boala hartnup sindrom hart

Sindrom caracterizat printr-o durere de umar resimtita in momentul abductiei bratului, adica atunci cand acesta este indepartat de corp, la trecerea spre 70 grade. Sindromul se refera la ansamblul de muschi si tendoane care intaresc umarul, muschii rotatori. Lezarea acestui ansamblu poate avea origini multiple (tendinita, calcificare intratendinoasa, ruptura de tendon, conflict mecanic cu acromionul). Uneori poate surveni o impotenta partiala a umarului. Tratament - Tratamentul sindromului poate fi medical (antiinflamatoare, analgezice) sau, in caz de ruptura de tendoane, chirurgical. Artroscopia permite ablatia calcificarilor si, daca este necesar, o acromioplastie. [continuare]

Boala parazitara provocata de un protozoar (microorganism unicelular), flagelat, tripanosomul. tripanosomiaza africana este endemica in Africa intertropicala. Contaminare - tripanosomiaza africana este transmisa omului prin intepatura unei muste, glosina, mai cunoscuta sub numele de musca tete. Tripanosomii, cu ajutorul flagelului care ii caracterizeaza, se deplaseaza in sange, in ganglioni si in sistemul nervos cerebrospinal. Simptome si evolutie - Des timpul de incubare a bolii este, in general, de 8 pana la 20 zile, se intampla ca aceasta sa nu se declare decat peste cativa ani. Boala se traduce printr-o febra, mancarimi, aparitia de ganglioni pe gat. Splina si ficatul cresc in volum. Bolnavul devine iritabil sau trist, se agita, vorbeste mult sau se cufunda intr-un fel de imbufnare. Uneori el este victima unor importante tulburari de comportament care pot merge pana la agresivitate, necesitand o internare psihiatrica. Din ce in ce mai apatic, bolnavul adoarme in... [continuare]

Sindrom al lui Little reprezinta o infirmitate motorie cerebrala ce apare din primele luni ale vietii, de cele mai multe ori la copiii prematuri sau victime ale unei nasteri dificile care a antrenat o insuficienta a oxigenarii creierului. copilul atins de sindromul lui Little are, in general, o dezvoltare intelectuala normala. Dar el prezinta o redoare extrem de marcata a membrelor inferioare si, uneori, a membrelor superioare. tratamentul consta in urmarirea copilului de catre o echipa pluridisciplinara cuprinzand medic, ortoped, kineziterapeut si specialist in reeducarea motorie. Sinonim : diplegie spastica. [continuare]

Afectiune pulmonara secundara inhalarii prafului de ardezie. Boala se traduce printr-o dispnee (gafaiala) care se instaleaza foarte treptat. Fibroza interstitiala ramane moderata si evolutia este, in general, benigna; nu exista un tratament specific, singurul lucru care ramane de facut fiind evitarea expunerii la acest risc. Sinonim : schistoza. [continuare]

Sinonim : fanconi (sindrom al lui). Afectiune renala caracterizata prin tulburari ale functiilor tubulare antrenand o pierdere prea mare de substante ale organismului in urina. [continuare]

Orice boala gasita cu o frecventa neobisnuita la membrii diferitelor generatii ale aceleiasi familii. [continuare]

Asociere a unei eruptii acute febrile formate din papulonoduli (ridicaturi rotunde si de consistenta tare), cu un edem foarte pronuntat cauzat de infiltratia in derm a anumitor globule albe, polinuclearele neutrofile, precum si cu o crestere in sange a numarului acestor polinucleare neutrofile. Sindromul lui Sweet afecteaza femeile intre 30 si 50 ani. tratamentul - Consta in luarea de corticosteroizi pe cale orala timp de 3 luni. Evolutia este, in general, favorabila. Sunt posibile recidivele si ele depind de afectiunea subiacenta; o supraveghere sangvina indelungata este necesara din cauza posibilitatii de a surveni ulterior sindroame mieloproliferative. Sinonim: dermatoza acuta febrila neutrofilica. [continuare]

