boala hartnup sindrom hart

sindromul a fost numit dupa Donald Young, medicul urolog care a observat primele simptome clinice ale sindromului in 1972. De atunci, au fost realizate mai multe studii, potrivit carora sindromul ar fi provocat in urma unui contact cu mercur. Simpomele carcateristice acestui sindrom sunt: infectia cronica sinopulmonara si azoospermia obstructiva la barbati. In randul pacientilor cu acest sindrom intre sistemul respiratoriu functioneaza normal, dar mucusul din interior prezinta o vascozitate inexplicabila. Reducerea fertilitatii (azoospermia) este cauzata de obstructia canalului deferent, sau canalul spermatic, la nivelul epididimului. [continuare]

afectiune cronica ce se caracterizeaza prin prezenta pe ovare a unor multiple chisturi tari de marime variabila, prin tulburari ale fluxului menstrual, printr-o pilozitate abundenta si printr-o greutate excesiva. Sindromul ovarelor polichistice are o cauza inca necunoscuta. Tulburarile menstruale constau intr-o absenta sau o neregularitate a fluxului menstrual si in tulburari ale ovulatiei. Totusi, unele femei au sarcini fara probleme in pofida anomaliilor ciclului lor menstrual. Tratament - Tratamentul este cel al simptomelor. El poate consta in inducerea ovulatiei daca femeia doreste sa ramana gravida, dar rezultatele raman mediocre. Uneori este avut in vedere un tratament celiochirurgical, laserul sau rezectia celiochirurgicala a unei parti a peretelui ovarului permit uneori producerea ovulatiilor. Daca nu se doreste o sarcina, un tratament hormonal cu antiandrogeni serveste la reglarea scurgerilor menstruale si la diminuarea pilozitatii in cateva luni. Uneori,... [continuare]

Boala dismetabolica cu acumulare de cerebrozide in splina, oase. [continuare]

Boala Beri Beri este cauzata de o carenta in vitamina B1 (tiamina). Beri-Beri se intalneste la unele populatii subalimentate din tarile in curs de dezvoltare. Boala rara in tarile industrializate, ea nu se intalneste decat la persoanele care au o alimentatie foarte dezechilibrata, ca alcoolicii sau unele persoane in varsta. Cauze - vitamina B1, care se gaseste mai ales in cerealele complete, in ficat, in carnea de porc si in drojdia de bere, joaca un rol important in metabolismul glucidelor. Fara ea, creierul, nervii si muschii nu pot functiona corect. Simptome si semne - Beri-Beri se manifesta mai intai printr-o oboseala si o pierdere in greutate. Boala poate evolua in continuare sub doua forme: - Beri-bBeri uscat, care afecteaza, in principal, nervii si muschii, are ca simptome principale o amortire, o senzatie de arsura a gambelor si o atrofie musculara. In cazurile mai grave, bolnavul nu mai poate merge, nici chiar sa se mai ridice in picioare. - Beri-Beri umed,... [continuare]

Ansamblul tulburarilor organice severe de care sufera un subiect toxicoman in stare de dependenta fizica atunci cand este lipsit de drogul sau sau de un medicament pe care il foloseste in mod abuziv. sindromul de dezobisnuire se observa in special pentru opiacee (sau morfinice), hipnotice, anxiolitice (barbiturice, carbamati, benzodiazepine) si alcool. - In cazul opiaceelor, sindromul de dezobisnuire debuteaza prin sudatie, lacrimare, scurgere nazala; apoi apar crampe intense, tremuraturi, greturi, vome, diaree, halucinatii. - In cazul hipnoticelor, anxioliticelor si alcoolului, apar anxietate, contractii musculare involuntare, tremuraturi, uneori convulsii, halucinatii si febra. In cazul alcoolului, se vorbeste de delirium tremens. - In cazul opiaceelor, poate fi folosit, in doze descrescatoare, un produs de substitutie, metadona. - In cazul hipnoticelor, anxioliticelor si alcoolului poate fi utila administrarea de substante neuroleptice. In caz de supradozare a... [continuare]

Sindrom clinic caracterizat prin consumarea rezervelor organismului, putand merge pana la casexie, secundar evolutiei unor boli cronice grave. [continuare]

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]

Denumirea acestei afectiuni provine de la personajul lui Rudyard Kipling, Mowgli, baiatul crescut de lupi in "Cartea junglei". Pacietii care sufera de aceasta afectiuni prezinta deficiente severe de natula mentala si cognitiva. Cauzele aparitiei acestui sindrom sunt biologica, adica neglicarea copiilor in timpul cresterii. Deci, acest sindrom nu este o afectiune in sine deoarece acesti copii sunt normali la nastere, dar din cauza conditiilor de crestere prezinta mari probleme in adaptarea intr-o cultura si civilizatie normala. [continuare]

Asociere, la un acelasi pacient, a semnelor a cel putin doua conectivite (boli cronice de origine autoimuna caracterizate printr-o atingere a colagenului). Sindromul lui Sharp afecteaza mai ales femeile, spre varsta de 35 ani. Simptome si semne - Acestea variaza de la un bolnav la altul, dar de cele mai multe ori sunt cele ale unui lupus eritematos diseminat si ale sclerodermiei sistemice, mai rar cele ale dermatomiozitei si ale poliartritei reumatoide. Atingerile afecteaza diferite parti ale organismului. Tratament - Tratamentul formelor benigne se bazeaza pe antiinflamatoare nesteroidiene sau pe antipaludice de sinteza, ori pe asocierea acestora; tratamentul formelor severe necesita administrarea de corticosteroizi si uneori de imunosupresoare, ori inca si efectuarea unor schimburi plasmatice (plasmafereze). Sinonim : conectivita mixta. [continuare]

Sindrom determinat de compresia nervului cubital la nivelul cotului si caracterizat prin prezenta unor dureri la nivelul cotului si degetelor. [continuare]

sindromul defileului cervicobrahial - este un sindrom provocat de compresia vaselor si nervilor din defileul cervicobrahial. Este necesar uneori un tratament chirurgical. In caz de insuficienta musculara, tratamentul consta intr-o reeducare. Sinonim : sindromul defileului toracobrahial. [continuare]

Boala infectioasa care poate fi contractata sau transmisa in cursul raporturilor sexuale. Bolile cu transmisie sexuala (B.T.S.) afecteaza indeosebi subiectii care au numerosi parteneri sexuali. Cele mai frecvente B.T.S. sunt infectiile cu Chlamydia, trichomonaza, herpesul genital, ftiriaza pubiana, condiloamcle genitale, SIDA. Tratamentul face apel mai ales, in functie de agentul cauzal, la antibiotice, antiseptice si antimicotice (fungicide). O data disparute simptomele, sunt efectuate teste pentru a verifica daca pacientul mai este contagios. Pentru a impiedica propagarea infectiei, tratamentul este propus tuturor partenerilor sexuali recenti ai bolnavului Daca se reuseste convingerea subiectilor care au avut contact cu un bolnav sa fie examinati si sa fie ingrijiti, extinderea bolii poate fi incetinita. Prevenirea individuala se bazeaza, de altfel, pe diminuarea numarului de parteneri sexuali si, indeosebi, pe utilizarea prezervativului masculin. Sinonim : boala cu... [continuare]

sindromul defileului toracobrahial - este un sindrom provocat de compresia vaselor si nervilor din defileul cervicobrahial. Este necesar uneori un tratament chirurgical. In caz de insuficienta musculara, tratamentul consta intr-o reeducare. Sinonim : sindrom al defileului cervicobrahial. [continuare]

boala inflamatorie care atinge radacinile membrelor si, intr-o mai mica masura, gatul, asociata cu o alterare insemnata a starii generale. Pseudopoliartrita rizomelica este o afectiune a subiectului varstnic. Ea pare sa se inrudeasca cu boala lui Horton, arterita temporala caracterizata indeosebi printr-o atingere inflamatorie oculara grava, o asociere a acestor doua boli fiind frecventa. simptome - O pseudoartrita rizomelica se traduce prin dureri si redori, accentuate noaptea si dimineata, ale regiunilor gatului, umerilor si in partea de sus a coapselor. La acestea se adauga o stare de mare oboseala si pierderea in greutate. Tratament - Acesta consta in administrarea de corticosteroizi si trebuie urmat uneori timp de cativa ani. In general, vindecarea are loc fara sechele. Sinonim :pseudopoliartrita rizomelica. [continuare]

Totalitate a tulburarilor observate la anumiti pacienti ca urmare a unui accident, in absenta oricarei cauze organice. simptome si semne - Acest sindrom, care nu trebuie confundat cu sechelele unui accident, consta in dureri constante sau neregulate, de intensitate si localizare variabile. La unii pacienti, durerile nu survin decat in imprejurari deosebite (schimbarea anotimpului sau a climatului, de exemplu). Ele se asociaza cu deficite senzoriale sau psihice (scaderea acuitatii vizuale sau auditive, pierderea memoriei). Sindromul posttraumatic poate fi intens, impiedicand revenirea bolnavului la o activitate profesionala normala si aducerea acestuia in situatia de a face o sinistroza (refuzul de a recunoaste vindecarea sa ori amplificarea prejudiciului suferit). Cel mai frecvent dintre sindroamele posttraumatice se intalneste la victimele unui traumatism cranian usor si se traduce prin dureri de cap, ameteli, tulburari ale atentiei si memoriei, o insomnie sau o astenie... [continuare]

Anemie rezultand dintr-o proasta absorbtie a vitaminei B12 in stomac. Boala lui Biermer se intalneste mai ales in a doua jumatate a existentei. Cauze - Aceasta este o boala autoimuna cauzata de distrugerea celulelor gastrice care secreta acidul clorhidric si factorul intrinsec, absenta celui din urma provocand o proasta absorbtie a vitaminei B12. In afara rolului sau in sistemul nervos, vitamina B12 este indispensabila sintezei AD.N.-ului, absenta sa are consecinte importante, indeosebi asupra vietii tesuturilor in diviziune celulara rapida, ca maduva osoasa, si antreneaza o diminuare a numarului polinuclearelor neutrofile (globule albe care intervin in lupta impotriva infectiilor) si a plachetclor, precum si aparitia de megaloblaste (globule rosii de marime mai mare decat cea normala). Simptome si diagnostic - simptomele sunt acelea ale oricarei anemii: paloare, astenie, dispnee. Diagnosticul se stabileste prin mielograma (examenul celulelor maduvei osoase), care pune in... [continuare]

Afectiune a mainii caracterizata printr-o flectare progresiva si ireductibila a unor degete, indeosebi a inelarului si auricularului (degetul mic), catre palma. boala lui Dupuytren este provocata de ingrosarea si retractia aponevrozei palmare, membrana conjunctiva si fibroasa continuta in mana. Cauza acestei boli este inca necunoscuta; in unele cazuri, ea pare sa fie favorizata de diabet, de luarea de medicamente antiepileptice sau de alcoolism. Mai frecventa la barbati decat la femei, ea afecteaza, in general, ambele maini. Retractandu-se, aponevroza palmara antreneaza formarea de noduli fibrosi, duri si palpabili, in palma, si a unor benzi de tesut ingrosat, numite bride de retractie, sub piele: articulatiile dintre falange si metacarpiene, precum si cele dintre falange si falangine sunt afectate, provocand o flectare a degetelor. Miscarile mainii sunt stanjenite, in special in ce priveste apucarea obiectelor. Tratamentul chirurgical, care consta in ablatia bridelor de... [continuare]

Afectiune pulmonara de origine alergica provocata de inhalarea bacteriilor continute in dejectiile pasarilor, mai ales ale celor din familia porumbeilor. Aceasta boala este o alveolita (inflamatie a alveolelor) de hipersensibilizare, care se traduce prin accese de febra si prin jena respiratorie, simptome declansate de contactul cu alergenele. Tratamentul consta in suprimarea oricarui contact cu alergenele, atunci cand este posibil, si in administrarea de corticosteroizi pe cale generala. Sinonim : boala crescatorilor de pasari. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder): tulburare mentala frecvent intalnita la copii, caracterizata prin cresterea nivelului de activitate si diminuarea capacitatii de atentie. Procesul de invatare este afectat, comportamentul este dereglat, adeseori agresiv. Tulburarea este mai frecventa la cei cu intelect subdezvoltat, epileptci si cu lezari ale creierului. Tratamentul presupune medicatie (amfetamine si metilphenidat) si terapie comportamentala. Familia necesita consiliere si ajutor practic. Sinonime : boala deficitului de atentie, deficit de atentie (hiperactivitate). [continuare]

Afectiune caracterizata prin aparitia unui limfom non-hodgkinian (tumora maligna a ganglionilor limfatici) de tip "cu celule mari imunoblastice" in cursul unei leucemii limfoide cronice sau al unei boli a lui Waldenstrom. Cauze - Sindromul Richter este o complicatie rara a leucemiei limfoide cronice si a bolii lui Waldenstrom. Aceste doua boli rezulta, si una si alta, dintr-o proliferare lenta a celulelor-suse din care provin limfocitele, globulele albe specializate in anumite mecanisme ale apararii imunitare. Simptome si semne - Sindromul Richter se manifesta adesea prin aparitia unei febre mari, cresterea dimensiunilor ganglionilor limfatici si prin cresterea nivelului unei enzime sangvine, lacticodehidrogenaza, care este atunci secretata in exces. Tratament si prevenire - Proliferarea celulara fiind mai rapida in sindromul Richter decat cea din cadrul celor doua boli in cursul carora survine acest sindrom, tratamentul este si el mai intensiv. Este vorba de o... [continuare]

Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

Inflamatie a unei artere temporale, sau a ambelor artere temporale, la partea de sus a tamplelor. boala lui Horton, relativ rara, afecteaza persoanele invarsta si cel mai des femeile. Simptome si semne - boala lui Horton se manifesta prin dureri de cap intense, localizate la o tampla sau la ambele, cauzata de inflamatia peretelui arterial. Uneori, aceste dureri sunt acompaniate de febra si de o stare generala proasta. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune in urma unui examen sangvin, care evidentiaza o viteza de sedimentare ridicata, semn al unei inflamatii, si a unui examen histologic al tesutului arterial dupa biopsia arterei temporale, efectuata la spital sub anestezie locala. Principalul risc al bolii rezida in extensia rapida a inflamatiei la artera oftalmica, antrenand o obliterare a vaselor retinei sau ale papilei si orbirea. Tratament - Un tratament de urgenta cu corticosteroizi in doze mari trebuie sa fie intreprins. Acest tratament este urmat cu doze lent... [continuare]

Boala generala caracterizata prin existenta unei leziuni tipice, dar nu specifice, granulomul epiteloid (ingramadire de celule epiteloide - globule albe modificate - cu centrul nenecrozat) si care este susceptibil sa afecteze succesiv sau simultan un mare numar de organe sau de tesuturi (ganglioni, plamani, piele, oase si articulatii). Originea sarcoidozei este necunoscuta. Sinonim : Sarcoidoza. Simptome si semne - O sarcoidoza este frecvent lipsita de simptome sau de semne vizibile. In alte cazuri, boala poate fi pusa in evidenta prin diferite manifestari: - Leziunile toracice sunt cele mai frecvente: adenopatii (inflamatii ale ganglionilor limfatici) voluminoase ale mediastinului (regiunea cuprinsa Intre cei doi plamani); infiltratii nodulare ale plamanului; infiltratie pulmonara difuza. - Leziunile cutanate sunt reprezentate frecvent printr-un eritem nodos, caracterizat prin noduli rosietici, simetriei, sensibili, care sunt amplasati pe fata interna a gambelor.... [continuare]

cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra"), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Simptomul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar semnele unei insuficiente... [continuare]

Afectiune pulmonara secundara inhalarii prafului de ardezie. Boala se traduce printr-o gafaiala care se instaleaza foarte treptat. Fibroza interstitiala ramane moderata si evolutia este, in general, benigna; nu exista un tratament specific, singurul lucru care ramane de facut fiind evitarea expunerii la acest risc. Sinonim : schistoza. [continuare]

Sindrom caracterizat prin dezvoltare insuficienta a unuia dintre muschii pectorali si apare mai frecvent in randul barbatilor. Se poate asocia cu malformatii ale degetelor, afectiuni renale sau ale vezicii biliare. [continuare]

inflamatie nespecifica a intestinului, ce afecteaza de obicei ultima parte a intestinului subtire (ileonul) si colonul. tratamentul depinde de boala in cauza, numeroase ileite acute se vindeca spontan. Sinonime : ileita terminala, enterita regionala, ileocolita granulomatoasa. [continuare]

Proliferare maligna, de origine necunoscuta, a plasmocitelor in maduva osoasa. Mielomul multiplu se dezvolta, in general, la persoanele de varsta trecuta de 60 ani. Simptome si semne - Din cauza proliferarii plasmocitelor, celulele specializate in secretia de anticorpi, se observa in sangele bolnavului o crestere anormala a producerii unui singur tip de imunoglobulina pentru un mielom anume. Plasmocitele secreta substante care antreneaza treptat o distrugere a tesutului osos. boala poate fi descoperita cu ocazia unor dureri osoase rebele, a unei anemii sau a unei cresteri importante a vitezei de sedimentare, putand depasi 100 mm pentru o ora. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune pe baza analizei proteinelor din ser prin electroforeza. Aceasta tehnica pune in evidenta excesul unui anume tip de anticorpi, care se traduce printr-un pic ce se detaseaza pe curba numit "pic monoclonal". Diagnosticul mai este stabilit si prin punctia maduvei, al carei examen pune in... [continuare]