boala lui parkinson
Eruptie
Aparitie, cel mai des brusca, a leziunilor cutanate sau ale mucoaselor. O eruptie poate sa fie de origine infectioasa, ca eruptiile febrile contagioase din copilarie (rujeola, scariatina etc.), erizipel, variola si zona zoster. Ea poate fi asociata infectiilor virale (cu enterovirus sau cu arbovirus), infectiilor cu rickettsii (febre exantematice) si unor boli parazitare (toxoplasmoza). Eruptie febrila a copilului - Aceasta aparitie la copii a leziunilor cutanate sau ale mucoaselor are cel mai des o origine infectioasa. Aparitia unei eruptii febrile la copil este un motiv frecvent de consultatie. In majoritatea cazurilor, este vorba de principalele boli infectioase susceptibile sa apara la aceasta varsta: rujeola, rubeola, megaleritem epidemic, exantem subit, scarlatina, mononucleoza infectioasa. Alte eruptii sunt legate de boli inflamatorii, ca boala lui Kawasaki, reumatismul articular acut sau boala lui Still.. [continuare]
Induratie plastica a corpilor cavernosi ai penisului
boala lui La Peyronie se caracterizeaza prin prezenta a unuia sau mai multor noduli fibrosi in corpii cavernosi ai penisului, pe care il deformeaza. Se opereaza doar daca il deranjeaza pe pacient in actul sexual. Singurul tratament eficace este corectarea chirurgicala. De origine necunoscuta, boala lui La Peyronie survine, in general, la barbatii trecuti de 40 ani. Sinonim: La Peyronie (boala lui). [continuare]
Encefalopatie spongiforma
Atingere difuza a encefalului, cauzata de un agent infectios anume, prionul (proteina capabila sa se replice in absenta oricarei informatii genetice). Encefalopatiile spongiforme afecteaza bovinele (boala vacilor nebune), ovinele si vizonii. La om, ele cuprind doua tipuri de boala: boala lui Creutzfeldt-Jacob si Kuru. Nu se stie cu certitudine inca daca omul poate fi contaminat prin consumul de carne infectata. In schimb, transmiterea s-a putut face prin intermediul tesuturilor grefate si al medicamentelor provenind de la animale vii sau moarte (grefa de cornee, injectarea de hormoni de crestere). Encefalopatiile spongiforme se caracterizeaza printr-o dementa grava, cu evolutie subacuta (intinzandu-se pe mai multe luni). Confirmarea diagnosticului nu este posibila decat dupa moarte si presupune examinarea la microscop a creierului, ale carui regiuni au aspectul unui burete - de unde si denumirea afectiunii. Nu exista inca tratament pentru aceste boli. [continuare]
Oncocercoza
Este o boala parazitara ce este provocata de infestarea pielii si ochilor cu un vierme nematod Onchocerca volvulus. Este foarte des intalnita in Africa. Se transmite prin intepatura unui simulii, insecte mici ce traiesc pe langa cursurile de apa. Pot fi prezente urmatoarele tipuri de leziuni in urma acestei boli: -leziuni subcutante noduli nedurerosi, amplasati pe pielea toracelui, soldului si umerilor, -leziuni oculare scaderea acuitatii vizuale, apoi pierderea totala a vederii, cauzate de penetrarea, sederea si moartea microfilariilor in ochi. Cecitatea nu apare decat dupa 10-15 ani de la infestare. Filariile adulte pot trai mai multi ani in mici noduli situati sub piele. Acestia vor trebui eliminati pe cale chirurgicala. Se poate administra Ivermicina, o substanta ce se ia intr-o singura priza din 6 in 6 luni, care permite micsorarea numarului de microfilarii prezente in ochi si in piele. Daca subiectul este atins de cecitate, handicapul este definitiv. Sinonime : boala... [continuare]
Flush
Acces de inrosire a fetei. Un flush poate fi consecinta unei emotii, unui efort fizic, unui factor alimentar (masa copioasa, condimente, crustacee, ingestie de alcool), unui medicament (izoniazida, sulfamide antidiabetice, disulfiram, acid nicotinic), unei tumori (feocromocitom, tumora pancreatica), unei boli endocrine (boala lui Basedow), unei migrene sau menopauzei. In acest ultim caz, flushul este denumit in mod curent bufeu de caldura. Sinonim : bufeu vasomotor. [continuare]
Calcitonina
Hormon secretat de glandele paratiroidiene, tiroida si timus, care are rol in metabolismul calciului (favorizeaza trecerea calciului din sange in os). Faciliteaza fixarea calciului pe oase si diminueaza nivelul calciului sangvin. calcitonina antreneaza astfel o diminuare a nivelului sangvin al calciului cand acesta este anormal de ridicat; ea limiteaza absorbtia calciului de catre intestin si favorizeaza eliminarea lui pe cale renala. calcitonina este de origine animala (porc, somon) sau sintetica (reproducand exact calcitonina umana). Utilizare terapeutica - Ea este indicata in bolile osoase ca osteoporoza, boala lui Paget, algodistrofia si in hipercalcemie. Administrarea de calcitonina se face prin injectii, cel mai des intramusculare. Efecte nedorite - Dintre efectele adverse sunt alergiile, bufeurile vasomotorii (inrosiri bruste) si tulburarile digestive (greturi, voma, diaree, dureri abdominale). Sinonim: tirocalcitonina. [continuare]
Voma
Expulzie pe gura a continutului stomacului. Voma, provocata de contractia diafragmului si a muschilor abdominali, este, de asemenea, un act reflex: orice excitatie a tractului digestiv poate determina o incitatie vomitiva transmisa centrilor nervosi bulbari prin intermediul nervilor glosofaringian si pneumogastric. Cauze Acestea sunt multiple: rau de mare, afectiuni acute ale abdomenului (ocluzie a intestinului subtire, colecistita, peritonita); boli digestive cronice (stenoza de pilor sau de intestin gros); afectiuni neurologice sau otorinolaringologice (meningita, tumora cerebrala, boala lui Meniere); tulburari metabolice sau endocrine (acidoza diabetica, hipercalcemie); sarcina; luarea unor medicamente (antibiotice, digitalice, chimioterapie anticanceroasa); glaucom (crestere a presiunii intraoculare); tulburari psihiatrice (anorexie, nevroza). Tratament Un episod izolat de voma nu necesita, de cele mai multe ori, nici un tratament. In caz de vome repetate,... [continuare]
Osteocondroza
Epifizita care afecteaza un cartilagiu si uneori osul subcondral (regiunea osoasa situata sub cartilagiul articular), provocata de o necroza (moarte tisulara) localizata. Aparand, in general, intre 4 si 12 ani, osteocondritele afecteaza mai ales baietii. Ele sunt cauzate de precaritatea circulatiei sangvine in osul subcondral in timpul puseelor de crestere si sunt agravate de microtraumatismele legate de o activitate sportiva. Ele afecteaza de cele mai multe ori articulatia genunchiului, a gleznei, a soldului (boala lui Legg-Perthes-Calve). Atunci cand afecteaza vertebrele, sunt grupate sub denumirea de osteodistrofii de crestere (boala a lui Scheuermann, de exemplu, in care sunt afectate platourile vertebrale). Daca fragmentul osos necrozat cade in cavitatea articulara, el poate provoca o artroza precoce. Tratamentul consta in oprirea activitatii sportive, in punerea in repaus a articulatiei timp de cel putin doua luni si, eventual in ablatia, prin chirurgie conventionala... [continuare]
Hipotensiune ortostatica
Este un sindrom clinic caracterizat printr-o impresie de vertij si o intunecare a vederii, urmate uneori de sincopa, si insotit de o cadere a tensiunii de cel putin 20 mmHg, survenind la trecerea din pozitia culcat in pozitie in picioare. hipotensiunea ortostatica este adesea un efect secundar al unui tratament cu antidepresoare sau cu antihipertensoare (utilizate in tratamentul hipertensiunii arteriale). Ea mai poate surveni si la diabeticii care sufera leziuni ale sistemului nervos autonom care perturba reflexele controlatoare ale presiunii sangvine. In sfarsit, se poate sa fie vorba de o afectiune autonoma de origine necunoscuta, boala lui Shy-Drager, survenind de obicei dupa 50 ani, mai des la barbat. Tratament - Daca hipotensiunea este consecutiva administrarii de medicamente, adesea este suficient sa se modifice dozajul lor pentru a o corecta. Daca insa cauza este o boala, un diabet zaharat de exemplu, tratamentul depinde de aceasta. Daca e vorba de o cauza necunoscuta,... [continuare]
Fata
Regiune limitata in sus de pielea capului, pe parti de urechi si in jos de gat. Fata se compune din frunte, ochi, nas, gura, barbie si obraji. Patologie - Atingerea unilaterala a nervului facial poate antrena o paralizie faciala afectand jumatate din fata luata pe sensul vertical. - Dismorfiile fetei sunt malformatii faciale, fie congenitale, fie dobandite. Primele sunt foarte rare (1 caz la 50000 aproximativ); printre ele, boala lui Crouzon este marcata printr-o fata foarte larga, ochi departati si nas scurt. Dismorfiile dobandite sunt consecutive unor traumatisme sau unor accidente pe drumurile publice. - fracturile fetei cele mai frecvente sunt fracturile de nas si de maxilar. [continuare]
Hidrosadenita
inflamatie acuta sau cronica a glandelor sudoripare. O hidrosadenita poate exista sub doua forme. Forma acuta cu stafilococ auriu, seamana cu un furuncul situat sub axila, pe fata interna a coapsei sau in regiunea genitala. Forma cronica, denumita boala lui Verneuil sau supuratie ano-perineo-fesiera, antreneaza formarea, cel mai des inghinal, pe fese sau pe perineu, a unor placarde fibroase neregulate. Tratamentul hidrosadenitelor, dificil deoarece antibioticele nu sunt eficace, consta in esenta in aplicatii locale de antiseptice; leziunile, atunci cand sunt mari, pot necesita in plus o ablatie chirurgicala. [continuare]
Xantogranulom
boala caracterizata printr-o eruptie de leziuni cutanate cu aspect tumoral, care infiltreaza tesutul adipos. De origine necunoscuta, aceste leziuni contin celule inflamatorii si globule albe, macrofagele, bogate in corpi grasi. Diferite tipuri de xantogranulom - Se disting doua tipuri: - Xantogranulomul juvenil sau nevo-endotelio-xantomul afecteaza sugarul si copilul. El ia forma de noduli sau de papule de consistenta moale, de diametrul1 pana la 10 milimetri, de culoare rosietica, iar dupa cateva luni devine brun-galbui. Aceste leziuni ating mai ales fata si pielea capului, mai rar trunchiul si radacina membrelor. Diagnosticul xantogranulomului juvenil se pune pe baza biopsiei cutanate. Aceasta afectiune, de obicei benigna, poate sa fie asociata si cu leziuni oculare ca un glaucom, o uveita sau o irita (atunci cand proliferarea granulomatoasa atinge diferite structuri ale ochiului) sau cu boala lui Recklinghausen (afectiune ereditara caracterizata prin numeroase tumori... [continuare]
Enterocolita
Este o inflamatie a mucoasei intestinului subtire si a colonului. enterocolita infectioasa - Este o inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si a colonului care poate fi cauzata de o bacterie, de un virus sau de un parazit. Contaminarea se face prin ingestia alimentelor infectate sau prin transmisie intre indivizi. simptomele ei sunt o diaree apoasa sau sangvinolenta, crampe abdominale, varsaturi, asociate sau nu cu febra. - Enterocolita bacteriana poate fi cauzata de o bacterie vie care distruge mucoasa (shigelloze, salmonelloze, yersinioze cu Campylobacter jejuni) sau de o bacterie care produce o toxina responsabila de o hipersecretie hidroelectrolitica (holera, intoxicatii alimentare). Tratamentul consta, in principal, in rehidratare si in administrarea de antibiotice in caz de afectare severa sau prelungita. - Enterocolita cauzata de o tuherculoza intestinala, sau tuberculoza digestiva, este inca si azi o cauza relativ frecventa a enterocolitei infectioase; ea priveste... [continuare]
Hipertiroidie
Afectiune caracterizata printr-un exces de hormoni tiroidieni. Cauzele cele mai frecvente ale unei hipertiroidii sunt boala lui Basedow, de origine autoimuna, o supraincarcare cu iod, in mod obisnuit de origine medicamentoasa, si un nodul tiroidian sau o gusa (faza initiala a unei tiroidite subacute). Simptomele cuprind o tremuratura a extremitatilor, o tahicardie, o senzatie de caldura excesiva si o pierdere in greutate. tratamentul depinde esentialmente de cauza: chirurgie (ablatia partiala a tiroidei), administrarea de antitiroidiene de sinteza, injectarea unei doze unice de iod radioactiv I31. [continuare]
Tacrina
medicament miorelaxant (decontracturant muscular). Tacrina este utilizata ca miorelaxant pentru a prelungi actiunea curarizantelor, alte substante miorelaxante, ori ca stimulent respirator. Ea se mai afla in curs de experimentare in tratamentul tulburarilor de memorie la bolnavii care sufera de boala lui alzheimer si a permis pentru prima data sa se obtina o oarecare ameliorare. Efecte adverse - greturi, varsaturi, diaree, crampe abdominale, secretie excesiva de saliva. De altfel, se pare ca luarea unor doze foarte mari de tacrina ar fi toxica pentru celulele hepatice; de aceea este indispensabil, la persoanele care iau acest medicament, sa se urmareasca cu regularitate nivelul sangvin al transaminazelor (enzime hepatice). [continuare]
Glosita
inflamatie a limbii. O glosita se traduce printr-o modificare a aspectului si culorii limbii, care devine rosie si dureroasa, si printr-o atrofiere a papilelor. afectiunea poate fi acuta sau cronica. Glositele acute - pot fi generalizate pe toata limba (scarlatina, intoxicatie medicamentoasa) sau localizata (ranire din cauza unui dinte sau unei proteze, arsura). Glositele cronice - pot fi un semn de anemie prin carenta in vitaminele grupei B (boala lui biermer), in fier (anemie feripriva) sau in zinc, unul din semnele unei uscaciuni bucale in cadrul sindromului lui Gougerot-Sjogren sau al sifilisului tertiar (al treilea stadiu de evolutie al acestuia); acestea sunt atunci generalizate. Formele localizate cuprind mici eroziuni suprainfectate de sifilis secundar si doua afectiuni deosebite de origine necunoscuta: - glosita exfoliativa, care se caracterizeaza prin aparitia unor placi rosii a caror forma variaza de la o zi la alta; - glosita losangica mediana, care se traduce... [continuare]
Sindrom mieloproliferativ
boala caracterizata printr-o proliferare excesiva a tesutului mieloid (tesutul care formeaza maduva oaselor). Un sindrom mieloproliferativ se caracterizeaza printr-o proliferare, in maduva osoasa, a celulelor mature, care dau nastere celulelor mieloide (provenite din maduva), morfologic si functional normale, spre deosebire de leucemiile acute mieloide, care se caracterizeaza printr-o proliferare a celulelor mieloide imature nefunctionale. Diferite tipuri de sindrom mieloproliferativ - Sindroamele mieloproliferative sunt in numar de patru. - leucemia mieloida cronica se caracterizeaza printr-o crestere insemnata a numarului de celule granuloase neutrofile (celule care apartin aceleiasi descendente ca si globulele albe, polinuclearele neutrofile) in maduva si in sange. - Boala lui Vaquez sau poliglobulia primitiva este caracterizata printr-un exces al producerii de globule rosii. - Splenomegalia mieloida este marcata printr-o proliferare a tuturor elementelor figurate ale... [continuare]
Anemie pernicioasa
Anemie rezultand dintr-o proasta absorbtie a vitaminei B12 in stomac. Boala lui Biermer se intalneste mai ales in a doua jumatate a existentei. Cauze - Aceasta este o boala autoimuna cauzata de distrugerea celulelor gastrice care secreta acidul clorhidric si factorul intrinsec, absenta celui din urma provocand o proasta absorbtie a vitaminei B12. In afara rolului sau in sistemul nervos, vitamina B12 este indispensabila sintezei ADN-ului, absenta sa are consecinte importante, indeosebi asupra vietii tesuturilor in diviziune celulara rapida, ca maduva osoasa, si antreneaza o diminuare a numarului polinuclearelor neutrofile (globule albe care intervin in lupta impotriva infectiilor) si a plachetelor, precum si aparitia de megaloblaste (globule rosii de marime mai mare decat cea normala). Simptome si diagnostic - Simptomele sunt acelea ale oricarei anemii: paloare, astenie, dispnee. Diagnosticul se stabileste prin mielograma (examenul celulelor maduvei osoase), care pune in... [continuare]
Insuficienta suprarenala cronica
insuficienta a secretiei glandelor corticosuprarenale care antreneaza un deficit in hormoni glucocorticosteroizi si mineralocorticosteroizi. Cauze - O insuficienta suprarenaliana cronica poate fi urmarea unei atingeri a celor doua glande suprarenale (boala lui Addison) sau unei insuficiente a secretiei unui hormon, adus de catre hipofiza, corticotrofina, care asigura in mod normal o stimulare permanenta a corticosuprarenalelor (insuficienta corticotropa). simptome s i semne -Principalul simptom al insuficientei suprarenale cronice este o debilitate fizica si psihica, (oboseala, dificultati de concentrare, diminuare a capacitatii de munca), care se agraveaza in cursul zilei si dupa efort. Acestora li se asociaza adesea o anorexie, pierderea in greutate, o hipotensiune arteriala si o tendinta de hipoglicemie a jeun (pe nemancate). complicatii - insuficienta suprarenaliana acuta este principala complicatie a insuficientei suprarenaliene cronice. Responsabila de o... [continuare]
Prion
Agent infectios responsabil de bolile prin degenerescenta sistemului nervos central denumite encefalopatii spongiforme sau demente transmisibile (boala lui Creutzfeldt-Jakob, kuru). [continuare]
Osteoporoza
Diminuare treptata a tramei proteice a osului, care ramane totusi normal mineralizata. Usurarea tramei proteice osoase este un fenomen natural, denumit osteopenie fiziologica, legat de imbatranirea scheletului. osteoporoza este caracterizata prin exagerarea acestui proces, din cauza unui dezechilibru intre activitatea osteoblastelor (celule care asigura formarea tesutului osos) si cea a osteoclastelor (celule care asigura distrugerea tesutului osos): pentru un acelasi volum, osul este mai putin dens, deci mai fragil. Cauze - Cauzele osteoporozelor sunt multiple. Cea mai obisnuita este osteoporoza postmenopauza. La menopauza, nivelul de estrogeni (hormoni protectori ai tesutului osos) sufera o prabusire, pe cand cel al corticosteroizilor (hormoni care cresc resorbtia osoasa) ramane constant. osteoporoza senila se observa mai ales la femeia trecuta de 60 ani, iar frecventa creste cu varsta. Ea este favorizata de sedentarism, de absenta expunerii la lumina naturala (care permite... [continuare]
Febra q
boala infectioasa putin frecventa, cauzata de o bacterie din familia Rickettsiilor, Coxiella burnetti. febra Q se intalneste pe toata suprafata globului. Germenele ei are drept rezervor bovinele, caprinele si cateva artropode. Ea se transmite omului prin ingestia laptelui contaminat sau pe cale respiratorie, mai rar prin intepaturi sau insecte. Dupa o incubatie de 10 pana la 30 zile, boala se declara sub forma unei atingeri pulmonare, manifestandu-se printr-o tuse uscata, insotita de dureri de cap, de dureri toracice si de o febra ridicata. tratamentul consta in administrarea prelungita de antibiotice. Sinonim : boala lui Derrick-Burnett. [continuare]
Pet