Boala generala caracterizata prin existenta unei leziuni tipice, dar nu specifice, granulomul epiteloid (ingramadire de celule epiteloide - globule albe modificate - cu centrul nenecrozat) si care este susceptibil sa afecteze succesiv sau simultan un mare numar de organe sau de tesuturi (ganglioni, plamani, piele, oase si articulatii). Originea sarcoidozei este necunoscuta. Simptome si semne - O sarcoidoza este frecvent lipsita de simptome sau de semne vizibile. In alte cazuri, boala poate fi pusa in evidenta prin diferite manifestari: - Leziunile toracice sunt cele mai frecvente: adenopatii (inflamatii ale ganglionilor limfatici) voluminoase ale mediastinului (regiunea cuprinsa Intre cei doi plamani); infiltratii nodulare ale plamanului; infiltratie pulmonara difuza. - Leziunile cutanate sunt reprezentate frecvent printr-un eritem nodos, caracterizat prin noduli rosietici, simetriei, sensibili, care sunt amplasati pe fata interna a gambelor. Aceste leziuni cutanate tipice... [continuare]

Ansamblul de tulburari provocate de ocluzia uneia dintre arterele subclaviare care iriga fiecare din cele doua brate. sindromul de furt subclaviar este consecutiv formarii unei placi de aterom (depunere de colesterol pe peretele intern al unei artere) care obstrueaza mai mult sau mai putin complet artera subclaviara la baza cotului: el nu survine decat daca placa de aterom este situata in amonte de punctul in care ia nastere artera vertebrala, ramura a subclaviarei mergand la gat si irigand creierul. simptome si semne -O parte din sange, in mod normal destinat creierului, soseste in artera vertebrala de pe partea atinsa, coboara contra curentului si isi continua drumul in partea terminala a subclaviarei, in aval de obstructie. Creierul este deci mai putin irigat. In stare de repaus, aceasta afectiune este in mod obisnuit fara consecinte. Totusi, daca subiectul face un efort mare cu bratul, muschii iau mai mult sange in membrul respectiv, iar scaderea irigarii cerebrale... [continuare]

Sindrom caracterizat prin: afectarea producerii si calitatii spermei, cancer testicular si anomalii ale tractului genital. Etiopatogenia lui nu este inca elucidata, insa specialistii considera ca factorii de mediu ce promoveaza actiunea nociva a oxidantilor au un rol esential. Sunt asociate acestui sindrom malformatii ale tractului urinar precum: testicul necoborat si hipospadias. [continuare]

afectiune congenitala, diagnosticata de obicei la nastere si caracterizata prin multiple malformatii precum: anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala, chisturi orbitale, defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Sinonim: sindrom Delleman. [continuare]

Boala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile intertropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau Mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]

inflamatie a apofizei tibiale anterioare (protuberanta situata chiar sub genunchi, palpabila sub piele, pe care se insera tendonul rotulian), survenind in timpul cresterii. Boala lui Osgood-Schlatter face parte dintre apofizitele de crestere. afectiunea debuteaza intre 10 si 15 ani prin dureri locale exacerbate la mers si la alergat. Tratamentul consta in luarea de antiinflamatoare si in incetarea activitatii care se afla la originea durerii (alergat, de exemplu) timp de mai multe luni, uneori un an. Daca, cu toate acestea, durerile inca persista, se poate recurge la o imobilizare gipsata, timp de o luna sau doua. Vindecarea se face fara sechele. Sinonim : apofizita tibiala anterioara de crestere. [continuare]

Asociere de diferite afectiuni cutanate (acnee, pustuloza) si osteoarticulare (sinovita, hiperostoza, osteita). Sindromul S.A.P.H.O. (acronim de la sinovita, acnee, pustuloza, hiperostoza, osteita) este o afectiune cronica de cauza necunoscuta. Tratamentul sindromului S.A.P.H.O. este, in principal. cel al simptomelor sale; el face apel la antiinflamatoarele locale si generale, la antibiotice in caz de leziuni cutanate suprainfectate. [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza [continuare]

Boala care se manifesta la copil, dupa o perioada de dezvoltare normala, printr-o degenerescenta a substantei cenusii a creierului si creierului mic (cortexul si nucleii cenusii). [continuare]

Sindrom caracterizat printr-o corticala a ovarelor extrem de groasa, care nu permite foliculilor care se matureaza sa se sparga si sa elibereze ovulul la nivelul pavilionului trompei uterine. [continuare]

boala ereditara caracterizata prin tumori multiple. Acesta se traduce prin multiple tumori benigne cutanate, prin malformatii ale oaselor si dintilor si, mai ales, printr-o polipoza rectocolica. tratamentul consta in ablatia chirurgicala a leziunilor. [continuare]

Boala lui Leo Buerge este o arterita particulara a membrelor inferioare. Boala lui Leo Buerger este o boala rara care afecteaza de preferinta subiectii originari din Europa Centrala si marii fumatori. Consta intr-o obstructie progresiva a arterelor de calibru mic, care limiteaza aportul sangvin la degetele de la picioare si maini si provoaca adesea o gangrena. Recidivele succesive antreneaza amputatia degetelor atinse. Atunci cand cauza bolii este tabagismul, oprirea totala si definitiva a fumatului este masura cea mai eficace pentru a stavili evolutia bolii. Sinonim: trombangeita obliteranta, Leo Buerger (boala lui). [continuare]

Ansamblul de tulburari provocate de ocluzia uneia dintre arterele subclaviare care iriga fiecare din cele doua brate. sindromul de furt subclaviar este consecutiv formarii unei placi de aterom (depunere de colesterol pe peretele intern al unei artere) care obstrueaza mai mult sau mai putin complet artera subclaviara la baza cotului: el nu survine decat daca placa de aterom este situata in amonte de punctul in care ia nastere artera vertebrala, ramura a subclaviarei mergand la gat si irigand creierul. simptome si semne -O parte din sange, in mod normal destinat creierului, soseste in artera vertebrala de pe partea atinsa, coboara contra curentului si isi continua drumul in partea terminala a subclaviarei, in aval de obstructie. Creierul este deci mai putin irigat. In stare de repaus, aceasta afectiune este in mod obisnuit fara consecinte. Totusi, daca subiectul face un efort mare cu bratul, muschii iau mai mult sange in membrul respectiv, iar scaderea irigarii cerebrale... [continuare]

Sindrom caracterizat prin asocierea unei tumori ovariene benigne si unei efuziuni de lichid in cavitatea peritoneala si in pleura. Sinonim : sindrom Demons-Meigs. [continuare]

boala care asociaza o meningita si o uveita posterioara. corticosteroizii pe cale generala sunt in ansamblu deosebit de eficace. [continuare]

Afectiune caracterizata prin micsorarea capacitatii pulmonare totale (volumul total de aer continut in plamani la sfarsitul unei inspiratii maxime). Cauze - Un sindrom restrictiv este provocat de o tulburare a ventilatiei (circulatiei de aer in caile respiratorii). EI poate fi consecutiv unei pneumectomii (ablatiei chirurgicale a unui plaman), unei paralizii a muschilor respiratori (poliomielita), unei boli care distruge o parte importanta a tesutului pulmonar - fibroza - prin dezvoltarea de tesut fibros), unui blocaj sau unei deformari importante a toracelui (spondilartrita anchilozanta, scolioza etc.) Simptome si diagnostic - Acest sindrom se traduce, atunci cand se efectueaza spirometria (masurarea volumelor si debitelor pulmonare) printr-o micsorare a volumelor de aer inspirate si expirate. El se manifesta printr-o gafaiala la efort de o amploare variabila. Tratament - Sindromul restrictiv are un tratament care vizeaza ingrijirea cauzei, atunci cand este posibil; in... [continuare]

Ansamblul de tulburari provocate de ocluzia uneia dintre arterele subclaviare care iriga fiecare din cele doua brate. sindromul de furt subclaviar este consecutiv formarii unei placi de aterom (depunere de colesterol pe peretele intern al unei artere) care obstrueaza mai mult sau mai putin complet artera subclaviara la baza cotului: el nu survine decat daca placa de aterom este situata in amonte de punctul in care ia nastere artera vertebrala, ramura a subclaviarei mergand la gat si irigand creierul. simptome si semne -O parte din sange, in mod normal destinat creierului, soseste in artera vertebrala de pe partea atinsa, coboara contra curentului si isi continua drumul in partea terminala a subclaviarei, in aval de obstructie. Creierul este deci mai putin irigat. In stare de repaus, aceasta afectiune este in mod obisnuit fara consecinte. Totusi, daca subiectul face un efort mare cu bratul, muschii iau mai mult sange in membrul respectiv, iar scaderea irigarii cerebrale... [continuare]

Ingrosare si intarire, generalizata sau localizata, a scheletului. In forma sa cea mai frecventa, osteopetroza apare din primele luni de viata si se traduce prin fracturi cvasi-spontane, o anemie, o crestere in volum a splinei si tulburari vizuale. Nu exista un tratament specific al osteopetrozei. Sinonime : osteopetroza, boala oaselor de marmura. [continuare]

boala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile inter tropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]

Boala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si mucolipidoza. [continuare]

Sindrom caracterizat prin spasme faciale inconfortabile, in special la nivelul pleoapelor. Sinonim: spasm hemifacial, sindromul Meige. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]