boala lui pompe

Regiune limitata in sus de pielea capului, pe parti de urechi si in jos de gat. Fata se compune din frunte, ochi, nas, gura, barbie si obraji. Patologie - Atingerea unilaterala a nervului facial poate antrena o paralizie faciala afectand jumatate din fata luata pe sensul vertical. - Dismorfiile fetei sunt malformatii faciale, fie congenitale, fie dobandite. Primele sunt foarte rare (1 caz la 50000 aproximativ); printre ele, boala lui Crouzon este marcata printr-o fata foarte larga, ochi departati si nas scurt. Dismorfiile dobandite sunt consecutive unor traumatisme sau unor accidente pe drumurile publice. - fracturile fetei cele mai frecvente sunt fracturile de nas si de maxilar. [continuare]

inflamatie acuta sau cronica a glandelor sudoripare. O hidrosadenita poate exista sub doua forme. Forma acuta cu stafilococ auriu, seamana cu un furuncul situat sub axila, pe fata interna a coapsei sau in regiunea genitala. Forma cronica, denumita boala lui Verneuil sau supuratie ano-perineo-fesiera, antreneaza formarea, cel mai des inghinal, pe fese sau pe perineu, a unor placarde fibroase neregulate. Tratamentul hidrosadenitelor, dificil deoarece antibioticele nu sunt eficace, consta in esenta in aplicatii locale de antiseptice; leziunile, atunci cand sunt mari, pot necesita in plus o ablatie chirurgicala. [continuare]

boala caracterizata printr-o eruptie de leziuni cutanate cu aspect tumoral, care infiltreaza tesutul adipos. De origine necunoscuta, aceste leziuni contin celule inflamatorii si globule albe, macrofagele, bogate in corpi grasi. Diferite tipuri de xantogranulom - Se disting doua tipuri: - Xantogranulomul juvenil sau nevo-endotelio-xantomul afecteaza sugarul si copilul. El ia forma de noduli sau de papule de consistenta moale, de diametrul1 pana la 10 milimetri, de culoare rosietica, iar dupa cateva luni devine brun-galbui. Aceste leziuni ating mai ales fata si pielea capului, mai rar trunchiul si radacina membrelor. Diagnosticul xantogranulomului juvenil se pune pe baza biopsiei cutanate. Aceasta afectiune, de obicei benigna, poate sa fie asociata si cu leziuni oculare ca un glaucom, o uveita sau o irita (atunci cand proliferarea granulomatoasa atinge diferite structuri ale ochiului) sau cu boala lui Recklinghausen (afectiune ereditara caracterizata prin numeroase tumori... [continuare]

Totalitate a centrilor nervosi si nervilor care asigura comanda si coordonarea viscerelor si a aparatului locomotor, primirea mesajelor senzoriale si functiile psihice si intelectuale. sistemul nervos se afla la locul sau in embrionul uman incepand cu a cincea saptamana de gestatie. Structura sistemului nervos - Pe plan anatomic, sistemul nervos este format din doua ansamble distincte, sistemul nervos central si sistemul nervos periferic. Sistem nervos central - Denumit si nevrax, sistemul nervos central (S.N.C.) este format din miliarde de neuroni (celule nervoase) conectati intre ei si dintr-un tesut de sustinere interstitial (nevroglie). El cuprinde encefalul (creierul, cerebelul, trunchiul cerebral), protejat de craniu si maduva spinarii, amplasata in coloana vertebrala. Sistem nervos periferic - Prelungire a sistemului nervos central, sistemul nervos periferic cuprinde totalitatea nervilor si ale ingrosarilor lor (ganglionii nervosi), nervii, legati printr-o extremitate... [continuare]

Este o inflamatie a mucoasei intestinului subtire si a colonului. enterocolita infectioasa - Este o inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si a colonului care poate fi cauzata de o bacterie, de un virus sau de un parazit. Contaminarea se face prin ingestia alimentelor infectate sau prin transmisie intre indivizi. simptomele ei sunt o diaree apoasa sau sangvinolenta, crampe abdominale, varsaturi, asociate sau nu cu febra. - Enterocolita bacteriana poate fi cauzata de o bacterie vie care distruge mucoasa (shigelloze, salmonelloze, yersinioze cu Campylobacter jejuni) sau de o bacterie care produce o toxina responsabila de o hipersecretie hidroelectrolitica (holera, intoxicatii alimentare). Tratamentul consta, in principal, in rehidratare si in administrarea de antibiotice in caz de afectare severa sau prelungita. - Enterocolita cauzata de o tuherculoza intestinala, sau tuberculoza digestiva, este inca si azi o cauza relativ frecventa a enterocolitei infectioase; ea priveste... [continuare]

Afectiune caracterizata printr-un exces de hormoni tiroidieni. Cauzele cele mai frecvente ale unei hipertiroidii sunt boala lui Basedow, de origine autoimuna, o supraincarcare cu iod, in mod obisnuit de origine medicamentoasa, si un nodul tiroidian sau o gusa (faza initiala a unei tiroidite subacute). Simptomele cuprind o tremuratura a extremitatilor, o tahicardie, o senzatie de caldura excesiva si o pierdere in greutate. tratamentul depinde esentialmente de cauza: chirurgie (ablatia partiala a tiroidei), administrarea de antitiroidiene de sinteza, injectarea unei doze unice de iod radioactiv I31. [continuare]

medicament miorelaxant (decontracturant muscular). Tacrina este utilizata ca miorelaxant pentru a prelungi actiunea curarizantelor, alte substante miorelaxante, ori ca stimulent respirator. Ea se mai afla in curs de experimentare in tratamentul tulburarilor de memorie la bolnavii care sufera de boala lui alzheimer si a permis pentru prima data sa se obtina o oarecare ameliorare. Efecte adverse - greturi, varsaturi, diaree, crampe abdominale, secretie excesiva de saliva. De altfel, se pare ca luarea unor doze foarte mari de tacrina ar fi toxica pentru celulele hepatice; de aceea este indispensabil, la persoanele care iau acest medicament, sa se urmareasca cu regularitate nivelul sangvin al transaminazelor (enzime hepatice). [continuare]

inflamatie a limbii. O glosita se traduce printr-o modificare a aspectului si culorii limbii, care devine rosie si dureroasa, si printr-o atrofiere a papilelor. afectiunea poate fi acuta sau cronica. Glositele acute - pot fi generalizate pe toata limba (scarlatina, intoxicatie medicamentoasa) sau localizata (ranire din cauza unui dinte sau unei proteze, arsura). Glositele cronice - pot fi un semn de anemie prin carenta in vitaminele grupei B (boala lui biermer), in fier (anemie feripriva) sau in zinc, unul din semnele unei uscaciuni bucale in cadrul sindromului lui Gougerot-Sjogren sau al sifilisului tertiar (al treilea stadiu de evolutie al acestuia); acestea sunt atunci generalizate. Formele localizate cuprind mici eroziuni suprainfectate de sifilis secundar si doua afectiuni deosebite de origine necunoscuta: - glosita exfoliativa, care se caracterizeaza prin aparitia unor placi rosii a caror forma variaza de la o zi la alta; - glosita losangica mediana, care se traduce... [continuare]

boala caracterizata printr-o proliferare excesiva a tesutului mieloid (tesutul care formeaza maduva oaselor). Un sindrom mieloproliferativ se caracterizeaza printr-o proliferare, in maduva osoasa, a celulelor mature, care dau nastere celulelor mieloide (provenite din maduva), morfologic si functional normale, spre deosebire de leucemiile acute mieloide, care se caracterizeaza printr-o proliferare a celulelor mieloide imature nefunctionale. Diferite tipuri de sindrom mieloproliferativ - Sindroamele mieloproliferative sunt in numar de patru. - leucemia mieloida cronica se caracterizeaza printr-o crestere insemnata a numarului de celule granuloase neutrofile (celule care apartin aceleiasi descendente ca si globulele albe, polinuclearele neutrofile) in maduva si in sange. - Boala lui Vaquez sau poliglobulia primitiva este caracterizata printr-un exces al producerii de globule rosii. - Splenomegalia mieloida este marcata printr-o proliferare a tuturor elementelor figurate ale... [continuare]

Anemie rezultand dintr-o proasta absorbtie a vitaminei B12 in stomac. Boala lui Biermer se intalneste mai ales in a doua jumatate a existentei. Cauze - Aceasta este o boala autoimuna cauzata de distrugerea celulelor gastrice care secreta acidul clorhidric si factorul intrinsec, absenta celui din urma provocand o proasta absorbtie a vitaminei B12. In afara rolului sau in sistemul nervos, vitamina B12 este indispensabila sintezei ADN-ului, absenta sa are consecinte importante, indeosebi asupra vietii tesuturilor in diviziune celulara rapida, ca maduva osoasa, si antreneaza o diminuare a numarului polinuclearelor neutrofile (globule albe care intervin in lupta impotriva infectiilor) si a plachetelor, precum si aparitia de megaloblaste (globule rosii de marime mai mare decat cea normala). Simptome si diagnostic - Simptomele sunt acelea ale oricarei anemii: paloare, astenie, dispnee. Diagnosticul se stabileste prin mielograma (examenul celulelor maduvei osoase), care pune in... [continuare]

insuficienta a secretiei glandelor corticosuprarenale care antreneaza un deficit in hormoni glucocorticosteroizi si mineralocorticosteroizi. Cauze - O insuficienta suprarenaliana cronica poate fi urmarea unei atingeri a celor doua glande suprarenale (boala lui Addison) sau unei insuficiente a secretiei unui hormon, adus de catre hipofiza, corticotrofina, care asigura in mod normal o stimulare permanenta a corticosuprarenalelor (insuficienta corticotropa). simptome s i semne -Principalul simptom al insuficientei suprarenale cronice este o debilitate fizica si psihica, (oboseala, dificultati de concentrare, diminuare a capacitatii de munca), care se agraveaza in cursul zilei si dupa efort. Acestora li se asociaza adesea o anorexie, pierderea in greutate, o hipotensiune arteriala si o tendinta de hipoglicemie a jeun (pe nemancate). complicatii - insuficienta suprarenaliana acuta este principala complicatie a insuficientei suprarenaliene cronice. Responsabila de o... [continuare]

miscare anormala caracterizata prin oscilatii ritmice involuntare ale unei parti a corpului (membru, trunchi, fata). Diferite tipuri de tremor - Se disting diferite varietati de tremor in functie de circumstantele lor de aparitie: - tremorul de repaus persista atunci cand subiectul este imobil - asezat sau alungit. Este un semn caracteristic al sindromului parkinsonian si al bolii parkinson. Tremuratura atinge mai ales extremitatile, predominant mainile (miscari de "faramitare a painii"). Tratamentul recurge la medicamente antiparkinsoniene. - Tremorul de atitudine sau tremuratura posturala nu apare decat atunci cand subiectul mentine o pozitie, de exemplu, daca i se cere sa tina bratele intinse in fata. Cea mai des intalnita este tremuratura fiziologica, provocata de emotie sau favorizata de excitante (cafea). O alta forma este tremuratura cauzata de luarea unui medicament (antidepresor triciclic, litiu) sau unei boli (boala lui Basedow exces de hormoni tiroidieni,... [continuare]

Agent infectios responsabil de bolile prin degenerescenta sistemului nervos central denumite encefalopatii spongiforme sau demente transmisibile (boala lui Creutzfeldt-Jakob, kuru). [continuare]

Diminuare treptata a tramei proteice a osului, care ramane totusi normal mineralizata. Usurarea tramei proteice osoase este un fenomen natural, denumit osteopenie fiziologica, legat de imbatranirea scheletului. osteoporoza este caracterizata prin exagerarea acestui proces, din cauza unui dezechilibru intre activitatea osteoblastelor (celule care asigura formarea tesutului osos) si cea a osteoclastelor (celule care asigura distrugerea tesutului osos): pentru un acelasi volum, osul este mai putin dens, deci mai fragil. Cauze - Cauzele osteoporozelor sunt multiple. Cea mai obisnuita este osteoporoza postmenopauza. La menopauza, nivelul de estrogeni (hormoni protectori ai tesutului osos) sufera o prabusire, pe cand cel al corticosteroizilor (hormoni care cresc resorbtia osoasa) ramane constant. osteoporoza senila se observa mai ales la femeia trecuta de 60 ani, iar frecventa creste cu varsta. Ea este favorizata de sedentarism, de absenta expunerii la lumina naturala (care permite... [continuare]

