boala hartnup sindrom hart

Sindromul treacher collins

Actualizat la data de: 03 Aprilie 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]

Boala alzheimer - sfaturi pentru o viata normala

Actualizat la data de: 08 Mai 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Alzheimer este o boala neurodegenerativa caracterizata prin deteriorarea progresiva a memoriei fiind  insotita de tulburari de rationament, dificultati de planificare, de limbaj si de perceptie. Multiple studii au afirmat ca  boala Alzheimer este rezultatul cresterii productiei sau acumularii unei proteine specifice (beta-amiloid) in creier, care se acumuleaza extracelular sub forma de placi de amiloid si proteine ​​tau sau intracelular sub forma de incurcaturi neurofibrilare, afectand functionarea neuronala si conectivitatea, ducand la o pierdere progresiva a neuronilor. Probabilitatea de a avea boala Alzheimer creste semnificativ dupa varsta de 70 de ani si ar putea sa afecteze aproximativ 50% din persoanele cu varsta de peste 85 de ani. Totusi, aceasta afectiune nu este o parte normala a procesului de imbatranire si nu ar trebui sa fie ceva care se intampla in mod inevitabil o data cu inaintarea in varsta. Simptome Debutul bolii... [continuare]

Sindromul inimii frante

Actualizat la data de: 17 August 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante   sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]

Sindromul neuroleptic malign

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]

Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza b19)

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere Infectia cu parvovirus este o boala frecventa si foarte contagioasa a copilariei. Uneori se numeste boala plesnita din cauza eruptiei cutanate distincte pe fata care se dezvolta. Infectia cu parvovirus a fost, de asemenea, cunoscuta ca a cincea boala, deoarece, din punct de vedere istoric, a fost a cincea intr-o lista de boli comune ale copilariei, caracterizate printr-o eruptie cutanata. La majoritatea copiilor, infectia cu parvovirus este usoara si necesita putin tratament. Dar la unii adulti, infectia poate fi grava. Infectia cu parvovirus la unele femei insarcinate poate duce la probleme grave de sanatate pentru fat. Infectia este, de asemenea, mai grava pentru persoanele cu anumite tipuri de anemie sau care au un sistem imunitar compromis. Cauze Parvovirusul uman B19 provoaca infectia cu parvovirus. Acesta este diferit de parvovirusul observat la caini si pisici, asa ca nu puteti obtine infectia de la un animal de companie sau invers. Infectia cu parvovirus... [continuare]

Sindromul dumping

Actualizat la data de: 22 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. [continuare]

Sindromul piriformis

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]

Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]

Sindromul kallmann

Actualizat la data de: 14 Februarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]

Anticoagulantele orale nu sunt indicate in boala aterosclerotica ocluziva periferica

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

In ciuda lipsei unor dovezi concludente privind beneficiul administrarii de anticoagulante orale in boala aterosclerotica ocluziva periferica (BAOP), medicatia respectiva continua sa fie frecvent prescrisa. Un studiu recent (WAVE), a inclus un lot de 2161 de persoane cu BAOP care a fost impartit la intamplare in doua grupuri, unul care sa primeasca tratament combinat antiagregant plus [continuare]

Sindromul oboselii cronice in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generaliati Sindromul oboselii cronice face parte din complicatiile frecvente din timpul sarcinii. Modificarile hormonale, depresia prenatala si eforturile depuse de organismul gravidei in perioada gestationala sunt cauzele principale care declanseaza afectiunea. In cele mai multe situatii, oboseala cronica apare in ultimul trimestru de graviditate, cand disconfortul accentuat provocat de manifestarile premergatoare nasterii impiedica femeia insarcinata sa beneficieze de odihna necesara. Pacientele care sufera de acest sindrom inainte de conceptie se tem deseori ca nu sunt capabile sa aduca pe lume un copil in conditii normale. Totusi, specialistii nu au identificat o legatura certa intre sindromul oboselii cronice si alte complicatii grave asociate cu sarcina, precum [continuare]

Sindromul tendonului iliotibial – o afectiune a genunchiului

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Cauze Acest sindrom este cauzat de o inflamatie a unei portiuni a tendonului (tendinita), datorata frictionarii acestuia de condilul lateral de la nivelul genunchiului. Desi acest sindrom poate fi determinat de un [continuare]

Sindromul dureros patelofemural

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]

Boala inflamatorie pelvina si infertilitatea

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Inflamatorie Pelvina (BIP) este o infectie ce poate implica uterul, trompele uterine, ovarele si cavitatea pelvina si poate duce la aparitia abceselor tubo-ovariene. Patogeneza De obicei boala inflamatorie pelviana este o afectiune cu transmitere sexuala dar poate aparea si dupa interventii la nivelul uterului. Adesea este polimicrobiana, infectia ascendenta fiind determinata de N. gonorrhoeae sau Chlamydia trachomatis, infectiile secundare putind fi determinate de alte microorganisme precum Mycoplasma species, Ureaplasma urealyticum, Bacteroides, Enterobacteriaceae, Streptococi, germeni enterici gram-negativi si altii, anaerobi. Factori de risc Pot fi considerati factori de risc: - parteneri sexuali multipli; - metode contraceptive ce nu sunt bariere in calea germenilor; - instrumentatie transvaginala a colului si uterului; - menstruatie recenta; - prezenta bolilor cu transmitere sexuala, istoric de boli inflamatorii pelvine; - utilizarea... [continuare]

Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii -... [continuare]