boala hartnup sindrom hart

boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor. [continuare]

Boala caracterizata prin transformarea (numita conversie) unei dereglari psihologice intr-o dereglare somatica (organica). Bolile psihosomatice pot afecta toate aparatele organismului: sistemul digestiv (ulcer, colita), endocrin (hipertiroidie, diabet), genito-urinar (impotenta, enurezie), cardiovascular (infarct al miocardului), respirator (astm, tuberculoza pulmonara), pielea (eczema) etc. Tratamentul unei boli psihosomatice trece mai intai prin cel al tulburarii fizice. In continuare, este necesara uneori o psihoterapie. [continuare]

Ansamblul de tulburari provocate de ocluzia uneia dintre arterele subclaviare care iriga fiecare din cele doua brate. sindromul de furt subclaviar este consecutiv formarii unei placi de aterom (depunere de colesterol pe peretele intern al unei artere) care obstrueaza mai mult sau mai putin complet artera subclaviara la baza cotului: el nu survine decat daca placa de aterom este situata in amonte de punctul in care ia nastere artera vertebrala, ramura a subclaviarei mergand la gat si irigand creierul. simptome si semne - O parte din sange, in mod normal destinat creierului, soseste in artera vertebrala de pe partea atinsa, coboara contra curentului si isi continua drumul in partea terminala a subclaviarei, in aval de obstructie. Creierul este deci mai putin irigat. In stare de repaus, aceasta afectiune este in mod obisnuit fara consecinte. Totusi, daca subiectul face un efort mare cu bratul, muschii iau mai mult sange in membrul respectiv, iar scaderea irigarii cerebrale... [continuare]

Afectiune a vaselor sangvine care atinge extremitatile, se traduce prin simptome identice cu cele ale bolii cu acelasi nume (constrictie brusca a micilor artere care antreneaza paloare, racire si dureri in degetele de la maini si de la picioare), dar provocata de o cauza determinata. In plus, in fenomenul lui raynaud, dereglarile circulatorii care afecteaza degetele sunt unilaterale, pe cand in boala lui raynaud tulburarea atinge, de obicei in mod simetric, degetele ambelor maini. Cauze - O succesiune de mici traumatisme ce afecteaza degetele persoanelor care utilizeaza masinile vibrante pentru exercitarea meseriei lor, predispune la fenomenul lui raynaud secundar. Taietorii de lemne si muncitorii care utilizeaza picamerul sunt cei mai afectati si, in mai mica masura, dactilografele si pianistii. Unele conditii anatomice sunt, de asemenea, susceptibile sa joace un rol declansant: existenta unei coaste cervicale sau compresia arterei subclaviculare pot sta la originea unui... [continuare]

Sindrom caracterizat prin prezenta unei senzatii neplacute la nivelul picioarelor si o tendinta nestapanita de a le misca. Sinonim: sindrom Ekbom. [continuare]

boala caracterizata prin infiltratia a numeroase tesuturi de catre globulele albe pline cu resturi bacteriene. Germenele in cauza este in curs de identificare, dar nu se stie actualmente daca boala este doar o consecinta a invaziei bacteriene sau daca ea se perpetueaza din cauza unui deficit imunitar al pacientului. [continuare]

Sindrom clinic manifestat in special prin diverse dureri pelvine, determinat de prezenta unor aderente intre organele pelvine, aparute secundar unui proces inflamator sau unor interventii chirurgicale repetate in sfera pelvina. [continuare]

tulburare consecutiva unei anomalii ereditare a transportului si transformarii hepatice a bilirubinei (pigment biliar rezultat din degradarea hemoglobinei), anomalie legata de un deficit enzimatic. Sindromul lui Gilbert este o anomalie benigna si relativ fecventa care se manifesta printr-un icter discret al conjunctivelor. Diagnosticul se pune pe baza constatarii unei cresteri moderate a bilirubinei libere in sange. Afectiunea nu necesita nici un tratament. [continuare]

afectiunea urechii interne care se manifesta printr-un ansamblu de tulburari cuprinzand vertij, scaderea auzului si zbarnaituri in urechi. Boala meniere afecteaza urechea interna, responsabila de auz si de echilibru. In general, ea nu afecteaza decat o ureche, dar poate fi si bilaterala. Boala survine, in crize, la persoanele de varste cuprinse intre 20 si 50 de ani. Cauze - Cauza precisa a bolii lui Meniere nu este cunoscuta. Simptome si semne - Cu 30 de minute pana la o ora inaintea crizei, semne vestitoare, ca o senzatie de ureche plina, permit subiectului sa opreasca orice activitate care poate deveni periculoasa pe timpul crizei. Acesta are impresia ca se invarteste sau ca totul se invarteste in jurul lui: el trebuie sa se aseze la orizontala. Acestui vertij i se asociaza transpiratii, o stare de rau, greturi si varsaturi, dureri de cap si o senzatie de bazaituri in ureche. Acuitatea auditiva scade, mai ales cea pentru frecventele grave. Criza dureaza mai multe ore... [continuare]

boala care afecteaza atat tesutul hepatic cat si caile biliare. [continuare]

Tahicardie paroxistica cu debut si final brusc. Boala lui Bouveret se poate declansa la un subiect cu inima normala sau poate fi asociata unei cardiopatii. Ea face parte dintre tulburarile de ritm intalnite in hipertiroidie. Unele cazuri sunt legate de existenta anormala a unei cai suplimentare a tesutului nodal (tesut care asigura conductia nervoasa a inimii), provocand o deviere a influxului nervos. Boala lui Bouveret se traduce printr-o accelerare cardiaca brusca, foarte rapida (intre 180 si 200 pulsatii/minut); electrocardiograma arata un ritm foarte regulat. Perioada de accelerare poate dura de la cateva minute la mai multe ore, iar criza poate recidiva dupa intervale foarte variate. Ea se incheie brusc cu o revenire imediata la frecventa cardiaca normala si este urmata adesea de o criza poliurica (nevoia frecventa 'de a urina). Tolerarea crizei este, in general, buna, dar i se poate asocia o senzatie de indispozitie, o gafaiala, o durere toracica, chiar o scadere a... [continuare]

Sindrom caracterizat prin triada simptomatica: hipertrofie si fisuri la nivelul limbii, paralizie faciala recurenta si edem cronic al fetei si buzelor. [continuare]

boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]

Totalitate a simptomelor legate de atingerea (inflamatie, infectie, compresie) unei radacini nervoase. Un sindrom radicular este caracterizat, in principal, prin radiculalgie (durere pe traiectul fibrelor nervoase provenite din radacina afectata). Atunci cand atingerea este de importanta, poate sa se adauge un deficit motor, care afecteaza exclusiv muschii inervati de radacina lezata, iar reflexele osteotendinoase pot disparea. [continuare]

Este o boala infectioasa articulara, neurologica si cardiaca, al carei agent este o bacterie din familia spirochetelor, Borrelia burgdoferi. Borrelia burgdoferi este transmisa omului prin intepatura unei capuse. Mai multe mamifere, intre care cerbii, constituie rezervoarele de bacterie. Boala lui Lyme se intalneste in Europa, America si Australia. Evolutie - Boala lui Lyme evolueaza in trei faze: - Faza primara se manifesta printr-o leziune numita eritem cronic migrator, survenind intre trei zile si o luna dupa intepatura capusei. Acesta este o roseata cutanata initial papuloasa si inflamatorie, centrata pe punctul de intepatura, care se intinde in mod concentric, formand un inel. Eritemul este insotit de o febra de mica intensitate, de dureri articulare si musculare. Leziunea cutanata dispare in trei saptamani. - Faza secundara se exprima prin pusee de eritem, prin manifestari neurologice, prin manifestari cardiace si prin dureri articulare de origine inflamatorie. Ea... [continuare]

anomalie congenitala a activarii electrice cardiace. Sindromul lui Wolff-parkinson-White este o tulburare a conductiei legata de prezenta unei cai anormale (sau a unei cai accesorii) de conductie, fasciculul lui Kent, banda subtire de tesut miocardic care face sa comunice direct auriculele cu ventriculele, scurtcircuitand astfel calea normala - constituita de nodul auriculoventricular urmat de trunchiul fasciculului lui His si de ramurile sale. Astfel fasciculul lui His poate fi responsabil de o transmisie anormal de rapida a influxurilor auriculare spre ventricule. Simptome si semne - Sindromul lui Wolf-Parkinson-White este cel mai frecvent dintre sindroamele de preexcitare (afectiuni caracterizate printr-o activare anormal de precoce a anumitor structuri cardiace). El poate sa nu fie insotit de nici un simptom si poate fi descoperit in mod intamplator cu ocazia unei electrocardiografii de rutina. Totusi, el mai poate sa se afle la originea unor simptome (palpitatii,... [continuare]

Tendinta de a fabrica os in exces la nivelul entezei (zona unui os unde se insera muschii, tendoanele si ligamentele), care se observa cel mai des la coloana vertebrala, dar si la solduri, la umeri, la genunchi etc. Boala hiperostozanta afecteaza cel mai des persoanele in varsta, dar poate, de asemenea, sa atinga subiectii inca relativ tineri. Cauzele acestei boli sunt prost cunoscute. Se stie totusi ca o luare prelungita de vitamina A poate favoriza aparitia sa la subiectii tineri. [continuare]

Forma particulara a insuficientei respiratorii acute caracterizata prin gravitatea si aparitia sa rapida in cazul unor plamani sanatosi, in prealabil. Cauze - Cauza poate fi, la adult, o agresiune pulmonara directa (infectie pulmonara, inhalare de gaze toxice sau de lichide (vomismente, inec), contuzie pulmonara) sau indirecta (traumatisme grave, stari infectioase grave, soc infectios, transfuzii masive etc.). La nou-nascut, acest sindrom este de cele mai multe ori consecinta unei lipse de surfactant (lichidul care tapiseaza suprafata interna a alveolelor pulmonare). Simptome si semne - Sindromul de decompensare respiratorie acuta se traduce printr-un edem pulmonar cu leziuni. Semnele insuficientei respiratorii acute (respiratie accelerata si dificila) sunt adesea intricate cu cele ale bolii in cauza. tratament si prognostic - tratamentul sindromului de decompensare respiratorie acuta este cel al bolii in cauza. El se bazeaza, de altfel, pe ventilatia artificiala, in... [continuare]

boala Kohler - necroza osului navicular al tarsului. Are evolutie cronica si afecteaza mai frecvent baietii intre 3 si 5 ani. [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]

Boala dismetabolica cu acumulare de sfingomielina in majoritatea organelor, inclusiv in oase. Apare la sugar. [continuare]

Leprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale pielii, ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe (a clitorisului la fete si a penisului la baieti). Sinonim : leprechaunism. [continuare]

boala hemoragica ereditara cauzata de o anomalie cantitativa sau calitativa care atinge una dintre proteinele plasmei sangvine, factorul willebrand, care intervine in procesul hemostazei. Factorul Willebrand (FVW) serveste la transportul factorului VIII, proteina plasmatica indispensabila coagularii si aderarii plachetelor la peretii vaselor atunci cand acestia sunt lezati. Simptome si semne - sangerarile frecvente, ating mai ales mucoasele: sangerari ale nasului, evacuare de sange prin anus, fluxuri menstruale anormal de lungi si abundente la femei. Pot surveni sangerari dupa o interventie chirurgicala chiar minora, o extractie dentara sau un traumatism in schimb, hemartrozele (efuziune sangvina intr-o cavitate articulara), frecvente in caz de hemofilie, sunt rare. Diagnostic - Acesta se pune pe baza examenului clinic si a cunoasterii antecedentelor ereditare, precum si pe baza examenelor sangvine: timpul de sangerare al unei scarificari practicate pe antebrat) si... [continuare]

Totalitate a tulburarilor fizice si psihologice care survin inaintea fluxului menstrual. Sindromul premenstrual este destul de frecvent, afectand intre 10 si 20% dintre femei. Cauzele sale, inca insuficient elucidate, par sa fie, intre altele, hormonale. Simptome si semne - sindromul premenstrual apare intotdeauna la o femeie in aceeasi perioada a ciclului menstrual, intre a 14-a zi a ciclului pana la cu 2 zile inaintea fluxului menstrual. El este de o intensitate variabila si se intrerupe o data cu declansarea scurgerilor menstruale. Semnele fizice sunt o umflare a gleznelor si a pleoapelor, care traduc o retentie de apa. O umflare a sanilor, o balonare abdominala, o greutate pelviana, uneori chiar o luare in greutate, dureri de cap, migrene, vertije si oboseala. Tratament - Atunci cand semnele nu sunt prea marcate, tratamentul ramane personal, si fiecare femeie descopera dupa o anumita vreme mijloacele de a depasi starea sa de indispozitie: relaxare, exercitiu... [continuare]

boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]

sindromul Rubinstein-Taybi este intalnit la aproape 1 din 125.000 nou-nascuti. Caracteristicile celor diagnosticati cu acest sindrom sunt chip neobisnuit, degete mari, picioare groase, precum si retardare mintala. [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]

Este un sindrom provocat de un traumatism, de o fractura mai ales, sau mai rar, de purtatul unui aparat gipsat sau unui bandaj prea strans, ce antreneaza o compresie excesiva a muschilor unui membru inferior in loja lor aponevrotica. Pacientul se plange de dureri violente ale membrului atins, de dificultati la miscarea degetelor de la maini si de la picioare, de furnicaturi, de anestezia mainii sau piciorului. Nervii fiind comprimati, exista o diminuare a senzatiilor tactile, mai ales la extremitati. Muschii comprimati, neirigati, pot sa se necrozeze, apoi sa se retracte. Acesta trebuie sa fie intreprins de urgenta: retragerea gipsului sau a garoului care au cauzat compresia sau deschiderea chirurgicala a lojei prin incizia aponevrozei, pentru a permite expansiunea muschilor care sunt continuti. [continuare]