klinefelter
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Pubertatea intarziata
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]
Cancerul testicular
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul testicular este o boala care apare atunci cand la nivelul testiculului se formeaza celule anormale (de fenotip malign) in mod necontrolat (printr-o crestere nestavilita, de organizata). Testiculele sunt doua organe genitale masculine, care produc si stocheaza sperma. Testiculele produc de asemenea si testosteron, un hormon masculin. Acestea sunt localizate intr-un sac, inferior penisului, numit scrot. Cancerul testicular apare cel mai frecvent la rasa alba, fiind neobisnuit la africani si asiatici. Desi rar, cancerul testicular este mai frecvent la barbatii intre 20 si 34 de ani. Este considerat ca fiind unul dintre formele de cancer cu cea mai mare rata de curabilitate si supravietuire (la 5 ani dupa diagnostic si tratamentul corect efectuat, peste 98% din pacienti nu au niciun semn de recidiva a bolii), mai ales cand este detectat timpuriu. Cauze Cauza exacta a cancerului testicular este necunoscuta. Totusi unele situatii ar putea creste... [continuare]
Am 26 de ani si cred ca am acest sindrom despre care nu am stiu pana acum nimic. Din ce am aflat tratarea lui trebuia facuta la varsta pubertatii. Nu am gasit nicaieri si cazuri in care pacientul il descopera la maturitate in perioada adolescentei. Intrebare este daca se mai poate trata acest sindrom si cum. Tin sa precizez ca nu mi-am inceput viata sexuala din cauza acestor complexe produse de sindromul asta nenorocit. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns cat mai sincer in privinta asta. Daca mai e ceva de facut sau nu? In plus am auzit ca majoritatea barbatilor care detin acest sindom sunt sterili. Ma inspaimanta aceasta problema. Vreau sa ma duc undeva sa imi fac niste investigatii pe tema asta. Ce loc imi recomandati? [continuare]
Klinefelter (sindrom al lui)
boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : sindrom XXY. [continuare]
Generalitati Femeile nu sunt singurele care sufera in urma efectelor cauzate de schimbarile hormonale. Medicii au constatat ca inclusiv pacientii lor de sex masculin prezinta unele dintre manifestarile pe care femeile le experimenteaza in perimenopauza si menopauza. Comunitatea medicala dezbate si in prezent daca la barbati exista un tip de menopauza bine definit. Specialistii considera ca pacientii de sex masculin care au urmat terapie hormonala cu testosteron au raportat o amelioare a unora dintre simptomele asociate cu asa-numita menopauza a sexului masculin. Parerile specialistilor Menopauza masculina este un termen informal folosit pentru a defini afectiunea cauzata de scaderea nivelului de testosteron la barbati ca urmare a imbatranirii. Expertii nu au ajuns la un consens privind procentul de raspandire al acestei conditii. Unii afirma ca acesta este intalnita intr-o proportie de 2% la barbatii de peste 60 de ani, altii considera ca aceasta a fost diagnosticata... [continuare]
Screeningul pentru cancerul testicular
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ce este screeningul? Screeningul pentru cancer reprezinta examinarea (investigarea) persoanelor pentru semne timpurii ale unui anumit tip de cancer desi nu prezinta nici o simptomatologie. Oamenii de stiinta au studiat tipare ale cancerului in populatia generala, pentru a determina persoanele cu risc de dezvoltare a unui anumit tip de tumora. S-au studiat de asemenea si factorii de mediu si comportamentali care ar putea cauza cancerul. Aceste informatii sunt utile in alegerea persoanelor care trebuie testate pentru anumite tipuri de cancer, pentru a afla ce teste trebuie folosite si cat de des ar trebui efectuate. Nu toate examinarile sunt utile si multe au riscuri: hemoragia, infectiile, durere testiculara sau inghinala datorate unei biopsii. De aceea aceste investigatii sunt in studiu permanent pentru a se determina utilitatea lor. Daca un medic recomanda anumite teste de screening pentru cancer in cadrul examinarilor de rutina, nu inseamna ca... [continuare]
Tulburarea hipoactiva a dorintei sexuale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tulburarea sexuala hipoactiva sau dorinta sexuala hipoactiva este definita ca evitarea sau aversiune extrema persistenta sau recurenta pentru orice contact sexual cu un partener. Alte sinonime pentru aceasta afectiune ar fi: inhibarea dorintei sexuale, apatie sexuala, anorexie sexuala, inhibare a dorintei sexuale. Tulburarea sexuala hipoactiva este destul de des intalnita si poate afecta ambele sexe. Aceasta este cel mai des intalnita la femei. Descriere Persoana afectata are un nivel scazut de interes si dorinta sexuala, care se manifesta prin incapacitatea de a fi receptiv sau de a initia o relatie sexuala. Conform specialistilor si clasificarilor stiintifice, boala poate fi diagnosticata atunci cand provoaca stres sau dificultati in relatiile interpersonale. Aversiunea sexuala poate fi situationala (exclusiv orientata impotriva unui partener) sau generala, caz in dorinta sexuala lipseste cu desavarsire. In forma sa extrema, pacientul considera respingatoare... [continuare]
Generalitati Oligospermia este una dintre cauzele infertilitatii masculine. Desi este suficient un singur spermatozoid pentru a fecunda un ovul, sansele ca acesta sa ajunga la ovul sunt foarte mici. Pentru acest motiv, oligospermia scade sansele de formare a unui embrion. Cu cat sunt mai putini spermatozoizii, cu atat barbatul va avea mai multe probleme in incercarea de a deveni parinte. Tratamentele pentru fertilitatea masculina legate de numarul mic de spermatozoizi pot ajuta. Urologii pot evalua barbatii cu probleme de fertilitate si pot recomanda un tratament adecvat. In plus fata de evaluarea si tratarea problemelor de fertilitate cum ar fi numarul mic de spermatozoizi, medicul poate sugera si un tratament pentru cresterea fertilitatii partenerei. Aceasta crestere a fertilitatii feminine poate compensa infertilitatea masculina. Daca alte tratamente nu sunt eficiente, inseminarea artificiala si fertilizarea in vitro pot fi folosite pentru obtinerea unei sarcini atunci... [continuare]
Generalitati Infertilitatea involuntara este definita ca incapacitatea de a concepe un produs de sarcina, dupa un an de contacte sexuale neprotejate. Infertilitatea afecteaza aproximativ 10%-15% din cupluri. Incidenta este in crestere din cauza sarcinilor tarzii si a incidentei crescute a bolilor inflamatorii pelviene si a bolilor cu transmitere sexuala. Timpul mediu necesar conceptiei este de aproximativ 3 luni. 25% din cuplurile normale concep in primul ciclu menstrual in timp ce 85% in curs de un an. Infertilitatea are o puternica incarcatura emotionala si trebuie privita ca o problema care afecteaza cuplul. Cauze Cauzele majore cele mai frecvente sunt : - anovulatia (15%) - factori datorati partenerului (35%) - afectiuni pelvine sau ale trompelor uterine (35%) - asociere a factorilor de mai sus. Cauzele mai putin frecvente sunt afectiunile cervicale sau infertilitatea imuna. De asemenea, fumatul scade fertilitatea femeilor. Diagnostic Prima etapa a... [continuare]
Analiza materialului seminal (spermograma)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Spermograma evalueaza calitatea si cantitatea materialului seminal produs de un barbat si este intre primele teste efectuate pentru a se determina daca un barbat are o problema de fertilitate. Intr-o treime din cuplurile care intampina dificultati in a procrea, barbatii obtin rezultate sub limita normalului la aceasa analiza. Teste Testele care pot fi efectuate in cursul unei analize a materialului seminal includ: - volumul - se masoara cat de mult material seminal este prezent in urma unei singure ejaculari - timpul de lichefiere - materialul seminal are consistenta unui gel mai gros in momentul ejacularii si in mod normal devine lichid dupa 20 de minute de la ejaculare. Timpul de lichefiere masoara timpul necesar materialului seminal pentru a se lichefia. - cantitatea totala de spermatozoizi - se refera la numarul de spermatozoizi pe mililitru de material seminal dintr-o singura ejaculare. - morfologia spermei - implica masurarea procentului de... [continuare]
Generalitati Multa lume nu este constienta de faptul ca si barbatii pot dezvolta cancer mamar. In SUA, in fiecare an, aproximativ 1300 de barbati dezvolta carcinom (cancer) al glandei mamare. Barbatii ce descopera ca sufera de aceasta afectiune sunt adeseri surprinsi, confuzi si capata un sentiment de izolare. Varsta medie de diagnostic este 65 de ani, dar aceasta maladie se poate instala si la barbati mai tineri. Cat de frecventa este boala? In SUA, la fiecare 100 de femei ce dezvolta cancer mamar, un barbat este diagnosticat cu aceeasi maladie. Incidenta este de aproximativ 0,1-3,4 cazuri la 100.000 barbati /an. Astfel, cancerul mamar la barbat este o neoplazie foarte rara, lucru ce explica nivelul redus de cunostinte al publicului larg legat de aceasta boala. Cauze Ca si in cazul cancerului mamar la femeie, cauzele exclusiv determinante sunt inca in studiu. Barbatii prezinta tesut glandular mamar ce se afla sub influenta hormonala. O posibila cauza ar fi estrogenul in... [continuare]
Generalitati Cancerul mamar la barbati este o boala in care celulele maligne (cancerigene) se formeaza in tesuturile sanului la barbati. Cancerul mamar poate aparea si la barbati. Barbatii pot dezvolta cancer mamar la orice varsta, dar e de obicei descoperit la barbatii intre 60 si 70 de ani. Cancerul mamar la barbati formeaza mai putin de 1% din toate cazurile de cancer mamar. Expunerea la radiatii, nivelul ridicat de estrogeni si istoricul familial de cancer mamar pot influenta riscul barbatilor de a dezvolta cancer mamar. Tipuri Urmatoarele tipuri ce cancer mamar se intalnesc la barbati: - carcinomul ductal infiltrativ: cancerul care a trecut dincolo de celulele care delimiteaza ductele sanului majoritatea barbatilor cu cancer mamar au acest tip de cancer - carcinomul ductal in situ: celule anormale care se gasesc la zona de delimitare a ductelor este denumit si carcinom intraductal - cancerul mamar inflamator: o forma de cancer in care sanul este rosu si... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Generalitati Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei este adesea destul de dificil de... [continuare]
Generalitati Pubertatea este o perioada importanta de modificari biologice prin care trec copiii pentru a deveni adulti. Aceste modificari de obicei apar mai devreme la fete decat la baieti. In plus fata de modificarile fizice si emotionale, pubertatea include si maturizarea cognitiva si morala si felul in care se vad pe sine si pe altii. Este bine ca parintele sa vorbeasca cu copilul sau pentru a-l pregati pentru aceste modificari care apar la intrarea la pubertate si sa inceapa sa discute despre educatia sexuala. In mod normal pubertatea apare intr-o serie de cinci stadii (stadiile Tanner) care debuteaza la 8-13 ani la fete si 9-14 ani la baieti. Pubertatea este considerata precoce daca apare inaintea varstei de 8 ani la fete si de 9 ani la baieti. Iar pubertatea este considerata intarziata daca nu apare pana la varsta de 13 ani la fete si 14 ani la baieti. Studiile recente arata ca pubertatea se instaleaza din ce in ce mai devreme la copii. Primul semn de pubertate la... [continuare]
Generalitati Majoritatea femeilor cand se gandesc la posibile afectiuni ce pot aparea la nivelul sanilor, de fapt, se gandesc la cancer mamar. Motiv pentru care este esential ca atat femeile, cat si barbatii sa stie ca sunt si alte afectiuni grave, cu o frecventa mai ridicata de care oamenii trebuie sa isi faca griji. Fiecare glanda mamara este alcatuita din 15-20 lobi, iar la randul lor lobii sunt formati din segmente mai mici numiti lobuli. Lobulii sunt alcatuiti din bulbi (aglomerari de celule) care produc laptele. Lobii, lobulii si bulbii comunica intre ei prin ducte, care ajung la nivelul mamelonului. Spatiile dintre lobuli si ducte sunt umplute cu grasime. In interiorul sanilor nu exista muschi, acestia fiind situati sub glanda mamara, acoperind coastele. Caracteristicile sanilor la femei se pot schimba in fiecare luna in timpul ciclului menstrual, dar acestea pot aparea si la femeile in varsta, din cauza dezechilibrului hormonal. Cu ani in urma, afectiunile... [continuare]
Tulburari ale sistemului reproducator la barbat: afectiuni testiculare
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista doua mari tulburari primare care afecteaza organele reproducatoare externe masculine. Acestea includ disfunctiile peniene si afectiunile testiculare. Disfunctiile peniene si testiculare pot afecta fertilitatea si functia sexuala masculina. Testiculele sunt parte a sistemului reproducator masculin. Testiculele sunt doua organe de forma ovalara, de marimea a doua masline de dimensiuni mai mari. Sunt localizate in interiorul scrotului, sacul liber al tegumentului care atarna in spatele penisului. Testiculele secreta hormonii masculini, incluzand testosteronul, si produc spermatozoizii, celulele reproducatoare masculine. Afectiunile testiculelor pot produce tulburari severe, incluzand dezechilibre hormonale, afectari ale vietii sexuale si infertilitate. Dintre cele mai frecvente afectiuni ale testiculelor fac parte traumatismele testiculare, torsiunea testiculului, cancerul testicular, epididimita si hipogonadismul. Traumatismul testicular Deoarece testiculele... [continuare]
Generalitati Hipogonadismul masculin este o afectiune potrivit careia organismul nu produce suficient hormon sexual masculin – testosteron. Un procent destul de ridicat din populatia globala poate suferi de aceasta afectiune - testosteronul jucand un rol vital in cresterea la persoanele de sex masculin si dezvoltarea din timpul pubertatii. Efectele testosteronului incep dupa conceptie, stimuland formarea organelor sexuale masculine. Hormonul continua sa joace un rol important de-a lungul pubertatii si la adult prin determinarea aparitiei caracterelor sexuale secundare si mentinerea dorintei sexuale. Unii barbati se nasc cu hipogonadism sau afectiunea poate apare mai tarziu in timpul vietii datorita unor leziuni sau a unor infectii. Efectele – si cum pot fi indepartate – depind de cauzele hipogonadismului si momentul din timpul vietii in care acesta apare. In timpul dezvoltarii fatului, un nivel scazut de testosteron poate determina formarea incompleta a organelor... [continuare]
Afectiuni ale aparatului genital masculin
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Functiile organelor reproducatoare masculine sunt de a produce, mentine si transporta spermatozoizii (celulele reproducatoare ale barbatilor) si lichidul seminal, de a produce si secreta hormonii masculini si, prin acestea, de a contribui la perpetuarea speciei. Aparatul genital masculin cuprinte atat structuri interne cat si externe. Structurile externe sunt: penisul, scrotul si testiculele. Organele interne sunt mai mult adjuvante, printre acestea enumerandu-se: canalele deferente, canalele de ejaculare, uretra, veziculele seminale, glanda prostatica si glandele Coweper. Printre cele mai frecvente afectiuni intalnite la nivelul aparatului reproducator masculin sunt: priapismul, leziunile cutanate de la nivelul penisului, tumefactia intrascrotala, glandul inflamat dar si hematospermia si secretiile uretrale ale penisului. Curbarea penisului Curbarea anormala a penisului poate reprezenta inceputul unei anomalii anatomice , insa, poate fi si semnul... [continuare]
Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Disgenezie
malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]
Testicul
gonada (glanda sexuala) masculina. Testiculele sunt in numar de doua. La fat, ele sunt situate in abdomen, dar, in general, coboara in burse inainte de nastere, uneori ceva mai tarziu. Ele raman de dimensiuni mici pana la pubertate, atunci cresc in volum pentru a ajunge treptat pana la dimensiunile intalnite la adult. Structura - Testiculul este un ovoid cu o lungime de 4-5 centimetri, o latime de 2-3 centimetri si o grosime de 2,5 centimetri. El contine canalicule, tuburi seminifere si celulele zise ale lui Sertoli, care asigura elaborarea spermatozoizilor, ori spermatogeneza. Tuburile seminifere se reunesc pentru a forma o retea de canale, rete testis, de la care pleaca 10-12 canale eferente care ajung in epididim, mic organ aflat in lungul marginii posterioare a testiculului. Din epididim pleaca un canal, canalul deferent, care transporta spermatozoizii spre veziculele seminale si uretra. Ansamblul constituie caile spermatice. Tuburile seminifere sunt invelite in tesut... [continuare]
Sindrom xxy
boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : klinefelter (sindrom al lui). [continuare]
Hipogonadism
Afectiune caracterizata prirur-o insuficienta a functionarii gonadelor (testicule la barbat, ovare la femeie). Diferite tipuri de hipaganadism - hipogonadismul poate fi congenital sau dobandit. Hipogonadismele congenitale sunt boli foarte rare. hipogonadismul hipergonadotrofic (cu cresterea gonadotrofinelor) este cauzat de o anomalie a gonadelor. Cazurile cele mai frecvente sunt sindroamele lui turner si al lui klinefelter. In aceste cazuri, gonadotrofinele hipofizare (hormonul luteinizant si cel foliculostimulant) cresc normal in timpul pubertatii si stimuleaza gonadele, dar ovarele sau testiculele, anormale, nu produc hormonii sexuali. Hipogonadismele dobandite pot rezulta dintr-o tumora (adenom), dintr-o boala (hiperprolactinemie) sau dintr-o iradiere a zonei hipotalamohipofizare. Ele antreneaza o pierdere a caracterelor sexuale secundare si o infertilitate. Tratament - Tratamentul se substituie secretiei fiziologice, dar fara sa permita, in general, fecunditatea. La... [continuare]
Spermatogeneza
Elaborare de spermatozoizi de catre testicul. Spermatogeneza incepe la pubertate sub influenta gonadotrofinelor, hormoni secretati de hipofiza, si se incetineste, fara a disparea, la o varsta inaintata. anomalii ale spermatogenezei - Numeroase patologii pot altera, chiar pot opri, spermatogeneza si pot antrena o sterilitate: boala a testiculului care atinge tuburile seminifere (tuberculoza, febra de Malta, oreion, infectie testiculara, ectopie testiculara), boala genetica (sindrom al lui klinefelter), blenoragie prost tratata, dezechilibru hormonal hipotalamic sau hipofizar. Oprirea spermatogenezei nu are, in schimb, nici o incidenta asupra functiei sexuale, cu exceptia cazului ca aceasta este provocata de tulburari hormonale. [continuare]
Sindromul aicardi
sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta spasmelor infantile (sindromul west - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara. Acest sindrom afecteaza numai persoanele de sex feminin, si in cazuri rare afecteaza persoane de sex masculin care sufera de sindromul klinefelter. [continuare]
Aberatie cromozomiala
Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]
Transsexualism
tulburare de identitate in care subiectul are dorinta sau sentimentul de a apartine sexului opus. Aceasta definitie exclude travestitii, homosexualii, precum si persoanele atinse de o anomalie cromozomica (sindromul lui klinefelter, al lui Tumer etc.). Transsexualismul este o manifestare a unei dereglari grave a construirii identitatii la copil, probabil consolidata de catre mediul familial. El se manifesta printr-un sentiment precoce de comuniune cu celalalt sex, subiectul considerand sexul sau biologic ca o nedreptate, ca o eroare pe care cauta s-o indrepte, adoptand comportamentul si aspectul sexului opus. Aceasta poate duce la solicitarea unei interventii medicale sau chirurgicale asupra atributelor sexuale (pilozitate, sani, modificare a organelor genitale). Aceste transformari nu fac, in general, sa dispara nici suferinta psihologica, nici profundul sentiment de insatisfactie al subiectului. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter