autosomal
Ai intoleranta la lactoza? afla ce produse din lapte poti manca
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Intoleranta la lactoza apare atunci cand lactaza, o enzima care se situeaza in mucoasa intestinului subtire, nu este secretata suficient. Astfel, lactoza nu este digerata corect in intestinul subtire si ajunge in colon. Persoanele diagnosticate cu aceasta afectiune au simptome precum balonarea, crampele abdominale, indigestia, varsaturile. Vestea cea buna: in timp ce efectele secundare te-ar putea face sa scoti din alimentatie pentru totdeauna orice produs din lapte, trebuie sa stii ca nu este mereu necesara o astfel de masura. Astfel, doar persoanele cu o intoleranta severa la lactoza trebuie sa elimine complet lactatele. Pentru ceilalti, care sufera de forme mai usoara ale afectiunii, exista produse pe care le pot manca, fara sa aiba manifestari neplacute. Cauze Intoleranta la lactoza apare atunci cand intestinul subtire nu produce suficienta enzima (lactaza) pentru a digera zaharul din lapte (lactoza). In mod normal, lactaza transforma zaharul din lapte in... [continuare]
Ce este albinismul?
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete. Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare. Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune. Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000. De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal... [continuare]
Modificari cutanate in afectiunile respiratorii
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Afectiuni respiratorii Exista unele afectiuni respiratorii ce determina si modificari tegumentare importante ce fac pacientul sa se prezinte la medic, crezand ca este o noua boala, cand de fapt este o afectiune asociata bolii sale, fie ea depistata si cu tratament cronic la domiciliu, fie nediagnosticata. Primele modificari sesizate si de catre pacient, dar si de catre familie sunt modificarile unghiale de tip “clubbing”ce reprezinta ingrosarea aparuta la nivelul falangei distale si cu modificarea unghiului de la baza unghiei si lama unghiala ce depaseste 160 de grade si care ascunde in majoritatea cazurilor pneumopatii cronice, neoplazii pulmonare sau tuberculoza. Aceasta modificare mai este cunoscuta si sub denumirea de “unghii hipocratice”deoarece a fost descrisa pentru prima data de Hipocrate. O alta asociere importanta legata de unghiile lui Hipocrate a fost facuta cu sclerodermia sistemica cu afectare pulmonara la aproxim 25% din cazuri. Cauze ale afectiunilor... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Copilul tau are intoleranta la lactoza? cum recunosti semnele
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este intoleranta la lactoza? Intoleranta la lactoza este o afectiune digestiva in care organismul nu poate descompune complet lactoza – zaharul natural din lapte si produsele lactate. Aceasta apare atunci cand intestinul subtire produce o cantitate insuficienta de lactaza, enzima necesara pentru digestia lactozei. Desi afectiunea nu este periculoasa, disconfortul provocat poate afecta calitatea vietii. Semne si simptome Semnele si simptomele intolerantei la lactoza incep de obicei la 30 de minute pana la doua ore dupa consumul de alimente care contin lactoza. Semnele si simptomele frecvente includ: - Diaree - Greata si, uneori, varsaturi - Crampe stomacale - Balonare - Gaze Cauze In mod normal, lactaza transforma zaharul din lapte in doua zaharuri simple - glucoza si galactoza - care sunt absorbite in fluxul sanguin prin mucoasa intestinala. Daca aveti deficit de lactaza, lactoza din alimente se deplaseaza in colon in loc sa fie procesata si... [continuare]
Migrena hemiplegica - cum o diferentiem de accidentul vascular
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este migrena hemiplegica? Migrena hemiplegica este o forma rara, dar severa de migrena, caracterizata prin aura motorie – adica aparitia unei paralizii temporare (hemiplegie) pe o parte a corpului, asociata cu alte simptome migrenoase. Considerata o boala cu potential debilitant, migrena hemiplegica ridica provocari semnificative in ceea ce priveste diagnosticul diferential si tratamentul, mai ales din cauza asemanarii cu alte tulburari neurologice acute, precum accidentul vascular cerebral. Tipologie si etiologie Potrivit clasificarii International Headache Society (IHS), migrena hemiplegica se imparte in doua tipuri: - Migrena hemiplegica familiala (FHM) – cu transmitere genetica autosomal dominanta - Migrena hemiplegica sporadica (SHM) – fara istoric familial, dar cu manifestari clinice similare Studiile genetice (NCBI, 2023) au identificat mutatii in cel putin trei gene implicate in FHM: - CACNA1A – codifica un canal de calciu neuronal - ATP1A2 –... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter