale - Azoospermia pretesticulara . Este caracterizata de stimularea inadecvata a testiculelor si tractului genital. In acest caz, nivelul scazut al hormonului foliculostimulant este proportional cu stimularea necorespunzatoare a testiculelor pentru a produce sperma. Cauzele pot fi hipopituitarismul, hiperprolactinemia si suprimarea hormonului foliculostimulant de... [continuare]
Generalitati Ceea ce mancati, beti si excesul unor alimente si al alcoolului joaca un rol extrem de important pentru sanatatea ficatului dumneavoastra. Obiceiurile nesanatoase pe care poate ca le urmati pot dauna acestui organ care este responsabil de energia pe care o avem pentru a face fata cerintelor cotidiene. Un ficat sanatos este important pentru intreaga bunastare a corpului, iar daca el nu va mai functiona, corpul uman nu ar putea sa supravietuiasca nici macar o zi. Daca nu aveti nicio problema de sanatate, probabil ca nu va ganditi de 2 ori atunci cand vine vorba despre ficat, deoarece se poate sa nu fiti constient de ceea ce face el. Pentru ca ficatul este un organ atat de important, trebuie sa va interesati despre el. Mai ales daca ati avut probleme de sanatate sau aveti o istorie medicala cu aspecte de acest gen. Cateva aspecte importante in legatura cu ficatul Este cel mai mare organ glandular: ficatul este cel mai mare organ glandular al corpului uman,... [continuare]
Generalitati Din trimestrul al doilea de sarcina, viitoarea mama are motive de bucurie: disconfortul initial din primele saptamani de sarcina incepe sa dispara si se poate relaxa. Oboseala si greata de dimineata se estompeaza. Pentru prima data de la inceputul sarcinii, femeia insarcinata se simte energica si sanatoasa. Starea sa de spirit este din ce in ce mai buna. Al doilea trimestru de sarcina debuteaza in saptamana 14 si se incheie in saptamana 28 de sarcina. Al doilea trimestru este cel mai interesant pentru parinti, intrucat pot vedea trasaturile, membrele, dar si organele interne ale bebelusului la ecografia morfologica fetala. In plus, in aceasta perioada se va putea afla si sexul copilului. Cum se dezvolta copilul La copil deja s-au dezvoltat din primul trimestru de sarcina organele si sistemele majore. In trimestrul al doilea accentul se va pune pe cresterea acestuia. Pana la sfarsitul acestui trimestru, copilul va avea aproximativ doua kilograme si va masura... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
7 sfaturi pentru prevenirea aparitiei vergeturilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Vergeturile, denumite si striae distensae sau striae gravidarum, arata ca niste dungi pronuntate pe pielea ta. Culoarea lor poate varia, de la rosu, purpuriu, la argintiu. De obicei, zonele afectate de vergeturi sunt abdomenul, pieptul, soldurile, posteriorul, coapsele. Vergeturile se intalnesc cel mai frecvent in timpul sarcinii, dar acestea pot aparea oricand si la oricine. Unele persoane sunt mai predispuse sa dezvolte vergeturi decat altele. Daca mama, tatal, bunicii sau alte rude au vergeturi, sansa de a avea si tu este mai mare. Chiar daca riscul de aparitie al vergeturilor este ridicat, iti oferim cateva sfaturi, atat pentru reducerea acestuia, cat si pentru diminuarea vergeturilor deja existente. Sfaturi utile pentru tratarea vergeturilor 1. Controlul greutatii Cel mai important lucru pe care il poti face pentru prevenirea aparitiei vergeturilor este sa iti mentii greutatea in limitele normale. Vergeturile pot aparea ca urmare a intinderii dermei... [continuare]
Generalitati Cataracta reprezinta o afectiune oftalmologica destul de frecvent intalnita, in special la populatia varstnica, care provoaca o scadere progresiva a acuitatii vizuale din cauza pierderii transparentei cristalinului. Aceasta pierdere poate fi provocata atat de varsta inaintata (degradarea fiziologica a tesutului cristalinului), cat si de accidente sau traumatisme la nivelul ochiului care pot afecta direct cristalinul. Exista si anumite boli genetice care, in afara de efectele asupra sanatatii generale sau a unui anumit organ tinta, pot creste riscul dezvoltarii cataractei. Cauze diverse sunt descrise in literatura medicala ca avand o contributie importanta la dezvoltarea cataractei, printre care si interventiile chirurgicale repetate la nivel ocular, alte boli oftalmologice sau medicale, cum ar fi diabetul zaharat. Folositi cristalinul ochiului in fiecare zi pentru o multime de activitati, de la citit, la condus, la privitul cerului. Odata cu varsta,... [continuare]
Stiu ca suna ciudat, dar dintotdeauna am avut problema asta iar acum la 26 de ani ma afecteaza foarte tare. Ma inrosesc fara sa vreau, in diverse situatii, in fata diferitor persoane, la munca, pe strada, la magazin, ceea ce e stanjenitor si stresant. Sunt zile cand imi doresc sa nu se intample si cu cat imi doresc mai mult, cu atat se intampla mai des. Sunt constienta ca e posibil sa fie o problema mai mult psihologica decat fiziologica, dar totusi ce pot sa fac sa ma ''vindec'' sa zic asa? [continuare]
Buna ziua ...as dori si eu sa aflu unde pot face o intrerupere de sarcina cu incredere si cat costa,tin sa mentionez ca este primul meu avort si nu e vb ca nu l-as dori dar fatul nu este sanatos din punct de vedere medical,este foarte aproape de col si este posibil cu timpul dezvoltarii sa am parte de un avort spontan deschizand colul uterin iar a doua problema este ca are o tumoare pe creier,doctorul mi-a spus ca daca reusesc sa-l pastrez(20%) cel mai probabil va muri in adolescenta.deci nu vreau sa risc ....tin sa mentionez ca nu este vorba de mine dar este imposibil sa il pastrez cu atatea riscuri. [continuare]
Buna,am o fetita de 2 ani.La varsta de 1 an si 2 luni, a avut o sangerare vaginala(menstra).De atunci aceasta se repeta cam la 3 luni.A fost vazuta de dr.Ion Gabriela dela Sp.Grigore Alex, i s-au facut analize, urocultura si sumar urina din 2 in 2 saptamani,crezandu-se ca este vreo infectie urinara.Acestea au iesit bine, am ajuns la endocrinologie, s-a facut o testare cu hormoni, rezultatul a fost neconcludent.Acum in cateva zile repetam testarea cu hormoni.Se BANUIESTE ca este pubertate precoce.Dar nu suntem siguri.Deci cam de 10 luni,incercam sa afkam un diagnostic.Mentionez ca nu are alte simptome.Nu sani mariti, nu pilozitate,doar sangerare sub forma de 1-2 chegulete.A mai patit cineva asa ceva?Multumesc. [continuare]
de ce nu raman insarcinata daca am ovulatie?? [continuare]
Ejaculare precoce....egal a infertilitate?
Buna tututor!...Scriu cu o mare tristete acest mesaj.De la un timp(cateva luni bune),sotul meu sufera de ejaculare precoce(o singura data),dupa care nu mai revine in erectie deloc.Nu stiu ce se intampla.Inainte faceam dragoste si de 5 ori pe noapte.Acum insa ne sarutam,ne atingem,si cand vrem sa facem dragoste,este in erectie prea putin timp.Incerc sa il ajut si sa o luam de la zero,excitandu-l dar cand vad ca nu reusesc nimic...ma prabusesc.Ma gandesc ca nu cumva problemele lui de acum sa duca la lucruri si mai grave.Sa nu cumva,ca dupa un timp,sa nu mai ejaculeze deloc,si sa nu putem avea copii(plus ca nu ar mai exista nici un fel de contact sexual intre noi)Ne-ar distruge acest lucru mai mult psihic decat fizic.E posibil sa fie infertil daca are aceste probleme?Voua vi s-a intamplat asa ceva?Stiti solutii?El e hotarat sa mearga la medic.E daramat...As vrea ca totul sa fie ca inainte,cand se excita singur numai vazandu-ma prin casa mai sexy,fara ca eu sa ii fac nimic.Acum insa pt... [continuare]
Buna ziua. Matusa mea a fost diagnosticata cu anevrism carotidian de ramura stanga si dilatarea (dublarea) venei jugulare partea dreapta. Imi puteti da un sfat legat de posibilele cauze, metode de tratament ? Diagnosticul a fost pus in urma unui examen RMN in urma cu un an. Va multumesc. [continuare]
Buna ziua , ma numesc Ovidiu si am schizofrenie de 2 ani jumate. Am avut un singur episod psihotic si ma simt excelent acum cu serdolect + depakine. Am avut o perioada lunga de depresie inainte de episodul psihotic care acum a disparut cu desavarsire. As vrea sa stiu si eu daca sunt sanse la un moment dat sa "supravietuiesc" fara a lua deloc pastile. Am inteles ca serdolectul poate provoca boala de inima daca este luat indelungat , as vrea sa nu mai depind de aceste pastile ! Mai este vorba si de o disfunctie sexuala , mai precis nu mai ejaculez deloc , e de la depakine sau de la serdolect? [continuare]
se face undeva la noi in tara asa ceva? daca da unde si cam cat costa? [continuare]
socrul meu are un handicap locomotor din nastere , are 2 fete si 1 baiat toti sanatoti fara probleme, daca sotul meu nu are probleme copilul poate mosteni boala? [continuare]
Buna Seara, ma numesc Cristian, 25 de ani, si de aproape un an de zile am dureri foarte mari in partea dreapa spate, osciland pe coasta dreapta interior coboara inghinal si partea interioara a piciorului drept. Durerile sunt zilnice si foarte mari ( MARI ). mentionez ca am facut un RMN Abdomeno - Pelvin cu substanta de contrast si au iesit urmatorele rezultate la interpretarea imagistica: Fara colectii lichidiene la bazele pulmonare Moderata hepatomegalie de tip steatozic cu arie imprecis delimitata ce cuprinde aproape tot lobul drept, cu semnal modificat in secventele in- si out-of-phase ( cu si fara substratie de grasime). Fara captare patologica de contrast i.v. Fara dilatatii de CBIH sau CBEH Colecist fara imagini de calculi Pancreas cu diemnsiuni normale, fara leziuni focale, fara dilatatii de duct Wirsung Splina, glandele suprarenale cu dimensiuni normale. Ambii rinichi sunt in pozitie, cu forma si dimensiuni normale, IP normal, fara dilatatii SPC sau prezenta de... [continuare]
buna ziua. as avea nevoie de o indrumare referitor la niste analize pe care le-am facut baiatului meu in varsta de 7 ani. a avut 2 valori marite: eozinofile -8,2 si sideremia 120 (valoarea normala e pana la 96). as vrea sa stiu ce i se poate administra cu succes impotriva parazitilor si ce inseamna parametrul crescut al sideremiei.mentionez ca in prezent face un tratament cu remedii homeopate,, ferum sidereum,,. multumesc [continuare]
Buna ziua, Barbat , am 55 ani . In urma efectuarii unor analize mi-a iesit FOSFATAZA ALCALINA = 184 U/L. Poate sa-mi spuna cineva , este o valoare care poate sa ingrijoreze? multumesc! [continuare]
buna ziua, am un nepotel de 3 anisori si jumatate, are agenazie de corp calos total, mai exista persoane care au copii cu aceeasi boala, sa putem lua legatura si sa discutam in legatura cu acesti copii?? nu am mai intalnit pana acum asemenea persoane, insa mi-ar face placere sa schimbam cateva cuvinte despre aceste cazuri. [continuare]
Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]
aas dori sa stiu daca se trateazain strainate si unde ? [continuare]
verii de gradul 2 au ceva comun in structura adn-ului sau gene comune ... ? se pot casatorii? [continuare]
Am 34 de ani si la prima sarcina am fost nevoita sa fac amniocenteza,pt ca, la triplu test a iesit risc crescut de sindrom edwuards.Acum la a 2 a sarcina,trebuie sa mai fac amniocenteza?Sper ca nu. [continuare]
buna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12 Globuline gama 30.2 % Limite : 11-21 A/G 0.77 Limite: >1 Bilirubina totala 4,038 mg/dl Lim : [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter