Recklinghausen (boala a lui)

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane.
Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.
Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor.
Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa transmita boala descendentilor.
Sinonim: neurofibromatoza.

Citeste si

Arhiva
  • Apofizita calcaneana (Boala Sever) Apofizita calcaneana (Boala Sever)

    Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se...citeste mai mult

  • Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copii Displazia Bronhopulmonara (BPD) –...

    Generalitati Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid si produc mucus...citeste mai mult

  • Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19) Boala a cincea (eritemul infectios...

    Generalitati Boala a cincea este o boala cauzata de un virus cunoscut sub numele de parvoviros B19 uman, deseori intalnita la copii. Termenul medical utilizat pentru aceasta boala este eritemul infectios. Aceasta este intalnita mai ales in cazul copiilor de varsta...citeste mai mult

  • Pirozis si boala de reflux gastro-esofagian la copii si bebelusi Pirozis si boala de reflux...

    Generalitati Foarte multe persoane considera ca pirozisul si boala de reflux gastro-esofagian sunt afectiuni ce apar exclusiv la adulti. Stresul, modul de viata nesanatos, dieta dezechilibrata si abundenta in alimente picante, sunt printre cei mai frecventi factori...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum