boala hartnup sindrom hart

Afectiune care asociaza o atingere renala acuta, o anemie si o trombopenie (diminuarea numarului de plachete sangvine). Sinonim : sindromul lui Moshcowitz. Sindromul hemolitic si uremic priveste mai ales copilul mic, dar exista si la adult. La copil, el survine, in general, la cateva zile dupa o gastroenterita cu diaree sangeranda; a fost invocat rolul unei endotoxine, verotoxina, secretata de unele suse de colibacili. La adult, formele fara cauze sunt cele mai frecvente; uneori este o complicatie a anumitor cancere, a tratamentului lor prin chimioterapie si, de asemenea, a infectiei cu h.i.v. (virusul cauzator al sida). tratament si diagnostic - tratamentul sindromului hemolitic si uremic vizeaza, in principal, ingrijirea simptomelor sale: tratamentul insuficientei renale prin dializa si al anemiei, atunci cand este vorba, prin transfuzie. Tratamentul in scop curativ face actualmente apel la medicamente inhibitoare ale functiilor plachetelor si la perfuzii de plasma proaspata... [continuare]

Boala cutanata caracterizata prin aparitia de placi pe gambe. rara, necrobioza lipoidica se observa mai ales la bolnavii atinsi de diabet. Placile sunt ovale si apar pe partea interna a gambelor. In unele cazuri, leziunile sunt ulcerate si se intind pe spatele picioarelor, gleznelor sau ale membrelor superioare. Evolutia necrobiozei lipoidice este cronica. Unele forme localizate sau ulcerate sunt tratate prin ablatie chirurgicala urmata de grefa. Sinonim : necrobioza lipoidica. [continuare]

Afectiune a nou-nascutului, mai ales a prematurului, cauzata de existenta membranelor fibrinoase in alveolele pulmonare si responsabila de o insuficienta respiratorie acuta. Boala membranelor hialine, legata de un efect de maturitate a plamanilor, survine, in principal la prematuri (copii nascuti inainte de 35 de saptamani de sarcina). Simptome - Decompensarea respiratorie apare de cele mai multe ori in cursul primelor ore ale vietii, uneori chiar din primele minute. Ea se manifesta printr-o crestere a frecventei respiratorii, prin semne de lupta a copilului pentru a respira (zbaterea aripilor narilor, gemete, scobirea toracelui in cursul inspiratiei). Tratament - Tratamentul consta in punerea sub oxigen a copilului in cazurile moderate, (incinta inchisa, care acopera capul copilului, legata cu o conducta de aductie a aerului); In cazurile mai severe, prin ventilatie artificiala care permite, la sfarsitul expiratiei, sa se mentina deschise alveolele pulmonare ale... [continuare]

Sindrom constand intr-o stare permanenta de oboseala cu epuizare la cel mai mic efort. Cauze - Cauza unui sindrom al oboselii cronice ramane invaluita in mister. Cauzele organice obisnuite ale oboselii nu sunt regasite. Au fost puse in discutie numeroase ipoteze pentru a explica un sindrom de oboseala cronica. Ipoteza neuropsihica, retinuta actualmente, face sa intervina lipsa de motivatie si depresiunea, surmenajul si stresul, sub influenta neurotransmitatorilor ca dopamina si noradrenalina. Simptome si semne -O oboseala cronica se caracterizeaza printr-o oboseala intensa, declansata de cel mai mic efort, cu reducerea cel putin la jumatate a activitatii obisnuite, insotita de febra, de dureri musculare si dorsale, de dureri de cap, de tulburari de somn, de o dificultate in concentrare. Aceste simptome persista In timp. Tratament - Tratamentul poate cuprinde luarea de fortifiante: acizi aminati, oligoelemente ca manganul, cuprul, calciul, magneziul, o alimentatie... [continuare]

Sindrom caracterizat prin artrita reumatoida, splenomegalie si leucopenie, anemie si trombocitopenie. [continuare]

Sindrom care se caracterizeaza prin crize periodice de hipersomnie asociate cu senzatia de foame, instabilitate motorie, iritabilitate si confuzie mintala. [continuare]

Boala avand drept origine o disfunctie a sistemului imunitar. Daca raspunsul sistemului imunitar este excesiv, ea provoaca o reactie de hipersensibilitate. Cand raspunsul sistemului imunitar este insuficient, se vorbeste de o imunodeficienta. In sfarsit, raspunsul sistemului imunitar poate sa se desfasoare intr-un mod anormal intorcandu-se impotriva individului insusi. [continuare]

Asociere a unei disfagii (dificultate de a inghiti) provocata de un diafragm esofagian (formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului) si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui PlummerVinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie o stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie. Sinonim : Plummer Vinson (sindrom al lui). [continuare]

Sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamatie a retinei), a unei obezitati, a unor anomalii ale degetelor de la maini sipicioare, a unei intarzieri mintale si a unei insuficiente ovariene sau testiculare, carora li se asociaza uneori anomalii renale si micsorare a fortei musculare a membrelor inferioare. [continuare]

criza epileptica a sugarului, asociata cu anomalii electroencefalografice caracteristice. Simptome si diagnostic - Spasmul in fiexie se manifesta la sugari, inaintea varstei de un an, printr-o incordare brutala a trunchiului, membrelor si gatului, urmata de flectarea lor sau, din contra, dar mult mai rar, de extensia lor. tratament si prognostic - boala este de cele mai multe ori rebela la antiepileptice. Daca creierul n-a suferit nici o leziune, tulburarea este benigna si un tratament cu corticosteroizi permite sa fie stapanit foarte repede spasmul epileptic si copilul sa fie vindecat in schimb, daca datele furnizate prin imagistica cerebrala confirma prezenta leziunii creierului si daca este vorba de un copil cu o intarziere mintala preexistenta, prognosticul depinde de leziune si de posibilitatile de tratare a acesteia. Sinonime : spasm infantil, spasm in flexie. [continuare]

Este o boala parazitara ce este provocata de infestarea pielii si ochilor cu un vierme nematod Onchocerca volvulus. Este foarte des intalnita in Africa. Se transmite prin intepatura unui simulii, insecte mici ce traiesc pe langa cursurile de apa. Pot fi prezente urmatoarele tipuri de leziuni in urma acestei boli: - leziuni subcutante noduli nedurerosi, amplasati pe pielea toracelui, soldului si umerilor, - leziuni oculare scaderea acuitatii vizuale, apoi pierderea totala a vederii, cauzate de penetrarea, sederea si moartea microfilariilor in ochi. Cecitatea nu apare decat dupa 10-15 ani de la infestare. Filariile adulte pot trai mai multi ani in mici noduli situati sub piele. Acestia vor trebui eliminati pe cale chirurgicala. Se poate administra Ivermicina, o substanta ce se ia intr-o singura priza din 6 in 6 luni, care permite micsorarea numarului de microfilarii prezente in ochi si in piele. Daca subiectul este atins de cecitate, handicapul este definitiv. Sinonime :... [continuare]

Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori. Sinonime : encondromatoza, discondroplazie. [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor frdgmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : Gilles de La Tourette (sindrom al lui), Tourette. [continuare]

Este o boala infectioasa articulara, neurologica si cardiaca, al carei agent este o bacterie din familia spirochetelor, Borrelia burgdoferi. Borrelia burgdoferi este transmisa omului prin intepatura unei capuse. Mai multe mamifere, intre care cerbii, constituie rezervoarele de bacterie. Boala lui Lyme se intalneste in Europa, America si Australia. Evolutie - Boala lui Lyme evolueaza in trei faze: - Faza primara se manifesta printr-o leziune cutanata numita eritem cronic migrator, survenind intre trei zile si o luna dupa intepatura capusei. Acesta este o roseata cutanata initial papuloasa si inflamatorie, centrata pe punctul de intepatura, care se intinde in mod concentric, formand un inel. Eritemul este insotit de o febra de mica intensitate, de dureri articulare si musculare. Leziunea cutanata dispare in trei saptamani. - Faza secundara se exprima prin pusee de eritem, prin manifestari neurologice, prin manifestari cardiace si prin dureri articulare de origine... [continuare]

Este insuficienta renala acuta ce survine in caz de afectare grava a musculaturii. sindromul de zdrobire survine ca urmare a leziunilor intinse ale muschilor scheletici, provocate prin fenomene de compresie sau zdrobire. El este consecinta eliberarii in circulatia sangvina a unui pigment continut in mod normal in celulele musculare, mioglobina. Prezenta in cantitate mare in sange, acesta devine rapid toxic si blocheaza tubulii renali, ceea ce provoaca o insuficienta renala acuta. Tratamentul face cel mai des apel la hemodializa, vindecarea efectuandu-se, in general, fara sechele. In paralel, un tratament chirurgical al leziunilor musculare se dovedeste uneori a fi necesar. Sinonim: Bywaters (sindrom al lui). [continuare]

Totalitate a simptomelor legate de o atingere a cartilagiilor rotulei si cartilagiilor femurului care se gasesc in fata (trohlee), asociata uneori cu o dezaxare a rotulei. Cauze - Diferiti factori sunt predispozanti la sindromul rotulian. Acesta poate fi legat, de exemplu, de o anomalie morfologica a rotulei sau a trohleei; de o proasta pozitionare congenitala a rotulei ori una dobandita prin dezechilibru muscular; de o utilizare neobisnuita sau excesiva a rotulei; de un puseu de crestere; de o amplificare a practicarii sporturilor; de o supraincarcare ponderala care impune constrangeri mecanice importante asupra cartilagiului. simptome si diagnostic - Pacientul resimte o jena dureroasa mai intai in timpul efortului, apoi in viata obisnuita (coborarea scarilor, pozitia asezat pe o durata mare de timp). Aceasta durere este insotita cateodata de o senzatie de instabilitate sau de blocare a genunchiului. Tratament - In vederea calmarii durerii, tratamentul medical impune oprirea... [continuare]

tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]

Totalitate a perturbarilor biologice care traduc prezenta unei inflamatii in organism. Cauze - Bolile infectioase (infectie respiratorie sau urinara, endocardita, septicemie, tuberculoza etc.) reprezinta principala cauza a sindroamelor inflamatorii. Acestea mai pot fi provocate de un cancer, de cele mai multe ori deja evoluat; doar cancerul de rinichi si limfomul sunt susceptibile sa provoace o reactie inflamatorie precoce. In alte cazuri, aceste sindroame constituie semnul unei conectivite ca poliartrita reumatoida sau lupusul eritematos diseminat, al unei boli a lui Horton, al unui mielom multiplu sau al unei alte hemopatii. Simptome si semne - In unele cazuri, sindromul inflamator se asociaza cu o alterare a starii generale (astenie, febra, anorexie, pierdere in greutate) si/sau cu semnele bolii in cauza. In alte cazuri, acest sindrom poate fi descoperit intamplator la un pacient care nu prezinta nici un semn al bolii. Constatarea unui sindrom inflamator se bazeaza, in... [continuare]

sindromul churg-strauss este unul din multiplele forme de vasculita. Vaculitele sunt afectiuni caracterizate prin inflamarea vaselor de sange (arterele mici si venele). In particular, sindromul churg-strauss apare la pacientii cu astm si/sau alergii, care mai tarziu se confrunta cu inflamatii ale vaselor de sange de la nivelul plamanilor, pielii, sau abdomenului. sindromul churg-strauss este o afectiune rara ale carei cauze nu sunt cunoscute. Medicii au observat ca aceasta afectiune presupune o hiperactivitate a sistemului imunitar in randul persoanelor care sufera de astm. simptome: febra, pierdere in greutate, inflamatii trecatoare in randul pacientilor cu astm, oboseala. Simptome precum: tusea, dificultatea de respiratie, dureri in piept apar cand plamanii sunt afectati de vasculita. [continuare]

Totalitate a simptomelor care traduc o iritatie a meningelor (membranele care inconjoara creierul si maduva spinarii). Un sindrom meningean se intalneste in cursul meningitelor (inflamatii ale meningelor) si hemoragiilor meningeene (sangerare intre doua foite ale meningelor). Simptome si semne - Acest sindrom asociaza dureri de cap rebele, o durere si o redoare a coloanei vertebrale, precum si varsaturi. El risca sa evolueze in termen scurt catre o coma. Diagnostic si tratament - Diagnosticul, care trebuie stabilit de urgenta, se pune pe baza examenului clinic; sindromul meningean asociind o febra doar in cazul meningitei, acest ultim semn permitand precizarea cauzei. Tratamentul simptomelor (perfuzie intravenoasa, asistenta respiratorie etc.), prioritar in cazuri grave, este asociat cu cel al cauzei (antibiotice in caz de meningita de origine bacteriana, de exemplu). [continuare]

boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : megacolon aganglionar. [continuare]

boala ce afecteaza oasele si articulatiile, care apare la copii si adolescenti si determina tulburari de crestere si deformari articulare. Este endemica in unele zone din Siberia, Coreea, China, Tibet. Deficitul de seleniu a fost citat printre factorii etiologici. [continuare]

Boala infectioasa contagioasa cauzata de virusul Coxackie B. Aceasta boala se propaga prin mici epidemii. Simptomele ei sunt cele ale unei stari gripale (febra, frisoane, cefalee), cu violente dureri musculare toracice. Ea se vindeca spontan in cateva zile, fara sechele. Tratamentul se limiteaza la calmarea durerilor. Sinonim : mialgie epidemica. [continuare]

Se caracterizeaza prin hipercalcemie, alcaloza, insuficienta renala. afectiunea se datoreaza unei ingestii in exces de calciu si antiacide absorbabile, ca laptele si calciul carbonic si este mai putin frecventa de cand, pentru trtamentul bolii ulceroase sunt disponibile antiacidele neresorbabile si alte variante terapeutice. Se poate prezenta sub mai multe forme clinice: acuta, subacuta sau cronica. Sinonim : Burnett (sindrom al lui), in stare avansata. [continuare]

Afectiune dermatologica benigna a sugarului ce atinge, in principal, fata si sezutul. boala lui Leiner-Moussous se observa intre a 2-a si a 4-a luna de viata. Cauza este de cele mai multe ori necunoscuta. eruptia debuteaza cel mai frecvent printr-o inrosire a plicilor si a zonelor convexe ale bazinului (fese, organe genitale), precum si prin afectarea pielii capului, ducand la scuame grase, groase, galbui sau cafenii pe o piele rosie (cruste de lapte). Leziunile se propaga apoi rapid pe intreg corpul, formand scuame. Aceasta eruptie este, de obicei, bine suportata de catre copil, care nu simte mancarimi. Evolutie si tratament -Tratamentul consta in folosirea antisepticelor locale: bai cu permanganat de potasiu sau cu antiseptice necolorate, diluate in solutie apoasa, care trebuie sa fie urmate de aplicarea de solutii sau de pomezi antifungice si de vaselina pe pielea capului. Sinonime : dermatita seboreica a sugarului, eritrodermie descuamativa. [continuare]

boala necrozanta a capului femural, care afecteaza copilul de varsta intre 5 si 10 ani. boala lui Legg-Perthes-Calve este cauzata, probabil, de o intrerupere locala a circulatiei sangvine. Copilul atins de aceasta afectiune are o suferinta a soldului si merge schiopatand. La inceputul bolii, a carei evolutie este foarte lenta, radiografia poate fi normala; o scintigrafie osoasa este atunci necesara pentru a confirma diagnosticul. tratament si prognostlc - Scopul tratamentului fiind de a pastra sfericitatea capului femural, fragilizat de boala, vindecarea implica un repaus complet al soldului, de cele mai multe ori la pat; sunt adesea necesare tractiuni si purtarea unui gips. Reluarea mersului este in general posibila dupa 12-18 luni de la debutul bolii. Sinonim : osteocondrita primitiva a soldului. [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o atrofiere a vilozitatilor mucoasei intestinului subtire si favorizata de absorbtia glutenului (proteina prezenta in grau, secara si orz). Boala celiaca afecteaza mai ales copiii. Simptome - La sugar, simptomele apar la aproximativ 6 luni dupa introducerea glutenului in alimentatie: pierdere in greutate, scaune grasoase, deschise la culoare si dezgustatoare, paloarea si oboseala semnaland o anemie. La adult, boala se evidentiaza progresiv sub forma de diaree cronica si carente diverse, provocand o anemie, dureri osoase (din cauza carentei in vitamina D si in calciu), pierdere in greutate, oboseala, anorexie. Tratament - Tratamentul este dietetic: regim fara gluten, excluzandu-se fainile de grau, de secara si de orz si toate alimentele care le contin (paine, biscuiti, paste fainoase etc.). Acest regim, constrangator, trebuie sa fie urmat toata viata, dar aduce o ameliorare rapida: reducerea diareei in decurs de cateva zile, luarea in... [continuare]

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]

Boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. Simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : glicogenoza de tip V, deficit de miofosforilaza. [continuare]