boala infectioasa putin frecventa, cauzata de o bacterie din familia Rickettsiilor, Coxiella burnetti. febra Q se intalneste pe toata suprafata globului. Germenele ei are drept rezervor bovinele, caprinele si cateva artropode. Ea se transmite omului prin ingestia laptelui contaminat sau pe cale respiratorie, mai rar prin intepaturi sau insecte. Dupa o incubatie de 10 pana la 30 zile, boala se declara sub forma unei atingeri pulmonare, manifestandu-se printr-o tuse uscata, insotita de dureri de cap, de dureri toracice si de o febra ridicata. tratamentul consta in administrarea prelungita de antibiotice. Sinonim : boala lui Derrick-Burnett. [continuare]

Tehnica de imagerie medicala bazata pe detectia, cu un aparat adecvat, a radiatiilor asociate pozitronilor (particule elementare usoare, de aceeasi masa cu electronii dar cu incarcatura pozitiva) emisi de o substanta radioactiva, introdusa in organism, care permite obtinerea de imagini in sectiune (tomografii) ale unor organe. In engleza, Positrons Emission Tomography (PET). Tomografia prin emisie de pozitroni (T.E.P.) permite obtinerea in cateva secunde a unei imagini in sectiune, ceea ce face din ea un instrument deosebit de adecvat pentru observarea fenomenelor fiziologice ca: debitul sau volumul sangvin, metabolismul glucozei sau al oxigenului, sinteza proteinelor etc. Aceasta tehnica este utilizata, in principal pentru examinarea inimii si creierului, dar sunt posibile si examinarile oaselor, rinichilor si plamanilor. Perspective - La ora actuala, tomografia prin emisie de pozitroni este, in principal, un instrument de cercetare fundamentala si clinica.... [continuare]

Ingrosare si intarire, generalizata sau localizata, a scheletului. In forma sa cea mai frecventa, osteopetroza apare din primele luni de viata si se traduce prin fracturi cvasi-spontane, o anemie, o crestere in volum a splinei si tulburari vizuale. Nu exista un tratament specific al osteopetrozei. Sinonime : boala lui Albers-Schiinberg, boala oaselor de marmura. [continuare]

Basedow (boala a lui). boala autoimuna a glandei tiroide. Aceasta boala afecteaza mai ales femeile tinere. Ea este uneori o boala de familie sau este asociata unui diabet zaharat. Un eveniment marcant al vietii pacientului (surmenaj, schimbare familiala sau profesionala) poate fi un factor declansant. boala lui Basedow este cea mai frecventa dintre cauzele de hipertiroidie (cresterea productiei de hormoni tiroidieni). Simptome si semne - Sunt observate trei feluri de semne: - Semnele de hipertiroidie, foarte frecvente, motiveaza adesea consultatia medicala: pierdere in greutate, desi pofta de mancare se pastreaza, tremuraturi, oboseala si agitatie. - Gusa, marirea difuza si benigna a tiroidei, ceea ce provoaca o umflare a gatului, este un semn constant. Palparea tiroidei permite estimarea marimii si intinderii. - Semnele oculare se manifesta cu o importanta foarte variabila: retractia pleoapei superioare, ceea ce face privirea mai stralucitoare; semne inflamatorii... [continuare]

Este vorba de diminuarea acuitatii auditive in care transmisia este buna, dar perceptia defectuoasa. Cauze si simptome - hipoacuzia de perceptie este cauzata fie de o leziune a cohleei (organul auzului situat in urechea interna), fie de o atingere a fibrelor nervoase din nervul auditiv sau pe caile auditive centrale (care pornesc din urechea interna si merg pana la encefal). O atingere a cohleei poate avea diferite cauze: subiectul poate suferi de o prezbiacuzie (hipoacuzie prin imbatranire), de o fractura de stanca (partea interna a osului temporal) sau de boala lui Meniere care provoaca suieraturi si ameteli. Zgomotele emise cu o intensitate de mai mult de 90 decibeli (traumatisme sonore) si luarea de medicamente toxice (antibiotice ca: aminozida, aspirina, diuretice) pot de asemenea sa lezeze cohleea. Atunci cand sunt afectate fibrele nervoase din nervul auditiv sau caile auditive centrale trebuie cautat, in principal, un neurinom acustic (tumora benigna a nervului auditiv),... [continuare]

boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : Hirschsprung (boala a lui). [continuare]

Eritroblast (celula a maduvei osoase, precursoare a globulelor rosii) de dimensiuni mari, observat in carentele de acid folic si in vitamina B 12 (boala lui Biermer). [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, glicogenoza de tip V. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos. Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor. [continuare]

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]

Afectiune caracterizata printr-o inflamatie a tesutului grasos, mai ales subcutanat. boala lui Weber-Christian apare la femei cu varsta cuprinsa intre 30 si 60 ani. simptome si diagnostic - Aceasta afectiune, care nu are o cauza precis cunoscuta, se traduce printr-o alterare a starii generale (febra, oboseala), dureri articulare, abdominale si efuziuni pericardice si pleurale. In paralel, se formeaza noduli cu diametrul de 1-2 centimetri, care afecteaza in mod simetric gambele si gleznele si pot urca pana la nivelul coapselor, chiar al membrelor superioare. Aceste leziuni au trei forme posibile de evolutie: dupa cateva saptamani, fie ele dispar spontan, fie se deschid, lasand sa iasa un lichid galbui uleios, fie lasa o cicatrice afundata de marimea unei farfurioare. Tratament si evolutie - Tratamentul cuprinde repausul la pat si luarea de antiinflamatoare (antiinflamatoare nesteroidiene sau, daca este vorba de o forma severa, corticosteroizi pe cale generala) timp de 4 pana... [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, deficit de miofosforilaza. [continuare]

Angeitele arteriale, inflamatie a peretilor arterelor, pot imbraca aspecte foarte diferite: - tromboangeita obliteranta, de origine controversata, este o angeita a membrelor; ea provoaca dureri, amorteli si, in cazurile grave, gangrena. - arterita temporala sau boala lui Horton, de origine necunoscuta, survine in special spre varsta de 60 ani; - boala lui Takayashu sau boala femeilor fara puls este o afectiune rara de origine necunoscuta, poate autoimuna. Atinge mai ales femeile tinere si afecteaza vasele mari iesite din carja aortica (carotidele si subclaviile). Ea poate antrena o claudicatie intermitenta (prin atingere a arterei femurale sau iliace), sincope, sau inca si cecitate. - periarterita nodoasa este o boala autoimuna care poate afecta arterele din diferite regiuni ale corpului, cauzand dureri abdominale, testiculare sau toracice, o jena respiratorie si uneori aparitia de tumefactii moi sub piele. [continuare]

Pata cutanata de culoare galben deschis, rotunda si plana. Petele cafea cu lapte sunt provocate de o hipermelanoza (exces de melanina, pigmentul pielii) de origine genetica. Perfect de bine delimitate, nepruriginoase, ele predomina pe torace si pe regiunea lombara. Adesea, mai ales daca sunt mici si numeroase, ele nu sunt patologice. Totusi, ele constituie uneori unul dintre simptomele unei afectiuni ereditare: boala lui recklinghausen, scleroza tuberoasa a lui Bourneville. [continuare]

Acces de inrosire a fetei. Un flush poate fi consecinta unei emotii, unui efort fizic, unui factor alimentar (masa copioasa, condimente, crustacee, ingestie de alcool), unui medicament (izoniazida, sulfamide antidiabetice, disulfiram, acid nicotinic), unei tumori (feocromocitom, tumora pancreatica), unei boli endocrine (boala lui Basedow), unei migrene sau menopauzei. In acest ultim caz, flushul este denumit in mod curent bufeu de caldura. Sinonim : flush. [continuare]