Tehnica de imagerie medicala bazata pe detectia, cu un aparat adecvat, a radiatiilor asociate pozitronilor (particule elementare usoare, de aceeasi masa cu electronii dar cu incarcatura pozitiva) emisi de o substanta radioactiva, introdusa in organism, care permite obtinerea de imagini in sectiune (tomografii) ale unor organe. In engleza, Positrons Emission Tomography (PET). Tomografia prin emisie de pozitroni (T.E.P.) permite obtinerea in cateva secunde a unei imagini in sectiune, ceea ce face din ea un instrument deosebit de adecvat pentru observarea fenomenelor fiziologice ca: debitul sau volumul sangvin, metabolismul glucozei sau al oxigenului, sinteza proteinelor etc. Aceasta tehnica este utilizata, in principal pentru examinarea inimii si creierului, dar sunt posibile si examinarile oaselor, rinichilor si plamanilor. Perspective - La ora actuala, tomografia prin emisie de pozitroni este, in principal, un instrument de cercetare fundamentala si clinica.... [continuare]
Osteopetroza
Ingrosare si intarire, generalizata sau localizata, a scheletului. In forma sa cea mai frecventa, osteopetroza apare din primele luni de viata si se traduce prin fracturi cvasi-spontane, o anemie, o crestere in volum a splinei si tulburari vizuale. Nu exista un tratament specific al osteopetrozei. Sinonime : boala lui Albers-Schiinberg, boala oaselor de marmura. [continuare]
Basedow
Basedow (boala a lui). boala autoimuna a glandei tiroide. Aceasta boala afecteaza mai ales femeile tinere. Ea este uneori o boala de familie sau este asociata unui diabet zaharat. Un eveniment marcant al vietii pacientului (surmenaj, schimbare familiala sau profesionala) poate fi un factor declansant. boala lui Basedow este cea mai frecventa dintre cauzele de hipertiroidie (cresterea productiei de hormoni tiroidieni). Simptome si semne - Sunt observate trei feluri de semne: - Semnele de hipertiroidie, foarte frecvente, motiveaza adesea consultatia medicala: pierdere in greutate, desi pofta de mancare se pastreaza, tremuraturi, oboseala si agitatie. - Gusa, marirea difuza si benigna a tiroidei, ceea ce provoaca o umflare a gatului, este un semn constant. Palparea tiroidei permite estimarea marimii si intinderii. - Semnele oculare se manifesta cu o importanta foarte variabila: retractia pleoapei superioare, ceea ce face privirea mai stralucitoare; semne inflamatorii... [continuare]
Hipoacuzie de perceptie
Este vorba de diminuarea acuitatii auditive in care transmisia este buna, dar perceptia defectuoasa. Cauze si simptome - hipoacuzia de perceptie este cauzata fie de o leziune a cohleei (organul auzului situat in urechea interna), fie de o atingere a fibrelor nervoase din nervul auditiv sau pe caile auditive centrale (care pornesc din urechea interna si merg pana la encefal). O atingere a cohleei poate avea diferite cauze: subiectul poate suferi de o prezbiacuzie (hipoacuzie prin imbatranire), de o fractura de stanca (partea interna a osului temporal) sau de boala lui Meniere care provoaca suieraturi si ameteli. Zgomotele emise cu o intensitate de mai mult de 90 decibeli (traumatisme sonore) si luarea de medicamente toxice (antibiotice ca: aminozida, aspirina, diuretice) pot de asemenea sa lezeze cohleea. Atunci cand sunt afectate fibrele nervoase din nervul auditiv sau caile auditive centrale trebuie cautat, in principal, un neurinom acustic (tumora benigna a nervului auditiv),... [continuare]
Megacolon aganglionar
boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : Hirschsprung (boala a lui). [continuare]
Megaloblast
Eritroblast (celula a maduvei osoase, precursoare a globulelor rosii) de dimensiuni mari, observat in carentele de acid folic si in vitamina B 12 (boala lui Biermer). [continuare]
Deficit de miofosforilaza
boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, glicogenoza de tip V. [continuare]
Sfingolipidoza
boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos. Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .


Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter