Sindromul di george (digeorge)
Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.
Pe aceeasi tema
- Imunodeficienta severa combinata
- Sindromul Gillespie
- Sindromul Reye - posibila complicatie cauzata de administrarea aspirinei
- Sindromul dureros patelofemural
- Sindromul Alport
- Sindromul respirator acut sever (SRAS)
- Sindromul Marfan
- Sindromul Opitz
- Sindromul Kasabach - Merritt
- Sindromul Seckel - generalitati
