5 lucruri pe care trebuie sa le stii despre testarea genetica

Testarea genetica a evoluat semnificativ in ultimii ani, oferind instrumente din ce in ce mai sofisticate pentru intelegerea informatiei genetice umane. Tehnologii precum secventierea intregului genom (WGS) sau secventierea „Low Pass” au transformat medicina personalizata, preventia si cercetarea.

Daca esti curios sa afli ce inseamna aceste teste, cum functioneaza si ce avantaje sau limitari au, iata 5 lucruri esentiale pe care trebuie sa le stii despre testarea genetica.

1. Secventierea intregului genom (WGS) ofera o imagine completa a ADN-ului tau

WGS este una dintre cele mai avansate metode de testare genetica, permitand citirea completa a tuturor celor aproximativ 3 miliarde de perechi de baze care formeaza genomul uman.

Spre deosebire de alte teste genetice care analizeaza doar anumite gene sau regiuni specifice, WGS ofera o vedere detaliata asupra intregului material genetic. Acest lucru inseamna ca poate detecta atat mutatii rare, cat si variante genetice comune, inclusiv in regiunile necodificatoare, care joaca un rol important in reglarea functiilor biologice.

Aceasta tehnologie este folosita mai ales in diagnosticul bolilor genetice rare, cand alte metode nu au oferit un raspuns clar, dar si in oncologie, pentru identificarea mutatiilor tumorale sau a riscului genetic ereditar. WGS ofera astfel o baza solida pentru medicina personalizata, permitand adaptarea tratamentelor la profilul genetic al pacientului.

2. Testarea „Low Pass” – o alternativa rapida si accesibila pentru analiza genetica la scara larga

Pe langa WGS, o metoda tot mai utilizata este secventierea „Low Pass”. Aceasta se bazeaza pe o acoperire scazuta a genomului, adica fiecare baza este citita de cateva ori, nu de zeci de ori, cum este in cazul WGS clasice. Desi „Low Pass” nu ofera o acuratete ridicata pentru fiecare mutatie in parte, ea poate furniza un volum mare de informatii utile folosind metode statistice si bioinformatice complexe, precum imputarea genetica.

In genetica, aceasta tehnologie este foarte eficienta pentru detectarea variantelor genetice comune (SNP-uri) si calcularea scorurilor de risc poligenic pentru boli multifactoriale, cum ar fi diabetul sau bolile cardiovasculare. De asemenea, „Low Pass” este ideala pentru screeninguri populationale, fiind mult mai accesibila ca pret si scalabila la zeci sau sute de mii de persoane simultan.

3. Testele genetice sunt recomandate in situatii specifice

Secventierea intregului genom este indicata in principal pacientilor cu suspiciuni de boli genetice rare, in special daca testele genetice anterioare (paneluri genetice, WES) nu au clarificat diagnosticul. In neurologie, de exemplu, WGS este recomandata in cazurile de autism, dizabilitate intelectuala sau epilepsie rezistenta la tratament. Este utila si in diagnosticarea bolilor mitocondriale sau a malformatiilor congenitale multiple.

In oncologie, WGS ajuta la identificarea mutatiilor somatice din tumori sau a variantelor germinale care cresc riscul de cancer ereditar. De asemenea, in medicina reproductiva este folosita pentru screeningul cuplurilor purtatoare de boli recesive si pentru diagnostic prenatal in cazuri selectionate.

Secventierea „Low Pass” este potrivita in special pentru screeningul genetic la nivel populational si in studiile de cercetare asupra bolilor complexe, unde se urmareste evaluarea riscurilor genetice comune si interactiunile cu factorii de mediu.

4. Testarea genetica are o serie de limite si provocari

Chiar daca WGS ofera o acoperire completa, exista situatii in care testarea nu este recomandata. Lipsa consimtamantului informat, absenta unei indicatii medicale clare sau riscul descoperirii unor rezultate neprevazute (descoperiri incidentale) pot reprezenta contraindicatii. De asemenea, interpretarea variantelor cu semnificatie incerta (VUS) este o provocare majora, deoarece astfel de variante pot genera confuzie si anxietate pacientului fara a avea o relevanta clinica clara.

Pentru tehnologia „Low Pass”, limitarea principala este precizia redusa in detectarea variantelor rare sau complexe, ceea ce o face nepotrivita pentru diagnostic genetic precis. Mai mult, imputarea genetica folosita pentru completarea datelor se bazeaza pe baze de date populationale, care pot fi mai putin reprezentative pentru anumite grupuri etnice.

Riscurile psihosociale ale testarii genetice nu trebuie ignorate: aflarea predispozitiei pentru anumite boli poate genera stres emotional si poate necesita consiliere genetica specializata pentru interpretarea corecta a rezultatelor.

5. Avantajele testarii genetice in medicina moderna si cercetare

Testarea genetica, fie prin WGS, fie prin metode ca „Low Pass”, aduce beneficii majore. WGS permite diagnosticarea unor boli genetice complexe si rare, identificarea de mutatii noi, precum si o adaptare precisa a tratamentului (medicina personalizata). Datele obtinute pot fi reanalizate in timp, pe masura ce cunostintele medicale evolueaza, fara a repeta testarea.

„Low Pass”, prin costul redus si scalabilitatea sa, faciliteaza screeninguri populationale si studiile de asociere genetica (GWAS), contribuind la intelegerea interactiunilor genetice cu factorii de mediu si la preventia bolilor multifactoriale. De asemenea, aceasta tehnologie sprijina farmacogenomica, ajutand medicii sa adapteze tratamentele in functie de raspunsul individual al pacientului.

Ambele tehnologii au un impact semnificativ in cercetarea stiintifica, evolutia genetica, analiza diversitatii populationale si dezvoltarea terapiilor inovatoare.

Testarea genetica este un domeniu dinamic, cu metode variate si aplicatii multiple, de la diagnostic la preventie si cercetare. Fiecare metoda are avantajele si limitarile sale, iar alegerea potrivita depinde de scopul testarii si contextul clinic. In plus, rezultatele trebuie interpretate cu grija, iar pacientul trebuie sustinut prin consiliere genetica adecvata pentru a intelege pe deplin implicatiile informatiilor genetice obtinute.
 
Disclaimer: Informatiile din acest articol nu inlocuiesc consultul medical sau recomandarile specialistului. 

Surse: 
https://docs.google.com/document/d/1D8je2tQQ2Uh7s7h-Fnhl4-OYXAOjld7m3La4RvlgGNQ/edit?usp=sharing
 
https://docs.google.com/document/d/1a5lFPIZA1XeWUZf3-t5J0fDh-5ATrAv7AdUhYRPW2nQ/edit?usp=sharing