Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

Porfirie

boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare.

Diferite tipuri de porfirie -Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare.
- Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize.
- Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata de porfiria intermitenta acuta, dar subiectul prezinta, in plus, vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui.
- Coproporfiria ereditara, de asemenea apropiata de porfiria intermitenta acuta, poate si ea sa se traduca prin anomalii cutanate.
- Porfiria cutanata tardiva, cea mai frecventa, se manifesta mai ales la varsta adulta, de unde si numele ei, si se traduce prin vezicule pe piele dupa expunerea la soare. In caz de ranire, cicatrizarea este indelungata. Urinele sunt adesea rosietice sau cafenii. Tulburarile sunt declansate printr-o boala a ficatului, uneori de origine alcoolica.
- Porfiria eritropoietica congenitala sau boala lui Gtinther, se traduce de la nastere prin eruptii cutanate, printr-o crestere a volumului splinei, printr-o coloratie rosie a dintilor si prin accidente hemolitice acute (distrugerea subita a unei mari cantitati de globule rosii).

Tratament - Tratamentul, dificil, consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori: expunere la soare, medicamente. Administrarea de glucoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul poate fi utila pentru a trata crizele de porfirie intermitenta acuta, de porfirie varietaga sau de coproporfirie ereditara. In porfiria cutanata tardiva, este aplicata uneori o flebotomie (sangerare venoasa).

Citeste si

Arhiva
  • Porfiria acuta intermitenta

    Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a...citeste mai mult

  • Porfiria - cauze, simptome, tratament

    Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de...citeste mai mult

  • Cum functioneaza apendicele?

    Ce este apendicele Apendicele este localizat in partea initiala a colonului, la jonctiunea dintre intestul subtire si cel gros, fapt ce il predispune la aparitia infectiilor, avand in vedere continutul intestinal ce il traverseaza. Apendicele este descris ca un...citeste mai mult

  • Glutetimida

    Descriere Glutetimida (2-etil-2-fenil-glutarimida) a fost introdusa la mijlocul anilor '50 si a devenit rapid un drog foarte popular in anii '70 si '80 pentru potentialul sau de abuz. Este un amestec racemic care se prezinta sub forma de cristale incolore sau de...citeste mai mult

  •  

    Interpretare simptome

    semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter