Sindromul di george (digeorge)

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.

Citeste si

Arhiva
  • Imunodeficienta severa combinata Imunodeficienta severa combinata

    Generalitati Imunodeficienta severa combinata este o tulburare ce rezulta dintr-un grup heterogen de conditii genetice care afecteaza sistemul imun. Aceasta afectiune determina o disfunctie severa a celulelor B si T. Fara interventie medicala acesta disfunctie severa...citeste mai mult

  • Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat Sindromul Delleman sau sindromul...

    Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica...citeste mai mult

  • Sindromul Kallmann Sindromul Kallmann

    Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la...citeste mai mult

  • Sindromul Gillespie Sindromul Gillespie

    Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter