boala hartnup sindrom hart

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]

boala rara a sangelui, care afecteaza limfocitele, este caracterizata printr-o secretie patologica de lanturi grele de imunoglobuline (unul dintre cele doua tipuri de lant proteic ce intra in compozitia anticorpilor de tip alfa). [continuare]

Inflamatie a ultimei parti a intestinului subtire, ileonul. Tratamentul depinde de boala in cauza, numeroase ileite acute se vindeca spontan. Ileita reprezinta inflamatia ileonului, localizata sau situata in mai multe locusuri. Ileita poate fi izolata sau asociata cu alte afectiuni. Sinonim : ileita. [continuare]

Sindrom provocat de o compresie a radacinilor maduvei spinarii (care inerveaza membrele inferioare) la nivelul canalului rahidian lombar. Cauze - Sindromul de ingustare a canalului rahidian poate avea o origine congenitala (acrondroplazie), poate fi urmarea alunecarii unei vertebre (spondilolistezis) sau deformarii unui disc intervertebral (protruzie discala). In sfarsit, el este uneori provocat de o hipertrofiere a ligamentelor sau a tesutului gras care inconjoara duramaterul sau de o tumora intrarahidiana. Simptome - Subiectul sufera putin in stare de repaus, dar durerea apare la mers: dupa 100 sau 1000 metri, el trebuie sa se opreasca, tinandu-se aplecat in fata sau cu spatele lipit de perete sau chiar asezat; dupa cateva minute poate sa-si reia mersul pentru o distanta echivalenta (claudicatie intermitenta). Tratament - tratamentul va fi fie medical (reeducare, purtare a unui lombostat, injectare de corticosteroizi), fie chirurgical, fie mixt. [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al enzimei denumite fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : deficit de miofosforilaza, glicogenoza de tip V. [continuare]

Sindrom ce apare la copii, in special sugari, determinat de scuturarea, bruscarea copilului, ce poate avea ca si consecinte microleziuni cerebrale cu diverse consecinte (edem cerebral, hematoame, hemoragii etc.). Aces sindrom poate avea diverse manifestari: de la iritabilitate, tulburari de vorbire, auz, dificultati de alimentatie si pana la retard mental si paralizii grave. [continuare]

Dislipoidoza. Apare intre 3 si 10 ani si se caracterizeaza prin triada: exoftalmie, diabet insipid si zone de osteoliza cu aspect de harta pe calota craniana. [continuare]

Afectiune care asociaza o uscaciune oculara cu o uscaciune bucala. sindromul lui Gourgerot-sjogren afecteaza mai ales femeile trecute de 40 de ani. El este fie un sindrom izolat, fie - cel mai des - consecutiv unei conectivite (poliartrita reumatoida, lupus eritematos diseminat, sclerodermie) sau unei afectiuni autoimune (tiroidita, hepatita cronica activa, ciroza biliara primitiva). Atingerea oculara se traduce printr-o senzatie de arsura ("nisip" in ochi) sau de corp strain, printr-o absenta a lacrimilor sau o lacrimare de iritatie. Atingerea glandelor salivare se traduce printr-o uscaciune bucala care deranjeaza deglutitia si alimentarea si poate provoca arsuri ale gurii, fisuri ale comisurilor buzelor si ale limbii si tulburari gingivodentare (gingivite, carii). Tratament - Acesta se adreseaza conectivitei atunci cand aceasta se afla la originea sindromului (corticosteroizi, imunosupresoare). El vizeaza in plus tratarea simptomelor: substantele cu actiune sialogoga cresc... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]

infectie virala sau alergica in cursul careia se observa in sange limfocite stimulate, denumite si limfocite hiperbazofile sau mononucleare mari albastrui, caracterizate prin dimensiunile lor mari si printr-o citoplasma intinsa care fixeaza colorantii bazici. Un sindrom mononucleozic se observa in cursul bolilor ca mononucleoza infectioasa (primo-infectie cauzata de virusullui epstein-barr), in primo-infectia cu H.I.V. (virusul cauzator al SIDA), in infectiile cu citomegalovirus sau in hepatitele virale, si in cursul reactiilor alergice importante, in particular cele fata de antibiotice. Acest ultim caz poate da nastere unor forme de sindrom mononucleozic atat de severe incat sunt uneori confundate cu semnele unei leucemii. Sindromul mononucleozic regreseaza, in general, de la sine in una sau doua saptamani. [continuare]

Afectiune cronica evoluand in pusee inflamatorii recidivante. Aceasta boala rara este o afectiune a varstei adulte. Ea survine, in principal, in Orientul Mijlociu, in Japonia si in bazinul mediteranean. Boala lui Behcet pare sa fie o boala autoimuna, in declansarea careia ar juca un rol o infectie cauzata de un virus inca neidentificat. Simptome si semne - Afectiunea este adesea cronica si recidivanta; ea se traduce prin afte ale mucoaselor bucala si genitala, uneori ale pielii, prin artrite si printr-o uveita (inflamatie a ochiului). Ea mai poate sa stea la originea unei meningite si comporta adesea o atingere vasculara (arterita, anevrism arterial, flebita). Aparitia ulcerelor intestinale, epididimitei si a simptomelor neuropsihiatrice este, de asemenea, posibila. Tratament - Administrarea de corticosteroizi in doze ridicate si de imunodepresoare permite cel mai adesea sa se opreasca rapid fenomenele inflamatorii, indeosebi inflamatiile oculare. Totusi, o diminuare... [continuare]

Febra eruptiva a primei copilarii legata de virusul HHV6 (virus herpetic uman de tip 6). Simptome si semne - Exantemul subit se manifesta printr-o febra brusca ajungand repede la 39-40 grade C si mentinandu-se in platou timp de aproximativ trei zile; ea poate fi complicata cu o criza convulsiva febrila, in general benigna. Eruptia survine in cea de a treia sau cea de a patra zi; ea este precedata sau este insotita de scaderea febrei. Se manifesta prin mici pete superficiale, roz deschis, predominand pe trunchi, afectand, de asemenea, membrele si neafectand fata. Eruptia dureaza doar 12 pana la 24 ore. Cateodata, boala poate lua si forma unei febre izolate, fara eruptie, cu o inrosire cutanata discreta pe trunchi, de scurta durata si fara febra. Exantemul subit nu necesita nici un tratament care sa fie deosebit de cel destinat combaterii febrei. Sinonim : rozeola sau roseola infantila, exantem subit, a sasea boala. [continuare]

Este o dermatoza caracterizata prin prezenta pe mamelon a unei placi de eczema cu cruste si zemuinda, insensibila la tratamente locale. Aceasta boala precede sau insoteste aparitia unui cancer de san. Tratamentul bolii cutanate a lui Pager este chirurgical si presupune ablatia sanului si a ganglionilor auxiliari in caz de cancer de san ablatia locala a leziunii cutanate daca nu a aparut cancerul de san, asociata cu radioterapie. [continuare]

boala congenitala caracterizata printr-un ansamblu de malformatii ale capului si laringelui si printr-o intarziere mintala. [continuare]

Ansamblu de manifestari alergice consecutive patrunderii in organism a serului sau alergenelor medicamentoase. Boala serica este consecutiva unei injectari de ser sau, mai rar, unei luari de antibiotice, antiinflamatoare, barbiturice sau hormoni. Dupa 7 pana la 10 zile apar manifestari cutanate (urticarie, mici pete trandafirii cu o ridicatura inelara periferica), o febra, dureri articulare, carora pot sa li se asocieze dureri abdominale cu greturi si vome: de asemenea, este posibila o atingere inflamatorie a glomerulilor renali. Formele cele mai grave sunt tratate cu antihistaminice si corticosteroizi, altele se vindeca spontan in cateva zile. Sinonim : boala serului. [continuare]

Sindrom clinic determinat de o insuficienta arteriala periferica cronica secundara unui obstacol pe aorta distala si care se manifesta clinic prin claudicatie intermitenta, impotenta si puls la artera femurala redus sau absent. [continuare]

Boala infectioasa contagioasa consecutiva unei infestari neveneriene cu Treponema pallidum. Bejelul exista in stare endemica in regiunile de semidesert ale Orientului Mijlociu si Sahelului. Transmiterea sa, a carei modalitate este prost cunoscuta, se face in timpul copilariei pe cale bucala. Bejelul provoaca ulceratii cantonate la nivelul mucoaselor si zonelor umede ale pielii (gura, zona anogenitala), nedand loc unei alte complicatii si lasand subiectul intr-o stare generala buna. Mai tarziu pot aparea leziuni cutanate de mica gravitate (keratodermie palmoplantara - ingrosarea stratului cornos al boltei plantare). Treponema pallidum sta, de asemenea, la originea sifilisului; interpretarea serologiei poate fi dificila la adult. Tratamentul bejelului consta in administrarea de penicilina. Sinonim: sifilis endemic. [continuare]

Boala caracterizata printr-o agresare a organismului de catre propriul sau sistem imunitar. - Bolile specifice de organe sunt diverse: tiroidita lui Hashimoto, miastenia, diabetul juvenil insulinodependent. - Bolile nespecifice de organe apartin grupului conectivitelor sau bolilor sistemice (de sistem) si cuprind lupusul eritematos diseminat, poliartrita reumatoida si dermatopolimiozita. Tratamentul majoritatii bolilor autoimune nu poate actiona decat asupra simptomelor si actualmente face apel, in principal, la corticosteroizi si la imunosupresoare, precum si, uneori, la plasmafereze (schimburi plasmatice constand in extragerea substantelor nedorite din sange). [continuare]

afectiune renala acuta, de origine infectioasa. Este o boala rara cauzata de virusul lui Hantaan (sau hantavirus), care survine, in principal, in mediu rural, afectand de preferinta agricultorii si taietorii de lemne. Ea exista sub forma bolii denumite febra hemoragica de coreea si o forma europeana, descrisa sub numele de nephropathia epidemica. Contaminarea omului se face pe cale aeriana, prin inhalarea particulelor care provin din dejectiile rozatoarelor salbatice. simptome si semne - boala debuteaza brusc. simptomele sunt la inceput asemanatoare celor ale unei gripe, apoi apar durerile caracteristice: dureri de cap, dureri musculare, lombalgii, dureri abdominale care pot dura intre 6 si 15 zile. Uneori survin hemoragii: sangerari pe nas sau ale cojunctivei, prezenta de sange in urina. A treia faza este cea a insuficien!ei renale acute: urinile devin rare, hemoragice si contin proteine. Nivelurile ureei si creatininei in sange pot creste foarte mult. Tratament - Nu... [continuare]

sindromul down este o afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale, cel mai frecvent trisomia 21. Se caracterizeaza prin: arierare mentala si anomalii morfologice: faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase, gura cazuta. sindromului down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim : mongoloism. [continuare]

Sinonim : sindrom al lui De Toni-Debre-fanconi. Afectiune renala caracterizata prin tulburari ale functiilor tubulare antrenand o pierdere prea mare de substante ale organismului in urina. [continuare]

boala lui Leo Buerger este o arterita particulara a membrelor inferioare. Boala lui Leo Buerger este o boala rara care afecteaza de preferinta subiectii originari din Europa Centrala si marii fumatori. Consta intr-o obstructie progresiva a arterelor de calibru mic, care limiteaza aportul sangvin la degetele de la picioare si maini si provoaca adesea o gangrena. Recidivele succesive antreneaza amputatia degetelor atinse. Atunci cand cauza bolii este tabagismul, oprirea totala si definitiva a fumatului este masura cea mai eficace pentru a stavili evolutia bolii. Sinonim: trombangeita obliteranta, boala lui Buerger. [continuare]

Ansamblu de semne care traduce o atingere a bulbului rahidian (portiunea inferioara a trunchiului cerebral, in continuitate cu maduva spinarii). Cauze - Numeroase afectiuni pot prezenta un sindrom bulbar: accident vascular cerebral, tumora, infectie, inflamatie, siringomielie (malformatie a bulbului rahidian). Simptome si semne - Exista, de fapt, mai multe sindroame bulbare, care grupeaza diferite semne. Acestea sunt indeosebi: - o hemiplegie sau paralizie a unei jumatati de corp, care scuteste fata (atingere a fasciculului de fibre nervoase motrice zise piramidale); - un sindrom cerebelos (tulburari ale echilibrului, tremuraturi, miscari dezordonate) cu tulburari ale coordonarii (atingere a pedunculului cerebel os, care leaga bulbul de cerebel); - o durere sau anestezie a fetei (atingere a nucleului de substanta cenusie la originea nervului trigemen); - zgomote in urechi si vertij (atingere a nervului cohleovestibular); - tulburari ale deglutitiei prin paralizia... [continuare]

malformatie la nivelul structurii osoase numita „sa turca” situata intracranian (unde se gaseste de obicei glanda hipofiza) caracterizata prin prezenta unei cavitati cu lichid la acest nivel. Poate determina tulburari ale functionalitatii hipofizare. Sinonim: sindrom empty sella. [continuare]

sindromul febril periodic, cunoscut si sub denumirea de sindrom autoinflamator, cuprinde un set de afectiuni, printre care si boli genetice (mecanismele care initiaza si controleaza inflamatia sunt perturbate), care conduc la aparitii necontrolate de inflamatii pe tot corpul. Simptomele acestui sindrom sunt febra, dureri articulare, dureri abdominale si pot declansa complicatii cronice, cum a fi amiloidoza. Sindromul febril periodic este diferit din punct de vedere medical de sindroamele imunodeficitare, in cazul carora infectiile apar frecvent si induc febra. [continuare]

inflamatie a unei artere temporale, sau a ambelor artere temporale, la partea de sus a tamplelor. boala lui Horton, relativ rara, afecteaza persoanele invarsta si cel mai des femeile. simptome si semne - boala lui Horton se manifesta prin dureri de cap intense, localizate la o tampla sau la ambele, cauzata de inflamatia peretelui arterial. Uneori, aceste dureri sunt acompaniate de febra si de o stare generala proasta. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune in urma unui examen sangvin, care evidentiaza o viteza de sedimentare ridicata, semn al unei inflamatii, si a unui examen histologic al tesutului arterial dupa biopsia arterei temporale, efectuata la spital sub anestezie locala. Principalul risc al bolii rezida in extensia rapida a inflamatiei la artera oftalmica, antrenand o obliterare a vaselor retinei sau ale papilei si orbirea. tratament - Un tratament de urgenta cu corticosteroizi in doze mari trebuie sa fie intreprins. Acest tratament este urmat cu doze... [continuare]

Sindrom icteric determinat de un deficit ereditar in excretia biliara a bilirubinei directe. [continuare]

Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim :marfan (boala a lui). [continuare]

Sindrom caracterizat prin aparitia de modificari la nivel cromozomial. [continuare]