boala talasemie

Tipuri de anemii, cauze si simptome. iata cat de periculoase pot fi!

Actualizat la data de: 09 Iulie 2025

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Anemia nu este o boala in sine, ci mai degraba semnul unei afectiuni mai severe. Se manifesta atunci cand numarul de globule rosii sanatoase din sange scade sub limita normala. Totodata, se inregistreaza si o scadere a valorilor hemoglobinei, cea mai importanta componenta a globulelor rosii, numite hematii sau eritrocite. Hemoglobina este o proteina complexa, ce contine fier. Ea transporta oxigenul de la plamani catre celelalte organe si tesuturi. Simptomele anemiei O persoana este considerata anemica atunci cand concentratia de hemoglobina din sange scade sub 13 g /100 de ml la barbati, respectiv sub 12 g /100 ml la femei. Organele nu mai primesc suficient oxigen, pielea devine palida, iar corpul este lipsit de energie. Printre simptomele cele mai comune ale anemiei, amintim: - oboseala; - starea de letargie; - dificultati de respiratie; - slabirea vederii; - insomnii; - dureri in piept; - paloarea fetei; - palpitatii; - scadere... [continuare]

Icter la copii: ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 14 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]

Pubertatea intarziata

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Ulcerele venoase

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Ulcerele venoase, numite si ulcere de staza ale picioarelor, apar atunci cand sangele nu mai circula normal prin venele membrelor inferioare. Aceasta situatie poarta denumirea de insuficienta venoasa. Tipic, ulcerele venoase apar pe una din partile laterale ale portiunii inferioare a gambei, deasupra gleznei. Cauze Venele au valve care au rolul de a dirija fluxul de sange spre inima. In cadrul insuficientei venoase aceste valve sunt distruse si sangele nu mai este directionat spre inima si stagneaza in membre. Circulatia este astfel ingreunata si sangele trece din vase in tesuturile din jur, unde se acumuleaza. Tesuturile din jurul venelor se distrug in timp si apar ulcerele venoase. Rar la aparitia ulcerelor venoase contribuie si obstructia venelor. Simptome In lipsa tratamentului poate apare o rana (ulcer) deschisa. Din ulcerele venoase adesea se scurge un lichid clar si sunt acoperite de o crusta de culoare galbena. Marginile ulcerului sunt... [continuare]

Boli care cauzeaza pierderea de masa osoasa

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Pe masura ce imbatranesti, corpul tau poate reabsorbi calciul si fosfatul din oase in loc sa pastreze aceste minerale in oase. Acest lucru va face oasele mai slabe. Cand acest proces atinge un anumit stadiu, se numeste osteoporoza. De multe ori, o persoana va fractura un os inainte de a-si da seama ca are pierderi osoase. In momentul in care apare o fractura, pierderea osoasa poate fi grava. Femeile cu varsta de 50 de ani si peste si barbatii de 70 de ani si peste au un risc mai mare de osteoporoza decat femeile si barbatii mai tineri. Pentru femei, o scadere a estrogenului in momentul menopauzei este o cauza majora a pierderii osoase. Pentru barbati, o scadere a testosteronului pe masura ce imbatranesc poate provoca pierderi osoase. Pierderea de masa osoasa Pierderea de masa osoasa se refera la deteriorarea rapida a tesutului osos uzat, inainte sa fie produs un nou tesut osos. Oasele au un continut ridicat de depozite minerale si sunt alcatuite din calciu.... [continuare]

Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata

Actualizat la data de: 26 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]

Includerea in tratamentul antiviral pentru hepatitele cronice

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr. 658/240 din 02/06/2006 privind aprobarea Criteriilor de eligibilitate pentru includerea in tratamentul antiviral si alegerea schemei terapeutice la pacientii cu hepatita cronica virala B, C si D, precum si la pacientii cu ciroza Ordin nr. 658/240 din 02/06/2006 privind aprobarea Criteriilor de eligibilitate pentru includerea in tratamentul antiviral si alegerea schemei terapeutice la pacientii cu hepatita cronica virala B, C si D, precum si la pacientii cu ciroza hepatica HBV, C si D Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 550 din 26/06/2006 Ministerul Sanatatii Publice Casa Nationala de Asigurari de Sanatate Avand in vedere Referatul de aprobare al secretarului general al Ministerului Sanatatii Publice si al directorului general al Casei Nationale de Asigurari de Sanatate nr. E.N. 350/2006/DG 1995 din 1 iunie 2006, in temeiul Legii nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii si al Hotararii Guvernului nr. 168/2005 privind organizarea si functionarea... [continuare]

Contract cadru 2009

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

CAPITOLUL I - Dispozitii general Contract cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009 A fost publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 885 din 29/12/2008 ARTICOLUL 1. (1) Furnizorii si casele de asigurari de sanatate judetene, respectiv a municipiului Bucuresti, Casa Asigurarilor de Sanatate a Apararii, Ordinii Publice, Sigurantei Nationale si Autoritatii Judecatoresti si Casa Asigurarilor de Sanatate a Ministerului Transporturilor, denumite in continuare case de asigurari de sanatate, aflati in relatie contractuala, au obligatia sa respecte prevederile prezentului contract-cadru si ale normelor metodologice de aplicare a prezentului contract-cadru, elaborate de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate, in temeiul art. 217 alin. (5) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, denumite in continuare norme. (2) Nerespectarea... [continuare]

Proiect hotarare pentru aprobarea contractului-cadru 2009

Actualizat la data de: 11 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

PROIECT HOTARARE pentru aprobarea Contractului-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009 In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 217 alin. (2) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. Se aproba Contractul-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009, prevazut in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare, denumit in continuare contract-cadru. ARTICOLUL 2. (1) Casa Nationala de Asigurari de Sanatate elaboreaza, in temeiul ARTICOLUL 217 alin. (5) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, norme metodologice de aplicare a contractului-cadru, denumite in continuare norme, cu... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Betatalasemie+lipsa menstruatie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Ciclul menstrual

De curand am fost diagnosticata cu Betatalasemie minora. Am contactat medicul specialist catre care am fost redirectionata (am utilizat serviciul oferit de acest Site si am contactat un medic specialist) si am urmat sfaturile acestuia si , conform rezultatelor obtinute, sunt diagnosticata cu betatalasemie. Problema acum e alta. Am aproape 18 ani si nu am avut menstruatie pana la aceasta varsta. Singura mea ingrijorare este ca nu o sa am in viata mea acest "fenomen".Din cate am observat, citind pe internet, aceasta talasemie ataca organele interne. Care este mai exact legatura? Ce trebuie sa fac? Sunt motive mari de ingrijorare? Luna aceasta am decis sa stabilesc o data in care sa vizitez medicul endocrinolog. Tin sa mentionez ca, pana luna trecuta, diagnosticul meu a fost cel ca am anemie feripriva si trebuie sa fac tratament cu fier (Sunt ani buuni de cand fac tratamente cu maxim 3 luni de pauze intre). Tatal meu (conform analizelor facute) este persoana de la care mostenesc... [continuare]

Fier seric

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

va rog sa-mi spuneti daca am motive de ingrijorare in legatura cu val. fierului seric 200 ug/dl am 36 ani.si ce alte analize ar trebui sa fac pt a vedea daca este vreo boala [continuare]

Din ce cauza are carii?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Dantura copiilor

fetita mea are5ani are heminefrectomie in urma unor tomografii la un an i s-au cariat dintii la gingii ea mai are si talasemie beta din ce cauza are carii? [continuare]

Anemie feripriva

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Am boala de la varsta de 2 ani,acum am 36,am facut toate investigatiile posibile,cel mai rau a fost cand am avut Hg=5 si Ht=20,dupa tratament sub diverse forme de fier am o perioada de 2-3 luni in care ma simt bine,apoi boala revine si iarasi analize,tratamente.As vrea sa stiu daca aceasta boala se poate trata definitiv,cauza fiind chipurile dupa o groaza de analize si investigatii niste microhemoragii oculte,va multumesc. [continuare]

Parametrii legati de fier extrem de contradictorii

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Buna ziua, Traiesc in Canada, iara medicii de aici nu stiu cum sa interpreteze ce se intampla cu sotul meu.. Din octombrie 2011, la o analiza de rutina, fierul foarte jos, analize peste analize, exclus cancer de sange si talasemie, facut injectii de fier timp de cel putin jumatate de an, nici un rezultat, fierul tot jos. Barbat, 45 de ani , nefumator de un an si jumatate. --------------------------------------------------------------------------- Feritina: 150 valori normale: 22-322 Hemoglobina: 135 valori normale: 135-175 RDW: 15.4 valori normale: 11.5-14.5 Fier: 7 valori normale: 14-29 Capacitatea totala de legare a Fe (TIBC): 52 valori normale: 45-72 Saturatia Fe: 0.13 valori normale: 0.20-0.50 Vitamian D: 54 valori normale: 75-250 ----------------------------------------------------------------------------- In rest formula leucocitara este normala. Istorie: foarte mare stress incepand din septembrie 2011, mama decedata de cancer in ianuarie... [continuare]

Sângerare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli genitale feminine

Salutări. Am o întrebare. Aseară, pe data de 12 ian., m-am trezit pătată, în condițiile în care trebuia să-mi vină în jurul datei de 23 ale lunii. Mi-am pus tampon, dar până dimineață nu mi-a curs decât foarte puțin. M-am schimbat dimineață, mi-a curs puțin, apoi s-a oprit de tot. Ce s-a întâmplat? Menționez și că am talasemie, dacă ar avea vreo legătură. Mulțumesc anticipat! [continuare]

Ajutati-l pe andu..o mama are sufletul plans

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

http://intepatdefluturas.blogspot.com/ Aici gasiti detaliile cu privire la boala lui Andu,TALASEMIE MAJORA!!!!Mai are nevoie de 25000 euro! [continuare]

Fibroza

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli pancreatice si de ficat

Buna seara, imi cer scuze ca va deranjez...am nevoie si eu de un sfat. Teoretic, se considera ca am trecut printr-o infectie acuta cu virus hepatic B. nu mai am virusul, este negativ acum, am anticorpi in cantitati mari (5025) plus viremiie nedetectabila, antigen negativ. Eu sufar de talasemie intermediara de la varsta de 4 ani, momentan am 23 de ani si fac tratament cu desferal. Pana acuma nu am avut niciun fel de problema, am urmat tratamentul constiincios. In ultimul an l-am neglijat putin, l-am facut putin mai rar dar nu l-am intrearupt niciodata. DUpa episodul acut de hepatita mi s-a recomandat un fibroscan, azi l-am facut si mi-a iesit 7,6 kpa, medicul mi-a spus ca e undeva intre F1 si F2. Mi s-a spus ca nu am o boala activa, nu se stie cat e din cauza unei depuneri de fier si cat e din cauza infectiei acute... Intrebarea mea este cat de grava este aceasta situatie si ce sa fac sa nu ajunga fibroza intr--un stadiu mai avansat? tot ce mi-a spus sa iau e ceva hepatoprotectoare... [continuare]

Suflu sistolic grd 3

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infarct

Buna seara! AM 23 de ani si am talasemie intermediara de la varsta de 5 ani. Tocmai am facut un control cardiologic si as vrea inca o parere. AM facut EKG si Eco-doppler si mi s-a spus ca am un suflu sistolic grad 3 apexian la concluzii scrie ca e vorba de o insuficienta mitrala minima in contextul anemiei. Ce parere aveti, sunt grave aceste rezultate sau se pot agrava in timp avand in vedere ca mi s-a spus ca nu e o boala in sine e din cauza anemiei si nu mi s-a dat niciun tratament in afara de calciu si magneziu. Va rog mult sa imi raspundeti., Multumesc [continuare]

Suflu sistolic grd 3

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infarct

Buna seara! Am 23 de ani si am talasemie intermediara de la 5 ani. Tocmai mi-am facut un control cardiologic, am facut un ekg si un eco-doppler si as avea nevoie de o parere in privinta rezultatelor. Mi s-a spus ca am un suflu sistolic de grd 3 si la concluzii la eco-doppler scrie : insuficienta mitrala minima (valva mitrala -morfologie normala, regurgitare minora). Va rog mult sa imi spuneti daca considerati ca e ceva grav avand in vedere situatia mea si ce credeti ca art trebui sa fac.Medicul mi-a spus ca nu etse o boala in sine, este in contextul anemiei. Imi afecteaza acest lucru functionarea normala a inimii sau poate da ceva probleme pe viitor? Inca ceva...suflul sistolic poate evolua si se poate agrava de la gradul 1 la un alt grad? Acum un an mi s-a spus ca am un suflu de gradul 1-2 acum de gradul 3... Va rog mult sa imi raspundeti. Multumesc [continuare]

Suflu sistolic grd 3

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infarct

Buna seara! Am 23 de ani si am talasemie intermediara de la 5 ani. Tocmai mi-am facut un control cardiologic, am facut un ekg si un eco-doppler si as avea nevoie de o parere in privinta rezultatelor. Mi s-a spus ca am un suflu sistolic de grd 3 si la concluzii la eco-doppler scrie : insuficienta mitrala minima (valva mitrala -morfologie normala, regurgitare minora). Va rog mult sa imi spuneti daca considerati ca e ceva grav avand in vedere situatia mea si ce credeti ca art trebui sa fac.Medicul mi-a spus ca nu etse o boala in sine, este in contextul anemiei. Imi afecteaza acest lucru functionarea normala a inimii sau poate da ceva probleme pe viitor? Inca ceva...suflul sistolic poate evolua si se poate agrava de la gradul 1 la un alt grad? Acum un an mi s-a spus ca am un suflu de gradul 1-2 acum de gradul 3... Va rog mult sa imi raspundeti. Multumesc [continuare]

Exista mai mult de 350, cele mai frecvente tipuri fiind: - Hemoglobina A; - Hemoglobina F; - Hemoglobina A2. Hemoglobinopatia este o boala hemolitica congenitala, in care pacientul prezinta o forma modificata de hemoglobina sau productie scazuta de hemoglobina (talasemie). Hemoglobina (Hb) este proteina care contine fier, fiind prezenta in toate celulele rosii din sange (eritrocite). Formele modificate de hemoglobina duc la anemie hemolitica, aceasta manifestandu-se prin: slabiciune, oboseala, lipsa energiei, icter. Exista si forme severe de hemoglobinopatii, acestea manifestandu-se prin dureri severe, dificultati de respiratie, splenomegalie, probleme de dezvoltare la copii. [continuare]

Volumul eritrocitar mediu (VEM) este volumul mediu ocupat de un eritrocit. VEM este crescut sau scazut in functie de dimensiunea medie a hematiilor. VEM este masurat in femtolitri (fl) sau micrometri cubici. Acest parametru depinde de osmolaritatea plasmatica si de numarul diviziunilor eritrocitare. Volumul eritrocitar mediu este un parametru utilizat in clasificarea anemiilor pe baza morfologiei celulelor rosii si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. Impreuna cu ceilalti indici eritrocitari, acesta permite detectarea precoce a unor procese care cauzeaza anemie. Eritrocitele indeplinesc o varietate de functii, printre care: - transportul oxigenului si dioxidului de carbon; - transportul aminoacizilor si lipidelor absorbite in tesuturi; - transportul enzimelor; - reglarea echilibrului acido-bazic; - participarea activa la fibrinoliza si la activitatea hemostazei in general. Determinarea volumului eritrocitar mediu este esentiala. In cazul in... [continuare]

Celulele rosii din sange contin o proteina numita hemoglobina care transporta oxigenul din plamani in organism. Nivelurile hematocritului care sunt prea mari sau prea mici pot indica o afectiune a sangelui, deshidratare sau alte afectiuni medicale. Testul este utilizat si pentru a ajuta la diagnosticarea tulburarilor de sange, cum ar fi anemia, o afectiune in care sangele unei persoane nu are suficiente celule rosii sau in cazul unei policitemii vera, o tulburare rara in care sangele contine prea multe celule rosii. Principalele simptome ale anemiei sunt: dificultati de respiratie, slabiciune sau oboseala, durere de cap, ameteala, maini si picioare reci, paloarea fetei, dureri in piept. Principalele simptome ale policitemiei vera sunt: vedere incetosata sau dubla, dificultati de respiratie si durere de cap, prezenta pruritului, oboseala accentuata si inexplicabila, splenomegalie, transpiratii excesive. Hematocritul este un test care masoara proportia sangelui unei persoane... [continuare]